Samenvatting erfelijkheidsleer (1e bachelor psychologie)

INHOUDSOPGAVE: ERFELIJKHEIDSLEER

1. CHROMOSOMEN EN CELDELING 4
1.1 OPBOUW MENSELIJK LICHAAM 4
1.2 CHROMOSOMEN 4
1.2.1 Algemeen 4
1.2.2 Structuur chromosomen 5
1.3 CELCYCLUS (ONGEVEER 24UUR) 5
1.3.1 Celdeling 5
1.4 GAMETOGENESE BIJ DE MENS 8
1.4.1 Oögenese ♀ 8
1.4.2 Spermatogonese ♂ 9
2. CHROMOSOMALE AANDOENINGEN 10
2.1 ALGEMEEN 10
2.2 NUMERIEKE CHROMOSALE AFWIJKINGEN 10
2.2.1 Theorie 10
2.2.2 Voorbeelden compatibel met leven 12
2.3 STRUCTURELE AFWIJKINGEN 15
2.3.1 Algemeen 15
2.3.2 Soorten 15
3. CHROMOSOMENONDERZOEK 17
3.1 CYTOGENETISCH ONDERZOEK OF KARYOTYPERING 17
3.1.1 Indicaties 17
3.1.2 Weefsels 17
3.1.3 Kenmerken van een karyotype 17
3.1.4 Procedure van karyotypering 18
3.1.5 Bandering 18
3.1.6 Kleine samenvatting karyotypering 19
3.2 FLUORESCENTIE IN-SITU HYBRIDISATIE (FISH) 20
3.2.1 FISH-procedure 20
3.2.2 Soorten probes 21
3.2.3 Soorten FISH 21
3.2.4 FISH-analyse toepassingen 21
3.2.5 Voordelen en beperkingen 21
3.3 VERGELIJKENDE GENOOM HYBRIDISATIE (CGH) 22
3.3.1 Soorten CGH 22
4. HET MENSELIJK GENOOM EN ONZE GENEN 23
4.1 HET MENSELIJK GENOOM LEEST ALS EEN BOEK 23
4.2 HET MENSELIJK GENOOM 23
4.3 DNA, DRAGER VAN ERFELIJKE INFORMATIE 24
4.3.1 Organische basen 24
4.4 DNA-STRUCTUUR 24
4.5 STRUCTUUR VAN EEN CHROMOSOOM 25



Erfelijkheidsleer – 2016-17 1

, 4.6 HET CENTRALE DOGMA VAN DE MOLECULAIRE BIOLOGIE 25
4.6.1 DNA-replicatie: tijdens de S-fase 25
4.6.2 Genen 27
4.6.3 Transcriptie 27
4.6.4 Posttranscriptionele modificaties van mRna 27
4.6.5 Translatie en de genetische code 28
4.6.6 Posttranslationele modificaties 28
4.6.7 Overzicht 28
4.7 ORGANISATIE VAN HET MENSELIJKE GENOOM 28
5. MUTATIES EN FUNCTIONELE EFFECTEN VAN MUTATIES 29
5.1 MUTATIES 29
5.1.1 Classificatie van mutaties 29
5.1.2 Benoemen van mutaties 30
5.2 FUNCTIONELE EFFECTEN VAN MUTATIES 30
5.2.1 Haploinsufficiëntie vs. dominant negatief effect 30
6. MONOGENETISCHE AANDOENINGEN EN MENDELIAANSE OVERERVING 31
6.1 WETTEN VAN MENDEL 31
6.2 MONOGENETISCHE AANDOENINGEN 31
6.2.1 Stamboom tekenen 31
6.2.2 Homozygoot vs. heterozygoot 31
6.2.3 X chromosoom 32
6.2.4 Mendeliaanse overervingspatronen 32
6.2.5 Genetische heterogeniteit 33
7. NIET-MENDELIAANSE OVERERVING BIJ MONOGENETISCHE AANDOENINGEN 34
7.1 NON-PENETRANTIE EN ONVOLLEDIGE PENETRANTIE 34
7.2 MOSAÏCISME 34
7.3 ANTICIPATIE 35
7.3.1 Voorbeeld 1: Ziekte van Steinert: AD myotone spierdystrofie 35
7.3.2 Voorbeeld 2: Fragiele X-syndroom 35
7.4 GENOMISCHE IMPRINTING 36
7.4.1 Illustratie: Prader-Willi syndroom en Angelman syndroom 36
7.4.2 Uniparentale disomie 36
7.4.3 Imprinting center mutatie 36
7.5 DE NOVO MUTATIE 37
7.6 MULTIFACTORIËLE AANDOENINGEN 37
7.7 CONGENITALE AFWIJKINGEN MET MULTIFACTORIËLE OVERERVING 38
8. MITOCHONDRIALE AANDOENINGEN: GENETICA EN KANKER 39
8.1 MITOCHONDRIUM 39
8.1.1 Mitochondriaal DNA 39
8.1.2 Mitochondriale aandoeningen 41
8.1.3 Variabele expressie 41
8.1.4 Mitochondriale defecten 41
8.1.5 Mitochondriale overerving 42



