Hoorcollege 1, 31 okt
Dysgenetica = genetische verzwakking van een organisme
Genetische deternimse =
Eugenetica = rasverbetering is het streven naar verbeteren van de genetische samenstelling van populatie
Hybrid vigor = het combineren van 2 populaties zal het sterker maken
Hardy-Weinberg berekeningen toonde aan dat dysgenetische genen niet toenemen in een populatie.
Selectie tegen recessieve dysgenetische genen vaak weinig effect heeft
Behaviorisme = nurture, alle mensen kunnen alles worden
> Nature en nurture zijn even belangrijk
Erfelijkheid in beperkte zin (h2) geeft aan hoe veel van
de fenotypische variantie door genetische factoren
wordt bepaald
Humane gene editing = het aanpassen van de
genetica
Hoorcollege 2, 2 nov
H7, H17 large scale chromosomal changes, H17 p557-559, p563-584, p586-eind
S-stam is stukgemaakt maar als DNA niet stuk is, kan de r-stam
die je erbij doet het DNA van de s-stam opnemen en gaan de
muizen dood.
Behalve als je het DNA stuk is en kan de r-stam nooit het DNA
van de s-stam krijgen en gaat de muis niet dood.
R-stam krijgt het DNA om muizen te doden van de s-stam.
DNA
Rosalind Franklin = afmetingen van DNA en fosfaatgroep
aan buitenkant van iets als helix structuur
Deoxynucleotiden = suikermolecuul + base + fosfaatgroep
Als deze aan elkaar koppelen voor polymeer splitsen er 2
OH groepen
Basen:
Purine = bestaan uit 2 ringen (A/G)
Pyrimidine = bestaat uit 1 ring (C/T)
A > T en G > C nucleotiden zijn gekoppeld
,> base zit aan C1 van suiker (grootste zijgroep)
> de fosfaat PO4 zit aan C5
Nucleotiden binden 3’ - 5’ (met PO4 er tussen)
3’-O-P-O-5’
Major groove = suiker-fosfaat ver van elkaar af zijn
Minor groove = suiker-fosfaat dicht bij elkaar zijn
DNA-molecuul polymeren worden dubbelen helix door
waterstofbruggen (tussen A-T)
AT hebben 2 waterstofbruggen
CG hebben 3 waterstofbruggen en zijn dus sterker
Replicatie
DNA-polymerase 3 helpt bij de replicatie van DNA door te lezen van 3’ > 5’. Het begint bij een primer en
bouwt (synthese) van een ‘5 > 3’ nieuwe RNA
Bij een open DNA kan 1 streng altijd worden
aangebouwd van 3’ > ‘5 (leading strand)
Helicase = ontwinden van de 2 DNA strengen
Door waterstofbruggen te verbreken
De bovenste zit met 5’ > 3’ en deze heeft primer
nodig (lagging strand) en maakt Okazaki
fragments.
Primer = stukje RNA wat door op de
lagging strand wordt gezet
Deze primers moeten weg en DNA-
polymerase 1 zorgde dat RNA-primer
verdwijnt = ligatie
Gyrase = eiwit op het DNA wat
hypercoiling tegengaat. Knipt 1 streng
door en gaat dit ontwinden en plakt
weer aan elkaar (topoisomerase)
SSB = stabilize unwound DNA
Op de strengen zitten eiwitten die ervoor
zorgen dat niet zomaar andere moleculen aan DNA binden
,Leading strand = heeft 3’ kant waar DNA aan gesynthetiseerd kan worden (basen toevoegen)
Lagging strand = heeft 5’ kant waar stukjes RNA (primer) nodig zijn
Primase = zet primer RNA op lagging strand waar vanaf 3’ weer gebouwd kan worden (geen proofreading)
DNA-polymerase 1 = breekt primer af en vervangt voor DNA
Ligase = plakt stukjes losse DNA aan elkaar
Replicatie fork = de plek waar DNA-replicatie bezig is
Nu is er een kopie gemaakt van het DNA en chromosoom > chromatiden
Het chromosoom wordt na iedere celdeling korter omdat er een primer verdwijnt aan het einde
> telomerase zorgt ervoor dat de 5’ verlengt zodat er extra ruimte kom voor een primer en er aangebouwd
kan worden aan de bovenkant. Aan het einde komt er een cap zodat er niet van alles kan binden
In stamcellen zijn deze erg actief maar niet in alle. Bij kanker wordt telomerase weer geactiveerd
Warner syndrome = vroege veroudering (CAP)
Dyskeratosis = telomerase activiteit beïnvloeden
Erfelijke fenotypische variatie ontstaat in het genoom door
1. large scale chromosomal modifications (h17)
2. mutations (h15)
3. transposons (h16)
Meiose 1
Profase 1 = chromosoom gaat naast partner liggen. Haploid chromosoom nummer n=2 (4 chromatiden)
