Samenvatting menselijke erfelijkheidsleer

Menselijke erfelijkheidsleer

Les 1: DNA structuur en replicatie

DNA STRUCTUUR

Geschiedenis:
- 4,8 miljard jaar geleden: ontstaan aarde
- 3,8 - 3,5 miljard jaar geleden:
• Ontstaan van het eerste leven: prokaryoten (unicellulaire organismen)
→ Bestaan uit 1 cel
• De atmosfeer was anaeroob (= geen zuurstof nodig)
 aeroob (= wel zuurstof nodig)

- 2,4 - 2 miljard jaar geleden:
• Ontstaan fotosynthese
• Waardoor er een toenemende zuurstofconcentratie in de atmosfeer was

- 1,5 miljard jaar geleden: ontstaan van eukaryoten (multicellulaire organismen)
→ Hebben zuurstof nodig !
→ Uit deze multicellulaire organismen, zijn dieren opgebouwd
- 0,5 miljard jaar geleden: ontstaan van vissen
- 420 miljoen jaar geleden: eerste landdieren
- 50.000 jaar geleden: homo sapiens

 24u klok: de mens is nog maar 20 seconden op deze aarde


Endosymbiosis:
- Er gebeurt een opname van de prokaryotische bacteriën in de eukaryote cellen
(alsof de eukaryoten de prokaryoten opeten)
- Er ontstaat een symbiotische relatie: afhankelijkheid en wederzijds winstgevend
• Mitochondria ontstaan door bacteriën die aerobisch konden ademhalen
• Chloroplasten ontstaan door de inname van fotosynthetische bacteriën
- Mitochondria en chloroplasten hebben hun eigen DNA
→ Dit DNA is circulair
→ In de celkern is lineair DNA aanwezig


Prokaryoot vs. eukaryoot
Prokaryoot Eukaryoot
Kleine cel: 1 µm Grote cel: 10-100 µm
Geen kern en geen kernmembraan Wel kern en kernmembraan
(DNA zit beschermt in de kern en verlaat de kern niet)
Circulair chromosoom Lineair chromosomen
DNA: 1-5 x 106 nucleotiden DNA: 1-5 x 109 nucleotiden
Geen cytoskelet Wel cytoskelet
Geen organellen (wel ribosomen) Wel organellen


1

,Prokaryoot
Eukaryoot



De mens (dieren) komt voort uit de multicellulaire eukaryoten


- Fungi = schimmels
- Protozoa = parasieten
- Eubacteriën en archeabacteriën
➔ Archeabacteriën zijn iets
meer verwant met de
eukaryoten




Bouwstenen van de cel
- H20 (water)
- Suikers (sacchariden) → polysacchariden
- Vetzuren → vetten/lipiden
- Aminozuren → eiwitten/proteïnes
- Nucleïnezuren (DNA/RNA)


DNA: is dubbelstrengig = je hebt een nucleotide paar die tegenover elkaar staan

Nucleïnezuren
= opgebouwd uit nucleotiden: base + pentose + fosfaat
- Base
• Pyrimidines
o Cytosine (C)
o Thymine (T) → enkel bij DNA
o Uracil (U) → enkel bij RNA
• Purines
o Adenine (A)
o Guanine (G)


- Pentose/suikerring
• Bestaat uit: 5 koolstofatomen
• De 5de koolstofatoom hangt op 4
• DNA: er is een zuurstof weg

2

, - Fosfaat
• Zonder fosfaat spreekt men v/e nucleoside ipv een nucleotide

DNA en RNA = streng van nucleotiden die aan elkaar vasthangen
→ Als nucleotiden los voorkomen hebben ze meestal meer fosfaat: tri, di of mono
→ Waarom? = het losmaken van fosfaat geeft energie vrij, deze energie wordt
gebruikt bij het aan elkaar vasthangen voor het DNA of RNA

• Bouwstenen:




Nucleïnezuren hebben een fosfodiester binding
- Fosfaat gaat een binding vormen met zuurstof
! -
→ oriëntatie: van 5’ naar 3’ (= belangrijk!)
Het verbindt verschillende pentoses (suikerringen) met elkaar om zo DNA te vormen
- Fosfaat vormt een brug tussen CH2 (5) en OH (3)
- DNA is dubbelstrengig
• 2 strengen die in een omgekeerde richting lopen (= complementair aan elkaar)
• De basen van elke steng gaan paren en waterstofbruggetjes vormen
o A paart met T en vormt 2 waterstofbruggen
o C paart met G en vormt 3 waterstofbruggen

Waterstofbruggen:
- Zijn de treden van de trap
- Hoe haal je de basen uit elkaar? = waterstofbruggen breken door te koken ! (want:
verdampt)




3

, Verschil tussen DNA en RNA
DNA RNA
Dubbelstrengig Enkelstrengig
Thymine Uracil
Deoxyribose (1 zuurstof minder) Ribose
DNA kan de celkern niet verlaten RNA kan de celkern wel verlaten

DNA-structuur
- Door de helix is er een afwisselend kleine en grote groeve (= niet-symmeytisch)
- De ene streng heeft 3’ als uiteinde, de andere streng heeft 5’ als uiteinde
(= doordat ze omgekeerd staan tov elkaar)




Menselijke genoom
- In elk van onze cellen zit ons menselijk genoom !
- Dit bestaat uit 3 miljard basenparen (bp)
• 1.000 baseparen = 1 kb (kilobasen)
• 10.000 baseparen = 1 mb (megabasen)
- Er is ook DNA buiten de nucleus:
• In de mitochondria = extra-nucleair DNA of mitochondriale DNA
• Dit DNA is eigen aan de mitochondria → het is nodig om mitochondria te doen werken

- We hebben veel repetitief DNA
• Wordt gebruikt voor forensische onderzoeken → iedereen is deels uniek
• Maar: heeft in het algemeen wel weinig functie
- In ons DNA zit maar 2% coderende sequenties → dit wordt vertaald naar eiwitten !!!
• Genen zijn het interessantste ! (= we hebben ongeveer 20.000 genen)




4