Levenslooppsychologie
Hoofdstuk 3 : Het begin van het leven
3.1 Erfelijkheid
- spermacel + ovum/eicel = gameten
- bevruchte eicel = zygote
3.1.1 Genen en chromosomen: de code van het leven
- Genetische code → in genen
o bestaat uit DNA = bepaald aard elke cel
- 46 chromosomen → 23 paren (moeder + vader)
o 1ste 22 paar → autosomale chromosomen
o 23e paar → geslachtschromosomen
- meerlingen
o monozygote tweeling: 1 bevruchte eicel → gesplitst in 2de
week
o dizygote tweeling: 2 afzonderlijke eicellen tegelijk
bevrucht door 2 afz. zaadcellen
- geslachtschromosomen
o vrouw: XX
o man: XY
3.1.2 Beginselen van erfelijkheid: mengene en koppelen van
eigenschappen
- Allel: variant van een gen Polygenetische overerving: meerdere
- homozygoot (hetzelfde) & heterozygoot genenparen die zorgen voor specifieke
(verschillend) eigenschap.
- dominant (hoofdletter) & recessieve (kleine letters) eigenschap
- geno (genetische info) & fenotype (fysiek kenmerk) Reactierange: kans op uitting door
omgevingsinvloeden.
3.1.4 het menselijk genoom: kraken van genetische code
- specifieke genenvolgorde op elk chromosoom in kaart gebracht → X-gebonden genen: recessieve genen die zich
baanbrekend = bouwplan mens → delen we 99% van de alleen op x-chromosomen bevinden.
genenvolgorde = verschillen zoals ras heel klein
- gedragsgenetica: onderzoek van effecten van erfelijkheid op gedrag (sommige eigenschappen bepaald door
o persoonlijkheidskenmerken (vb. assertiviteit) combinati’e van 2 genen (niet één
dominant).)
o psychische aandoeningen (vb. depressie)
3.1.5 Erfelijke en genetische stoornissen: als het misloopt met onze ontwikkeling
- stamboom
o door familiegeschiedenis onderzoek naar overerving erfelijke eigenschappen
o stamboomonderzoek; kans op kind met wel of geen kans erfelijke ziekte
- Oorzaken
o recessief allel: dat verantwoordelijk is voor een ziekte
o slijtage: genen die fysiek beschadigd raken
o tijdens celdeling: tijdens het proces mitose of meiose
o spontane mutatie: genen die spontaan veranderen van vorm
o omgevingsfactoren: röntgenstralen,… → leiden tot
misvorming genetisch materiaal
- Kunnen we genetische defecten herstellen?
, - Voorbeelden genetische stoornissen
o Down Syndroom: Trisomerie 21 → extra chromosoom op 21e = 47 chromosomen ipv 46
Oorzaak: moeder: fout in deling eicel
vader: afwijking in zaadcel
o Fragiel x-syndroom: bepaald gen op x-chromosoom beschadigt→verstandelijke beperking
o Sikkelanemie: bloedaandoening door verandering vorm rode bloedcellen → weinig eetlust, mindere
groei, gelige ogen, lage levensverwachting,…
o Ziekte van Duchenne: vrouwen dragen, tot uitting bij mannen → spierzwakte, afnamen spiermasse,
verzwakking spieren hart
o Syndroom van Klinefelter: extra x-chromosoom = XXY → borstgroei, onderontwikkelde genitaliën,
extreme lengte
o Andere problemen:
• extra Y-chromosoom
• ontbrekend tweede chromosoom: Turner
• drie x-chromosomen
- Omgevingsfactoren:
o Voedings gewoontes, infecties, chemische stoffen
o Genetische factoren + omgevingsfactoren:
vb. sikkelanemie: beschermt tegen Malaria
vb. autisme, hooikoorts, eczeem, astma, hazenlip,…
3.1.6 Genetische advisering: de toekomst voorspellen adhv genen
- Genetische adviseur: iemand die mensen helpt met problemen ivm
erfelijke stoornissen → doet prenataal onderzoek: fysiek onderzoek
koppel
- Genetisch onderzoek: karyogram samenstellen → defecten opsporen
- Prenataal onderzoek – algemeen
o bloeddruk
o fundushoogte
o urine onderzoek
o gewicht
o ligging baby
o bloedonderzoek
o streptokokken B
o challengetest: zwangerschapsdiabetes
- Specifieke prenatale onderzoeken:
o Echografie: foetus anatomische visualiseren door ultrasoon geluid
• ligging belangrijk
• onschadelijk moeder
• doptone: hartje horen kloppen
• 1 per zwangerschapstrimester
▪ 1ste : zwangerschapsduur + meerling?
