Samenvatting Genetica: Deel 1

Genetica: Deel
Cara Mestdag
KU LEUVEN

0

1
2023

, 1

Inhoud
Inleiding: Genetica als wetenschap.................................................................................................................................2
Enkele definities..........................................................................................................................................................2
DNA als erfelijk materiaal............................................................................................................................................2
Sikkelcelannemie.........................................................................................................................................................5
Toepassingen van de genetica.....................................................................................................................................5
Meiose en seksuele voortplanting...................................................................................................................................5
Enkele definities..........................................................................................................................................................5
Seksuele levenscyclus..................................................................................................................................................6
Meiose......................................................................................................................................................................... 7
Verschil tussen mitose en meiose..............................................................................................................................11
De basisprincipes van overerving..................................................................................................................................11
Enkele definities........................................................................................................................................................11
Monhybride kruisingen: de principes van dominantie en uitsplitsing.......................................................................12
Dihybride kruisingen: het principe van onafhankelijke verdeling..............................................................................12
De uitkomst van kruisingen voorspellen....................................................................................................................12
Genetische hypothesen testen: χ²-test......................................................................................................................13
Uitbreidingen van de principes van Mendel..................................................................................................................15
Enkele definities........................................................................................................................................................15
Waarom zijn sommige mutaties dominant en andere recessief?..............................................................................15
Onvolledige dominantie en codominantie.................................................................................................................16
Multipele allelen en genpolymorfie...........................................................................................................................16
Penetrantie en expressiviteit.....................................................................................................................................16
Polygenie................................................................................................................................................................... 17
Epistasie..................................................................................................................................................................... 17
Pleiotropie................................................................................................................................................................. 17
Gekoppelde genen en genkartering..............................................................................................................................17
Enkele definities........................................................................................................................................................17
Gekoppelde genen, homologe recombinatie en crossing-over..................................................................................18
Genkartering..............................................................................................................................................................18
Genetische afstand >< fysieke afstand.......................................................................................................................19

, 2

Inleiding: Genetica als wetenschap
Enkele definities
 Genetica = studie van genen, genetische  Genkartering = locatie van genen op de
variatie en erfelijkheid in organismen chromosomen
 Gen = overerfbare discrete factor  DNA = moleculaire drager van genetische
 Allel = variant van een gen (diploïd = 2 allelen) informatie
 Gameet = voortplantingscel (zaadcel of eicel)  Dubbele helix = structuur van DNA (werd
 Zygote = door zaadcel bevruchtte eicel bepaald door X-stralen diffractie)
 Embryo = eerste ontwikkelingsstadium van  Moleculaire biologie = wetenschap van het
organisme moleculair/biochemisch begrip van genetische
 Chromosomen = dragers van genen fenomenen
 Genetische koppeling = genen liggen op  Biotechnologie = wetenschap van het
eenzelfde chromosoom manipuleren van DNA
 Crossing-over = fysieke uitwisseling tussen  Polymerase Ketting Reactie (PCR) =
chromosomen amplificatie van een DNA stukje



DNA als erfelijk materiaal
Bij alle cellulaire organismen (maar niet altijd bij virussen)
 DNA bevat alle informatie nodig om kopieën van zichzelf te maken
 DNA = nucleïnezuur; = ruggengraat van fosfaatgroep en suikermoleculen (desoxyribose) afwisselen met aan
het suiker één van 4 basen (guanine, adenine, cytosine, thymine)
 Suikermolecule + base = nucleoside
 Suikermolecule + base + fosfaatgroep = nucleotide
 Waterstofbruggen tussen complementaire basen  complementaire baseparing verwijst naar het fenomeen
waarbij de nucleobasen in verschillende strengen van een nucleïnezuur waterstofbruggen vormen volgens
vaste combinaties: AT, AU en CG.
 DNA streng heeft begin = 5’ en einde = 3’