• Wrong document? Swap it for free
  • Written by students who passed
  • Immediately available after payment
  • Read online or as PDF
Sell
Where do you study
Your language
Document preview thumbnail
Preview 3 out of 19 pages
Summary

Samenvatting Verschillende vormen van overerving

Document preview thumbnail
Preview 3 out of 19 pages

Complete samenvatting over verschillende vormen van overerving. Relevant voor verloskundigen in spe, maar ook voor andere gezondheidszorgstudenten. Inclusief plaatjes.

Content preview

Verschillende vormen van overerving

Celdeling
Nieuwe cellen ontstaan door een delingsproces waarbij uit een cel, twee nieuwe cellen
ontstaan. Hiervoor dienen de processen mitose en meiose.
Een cel wordt zeer intensief gebruikt. Een deel van de cellen heeft daardoor een beperkte
levensduur en moet voortdurend door nieuwe worden vervangen.
♥ De normale celdeling van lichaamscellen wordt mitose genoemd. Dit is een proces waarbij
een cel zich door deling splitst in twee genetisch identieke delen. Elk deel groeit uit tot een
volwaardige cel. Deze nieuwe cellen kunnen zich weer delen, zodat uit een cel twee
identieke cellen ontstaan. Vervolgens uit deze weer vier cellen. Uit die weer acht cellen, etc.
• Er is een cel met een aantal paren chromosomen (interfase)
• De chromosomen rangschikken zich in paren, de kern verliest zijn wand (profase)
• De chromosomen verdubbelen zich en delen zich in tweeën, er vormen zich twee
identieke helften (metafase)
• Twee tegenover elkaar gelegen celwanddelen trekken ieder de helft van de
chromosomen naar zich toe met behulp van speciale draadjes die naar de
chromosomen toelopen (anafase)
• De celwand snoert zich in en vormt de nieuwe identieke cellen, het celvocht
verdeelt zich over twee helften (telofase)
• De draadjes verdwijnen en er vormt zich een nieuwe wand om de kernen
(telofase)
• De chromosomen vormen weer een kluwen met een onduidelijke structuur en er
zijn twee cellen ontstaan die elk identiek zijn aan de oorspronkelijke moedercel
(telofase)
De nieuwe cellen zijn dus volledig identiek aan de moedercel. Zo wordt gezorgd dat alle
erfelijke informatie bewaard blijft en wordt overgedragen op de nieuwe cellen. Door middel
van deze mitosen worden bijna alle lichaamscellen gevormd. Een uitzondering vormen de
geslachtscellen, namelijk de zaadcellen en eicellen.




♥ De geslachtscellen worden gevormd door een celdeling die meiose heet. Een meiose
verloopt in principe gelijk aan een mitose, alleen worden de chromosomen niet verdubbeld.
Hierdoor ontstaan er geslachtscellen met elk de helft van het aantal chromosomen van de
oorspronkelijke cel. Geslachtscellen bevatten dus een chromosoom van elk paar. Dit is
noodzakelijk, omdat bij de bevruchting de geslachtscellen samensmelten. Tijdens deze

,samenstelling worden de chromosomen bij elkaar gevoegd. Na de bevruchting heeft een
bevruchte eicel evenveel chromosomen van de eicel als van de zaadcel. In het totaal zijn er
dan weer evenveel chromosomen als in de ouderdieren. Uit deze cel kan zich door zich door
mitose een nieuw dier ontwikkelen.
Doordat splitsing van de chromosomen steeds anders verloopt, ontstaan er bij elke meiose
geslachtscellen met verschillende chromosomen en dus verschillende erfelijke
eigenschappen. Hierdoor wordt het erfelijk materiaal van de vader en de moeder steeds op
een andere manier verdeeld. Er ontstaat zo elke keer een geslachtscel met ander erfelijk
materiaal, zodat de nakomelingen van een ouderpaar steeds andere eigenschappen zullen
erven. Dit wordt genetische variatie genoemd.




Een duplicatie houdt in dat een deel van een chromosoom dubbel aanwezig is. Het
chromosoom is dan groter geworden. Het dubbele stukje kan achter het originele stukje
gaan zitten, of het komt op een andere plaats van het chromosoom terecht. Verder kan het
ook in een ander chromosoom gaan zitten.
Een duplicatie kan gevolgen hebben voor de gezondheid
van de persoon zelf en voor de eventuele kinderen.
Voorbeelden zijn: leerstoornissen, achterstand in de
ontwikkeling en gezondheidsproblemen.