▪ 2de : 18-22 weken → aanwezigheid anatomosche afwijkingen
▪ 3de : 36 weken → twijfel groei, ligging of laaggelegen placenta
o Nekplooimeting:
• 10-14 weken
• beetje vocht aanwezig in nek (schilletje tot 3mm
normaal)
• dikkere nekplooi → hoge kans aangeboren afwijkingen
vb. Down of hartafwijkin
• meest effectief: combinatie met tripletest
• eventueel: bijkomende onderzoeken
, o Tripletest (AFP):
• 15-16 weken
• test van 3 stoffen in bloed zwangere
▪ HCG (humaan gonadotrofine) → syndroom van Down
▪ Oestriol → Down
▪ Alfa-foetoproïne → Down of neurale buisdefecten
• Door absorptive vruchtwater in maternaal bloed komt foetale AFP ook in bloed moeder
• Test zowel mogelijk op maternaal bloed als op vruchtwater
• Risico
▪ AFP kan afwijkend zijn zonder neurale buisdefecten
▪ AFP kan normaal zijn en toch neurale buisdefecten
• Veel AFP in maternaal bloed: hoog risico neurale buisdefecten
• Weinig AFP in maternaal bloed: laag risico Trisomerie 21 door te kleine of slecht
functionerende placenta
- Prenatale onderzoeken: risicogroepen
› moeder boven 36 jaar
› moeder eerder kind met chromosoomafwijking
› nabije familiale erfelijke afwijkingen of chromosoomafwijkingen
› screeningstesten zorgwekkend
o NIPT-test: Niet Invasieve Prenatale Test
• Bloedonderzoek
• 11 weken
• Onderzoek DNA baby van moeders bloed → screent Down, Edward en Patau syndroom
• resultaat na 2-3 weken
• voordelen: betrouwbaar + niet-invasief
• Nadelen: screening, geen uitstel, faalt 5%
o Vruchtwaterpunctie:
• 16 weken
• bevat cellen hui den slijmvliezen foetus
• Hoe: echogeleide dunne naald door buikwand
• Detectie van:
▪ neurale buisdefecten
▪ stofwisselingsziekten
▪ verandering in DNA
o Vlokkentest: chorionbiopsie
• 11weken
• vlokken uit placenta met genetische samenstelling foetus
• geschikt voor DNA-onderzoek:
▪ detectie afwijkend chromosoom
▪ detectie aantal stofwisselingsziekten
▪ detectie genetische afwijkingen
• niet geschikt voor detectie neurale buisdefecten
• minder betrouwbaar dan vruchtwaterpunctie
• 2 technieken:
▪ Transcervicale methode (vaginaal → placenta)
▪ Transabdominale methode (prik door buikwand)
o Navelstrengpunctie:
• 20 weken
• in uitzonderlijke situaties
• enkele millimeters bloed van foetus uit het bloedvat van navelstrang
• klein kans miskraam
, o Pre-implatatie genetische diagnostiek (PGD):
• 3 dagen na bevruchting ( 8celllen) + nog niet ingenesteld
• enkel via In Vitro Fertilisatie (IVF)
• enkel bij koppelt met ernstige erfelijke aandoeningen met hoog
risico vb. Duchenne, Huntington,…
- Gevolgen prenatale diagnostiek
o Wat als?
