Inleiding genetica en neurowetenschappen
GENETICA
I. De erfelijke code - overzicht
1. Situering in de cel
- Cellen als bouwstenen
- Bevruchte eicel of zygote
o Diferentate
o Erfelijke code
- Celmembraan: houdt geheel samen en zorgt uitwisseling tussen het inwendige van de cel en omgeving.
- Cytoplasma of celsap: allerlei stofwisselingsprocessen
-
Nucleus
of
celkern: erfelijk materiaal
celmembraan cytoplasma celkern
2. Uitzicht erfelijke materiaal
- Enkelvoudige chromatnedraadjes
o 46 chromatnedraadjes in celkern
- Omvorming tot chromosomen bij celdeling
o 46 chromosomen in elke cel
o 44 autosomen + 2 geslachts- chromosomen
Homologe chromosomen
- Geen identeke
- Wel eenzelfde soort informate
o Bv: oogkleur, haarkleur
Chromosomenkaart of karyogram
= het overzicht v/d geordende chromosomen v/e individu.
- Rangschikking:
o Lengte v/d chromosomen
o Plaats v/d centromeer
o Bandpatronen
47, XY, +21
Chromosomenformule of karyotype
= conventonele letter- en cijfercombinaie om iemands chromosomensamenstelling weer te geven
- Aantal chromosomen
- Geslachtschromosomen
- Eventuele afwijkingen
1
, 3. DNA: een werkplan
- DNA
o Chromosomen bestaan uit DNA
o Erfelijk materiaal in elke celkern
o Gen = stukje DNA (die coderen voor een eiwit)
4. Celdelingen
- Constante delingsactviteit in ons lichaam
- Soorten celdelingen
o Gewone celdeling of mitose
o Meiose of reductedeling
o Amitose of directe celdeling
De gewone celdeling of mitose
- Vermenigvuldigingsdeling eitose en meiose
- 1 moedercel 2 dochtercellen
- Ontwikkeling van embryo + afgestorven cellen vervangen
door nieuwe cellen
Meiose of reductiedeling
- 2 opeenviolgende delingen
- 1 moedercel 4 dochtercellen
- Halvering erfelijk materiaal
- Vorming v. voortplantngscellen
Amitose
Amitose of directe celdeling
- Insnoering v/d cel zonder evenwichtge DNA-verdeling.
- Bij ééncellige organismen en kankercellen
II. Klassieke overervingspatronenoverzicht
Mendeliaanse of monogene overerving
- Wetten van J..G.eendel
o Eenvoudige wetmatgheden
o Werking van afzonderlijke genen
- Genetsche aandoening als gevolg van een defect (mutate) in één gen.
1. Basisbegrippen
- Gen: opeenvolging van basen die samen aanleiding geven tot het ontstaan van een eiwit.
- Locus: plaats waar zo'n gen gelegen is.
- Allel: elk van de alternateve vormen die een gen op een bepaalde locus kan aannemen.
- Menselijk genoom = het geheel van alle genen in de chromosomen van een individu.
eenselijk genoom
Genotype & fenotype
- Genotype = genetsche bagage die iemand individueel typeert.
- Fenotype = het uitzicht van een individu bepaald door de samenwerking tussen genotype en milieu.
Homozygoot, heterozygoot, hemizygoot
- Homozygoot = 2 identeke allelen voor bepaald kenmerk.
- Heterozygoot = 2 verschillende allelen voor bepaald kenmerk.
- Hemizygoot = van de genen die op het X- chromosoom gelegen zijn, heef het
allel geen enkele tegenspeler.
o Man = 46, XY
Omzetting genotype fenotype
- Dominaie en recessiviteit
o Dominant = de expressie van het allel overheerst (domineert) deze van het andere allel.
2
, o Recessief = de expressie van het allel is ondergeschikt (recessief ) aan deze van het andere allel.
Dominant kenmerk komt tot uitng zowel in homozygote, heterozygote als hemizygote toestand.
Recessief kenmerk komt tot uitng bij homozygote of hemizygote toestand.
Rolletje v/d tong:
- Het gen voor dit vermogen w. dominant geacht.
- Hemizygote eigenschappen
o X-gebonden eigenschappen -> leidt tot verschillen bij mannen en vrouwen
46, XX
46, XY
- X- gebonden recessieve overerving
o eannen (XY) vertonen eerder X-gebonden recessieve afwijking dan vrouwen (XX)
bv. rood-groen kleurenblindheid
o Vrouwen (XX) compenseren met tweede X-chromosoom.
asymptomaische /symptoomloze dragster
- X-gebonden dominante overerving
o Zowel bij mannen (XY) als vrouwen (XX) komen dominante kenmerken op het X-chromosoom
steeds tot uitng.
bv. Ziekte van Rett
Genetische overdracht v. ouders naar kinderen
- Belangrijk om weten :
o Autosomale of X-gebonden eigenschap
o Eigenschap dominant of recessief
o Homo-of heterozygoot aanwezig
- Schema fenotype ouders fenotype kinderen!!
