Hijdra hoofdstuk 30
Neuromusculaire ziekten
Neuromusculaire ziekten (spierziekten)
https://www.kinderneurologie.eu/onderwijsplein/perifeer%20zenuwstelsel.php
Alle aandoeningen van perifere zenuwstelsel (motorische voorhoorn / perifere sensibele
neuronen / plexus / perifere zenuw / neuromusculaire overgang / spieren). Krachtsverlies en/
of gevoelsstoornissen staan op de voorgrond (met soms autonome stoornissen).
Perifere motorische neuronen / neuromusculaire overgang / spieren:
- Spierzwakte
- Spieratrofie
- (Fasciculaties)
- (Spierkrampen)
Zenuw / plexus
- Sensibel
o Doof gevoel
o Pijn
o Tintelingen
- Motorisch
o Spierzwakte
o Spieratrofie
o (Fasciculaties)
o (Spierkrampen)
Motorische voorhoorncel aandoeningen
Spierzwakte
Spieratrofie
Verlaagde reflex
Intact gevoel
Erfelijke proximale spinale spieratrofie (SMA)
Gekenmerkt door spierzwakte die proximaal in de benen begint. DNA onderzoek kan SMA
aantonen.
SMA type 1: vanaf geboorte spierzwakte – overleving is 7 maanden
(ademhalingsinsufficiëntie)
SMA type 2: tussen 6-18 maanden – leren zitten, maar lopen kan niet. Bereiken
volwassen leeftijd (sterven aan ademhalingsinsufficiëntie).
SMA type 3: na 18 maanden (kan na 30e levensjaar nog) – leren lopen, maar later
niet meer.
SMA type 4: vanaf 35 jaar – loopstoornissen + zwakte in schoudergordel (langzaam
progressief beloop).
Behandeling is ondersteunend (bv. ademhalingshulp) en palliatief.
Spinale spieratrofie samengevat:
- Progressieve (proximale) spierzwakte + atrofie + fasciculaties
- Genetisch: SMA type 1 t/m 4
- Sporadisch: progressieve spinale spieratrofie – begint als volwassene met distale
spierzwakte
Amyotrofische lateraalsclerose (ALS) / progressieve spinale spieratrofie (PSMA)
, Aandoening van motorneuronen. Bij ALS motorische kernen en neuronen van cortex,
hersenstam en ruggenmerg voorhoorn aangedaan. Bij PSMA alleen ruggenmerg. 10%
genetisch, 90% onbekende oorzaak.
Meestal 50-60 jr. Begin: spierzwakte en -atrofie handspieren (asymmetrisch), i.c.m.
fasciculaties en spierkrampen. Soms gevoelstroonis. Reflexen verhoogd / pathologisch.
Uiteindelijk paresen. Overleving 0.5-15 jr. (ademhalingsinsufficiëntie / pneumonie).
Pseudobulbaire dysartrie inc. spraak- en slikstoornissen ontwikkelen zich.
Aanvullend onderzoek kan ALS niet aantonen, maar wel andere spierziekten
uitsluiten. Differentiële diagnose:
- Multifocale motorische neuropathie
- Inclusion body myositis
- Myasthenia gravis
- Oculofaryngeale spierdystrofie
Behandeling is overleving verlengen (glutamaatantagonist riluzol: 3 mnd langere overleving).
Palliatieve zorg.
ALS samengevat:
- Zelden genetisch
- Degeneratie motorische voorhoorncellen + centrale motorische neuronen
- Progressieve spierzwakte + perifere + centrale paresen
- Asymmetrisch begin (arm / been / mond- keelgebied (bulbair)) > later
gegeneraliseerd
- Overleving vaak 3 jaar (curatieve behandeling niet mogelijk)
Poliomyelitis / postpoliosyndroom
Virale infectieziekte (enterovirus – vaccinatie mogelijk preventief). Enterovirusinfectie 95%
griep – 5% motorneuronen aantasting myelum: spierpijn / spierkrampen / asymetrische
verlamming tot gevolg. Vaak proximaal in de benen.
Spierzwakte die minimaal 15 jaar later optreedt = postpoliosyndroom (50%).
Motorunits vergroten en atrofiëren (en snellere spierzwakte ontstaat).
(Post)polio samengevat:
- Virusziekte motorische voorhoorncellen
- Postpoliosyndroom: nieuwe spierzwakte >15 jr. na poliomyelitis.
Neuromusculaire synaps (motorische eindplaat) aandoeningen
De plek waar actiepotentiaal van synaps overgegeven wordt aan spiercel. Myesthenie
betekent abnormale vermoeibaarheid van spieren door neuromusculaire transmissie
stoornis. Vaak door auto-antilichamen tegen spier of zenuwmembraan synapsspleet (tegen
AChR / MuSK / etc.). Antistoffen kunnen van moeder op kind worden overgedragen
(neonatale myasthenia gravis).
Myasthenia gravis
Thymus vaak abnormale activiteit (auto-immuunziekte). Klachten aan ’t einde van de dag /
na inspanning meer uitgesproken. Begint vaak met dubbelzien / ptosis. Bulbaire dysartrie
(moeite met spreken) / nasale spraak / regurgitratie neusvloeistoffen / kauwen en slikken
gaat lastig. Ogen sluiten is moeilijk. Hoofd kan hangen (zwakte nekspieren).
Ademhalingsspieren uiteindelijk ook aangedaan. Spierzwakte breidt geleidelijk uit richting
romp en extremiteiten (binnen 3 jr.).
MuSK-antistoffen MS variant vaak op jonge leeftijd, maar extremiteiten blijven redelijk
gespaard.
Spierzwakte kan worden opgewekt (provocatietesten) + spieratrofie is soms
zichtbaar. Geen fasciculaties / normale reflexen / normale sensibiliteit.
