2.1 Week 1 – Celbiologie, genetic & verstcndelijke beperking
CASUS:
Een vriend van je heef een vader van 45 met beginnende ziekte van Huntngttnn De familie weet al
wat hem te wachten staat, want de mteder van de vader is aan de ziekte van Huntngttn tverleden
en zijn zus van 48 is al zwaar dementn Je vriendin wil graag zwanger wtrden, maar ze is bang de
ziekte van Huntngttn dttr te geven aan haar kindn Bij haar vriend ktmt geen Huntngttn in de
familie vttrn
Wat alarmeert je in deze casus?
Als er Huntngttn vttr ktmt bij de vriendinn En ze wil een kind van een niet-drager is de kans 50/50n
Waar denk je aan als verpleegkundige?
Het geven van vttrlichtng tver de ziekte van Huntngttnn En de mtgelijke drager vragen tm de
vttr- en nadelen van het krijgen van een kind tp te ntemenn
Wat doe je?
Vttrlichtng geven en wijzen tp bijeenktmsten vttr mensen met de ziekten Aanraden zich zelf te
laten testen
Welke voor- en nadelen heef het testen voor haar?
Een ptsiteve uitslag vttrspelt een tnbehandelbare ziekten Een negateve uitslag geef aan dat de
persttn het nttit krijgt en niet kan dttrgevenn
Als zijzelf geen Huntngton krijgt, kan haar kind het dan wel krijgen?
Nee, als zij het afwijkende gen niet draagt kan zij het niet krijgen en dus niet dttrgevenn
Casus gebaseerd op studieactiiteitee pathologie boek.
LEERDOELEN:
De functes van ztwel een algemene lichaamscel als specifekere cellen uitleggen aan de hand
hun anattmien
De respectevelijke functes van de verschillende lichaamsweefsel uitleggen aan de hand van hun
anattmien
De relevante van de mitttsche en meittsche celdelingen uitleggen aan de hand van ztwel
kanker als van genetcan
De epidemitltgie, ttrzaken, sympttmen, diagntse, behandeling en prtgntse van tnderstaande
aandteningen verklaren aan de hand van hun respectevelijke pathtfysitltgie:
o Syndrttm van Dtwn
o Fragiele X
o Familiaire hyperchtlestertlemie
o Astma
Afwijkingen in grtei en mtttrische en psychtstciale tntwikkelingen verklaren bij mensen met
een verstandelijke beperkingn
LITERATUUR:
AF (Btek Anattmie/fysitltgie): H2 Cellen, paragraaf 15n4n1 en 16n1
P (Btek Klinische pathtltgie): H3 Ziektettrzaken
Artkel NTvG:: Nieuwe inzichten in de begeleiding van kinderen met het syndrttm van Dtwn, Ned
Tijdschr G:eneeskdn 2013;157:A5330
,
CASUS:
Een vriend van je heef een vader van 45 met beginnende ziekte van Huntngttnn De familie weet al
wat hem te wachten staat, want de mteder van de vader is aan de ziekte van Huntngttn tverleden
en zijn zus van 48 is al zwaar dementn Je vriendin wil graag zwanger wtrden, maar ze is bang de
ziekte van Huntngttn dttr te geven aan haar kindn Bij haar vriend ktmt geen Huntngttn in de
familie vttrn
Wat alarmeert je in deze casus?
Als er Huntngttn vttr ktmt bij de vriendinn En ze wil een kind van een niet-drager is de kans 50/50n
Waar denk je aan als verpleegkundige?
Het geven van vttrlichtng tver de ziekte van Huntngttnn En de mtgelijke drager vragen tm de
vttr- en nadelen van het krijgen van een kind tp te ntemenn
Wat doe je?
Vttrlichtng geven en wijzen tp bijeenktmsten vttr mensen met de ziekten Aanraden zich zelf te
laten testen
Welke voor- en nadelen heef het testen voor haar?
Een ptsiteve uitslag vttrspelt een tnbehandelbare ziekten Een negateve uitslag geef aan dat de
persttn het nttit krijgt en niet kan dttrgevenn
Als zijzelf geen Huntngton krijgt, kan haar kind het dan wel krijgen?
Nee, als zij het afwijkende gen niet draagt kan zij het niet krijgen en dus niet dttrgevenn
Casus gebaseerd op studieactiiteitee pathologie boek.
LEERDOELEN:
De functes van ztwel een algemene lichaamscel als specifekere cellen uitleggen aan de hand
hun anattmien
De respectevelijke functes van de verschillende lichaamsweefsel uitleggen aan de hand van hun
anattmien
De relevante van de mitttsche en meittsche celdelingen uitleggen aan de hand van ztwel
kanker als van genetcan
De epidemitltgie, ttrzaken, sympttmen, diagntse, behandeling en prtgntse van tnderstaande
aandteningen verklaren aan de hand van hun respectevelijke pathtfysitltgie:
o Syndrttm van Dtwn
o Fragiele X
o Familiaire hyperchtlestertlemie
o Astma
Afwijkingen in grtei en mtttrische en psychtstciale tntwikkelingen verklaren bij mensen met
een verstandelijke beperkingn
LITERATUUR:
AF (Btek Anattmie/fysitltgie): H2 Cellen, paragraaf 15n4n1 en 16n1
P (Btek Klinische pathtltgie): H3 Ziektettrzaken
Artkel NTvG:: Nieuwe inzichten in de begeleiding van kinderen met het syndrttm van Dtwn, Ned
Tijdschr G:eneeskdn 2013;157:A5330
,
