Biologie - erfelijkheid
Paragraaf 1 verschillen tussen mensen
Al je eigenschappen – de uiterlijke en de eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van je lichaam – vormen samen je fenotype. Dat hangt af van de genen op je
DNA: je genotype. Samen met de rest van het DNA noemen we dit het genoom. Niet alleen
het DNA bepaalt hoe je eruitziet. Ook de omstandigheden spelen een rol. Je genoom ligt
vooral vast in de 23 paren chromosomen van je lichaamscellen. Hulpeiwitten spelen een rol
bij het aan- en uitzetten van je genen.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs je eigen lichaamswarmte leiden tot
veranderingen in het DNA en dus tot variatie in genotypen. Varianten van een gen noem je
allelen. Sommige allelen zorgen voor een normale situatie en andere allelen creëren een
probleemsituatie. De combinatie waarin de allelen op één chromosoom voorkomen is het
haplotype. Omdat je alle chromosomen in paren hebt, heb je dus twee verschillende
haplotypen per chromosoompaar.
Cholesterol: bij een te hoog cholesterolgehalte bestaat de kans op een hartinfarct.
Cholesterol kan verhoogd zijn door slecht eten, maar ook door disfunctioneren van de
levercellen die het maken. Cellen bezitten receptoren die cholesterol uit het bloed halen. Als
een van de allelen voor deze receptoren niet goed werkt heb je een verhoogd
cholesterolgehalte.
Paragraaf 2 chromosomen bekijken
Mensen hebben 46 chromosomen die twee aan twee gelijk zijn. In een karyogram wordt het
karyotype van een persoon weergegeven. Een karyogram is een afbeelding van de
chromosomen. De eerste 22 paar chromosomen noemen we autosomen. Het 23e paar
bepaalt het geslacht en noemen we de geslachtschromosomen. Het Y-chromosoom bevat
het SYR-gen dat het verschil tussen een jongen en een meisje maakt. In een formule is het
karyotype van een man 46, XY en van een vrouw 46, XX.
Bij telling van de chromosomen constateren artsen soms monosomie of trisomie. Er is dan
een chromosoom te weinig of te veel. Beide afwijkingen zijn een gevolg van een fout tijdens
de meiose. De chromatiden of chromosoomparen zijn dan niet uit elkaar gegaan.
Als uit een karyogram blijkt dat twee chromosomen stukken hebben uitgewisseld of dat een
stuk is verplaats naar een ander chromosoom, dan heet dit translocatie. Er ontstaat dan vaak
een afwijking. Een translocatie heeft geen effect op de drager. Hij heeft immers al het
erfelijke materiaal gewoon in tweevoud. Doordat de drager echter afwijkende geslachtscellen
maakt, hebben zijn kinderen wel kans op mono- of trisomie.
Nieuwe combinaties van allelen ontstaan door:
Geslachtelijke voortplanting: recombinatie is het herverdelen van erfelijk
materiaal. Als de chromosoomparen en de chromosomen delen door
meiose is de kans dat daaruit verschillende genotypen voorkomen heel
groot.
Crossing-over: tijdens de meiose willen de homologe chromosomen
stukken DNA uit. Dit betekent dat er allelen van het ene naar het
anderen chromosoom overgaan. De combinatie van allelen op het
chromosoom is daardoor veranderd.
Genen en genmutaties zijn niet te zien op een karyogram. Erfelijke aandoeningen zijn
hierdoor ook niet te zien.
Paragraaf 3 stamboomonderzoek
Om overzicht te krijgen in de overerving van een bepaalde eigenschap, maak je een
stamboom. Daarin geef je een vrouw aan met een rondje en een man met een vierkantje. Bij
de notatie van de allelen krijgt het dominante allel een hoofdletter en het recessieve allel
Paragraaf 1 verschillen tussen mensen
Al je eigenschappen – de uiterlijke en de eigenschappen die te maken hebben met het
functioneren van je lichaam – vormen samen je fenotype. Dat hangt af van de genen op je
DNA: je genotype. Samen met de rest van het DNA noemen we dit het genoom. Niet alleen
het DNA bepaalt hoe je eruitziet. Ook de omstandigheden spelen een rol. Je genoom ligt
vooral vast in de 23 paren chromosomen van je lichaamscellen. Hulpeiwitten spelen een rol
bij het aan- en uitzetten van je genen.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs je eigen lichaamswarmte leiden tot
veranderingen in het DNA en dus tot variatie in genotypen. Varianten van een gen noem je
allelen. Sommige allelen zorgen voor een normale situatie en andere allelen creëren een
probleemsituatie. De combinatie waarin de allelen op één chromosoom voorkomen is het
haplotype. Omdat je alle chromosomen in paren hebt, heb je dus twee verschillende
haplotypen per chromosoompaar.
Cholesterol: bij een te hoog cholesterolgehalte bestaat de kans op een hartinfarct.
Cholesterol kan verhoogd zijn door slecht eten, maar ook door disfunctioneren van de
levercellen die het maken. Cellen bezitten receptoren die cholesterol uit het bloed halen. Als
een van de allelen voor deze receptoren niet goed werkt heb je een verhoogd
cholesterolgehalte.
Paragraaf 2 chromosomen bekijken
Mensen hebben 46 chromosomen die twee aan twee gelijk zijn. In een karyogram wordt het
karyotype van een persoon weergegeven. Een karyogram is een afbeelding van de
chromosomen. De eerste 22 paar chromosomen noemen we autosomen. Het 23e paar
bepaalt het geslacht en noemen we de geslachtschromosomen. Het Y-chromosoom bevat
het SYR-gen dat het verschil tussen een jongen en een meisje maakt. In een formule is het
karyotype van een man 46, XY en van een vrouw 46, XX.
Bij telling van de chromosomen constateren artsen soms monosomie of trisomie. Er is dan
een chromosoom te weinig of te veel. Beide afwijkingen zijn een gevolg van een fout tijdens
de meiose. De chromatiden of chromosoomparen zijn dan niet uit elkaar gegaan.
Als uit een karyogram blijkt dat twee chromosomen stukken hebben uitgewisseld of dat een
stuk is verplaats naar een ander chromosoom, dan heet dit translocatie. Er ontstaat dan vaak
een afwijking. Een translocatie heeft geen effect op de drager. Hij heeft immers al het
erfelijke materiaal gewoon in tweevoud. Doordat de drager echter afwijkende geslachtscellen
maakt, hebben zijn kinderen wel kans op mono- of trisomie.
Nieuwe combinaties van allelen ontstaan door:
Geslachtelijke voortplanting: recombinatie is het herverdelen van erfelijk
materiaal. Als de chromosoomparen en de chromosomen delen door
meiose is de kans dat daaruit verschillende genotypen voorkomen heel
groot.
Crossing-over: tijdens de meiose willen de homologe chromosomen
stukken DNA uit. Dit betekent dat er allelen van het ene naar het
anderen chromosoom overgaan. De combinatie van allelen op het
chromosoom is daardoor veranderd.
Genen en genmutaties zijn niet te zien op een karyogram. Erfelijke aandoeningen zijn
hierdoor ook niet te zien.
Paragraaf 3 stamboomonderzoek
Om overzicht te krijgen in de overerving van een bepaalde eigenschap, maak je een
stamboom. Daarin geef je een vrouw aan met een rondje en een man met een vierkantje. Bij
de notatie van de allelen krijgt het dominante allel een hoofdletter en het recessieve allel
