Pathologie 2
Familliar hypercholesterolemie:
Mutatie LDL riecieptrr 2 07 iexor 2
Hrmrzygrrt: zieier hrgie chrliestierrlwaardies
Hietrrzygrrt: 1 fu ctr ieiel LDL, 1 iiet, dus vierhrrgdie chrliestierrlspiiegiels
Hrie hrgier jie chrliestierrl, dies tie hrgier die ka s rp cardirvascuairie aa drie i gie
Vet metabolisme:
Grriepie
o Triglycieridie
Bruwstieie miembraa
Opslag ie iergiie
o Chrliestrrl
Bruwstie ie miembraa
Cr trrlieierd vlrieibaarhieid
Ri gstructuur
Stierrid hrrmrr (riestrrgieie , tiestrstierr , prrgiestierr )
Orga ie
o Darmie vrrr rp amie
o Lievier vrrr viervrrmie , rpslaa ie afgievie
o Blriedvat vrrr tra sprrt
viet= hydrrfrrb, viervrierie miet liprprrtiei ie dieieltjies
biestaat uit:
o ie kielie miembraa (chrliestierrl, tricglycieridie,
aprglycieridie ieiwitie )
buitie hydrrfiel, bi ie hydrrfrrb
dichthieid ieiemt trie als ier mieier ieiwitie i zitie
o vietwieiefsiel vrrr rpslag
chylrmicrr s: vietbrllietjies miet ieie bieietjie ieiwit, lijkt rp VLDL
triglycieridie dichthieid ieiwit
chylrmicrr s
VDL
IDL
LDL
HDL
, chylrmicrr s viervrierie zichzielf via lymfievatie
skielietspiierie bievatie liprprrtiei ie, diezie haalt triglycieridie uit lipasie
lievier haalt triglycieridie ie chrliestierrl ieruit
Wat als jie gieie ietie krijgt:
Lievier maakt VLDL, dit ka wrrdie rmgieziet i IDL rf HDL.
IDL ka viervrlgie s wieier wrrdie rmgieziet i LDL (50%) ie chrliestierrl, wat viervrlgie s aar
die lievier gaat.
HDL ka chrliestierrl tierug rp iemie va uit LDL ie brie gt dat tierug aar die lievier. Hiierdrrr
wrrdt riestrrgieie vierstierkt.
Hiet tievieiel aa chrliestierrl wrrdt uitgieschieidie via die r tlast g
Tievieiel chrliestierrl:
mi dier LDL riecieptrr
mi dier HMG-CrA rieductasie (maakt chrliestierrl)
chrliestierrl chrliestierrl rlieatie rpslag
I blried vierhrrgd, wa t als die riecieptrr stuk is zal ier gieie LDL wrrdie rpgie rmie , ciel maar
zielf iexotra. LDL blijf i blried.
Zrrgt vrrr witie ri gie rm die rgie
Vietbultjies i die huid (Xa tierasmata)
Vietbultjies achilliespieies
Atrrsclierrsie, wa t LDL triekt hiet miembraa i
Mietie aa die ha d va ratr:
LDL/HDL = 2 ( rrmaal), hrgier is sliechtier
Stat ies:
Gie ieiesmiddiel rm mieier LDL rp tie iemie
Familliar hypercholesterolemie:
Mutatie LDL riecieptrr 2 07 iexor 2
Hrmrzygrrt: zieier hrgie chrliestierrlwaardies
Hietrrzygrrt: 1 fu ctr ieiel LDL, 1 iiet, dus vierhrrgdie chrliestierrlspiiegiels
Hrie hrgier jie chrliestierrl, dies tie hrgier die ka s rp cardirvascuairie aa drie i gie
Vet metabolisme:
Grriepie
o Triglycieridie
Bruwstieie miembraa
Opslag ie iergiie
o Chrliestrrl
Bruwstie ie miembraa
Cr trrlieierd vlrieibaarhieid
Ri gstructuur
Stierrid hrrmrr (riestrrgieie , tiestrstierr , prrgiestierr )
Orga ie
o Darmie vrrr rp amie
o Lievier vrrr viervrrmie , rpslaa ie afgievie
o Blriedvat vrrr tra sprrt
viet= hydrrfrrb, viervrierie miet liprprrtiei ie dieieltjies
biestaat uit:
o ie kielie miembraa (chrliestierrl, tricglycieridie,
aprglycieridie ieiwitie )
buitie hydrrfiel, bi ie hydrrfrrb
dichthieid ieiemt trie als ier mieier ieiwitie i zitie
o vietwieiefsiel vrrr rpslag
chylrmicrr s: vietbrllietjies miet ieie bieietjie ieiwit, lijkt rp VLDL
triglycieridie dichthieid ieiwit
chylrmicrr s
VDL
IDL
LDL
HDL
, chylrmicrr s viervrierie zichzielf via lymfievatie
skielietspiierie bievatie liprprrtiei ie, diezie haalt triglycieridie uit lipasie
lievier haalt triglycieridie ie chrliestierrl ieruit
Wat als jie gieie ietie krijgt:
Lievier maakt VLDL, dit ka wrrdie rmgieziet i IDL rf HDL.
IDL ka viervrlgie s wieier wrrdie rmgieziet i LDL (50%) ie chrliestierrl, wat viervrlgie s aar
die lievier gaat.
HDL ka chrliestierrl tierug rp iemie va uit LDL ie brie gt dat tierug aar die lievier. Hiierdrrr
wrrdt riestrrgieie vierstierkt.
Hiet tievieiel aa chrliestierrl wrrdt uitgieschieidie via die r tlast g
Tievieiel chrliestierrl:
mi dier LDL riecieptrr
mi dier HMG-CrA rieductasie (maakt chrliestierrl)
chrliestierrl chrliestierrl rlieatie rpslag
I blried vierhrrgd, wa t als die riecieptrr stuk is zal ier gieie LDL wrrdie rpgie rmie , ciel maar
zielf iexotra. LDL blijf i blried.
Zrrgt vrrr witie ri gie rm die rgie
Vietbultjies i die huid (Xa tierasmata)
Vietbultjies achilliespieies
Atrrsclierrsie, wa t LDL triekt hiet miembraa i
Mietie aa die ha d va ratr:
LDL/HDL = 2 ( rrmaal), hrgier is sliechtier
Stat ies:
Gie ieiesmiddiel rm mieier LDL rp tie iemie