Technieken die bruikbaar zijn om zich een concreet beeld te vormen betrefende de eigenschappen
die men bij toekomstge kinderen van een bepaald koppel kan verwachten.
1. Stamboomonderzoek
2. Rooster van Punnett
Rooster van Punnett
- Dominant kenmerk hoofdletter L (= losse oorlelletjes)
- Recessief kenmerk kleine letter l (= vaste oorlelletjes)
- Homozygoot LL of ll
o (dominant of recessief)
- Heterozygoot Ll
3
, Klassieke overervingspatronen
1. Overdracht van autosomaal recessieve
kenmerken.
o bv. muco
Kenmerken:
1. Horizontaal overervingspatroon (niet bij de ouders)
2. Gemiddeld ¼
3. J.ongens en meisjes hebben evenveel kans
4. Gemiddeld 2 op 3 zijn drager
5. Soms zijn de ouders bloedverwanten
Autosomaal recessieve aandoeningen
- Normale dominante allel hoofdletter N (= normale variant)
- Recessief afwijkend allel kleine letter z (= ziekmakend)
- Homozygoot NN of zz°
o (dominant/normaal of recessief/aangetast)
- Heterozygoot Nz of zN
o (symptoomloos drager)
- Symbool ° aangetast individu
2. Overdracht van autosomaal dominante
kenmerken
o Bv. Chorea v. Huntngton
Kenmerken
1. Vertcaal overervingspatroon
2. Niet-aangetasten dragen het gen niet over op hun kinderen
3. J.ongens en meisjes hebben evenveel kans
4. Kans op overdracht is afankelijk van heterozygote (aangetast) of homozygote ouder (aangetast of
normaal)
Autosomaal dominante aandoeningen
- Afwijkende dominante allel hoofdletter (= ziekmakend)
- Recessief normale allel kleine letter n (= normale variant)
- Homozygoot ZZ° of nn
o (dominant = aangetast of recessief = normaal)
- Heterozygoot Zn° of nZ° (= aangetast)
- Symbool ° aangetast individu
3. Overdracht van X-gebonden recessieve
kenmerken
o bv. fragiele X-syndroom
Kenmerken
1. Zoon 50% kans op kenmerk en dochter 50% op draagster
2. eeer bij jongens dan bij meisjes
3. Nooit van vader op zoon
4. Diagonaal overervingspatroon
X-gebonden recessieve aandoeningen
- Dominante normale allel hoofdletter X
- Recessief afwijkende allel kleine x*
Vrouw: XX : homozygoot dominant
Xx*/x*X : heterozygoot
x*x*° : homozygoot recessief (= aangetast)
ean: XY : hemizygoot dominant
4
GENETICA
I. De erfelijke code - overzicht
1. Situering in de cel
- Cellen als bouwstenen
- Bevruchte eicel of zygote
o Diferentate
o Erfelijke code
- Celmembraan: houdt geheel samen en zorgt uitwisseling tussen het inwendige van de cel en omgeving.
- Cytoplasma of celsap: allerlei stofwisselingsprocessen
-
Nucleus
of
celkern: erfelijk materiaal
celmembraan cytoplasma celkern
2. Uitzicht erfelijke materiaal
- Enkelvoudige chromatnedraadjes
o 46 chromatnedraadjes in celkern
- Omvorming tot chromosomen bij celdeling
o 46 chromosomen in elke cel
o 44 autosomen + 2 geslachts- chromosomen
Homologe chromosomen
- Geen identeke
- Wel eenzelfde soort informate
o Bv: oogkleur, haarkleur
Chromosomenkaart of karyogram
= het overzicht v/d geordende chromosomen v/e individu.
- Rangschikking:
o Lengte v/d chromosomen
o Plaats v/d centromeer
o Bandpatronen
47, XY, +21
Chromosomenformule of karyotype
= conventonele letter- en cijfercombinaie om iemands chromosomensamenstelling weer te geven
- Aantal chromosomen
- Geslachtschromosomen
- Eventuele afwijkingen
1
, 3. DNA: een werkplan
- DNA
o Chromosomen bestaan uit DNA
o Erfelijk materiaal in elke celkern
o Gen = stukje DNA (die coderen voor een eiwit)
4. Celdelingen
- Constante delingsactviteit in ons lichaam
- Soorten celdelingen
o Gewone celdeling of mitose
o Meiose of reductedeling
o Amitose of directe celdeling
De gewone celdeling of mitose
- Vermenigvuldigingsdeling eitose en meiose
- 1 moedercel 2 dochtercellen
- Ontwikkeling van embryo + afgestorven cellen vervangen
door nieuwe cellen
Meiose of reductiedeling
- 2 opeenviolgende delingen
- 1 moedercel 4 dochtercellen
- Halvering erfelijk materiaal
- Vorming v. voortplantngscellen
Amitose
Amitose of directe celdeling
- Insnoering v/d cel zonder evenwichtge DNA-verdeling.
- Bij ééncellige organismen en kankercellen
II. Klassieke overervingspatronenoverzicht
Mendeliaanse of monogene overerving
- Wetten van J..G.eendel
o Eenvoudige wetmatgheden
o Werking van afzonderlijke genen
- Genetsche aandoening als gevolg van een defect (mutate) in één gen.
