Algemene pathologie
1 Inleiding
Pathologie = wetenschappelijke studie van ziekte
1.1 Wat is ziekte
Ziekte = stoornis van de normale functies, gevoel van onwel bevinden.
Mens functioneert in 3 sferen die een dynamisch geheel vormen
Somatische sfeer (lichamelijk)
Psychische sfeer (geestelijk)
Sociale sfeer (omgeving, maatschappelijk)
1.2 Ziekteoorzaken
Endogene ziekteoorzaken
Aangeboren of congenitale afwijkingen.
Exogene ziekteoorzaken
Afwijking of ziekte veroorzaakt door invloed van buitenaf.
1.2.1 Endogene ziekteoorzaken
Erfelijke aandoeningen
Fout in het DNA dat in al onze celkernen zit onder vorm van chromosomen.
Chromosomen bevatten alle info voor al onze functies en eigenschappen.
Numerieke chromosoomafwijkingen
Wijken af in aantal
Trisomie 21 of Downsyndroom
Trisomie 13
=Pateau syndroom
Trisomie 18
=Edwards syndroom
Monosomie X
=Turner syndroom (enkel bij meisjes)
47, XXY
=Klinefelter syndroom
Structurele chromosoomafwijkingen
Wijken af in structuur, komen vaak in 1 gen voor.
Deletie
=verdwijnen chromosomaal fragment.
Duplicatie
=verdubbelen chromosomaal fragment.
Inversie
=omkering chromosomaal fragment.
Insertie
=invoegen chromosomaal fragment in ander chromosoom.
Translocatie
=verplaatsing chromosomaal fragment naar ander chromosoom.
Dominant
Komt altijd tot uiting.
Recessief
Komt tot uiting als de afwijking op beide chromosomen van het paar aanwezig is.
1
,Aangeboren, niet erfelijke aandoening
Afwijking door schadelijke inwerking op de foetus.
Teratogeen effect = misvormde invloed op de foetus.
Schadelijke inwerking door
Infecties
=besmetting van de moeder
Stralen
=röntgenfoto’s zoveel mogelijk vermeiden
Chemisch
=medicatie, alcohol, drugs
Zuurstoftekort
Bij bevalling
Erythroblastosis foetalis
=ziekte van foetus die door rhesusantagonisme tussen moeder en kind.
1.2.2 Exogene ziekteoorzaken
Fysische ziekteoorzaken
Trauma
Temperatuur
Luchtdruk
Geluid – tinnitus
Elektriciteit
Straling
Chemische ziekteoorzaken
Kapper
Caustisch – lokale inwerking
Intoxicatie – algemene inwerking
Voeding als ziekteoorzaak
Tekort en te veel voedsel is schadelijk
Fouten in samenstelling kunnen ziekte veroorzaken
Biologische ziekteoorzaken
Door binnendringen en vermenigvuldigen van levende organismen. Infectie.
Psychische ziekteoorzaken
Lichamelijke klacht of functiestoornis.
Soms ligt psychische disfunctioneren aan de basis.
2. Erfelijke aandoeningen
2.1 Kenmerken
2.1.1 Schisis
Definitie
Congenitaal sluitingsdefect van bovenlip
Uni- en bilateraal mogelijk
Gebruikte termen
Cleft lip met of zonder cleft palate.
Cheiloschisis: lipspleet
Cheilognatoschisis: lip-kaakspleet
Cheilognatopalatoschisis: lip-kaak-verhemeltespleet
2
, Symptomen
Enkel- of dubbelzijdige spleet in bovenlip.
Gevolgen voor voeding, spraak en kaak- en gebitsontwikkeling
Bijkomende verschijnselen
Sluitingsdefect van kaak of harde verhemelte.
Behandeling
Multidisciplinaire schisisteam
Frequentie
1/600 geboorten
Overerving
Multifactorieel
2.1.2 Microcefalie
Definitie
Te kleine schedeloptrek, os frontale kleiner dan normaal
Oorzaken
Infecties
Symptomen
Klein neurocranium - hersenschedel
Bijkomende verschijnselen
Mentale retardatie – mentale achterstand
Structurele hersenafwijking
Intra-uteriene groeiretardatie
Aangeboren afwijkingen in andere orgaansystemen
Behandeling
Geen causale therapie mogelijk
2.1.3 Hydrocefalie
=waterhoofd
Definitie
Toename vloeistofvolume in hersenventrikels.
Te grote schedelomtrek
Symptomen
Toename schedelomvang
Prominerend voorhoofd
Verwijde schedelnaden
Bomberende voorste fontanel
Uitgezette schelvenen
Sunset-fenomeen (bovenste helft iris zichtbaar)
Hoofdpijn
Braken
Convulsies (spierkramp)
Sufheid
Bijkomende verschijnselen
Ontwikkelingsachterstand
Papiloedeem
Retinabloedingen
Opticusatrofie (verkleinen oogzenuw)
Convergent scheelzien
3
1 Inleiding
Pathologie = wetenschappelijke studie van ziekte
1.1 Wat is ziekte
Ziekte = stoornis van de normale functies, gevoel van onwel bevinden.