• aandoening aanwezig?
• ander aandoening aanwezig?
o Ethisch dilemma
• ernst van ziekte
• prognose ziekte
• therapeutische mogelijkheden
• draagkrach ouders/gezin
3.2 De interactie tussen erfelijkheid en de omgeving
3.2.1 De rol van de omgeving: van genotype naar fenotype
→ uit onderzoek: niet alleen genetische factoren of omgevingsfactoren.
vb. temperament= patronen van prikkeling en emotionaliteit die consistente en permantente eigenschappen van
een individu vormen
=== veel sprake van multifactoriële overerving: de bepaling van eigenschappen door een combinatie van genetische
factoren en omgeivngsfactoren, waarbij een genotype zorgt voor een bepaald bereik waarbinnen een fenotype zich
kan manifesteren.
3.2.2 Een antwoord op het nature-nurture raadsel
Nature: wat krijg je mee van je ouders
Nurture: wat wordt er beïnvloed via de omgeving
- dierenstudies: controle over de genen én de
omgeving
o dieren kweken met genetische
gelijkenissen
o observeren inverschillende
omgeving of omgekeerd
- mensstudies: het exploiteren van
genetische overeenkomsten en verschillen
o monozygote tweelingen
o dizygote tweelingen
3.2.3 Fysieke kenmerken: familiegelijkenissen
vb. monozygote tweeling; hoe meer de genen op elkaar lijken, hoe meer kans op gelijkenissen in uiterlijk, lange
ouders krijgen langere kinderen, obesitas ligt ook in de famillie,…
3.2.4 Intelligentie: hoe meer onderzpel, hoe meer onenigheid
- genen spelen belangrijke rol
- nauwere genetische band → IQ-scores meer overeen
- grotere invleod bij ouder worden
- omgevingsfactoren ook rol
Vraag pedagogische visie: Hoe kunnen we ervoor zorgen dat elk individu zich optimaal kan ontwikkelen?
Hoofdstuk 3 : Het begin van het leven
3.1 Erfelijkheid
- spermacel + ovum/eicel = gameten
- bevruchte eicel = zygote
3.1.1 Genen en chromosomen: de code van het leven
- Genetische code → in genen
o bestaat uit DNA = bepaald aard elke cel
- 46 chromosomen → 23 paren (moeder + vader)
o 1ste 22 paar → autosomale chromosomen
o 23e paar → geslachtschromosomen
- meerlingen
o monozygote tweeling: 1 bevruchte eicel → gesplitst in 2de
week
o dizygote tweeling: 2 afzonderlijke eicellen tegelijk
bevrucht door 2 afz. zaadcellen
- geslachtschromosomen
o vrouw: XX
o man: XY
3.1.2 Beginselen van erfelijkheid: mengene en koppelen van
eigenschappen
- Allel: variant van een gen Polygenetische overerving: meerdere
- homozygoot (hetzelfde) & heterozygoot genenparen die zorgen voor specifieke
(verschillend) eigenschap.
- dominant (hoofdletter) & recessieve (kleine letters) eigenschap
- geno (genetische info) & fenotype (fysiek kenmerk) Reactierange: kans op uitting door
omgevingsinvloeden.
3.1.4 het menselijk genoom: kraken van genetische code
- specifieke genenvolgorde op elk chromosoom in kaart gebracht → X-gebonden genen: recessieve genen die zich
baanbrekend = bouwplan mens → delen we 99% van de alleen op x-chromosomen bevinden.
genenvolgorde = verschillen zoals ras heel klein
- gedragsgenetica: onderzoek van effecten van erfelijkheid op gedrag (sommige eigenschappen bepaald door
o persoonlijkheidskenmerken (vb. assertiviteit) combinati’e van 2 genen (niet één
dominant).)
