Bij lip-, kaak- en/of verhemeltespleten (LKV-spleet) of afwijkingen ter hoogte van het
velofaryngeale klepmechanisme zullen in de meeste gevallen min of meer ernstige
spraakstoornissen voorkomen. De graad en de ernst daarvan zullen in sterke mate
afhankelijk zijn van de plaats en de grootte van de structurele afwijkingen ter hoogte van de
spraakorganen.
Schisisproblematiek kan ontstaan als gevolg van onderbrekingen of vertragingen in de
celmigratie of in de uitgroei van de verhemeleplaat tijdens de embryonale ontwikkeling. Dit
kan veroorzaakt worden door endogene factoren zoals chromosomale of genetische
afwijkingen, maar ook door exogene oorzaken. Tot deze laatste behoren teratogene stoffen
en polluenten zoals sigarettenrook, lood en valium. Ook sommige virussen (rubella,
influenza) zouden risicofactoren kunnen zijn voor de pathogenese van schisis.
Indeling van velofaryngeale stoornissen:
‘Velofaryngeale (VF) stoornissen’ als overkoepelende term voor alle problemen, die zich
kunnen voordoen bij het velofaryngeaal afsluitmechanisme, zijn heel breed. Als de oorzaak
structureel of organisch is, spreekt men van velofaryngeale insufficiëntie (VI). Deze term
verwijst naar een structureel defect, waardoor het velum te kort is om de afsluiting tegen de
farynxachterwand te realiseren. Om een goed velofaryngeaal contact te maken moet het
velum voldoende lang en breed zijn om de diepte van de velofarynx te overspannen en
adequaat contact te maken met de achterwand. Velofaryngeale insufficiëntie komt vaak
voor bij personen met een voorgeschiedenis van LKV-spleet.
Ook personen met een submuceuze spleet – een congenitaal defect waarbij de
onderliggende structuur van het palatum aangetast is, terwijl de oppervlakkige, orale
mucosa intact is – vertonen vaak kenmerken van velofaryngeale insufficiëntie zoals
hypernasaliteit. Andere oorzaken zijn een aangeboren te kort verhemelte, of omgekeerd,
een te diepe farynx als gevolg van schedelbasisabnormaliteit. Postoperatieve VI wordt soms
vastgesteld na tonsillectomie of adenoïdectomie.
Velofaryngeale incompetentie verwijst naar oorzaken van neurogene aard. Dit is
bijvoorbeeld wanneer patiënten een anatomisch intact zacht verhemelte hebben, maar niet
in staat zijn een functionele afsluiting te bereiken tijdens het spreken of slikken ten gevolge
van een onderliggende neuromusculaire slapte of paralyse. Velofaryngeale dysfunctie wijst
op een functionele etiologie. Soms wordt ook nog de term psychogene velofaryngeale
stoornis gehanteerd, wanneer de oorzaak gelegen is in een psychische aandoening.
Bij de symptomatologische benadering onderscheiden een aantal onderzoekers vooreerst
een onvoldoende afsluiting tussen oro- en nasofarynx, wat leidt tot hypernasaliteit, nasale
emissie, nasale turbulentie en assimilatienasaliteit. Als geassocieerd verschijnsel komen
nasale en faciale grimassen voor. Daarnaast kan er ook sprake zijn van een verminderde of
afwezige VF-opening, wat dan aanleiding geeft tot hyponasaliteit (onvoldoende nasale
resonantie) of zelfs denasalisatie (ontbreken van nasale emissie).
, Spraakkenmerken bij schisis:
Reeds in de eerste periode na de geboorte doen zich bij kinderen met schisisproblematiek
problemen voor op het vlak van de primaire mondfuncties (zuigen, slikken, etc.) wat vaak
leidt tot ernstige problemen met de voeding. Adequate voedselopname en voldoende
gewichtstoename is dan ook vaak het eerste en meest urgente probleem dat hulp vereist.
Verder verloopt de vroege spraak- en taalontwikkeling van deze kinderen vaak duidelijk
vertraagd. Zo zullen de vocalisaties en het brabbelen niet enkel vertraagd op gang komen,
maar ook een afwijkend patroon vertonen.
Kinderen met schisis vertonen ook een duidelijk verhoogd risico op resonantie- en
articulatieproblemen ten gevolge van: (1) structurele factoren met betrekking tot de VF-
functie, (2) het verhoogd voorkomen van middenooraandoeningen en het daarmee gepaard
gaande gehoorverlies, en (3) dentale en occlusie-afwijkingen. Uiteraard zal de ernst en aard
van deze spraakproblemen sterk afhankelijk zijn van de aard en uitgebreidheid van de
schisis, het al of niet voorkomen van geassocieerde problemen en de (on)mogelijkheden met
betrekking tot compensaties.
Volgende stoornissen in het spreken komen bij kinderen met schisis voor:
Resonantiestoornissen
Neusluchtverlies
Compensatiebewegingen
Articulatieproblemen
Resonantiestoornissen: ontstaan omdat het velum tijdens het spreken de neusholte
onvoldoende kan afsluiten. Hierdoor is tijdens het spreken een extra resonantieruimte
aanwezig, waardoor orale spraakklanken te nasaal gaan klinken. Het fijnere verschil tussen
spraakklanken vervlakt daardoor.
De open verbinding naar de neus leidt tot neusluchtverlies tijdens het spreken. Hierdoor
ontstaat naso-faryngeale ruis, ook wel snurkgeluidjes genoemd. Het verminderen van het
neusluchtverlies (nasale emissie) door het uitvoeren van een farynxplastie kan deze
bijgeluiden (deels) elimineren met een positief effect op het spreken, hoewel het volledige
afsluitmechanisme daarom nog niet optimaal en adequaat functioneert.
Soms proberen kinderen (en trouwens ook volwassenen) het uitstromen van lucht door de
neus tegen te gaan door allerlei grimassen te maken. Deze compensatiebewegingen zijn het
best te zien aan de neusvleugels, die worden ingetrokken in een poging om het lekken van
lucht door de neus te voorkomen. In een gelijktijdige beweging wordt dan soms ook nog het
voorhoofd gefronst.
Wat de articulatie betreft worden de moeilijk te vormen spraakklanken ofwel weggelaten
ofwel vervangen door makkelijker te vormen klanken. De meest voorkomende
articulatiefouten bij kinderen met schisis zijn de volgende:
Explosieven die vervangen worden door glottisslagen. Deze gewoonte kan schadelijk
zijn voor de stemvorming en dient daarom best zo snel mogelijk afgeleerd te worden.
Fricatieven worden soms vervangen door geruis dat meer achteraan in de keel wordt
geproduceerd (faryngeaal geruis).