Een deletie is een mutatie waarbij de hoeveelheid
genetisch materiaal afneemt. Een deletie is meestal het
gevolg van een van onderstaande situaties:
• Het chromosoom
breekt tijdens de
interfase van de
meiose of de mitose en bij celdeling raakt de cel dan het
genetisch materiaal kwijt
• Delen van het chromosoom gaan verloren als gevolg van
ongelijke crossing-over tijdens meiose
Als een deletie slechts een klein deel betreft noemen we
dit een microdeletie. Sommige deleties betreffen het
verlies van een nog kleiner deel, een of enkele basen, ook

, wel een puntmutatie genoemd. Ook puntmutaties kunnen grote gevolgen hebben als een
gen of promotor getroffen wordt. Een puntmutatie in een evolutionair geconserveerd eiwit
is vaak niet levensvatbaar. Sikkelcelziekte is een voorbeeld van een puntmutatie met grote
gevolgen.
Andere deleties zijn zeer groot zodat hele chromosoomdelen kunnen ontbreken. Zulke
deleties worden onder andere gezien in kwaadaardige tumoren. Grote deleties kunnen een
tumorsupressorgen inactiveren. Tumorsupressorgenen remmen de vorming van kanker.
Een grote deletie zal vaak necrose veroorzaken; ook is het mogelijk dat een deletie een cel
aanzet tot gecontroleerde celdood (apoptose).
Aangeboren deleties zijn ook mogelijk.

Bij een inversie is een stukje chromosoom
omgedraaid. De volgorde van de genen op dat
stukje chromosoom is dan anders geworden. Dan
kunnen de genen mogelijk niet meer (goed)
werken. Een inversie kan gevolgen hebben voor de
gezondheid van een persoon en ook voor zijn/haar
eventuele kinderen.

Een insertie is een extra stukje chromosoom (DNA) dat
is toegevoegd aan het chromosoom. Hierdoor werken
de genen rondom dat stukje soms niet of niet goed.
Een insertie kan gevolgen hebben voor de gezondheid
van de persoon zelf en voor zijn/haar eventuele
kinderen.

Translocatie is in de genetica een vorm van mutatie
van erfelijk materiaal. Bij translocatie wordt
een DNA-segment van het ene chromosoom
naar een ander chromosoom verplaatst.
Bij een gebalanceerde translocatie gaat er geen
erfelijk materiaal verloren. Er zijn twee
manieren waarop een gebalanceerde
translocatie ontstaat. Bij reciproque
translocatie (meest voorkomend) wisselen
beide chromosomen fragmenten uit. Bij een
Robertsoniaanse translocatie versmelten de
twee lange (q) armen van twee verschillende
acrocentrische chromosomen. De twee korte
(p) armen van deze chromosomen gaan meestal verloren. Dit levert echter geen problemen
op, omdat deze geen relevant genetisch materiaal bevatten. De chromosomen 13, 14, 15, 21
en 22 zijn acrocentrische chromosomen. Dit zijn chromosomen waarbij de centromeer zich
dicht bij het einde van het chromosoom bevindt.
Bij een ongebalanceerde translocatie ontbreekt er een stukje uit een chromosoom (deletie)
en in een ander chromosoom kan er een stukje te veel zijn (partiële trisomie). Hierbij is er
dus wel sprake van verlies of een teveel aan erfelijk materiaal.

Document information

Study
Uploaded on
September 22, 2019
Number of pages
19
Written in
2016/2017
Type
Summary
$6.91

Wrong document? Swap it for free Within 14 days of purchase and before downloading, you can choose a different document. You can simply spend the amount again.
Written by students who passed
Immediately available after payment
Read online or as PDF

Seller avatar
Reputation scores are based on the amount of documents a seller has sold for a fee and the reviews they have received for those documents. There are three levels: Bronze, Silver and Gold. The better the reputation, the more your can rely on the quality of the sellers work.
PiaSophia
4.1
(30)
Sold
107
Followers
74
Items
24
Last sold
2 weeks ago



Why students choose Stuvia

Created by fellow students, verified by reviews

Quality you can trust: written by students who passed their tests and reviewed by others who've used these notes.

Didn't get what you expected? Choose another document

No worries! You can instantly pick a different document that better fits what you're looking for.

Pay as you like, start learning right away

No subscription, no commitments. Pay the way you're used to via credit card and download your PDF document instantly.

Student with book image

“Bought, downloaded, and aced it. It really can be that simple.”

Alisha Student

Working on your references?

Create accurate citations in APA, MLA and Harvard with our free citation generator.

Working on your references?

Frequently asked questions