Metaphase 1 = nucleus membraan breekt af en homoloog paar (n=1 en 2 chromatiden) gaat van elkaar af
Anafase 1 = 2 chromatiden gaan aan andere kant liggen
Telophase 1 = worden langer en cel splits en kernmembraan vormt weer
> interkenesis (2x n=1)
, Meiose 2
Profase 2 = zuster chromatiden liggen in verschillende cellen
Metaphase 2 = ze gaan liggen aan een kant
Anafase 2 = elke chromatiden worden losgetrokken van het
puntje
Telophase 2 = er ontstaat nu 4 cellen met 2x enkele
chromatiden
> je hebt 4 cellen met de helft van het normale genoom
Organismes zijn soms haploïd/diploïd
Diploïd zorgt ervoor dat hoeveelheid genen in een populatie 2x zo groot is (2n)
Monoploid (n)
Haplo-diploid (n & 2n)
Diploid (2n)
Polyploïd (3n, 4n…) zorgt voor meer DNA, meer transcriptie, grotere cellen/organismes
>> Organismes met polyploïd kunnen samen voortplanten maar niet meer met diploïd
Typen chromosoom mutaties:
Aneuploïde = een paar chromosomen te veel/weinig
Meiotische non disjunctie = ontstaan van aneuploïde >>
Monosomie = te weinig chromosomen
Turner syndroom = 1 X-chromosoom
Trisomie = een chromosoom te veel
Klinefelter syndroom = XXY-mannen
Leeftijd van moeder heeft effect op de kans van Down > alle oocyten
verkeren in diplotene stadium van meiose voor de geboorte.
Vraag: treed nondisjuctie op in anafase 1 of 2? >>
Meiose 2 want bij meiose 1 had je al 2 cellen met chromosoom te veel en 2 met chromosoom te weinig.
Alle cellen zodat chromosoom chromosoom te veel of te weinig hebben
Nondisjunctie = niet op de juiste manier uit elkaar gaan van chromosoomparen tijdens meisose
Dysgenetica = genetische verzwakking van een organisme
Genetische deternimse =
Eugenetica = rasverbetering is het streven naar verbeteren van de genetische samenstelling van populatie
Hybrid vigor = het combineren van 2 populaties zal het sterker maken
Hardy-Weinberg berekeningen toonde aan dat dysgenetische genen niet toenemen in een populatie.
Selectie tegen recessieve dysgenetische genen vaak weinig effect heeft
Behaviorisme = nurture, alle mensen kunnen alles worden
> Nature en nurture zijn even belangrijk
Erfelijkheid in beperkte zin (h2) geeft aan hoe veel van
de fenotypische variantie door genetische factoren
wordt bepaald
Humane gene editing = het aanpassen van de
genetica
Hoorcollege 2, 2 nov
H7, H17 large scale chromosomal changes, H17 p557-559, p563-584, p586-eind
S-stam is stukgemaakt maar als DNA niet stuk is, kan de r-stam
die je erbij doet het DNA van de s-stam opnemen en gaan de
muizen dood.
Behalve als je het DNA stuk is en kan de r-stam nooit het DNA
van de s-stam krijgen en gaat de muis niet dood.
R-stam krijgt het DNA om muizen te doden van de s-stam.
DNA
Rosalind Franklin = afmetingen van DNA en fosfaatgroep
aan buitenkant van iets als helix structuur
Deoxynucleotiden = suikermolecuul + base + fosfaatgroep
Als deze aan elkaar koppelen voor polymeer splitsen er 2
OH groepen
Basen:
Purine = bestaan uit 2 ringen (A/G)
Pyrimidine = bestaat uit 1 ring (C/T)
A > T en G > C nucleotiden zijn gekoppeld
,> base zit aan C1 van suiker (grootste zijgroep)
> de fosfaat PO4 zit aan C5
Nucleotiden binden 3’ - 5’ (met PO4 er tussen)
3’-O-P-O-5’
Major groove = suiker-fosfaat ver van elkaar af zijn
Minor groove = suiker-fosfaat dicht bij elkaar zijn
DNA-molecuul polymeren worden dubbelen helix door
waterstofbruggen (tussen A-T)
AT hebben 2 waterstofbruggen
CG hebben 3 waterstofbruggen en zijn dus sterker
Replicatie
DNA-polymerase 3 helpt bij de replicatie van DNA door te lezen van 3’ > 5’. Het begint bij een primer en
bouwt (synthese) van een ‘5 > 3’ nieuwe RNA
Bij een open DNA kan 1 streng altijd worden
aangebouwd van 3’ > ‘5 (leading strand)
Helicase = ontwinden van de 2 DNA strengen
Door waterstofbruggen te verbreken
De bovenste zit met 5’ > 3’ en deze heeft primer
nodig (lagging strand) en maakt Okazaki
fragments.
