Schema Methodische Beschrijving Gezondheidsverstoring (MBG)
Syndroom van Down
A. De beïnvloedende factoren: pathofysiologisch en behandelingsgericht
Ieder mens heeft 2 chromosomen. Bij het syndroom van down is er een
Omschrijving ziektebeeld, fout gemaakt in de deling. Hierdoor is er een extra chromosoom. Het
stoornis of handicap met gaat om chromosoom 21. Een extra chromosoom zorgt ervoor dat het
oorzaken en aard van de syndroom van down zich ontwikkelt. Personen met dit syndroom hebben
oorzaken een verstandelijke beperking en zijn vatbaarder voor bepaalde ziektes en
aandoeningen.
● Ieder mens heeft in zijn lichaamscellen 22 paren gelijke
chromosomen (dragers van het erfelijke materiaal). Tevens is er
nog een paar geslachtshormonen die de differentiatie tussen man
en vrouw uitmaken. Bij elkaar dus 46 chromosomen.
● Van de chromosomenparen is steeds één afkomstig van de vader
en één van de moeder.
● Personen met het downsyndroom hebben drie in plaats van twee
chromosomen 21, er is dus één chromosoom 21 te veel.
● Bij 4 tot 5% kan er sprake zijn van een erfelijke
chromosomenafwijking waarvoor nader onderzoek van de ouders
behoeft.
● In het merendeel van de gevallen betreft het een extra
chromosoom afkomstig van de moeder.
● Als gevolg van de delingsfout kan het voorkomen dat de ene eicel
geen chromosoom 21 in zich heeft en de andere juist twee
chromosomen 21 bevat.
● Wanneer de laatste bevrucht wordt door een normale zaadcel
met van ieder chromosoompaar één ontstaat een bevruchte eicel
met drie chromosomen 21. Overigens eindigen deze bevruchte
eicellen niet altijd in een voldragen zwangerschap. Diegene die
dat wel doen resulteren in een kind met downsyndroom.
Na de geboorte
● Een klein groepje, circa 2% heeft naast cellen met een extra
chromosoom 21 ook cellen met een normaal aantal
chromosomen. Men noemt dit een mozaïek. De kenmerken en
beperkingen zijn dan vaak minder duidelijk, waardoor de
diagnose soms pas later wordt gesteld.
(Van Aalderen et al., 2010)
Syndroom van Down
A. De beïnvloedende factoren: pathofysiologisch en behandelingsgericht
Ieder mens heeft 2 chromosomen. Bij het syndroom van down is er een
Omschrijving ziektebeeld, fout gemaakt in de deling. Hierdoor is er een extra chromosoom. Het
stoornis of handicap met gaat om chromosoom 21. Een extra chromosoom zorgt ervoor dat het
oorzaken en aard van de syndroom van down zich ontwikkelt. Personen met dit syndroom hebben
oorzaken een verstandelijke beperking en zijn vatbaarder voor bepaalde ziektes en
aandoeningen.
● Ieder mens heeft in zijn lichaamscellen 22 paren gelijke
chromosomen (dragers van het erfelijke materiaal). Tevens is er
nog een paar geslachtshormonen die de differentiatie tussen man
en vrouw uitmaken. Bij elkaar dus 46 chromosomen.
● Van de chromosomenparen is steeds één afkomstig van de vader
en één van de moeder.
● Personen met het downsyndroom hebben drie in plaats van twee
chromosomen 21, er is dus één chromosoom 21 te veel.
● Bij 4 tot 5% kan er sprake zijn van een erfelijke
chromosomenafwijking waarvoor nader onderzoek van de ouders
behoeft.
● In het merendeel van de gevallen betreft het een extra
chromosoom afkomstig van de moeder.
● Als gevolg van de delingsfout kan het voorkomen dat de ene eicel
geen chromosoom 21 in zich heeft en de andere juist twee
chromosomen 21 bevat.
● Wanneer de laatste bevrucht wordt door een normale zaadcel
met van ieder chromosoompaar één ontstaat een bevruchte eicel
met drie chromosomen 21. Overigens eindigen deze bevruchte
eicellen niet altijd in een voldragen zwangerschap. Diegene die
dat wel doen resulteren in een kind met downsyndroom.
Na de geboorte
● Een klein groepje, circa 2% heeft naast cellen met een extra
chromosoom 21 ook cellen met een normaal aantal
chromosomen. Men noemt dit een mozaïek. De kenmerken en
beperkingen zijn dan vaak minder duidelijk, waardoor de
diagnose soms pas later wordt gesteld.
(Van Aalderen et al., 2010)