1. Basisbegrippen
- Gen: opeenvolging van basen die samen aanleiding geven tot het ontstaan van een eiwit.
- Locus: plaats waar zo'n gen gelegen is.
- Allel: elk van de alternateve vormen die een gen op een bepaalde locus kan aannemen.
- Menselijk genoom = het geheel van alle genen in de chromosomen van een individu.
eenselijk genoom
Genotype & fenotype
- Genotype = genetsche bagage die iemand individueel typeert.
- Fenotype = het uitzicht van een individu bepaald door de samenwerking tussen genotype en milieu.
Homozygoot, heterozygoot, hemizygoot
- Homozygoot = 2 identeke allelen voor bepaald kenmerk.
- Heterozygoot = 2 verschillende allelen voor bepaald kenmerk.
- Hemizygoot = van de genen die op het X- chromosoom gelegen zijn, heef het
allel geen enkele tegenspeler.
o Man = 46, XY
Omzetting genotype fenotype
- Dominaie en recessiviteit
o Dominant = de expressie van het allel overheerst (domineert) deze van het andere allel.
2
, o Recessief = de expressie van het allel is ondergeschikt (recessief ) aan deze van het andere allel.
Dominant kenmerk komt tot uitng zowel in homozygote, heterozygote als hemizygote toestand.
Recessief kenmerk komt tot uitng bij homozygote of hemizygote toestand.
Rolletje v/d tong:
- Het gen voor dit vermogen w. dominant geacht.
- Hemizygote eigenschappen
o X-gebonden eigenschappen -> leidt tot verschillen bij mannen en vrouwen
46, XX
46, XY
- X- gebonden recessieve overerving
o eannen (XY) vertonen eerder X-gebonden recessieve afwijking dan vrouwen (XX)
bv. rood-groen kleurenblindheid
o Vrouwen (XX) compenseren met tweede X-chromosoom.
asymptomaische /symptoomloze dragster
- X-gebonden dominante overerving
o Zowel bij mannen (XY) als vrouwen (XX) komen dominante kenmerken op het X-chromosoom
steeds tot uitng.
bv. Ziekte van Rett
Genetische overdracht v. ouders naar kinderen
- Belangrijk om weten :
o Autosomale of X-gebonden eigenschap
o Eigenschap dominant of recessief
o Homo-of heterozygoot aanwezig
- Schema fenotype ouders fenotype kinderen!!
Technieken die bruikbaar zijn om zich een concreet beeld te vormen betrefende de eigenschappen
die men bij toekomstge kinderen van een bepaald koppel kan verwachten.
1. Stamboomonderzoek
2. Rooster van Punnett
Rooster van Punnett
- Dominant kenmerk hoofdletter L (= losse oorlelletjes)
- Recessief kenmerk kleine letter l (= vaste oorlelletjes)
- Homozygoot LL of ll
o (dominant of recessief)
- Heterozygoot Ll
3
, Klassieke overervingspatronen
1. Overdracht van autosomaal recessieve
kenmerken.
o bv. muco
Kenmerken:
1. Horizontaal overervingspatroon (niet bij de ouders)
2. Gemiddeld ¼
3. J.ongens en meisjes hebben evenveel kans
4. Gemiddeld 2 op 3 zijn drager
5. Soms zijn de ouders bloedverwanten
Autosomaal recessieve aandoeningen
- Normale dominante allel hoofdletter N (= normale variant)
- Recessief afwijkend allel kleine letter z (= ziekmakend)
- Homozygoot NN of zz°
o (dominant/normaal of recessief/aangetast)
- Heterozygoot Nz of zN
o (symptoomloos drager)
- Symbool ° aangetast individu
2. Overdracht van autosomaal dominante
kenmerken
o Bv. Chorea v. Huntngton
Kenmerken
1. Vertcaal overervingspatroon
2. Niet-aangetasten dragen het gen niet over op hun kinderen
3. J.ongens en meisjes hebben evenveel kans
4. Kans op overdracht is afankelijk van heterozygote (aangetast) of homozygote ouder (aangetast of
normaal)
Autosomaal dominante aandoeningen
- Afwijkende dominante allel hoofdletter (= ziekmakend)
- Recessief normale allel kleine letter n (= normale variant)
- Homozygoot ZZ° of nn
o (dominant = aangetast of recessief = normaal)
- Heterozygoot Zn° of nZ° (= aangetast)
- Symbool ° aangetast individu
3. Overdracht van X-gebonden recessieve
kenmerken
o bv. fragiele X-syndroom
Kenmerken
1. Zoon 50% kans op kenmerk en dochter 50% op draagster
2. eeer bij jongens dan bij meisjes
3. Nooit van vader op zoon
4. Diagonaal overervingspatroon
X-gebonden recessieve aandoeningen
- Dominante normale allel hoofdletter X
- Recessief afwijkende allel kleine x*
Vrouw: XX : homozygoot dominant
Xx*/x*X : heterozygoot
x*x*° : homozygoot recessief (= aangetast)
ean: XY : hemizygoot dominant
4