Neuromusculaire ziekten
Neuromusculaire ziekten (spierziekten)
https://www.kinderneurologie.eu/onderwijsplein/perifeer%20zenuwstelsel.php
Alle aandoeningen van perifere zenuwstelsel (motorische voorhoorn / perifere sensibele
neuronen / plexus / perifere zenuw / neuromusculaire overgang / spieren). Krachtsverlies en/
of gevoelsstoornissen staan op de voorgrond (met soms autonome stoornissen).
Perifere motorische neuronen / neuromusculaire overgang / spieren:
- Spierzwakte
- Spieratrofie
- (Fasciculaties)
- (Spierkrampen)
Zenuw / plexus
- Sensibel
o Doof gevoel
o Pijn
o Tintelingen
- Motorisch
o Spierzwakte
o Spieratrofie
o (Fasciculaties)
o (Spierkrampen)
Motorische voorhoorncel aandoeningen
Spierzwakte
Spieratrofie
Verlaagde reflex
Intact gevoel
Erfelijke proximale spinale spieratrofie (SMA)
Gekenmerkt door spierzwakte die proximaal in de benen begint. DNA onderzoek kan SMA
aantonen.
SMA type 1: vanaf geboorte spierzwakte – overleving is 7 maanden
(ademhalingsinsufficiëntie)
SMA type 2: tussen 6-18 maanden – leren zitten, maar lopen kan niet. Bereiken
volwassen leeftijd (sterven aan ademhalingsinsufficiëntie).
SMA type 3: na 18 maanden (kan na 30e levensjaar nog) – leren lopen, maar later
niet meer.
SMA type 4: vanaf 35 jaar – loopstoornissen + zwakte in schoudergordel (langzaam
progressief beloop).
Behandeling is ondersteunend (bv. ademhalingshulp) en palliatief.
Spinale spieratrofie samengevat:
- Progressieve (proximale) spierzwakte + atrofie + fasciculaties
- Genetisch: SMA type 1 t/m 4
- Sporadisch: progressieve spinale spieratrofie – begint als volwassene met distale
spierzwakte
Amyotrofische lateraalsclerose (ALS) / progressieve spinale spieratrofie (PSMA)
, Aandoening van motorneuronen. Bij ALS motorische kernen en neuronen van cortex,
hersenstam en ruggenmerg voorhoorn aangedaan. Bij PSMA alleen ruggenmerg. 10%
genetisch, 90% onbekende oorzaak.
Meestal 50-60 jr. Begin: spierzwakte en -atrofie handspieren (asymmetrisch), i.c.m.
fasciculaties en spierkrampen. Soms gevoelstroonis. Reflexen verhoogd / pathologisch.
Uiteindelijk paresen. Overleving 0.5-15 jr. (ademhalingsinsufficiëntie / pneumonie).
Pseudobulbaire dysartrie inc. spraak- en slikstoornissen ontwikkelen zich.
Aanvullend onderzoek kan ALS niet aantonen, maar wel andere spierziekten
uitsluiten. Differentiële diagnose:
- Multifocale motorische neuropathie
- Inclusion body myositis
- Myasthenia gravis
- Oculofaryngeale spierdystrofie
Behandeling is overleving verlengen (glutamaatantagonist riluzol: 3 mnd langere overleving).
Palliatieve zorg.
ALS samengevat:
- Zelden genetisch
- Degeneratie motorische voorhoorncellen + centrale motorische neuronen
- Progressieve spierzwakte + perifere + centrale paresen
- Asymmetrisch begin (arm / been / mond- keelgebied (bulbair)) > later
gegeneraliseerd
- Overleving vaak 3 jaar (curatieve behandeling niet mogelijk)
Poliomyelitis / postpoliosyndroom
Virale infectieziekte (enterovirus – vaccinatie mogelijk preventief). Enterovirusinfectie 95%
griep – 5% motorneuronen aantasting myelum: spierpijn / spierkrampen / asymetrische
verlamming tot gevolg. Vaak proximaal in de benen.
Spierzwakte die minimaal 15 jaar later optreedt = postpoliosyndroom (50%).
Motorunits vergroten en atrofiëren (en snellere spierzwakte ontstaat).
(Post)polio samengevat:
- Virusziekte motorische voorhoorncellen
- Postpoliosyndroom: nieuwe spierzwakte >15 jr. na poliomyelitis.
Neuromusculaire synaps (motorische eindplaat) aandoeningen
De plek waar actiepotentiaal van synaps overgegeven wordt aan spiercel. Myesthenie
betekent abnormale vermoeibaarheid van spieren door neuromusculaire transmissie
stoornis. Vaak door auto-antilichamen tegen spier of zenuwmembraan synapsspleet (tegen
AChR / MuSK / etc.). Antistoffen kunnen van moeder op kind worden overgedragen
(neonatale myasthenia gravis).
Myasthenia gravis
Thymus vaak abnormale activiteit (auto-immuunziekte). Klachten aan ’t einde van de dag /
na inspanning meer uitgesproken. Begint vaak met dubbelzien / ptosis. Bulbaire dysartrie
(moeite met spreken) / nasale spraak / regurgitratie neusvloeistoffen / kauwen en slikken
gaat lastig. Ogen sluiten is moeilijk. Hoofd kan hangen (zwakte nekspieren).
Ademhalingsspieren uiteindelijk ook aangedaan. Spierzwakte breidt geleidelijk uit richting
romp en extremiteiten (binnen 3 jr.).
MuSK-antistoffen MS variant vaak op jonge leeftijd, maar extremiteiten blijven redelijk
gespaard.
Spierzwakte kan worden opgewekt (provocatietesten) + spieratrofie is soms
zichtbaar. Geen fasciculaties / normale reflexen / normale sensibiliteit.