o psychische aandoeningen (vb. depressie)
3.1.5 Erfelijke en genetische stoornissen: als het misloopt met onze ontwikkeling
- stamboom
o door familiegeschiedenis onderzoek naar overerving erfelijke eigenschappen
o stamboomonderzoek; kans op kind met wel of geen kans erfelijke ziekte
- Oorzaken
o recessief allel: dat verantwoordelijk is voor een ziekte
o slijtage: genen die fysiek beschadigd raken
o tijdens celdeling: tijdens het proces mitose of meiose
o spontane mutatie: genen die spontaan veranderen van vorm
o omgevingsfactoren: röntgenstralen,… → leiden tot
misvorming genetisch materiaal
- Kunnen we genetische defecten herstellen?
, - Voorbeelden genetische stoornissen
o Down Syndroom: Trisomerie 21 → extra chromosoom op 21e = 47 chromosomen ipv 46
Oorzaak: moeder: fout in deling eicel
vader: afwijking in zaadcel
o Fragiel x-syndroom: bepaald gen op x-chromosoom beschadigt→verstandelijke beperking
o Sikkelanemie: bloedaandoening door verandering vorm rode bloedcellen → weinig eetlust, mindere
groei, gelige ogen, lage levensverwachting,…
o Ziekte van Duchenne: vrouwen dragen, tot uitting bij mannen → spierzwakte, afnamen spiermasse,
verzwakking spieren hart
o Syndroom van Klinefelter: extra x-chromosoom = XXY → borstgroei, onderontwikkelde genitaliën,
extreme lengte
o Andere problemen:
• extra Y-chromosoom
• ontbrekend tweede chromosoom: Turner
• drie x-chromosomen
- Omgevingsfactoren:
o Voedings gewoontes, infecties, chemische stoffen
o Genetische factoren + omgevingsfactoren:
vb. sikkelanemie: beschermt tegen Malaria
vb. autisme, hooikoorts, eczeem, astma, hazenlip,…
3.1.6 Genetische advisering: de toekomst voorspellen adhv genen
- Genetische adviseur: iemand die mensen helpt met problemen ivm
erfelijke stoornissen → doet prenataal onderzoek: fysiek onderzoek
koppel
- Genetisch onderzoek: karyogram samenstellen → defecten opsporen
- Prenataal onderzoek – algemeen
o bloeddruk
o fundushoogte
o urine onderzoek
o gewicht
o ligging baby
o bloedonderzoek
o streptokokken B
o challengetest: zwangerschapsdiabetes
- Specifieke prenatale onderzoeken:
o Echografie: foetus anatomische visualiseren door ultrasoon geluid
• ligging belangrijk
• onschadelijk moeder
• doptone: hartje horen kloppen
• 1 per zwangerschapstrimester
▪ 1ste : zwangerschapsduur + meerling?