Erfelijkheidsleer – 2016-17 2

, 8.2 GENETICA EN KANKER 43
8.2.1 Kanker is een belangrijk gezondheidsprobleem 43
8.2.2 Wat is kanker, hoe ontstaat kanker? 43
8.2.3 Classificatie van kanker 43
8.2.4 Hoe treden veranderingen/mutaties in genen op? 43
8.2.5 Soorten genen 44
9. RISICOBEREKENINGEN 47
9.1 RISICOBEREKENING VOOR CHROMOSOMALE AANDOENINGEN 47
9.2 RISICOBEREKENING VOOR MONOGENISCHE AANDOENINGEN 47
9.2.1 Autosomaal dominant 47
9.2.2 Autosomaal recessief 47
9.2.3 X-gebonden recessief 48
10. PRENATAAL ONDERZOEK 49
10.1 PRENATALE DIAGNOSTIEK 49
10.1.1 Indicaties 49
10.2 MOGELIJKE ONDERZOEKEN 49
10.2.1 Echografisch onderzoek 50
10.2.2 Maternele serumscreening 50
10.2.3 Vlokkentest 50
10.2.4 Vruchtwaterpunctie 51
10.2.5 Navelstrengpunctie 51
10.2.6 Pre-implantatie genetische diagnostiek (PDG) 51
10.2.7 Non-invasieve prenatale testing (NIPT) 52
11. DE GENETISCHE RAADPLEGING IN DE PRAKTIJK 53
11.1 GENETISCHE COUNSELING 53
11.2 TOEPASSINGEN VAN GENETISCHE TESTEN 53
11.2.1 Diagnostisch onderzoek 53
11.2.2 Dragerschapsonderzoek 53
11.2.3 Presymptomatisch/voorspellend/predictief onderzoek 54
11.3 ERFELIJKHEIDSONDERZOEK VOOR NEURODEGENARTIEVE AANDOENINGEN 54
11.3.1 Ziekte van Huntington (zvH) 54
11.4 ERFELIJKHEIDSONDERZOEK VOOR FAMILIALE KANKERSYNDROMEN: ERFELIJKE BORST- EN/OF
EIERSTOKKANKER 57
11.5 ERFELIJKHEIDSONDERZOEK VOOR FAMILIALE KANKERSYNDROMEN: ERFELIJKE DARMKANKER 60
11.5.1 Procedure voorspellend onderzoek 61
11.6 TOTALE GENOOMANALYSE 61
11.7 GENETISCHE TESTEN VIA HET INTERNET 61




Erfelijkheidsleer – 2016-17 3

, ERFELIJKHEIDSLEER
1. CHROMOSOMEN EN CELDELING

1.1 OPBOUW MENSELIJK LICHAAM

- Organen (long, hart, maag,…)
- Weefsel
o Bindweefsel: Beschermt organen en bepaalt hun vorm
o Epitheliaal weefsel: Lijnt alle holtes in lichaam af (bv.; maag)
o Zenuwweefsel: Vooral in hersenen, ruggenmerg à Signalen doorsturen
o Spierweefsel: Laat cellen samentrekken/relaxeren
- Cellen
o Receptoren: geven deling & dood (= apoptose) aan (≠ bij kanker!!)
o Opgebouwd uit 2 grote delen:
§ Celkern (= nucleus):
• Bevat deel v/d genetische info (chromosomen)
• = Code voor de werking v/d cel
§ Cytoplasma:
• Vloeistof
• Opgebouwd uit ≠ andere onderdelen: organellen
o Mitochondriën
§ Produceren energie
§ Bevatten erfelijke materiaal (≠ alleen i/d kern)
§ Komen altijd v/d moeder
o Endoplasmatisch reticulum: Productie DNA & eiwitten
o Golgi-apparaat: Verpakt alles wat uit het endoplasmatisch reticulum
komt
o Ribosomen: Zetten DNA om naar eiwitten
o Peroxisomen

1.2 CHROMOSOMEN


1.2.1 ALGEMEEN

- Cytogenetica = Studie v/d chromosomen
- Karotype = chromosomenkaart
o ISCN = Internationale naamgeving voor beschrijving (Bvb.; Xp22)
- Ideogram = schematische weergave v/h karotype
- Verschijnen tijdens de celdeling
- Op chromosomen: genen à bevat DNA voor productie v/e eiwit
- Menselijke celkern: 46 chromosomen (in genoom) à 23 paren
o 44 autosomen & 2 geslachtshormonen (X,Y)
o Homologe chromosomen = 1 paar identieke chromosomen
- Somatische cellen = ALLE cellen – geslachtscellen à 46 chromosomen (2n) (= diploïd)
- Geslachtscellen: 23 chromosomen (n) ( = haploïd)




Erfelijkheidsleer – 2016-17 4