Primer = stukje RNA wat door op de
lagging strand wordt gezet
Deze primers moeten weg en DNA-
polymerase 1 zorgde dat RNA-primer
verdwijnt = ligatie
Gyrase = eiwit op het DNA wat
hypercoiling tegengaat. Knipt 1 streng
door en gaat dit ontwinden en plakt
weer aan elkaar (topoisomerase)
SSB = stabilize unwound DNA
Op de strengen zitten eiwitten die ervoor
zorgen dat niet zomaar andere moleculen aan DNA binden
,Leading strand = heeft 3’ kant waar DNA aan gesynthetiseerd kan worden (basen toevoegen)
Lagging strand = heeft 5’ kant waar stukjes RNA (primer) nodig zijn
Primase = zet primer RNA op lagging strand waar vanaf 3’ weer gebouwd kan worden (geen proofreading)
DNA-polymerase 1 = breekt primer af en vervangt voor DNA
Ligase = plakt stukjes losse DNA aan elkaar
Replicatie fork = de plek waar DNA-replicatie bezig is
Nu is er een kopie gemaakt van het DNA en chromosoom > chromatiden
Het chromosoom wordt na iedere celdeling korter omdat er een primer verdwijnt aan het einde
> telomerase zorgt ervoor dat de 5’ verlengt zodat er extra ruimte kom voor een primer en er aangebouwd
kan worden aan de bovenkant. Aan het einde komt er een cap zodat er niet van alles kan binden
In stamcellen zijn deze erg actief maar niet in alle. Bij kanker wordt telomerase weer geactiveerd
Warner syndrome = vroege veroudering (CAP)
Dyskeratosis = telomerase activiteit beïnvloeden
Erfelijke fenotypische variatie ontstaat in het genoom door
1. large scale chromosomal modifications (h17)
2. mutations (h15)
3. transposons (h16)
Meiose 1
Profase 1 = chromosoom gaat naast partner liggen. Haploid chromosoom nummer n=2 (4 chromatiden)
Metaphase 1 = nucleus membraan breekt af en homoloog paar (n=1 en 2 chromatiden) gaat van elkaar af
Anafase 1 = 2 chromatiden gaan aan andere kant liggen
Telophase 1 = worden langer en cel splits en kernmembraan vormt weer
> interkenesis (2x n=1)
, Meiose 2
Profase 2 = zuster chromatiden liggen in verschillende cellen
Metaphase 2 = ze gaan liggen aan een kant
Anafase 2 = elke chromatiden worden losgetrokken van het
puntje
Telophase 2 = er ontstaat nu 4 cellen met 2x enkele
chromatiden
> je hebt 4 cellen met de helft van het normale genoom
Organismes zijn soms haploïd/diploïd
Diploïd zorgt ervoor dat hoeveelheid genen in een populatie 2x zo groot is (2n)
Monoploid (n)
Haplo-diploid (n & 2n)
Diploid (2n)
Polyploïd (3n, 4n…) zorgt voor meer DNA, meer transcriptie, grotere cellen/organismes
>> Organismes met polyploïd kunnen samen voortplanten maar niet meer met diploïd
Typen chromosoom mutaties:
Aneuploïde = een paar chromosomen te veel/weinig
Meiotische non disjunctie = ontstaan van aneuploïde >>
Monosomie = te weinig chromosomen
Turner syndroom = 1 X-chromosoom
Trisomie = een chromosoom te veel
Klinefelter syndroom = XXY-mannen
Leeftijd van moeder heeft effect op de kans van Down > alle oocyten
verkeren in diplotene stadium van meiose voor de geboorte.
Vraag: treed nondisjuctie op in anafase 1 of 2? >>
Meiose 2 want bij meiose 1 had je al 2 cellen met chromosoom te veel en 2 met chromosoom te weinig.
Alle cellen zodat chromosoom chromosoom te veel of te weinig hebben
Nondisjunctie = niet op de juiste manier uit elkaar gaan van chromosoomparen tijdens meisose