Mens functioneert in 3 sferen die een dynamisch geheel vormen
Somatische sfeer (lichamelijk)
Psychische sfeer (geestelijk)
Sociale sfeer (omgeving, maatschappelijk)
1.2 Ziekteoorzaken
Endogene ziekteoorzaken
Aangeboren of congenitale afwijkingen.
Exogene ziekteoorzaken
Afwijking of ziekte veroorzaakt door invloed van buitenaf.
1.2.1 Endogene ziekteoorzaken
Erfelijke aandoeningen
Fout in het DNA dat in al onze celkernen zit onder vorm van chromosomen.
Chromosomen bevatten alle info voor al onze functies en eigenschappen.
Numerieke chromosoomafwijkingen
Wijken af in aantal
Trisomie 21 of Downsyndroom
Trisomie 13
=Pateau syndroom
Trisomie 18
=Edwards syndroom
Monosomie X
=Turner syndroom (enkel bij meisjes)
47, XXY
=Klinefelter syndroom
Structurele chromosoomafwijkingen
Wijken af in structuur, komen vaak in 1 gen voor.
Deletie
=verdwijnen chromosomaal fragment.
Duplicatie
=verdubbelen chromosomaal fragment.
Inversie
=omkering chromosomaal fragment.
Insertie
=invoegen chromosomaal fragment in ander chromosoom.
Translocatie
=verplaatsing chromosomaal fragment naar ander chromosoom.
Dominant
Komt altijd tot uiting.
Recessief
Komt tot uiting als de afwijking op beide chromosomen van het paar aanwezig is.
1
,Aangeboren, niet erfelijke aandoening
Afwijking door schadelijke inwerking op de foetus.
Teratogeen effect = misvormde invloed op de foetus.
Schadelijke inwerking door
Infecties
=besmetting van de moeder
Stralen
=röntgenfoto’s zoveel mogelijk vermeiden
Chemisch
=medicatie, alcohol, drugs
Zuurstoftekort
Bij bevalling
Erythroblastosis foetalis
=ziekte van foetus die door rhesusantagonisme tussen moeder en kind.
1.2.2 Exogene ziekteoorzaken
Fysische ziekteoorzaken
Trauma
Temperatuur
Luchtdruk
Geluid – tinnitus
Elektriciteit
Straling
Chemische ziekteoorzaken
Kapper
Caustisch – lokale inwerking
Intoxicatie – algemene inwerking
Voeding als ziekteoorzaak
Tekort en te veel voedsel is schadelijk
Fouten in samenstelling kunnen ziekte veroorzaken
Biologische ziekteoorzaken
Door binnendringen en vermenigvuldigen van levende organismen. Infectie.
Psychische ziekteoorzaken
Lichamelijke klacht of functiestoornis.
Soms ligt psychische disfunctioneren aan de basis.
2. Erfelijke aandoeningen
2.1 Kenmerken
2.1.1 Schisis
Definitie
Congenitaal sluitingsdefect van bovenlip
Uni- en bilateraal mogelijk
Gebruikte termen
Cleft lip met of zonder cleft palate.
Cheiloschisis: lipspleet
Cheilognatoschisis: lip-kaakspleet
Cheilognatopalatoschisis: lip-kaak-verhemeltespleet
2
, Symptomen
Enkel- of dubbelzijdige spleet in bovenlip.
Gevolgen voor voeding, spraak en kaak- en gebitsontwikkeling
Bijkomende verschijnselen
Sluitingsdefect van kaak of harde verhemelte.
Behandeling
Multidisciplinaire schisisteam
Frequentie
1/600 geboorten
Overerving
Multifactorieel
2.1.2 Microcefalie
Definitie
Te kleine schedeloptrek, os frontale kleiner dan normaal
Oorzaken
Infecties
Symptomen
Klein neurocranium - hersenschedel
Bijkomende verschijnselen
Mentale retardatie – mentale achterstand
Structurele hersenafwijking
Intra-uteriene groeiretardatie
Aangeboren afwijkingen in andere orgaansystemen
Behandeling
Geen causale therapie mogelijk
2.1.3 Hydrocefalie
=waterhoofd
Definitie
Toename vloeistofvolume in hersenventrikels.
Te grote schedelomtrek
Symptomen
Toename schedelomvang
Prominerend voorhoofd
Verwijde schedelnaden
Bomberende voorste fontanel
Uitgezette schelvenen
Sunset-fenomeen (bovenste helft iris zichtbaar)
Hoofdpijn
Braken
Convulsies (spierkramp)
Sufheid
Bijkomende verschijnselen
Ontwikkelingsachterstand
Papiloedeem
Retinabloedingen
Opticusatrofie (verkleinen oogzenuw)
Convergent scheelzien
3