▪ 2de : 18-22 weken → aanwezigheid anatomosche afwijkingen
▪ 3de : 36 weken → twijfel groei, ligging of laaggelegen placenta
o Nekplooimeting:
• 10-14 weken
• beetje vocht aanwezig in nek (schilletje tot 3mm
normaal)
• dikkere nekplooi → hoge kans aangeboren afwijkingen
vb. Down of hartafwijkin
• meest effectief: combinatie met tripletest
• eventueel: bijkomende onderzoeken
, o Tripletest (AFP):
• 15-16 weken
• test van 3 stoffen in bloed zwangere
▪ HCG (humaan gonadotrofine) → syndroom van Down
▪ Oestriol → Down
▪ Alfa-foetoproïne → Down of neurale buisdefecten
• Door absorptive vruchtwater in maternaal bloed komt foetale AFP ook in bloed moeder
• Test zowel mogelijk op maternaal bloed als op vruchtwater
• Risico
▪ AFP kan afwijkend zijn zonder neurale buisdefecten
▪ AFP kan normaal zijn en toch neurale buisdefecten
• Veel AFP in maternaal bloed: hoog risico neurale buisdefecten
• Weinig AFP in maternaal bloed: laag risico Trisomerie 21 door te kleine of slecht
functionerende placenta
- Prenatale onderzoeken: risicogroepen
› moeder boven 36 jaar
› moeder eerder kind met chromosoomafwijking
› nabije familiale erfelijke afwijkingen of chromosoomafwijkingen
› screeningstesten zorgwekkend
o NIPT-test: Niet Invasieve Prenatale Test
• Bloedonderzoek
• 11 weken
• Onderzoek DNA baby van moeders bloed → screent Down, Edward en Patau syndroom
• resultaat na 2-3 weken
• voordelen: betrouwbaar + niet-invasief
• Nadelen: screening, geen uitstel, faalt 5%
o Vruchtwaterpunctie:
• 16 weken
• bevat cellen hui den slijmvliezen foetus
• Hoe: echogeleide dunne naald door buikwand
• Detectie van:
▪ neurale buisdefecten
▪ stofwisselingsziekten
▪ verandering in DNA
o Vlokkentest: chorionbiopsie
• 11weken
• vlokken uit placenta met genetische samenstelling foetus
• geschikt voor DNA-onderzoek:
▪ detectie afwijkend chromosoom
▪ detectie aantal stofwisselingsziekten
▪ detectie genetische afwijkingen
• niet geschikt voor detectie neurale buisdefecten
• minder betrouwbaar dan vruchtwaterpunctie
• 2 technieken:
▪ Transcervicale methode (vaginaal → placenta)
▪ Transabdominale methode (prik door buikwand)
o Navelstrengpunctie:
• 20 weken
• in uitzonderlijke situaties
• enkele millimeters bloed van foetus uit het bloedvat van navelstrang
• klein kans miskraam
, o Pre-implatatie genetische diagnostiek (PGD):
• 3 dagen na bevruchting ( 8celllen) + nog niet ingenesteld
• enkel via In Vitro Fertilisatie (IVF)
• enkel bij koppelt met ernstige erfelijke aandoeningen met hoog
risico vb. Duchenne, Huntington,…
- Gevolgen prenatale diagnostiek
o Wat als?
• aandoening aanwezig?
• ander aandoening aanwezig?
o Ethisch dilemma
• ernst van ziekte
• prognose ziekte
• therapeutische mogelijkheden
• draagkrach ouders/gezin
3.2 De interactie tussen erfelijkheid en de omgeving
3.2.1 De rol van de omgeving: van genotype naar fenotype
→ uit onderzoek: niet alleen genetische factoren of omgevingsfactoren.
vb. temperament= patronen van prikkeling en emotionaliteit die consistente en permantente eigenschappen van
een individu vormen
=== veel sprake van multifactoriële overerving: de bepaling van eigenschappen door een combinatie van genetische
factoren en omgeivngsfactoren, waarbij een genotype zorgt voor een bepaald bereik waarbinnen een fenotype zich
kan manifesteren.
3.2.2 Een antwoord op het nature-nurture raadsel
Nature: wat krijg je mee van je ouders
Nurture: wat wordt er beïnvloed via de omgeving
- dierenstudies: controle over de genen én de
omgeving
o dieren kweken met genetische
gelijkenissen
o observeren inverschillende
omgeving of omgekeerd
- mensstudies: het exploiteren van
genetische overeenkomsten en verschillen
o monozygote tweelingen
o dizygote tweelingen
3.2.3 Fysieke kenmerken: familiegelijkenissen
vb. monozygote tweeling; hoe meer de genen op elkaar lijken, hoe meer kans op gelijkenissen in uiterlijk, lange
ouders krijgen langere kinderen, obesitas ligt ook in de famillie,…
3.2.4 Intelligentie: hoe meer onderzpel, hoe meer onenigheid
- genen spelen belangrijke rol
- nauwere genetische band → IQ-scores meer overeen
- grotere invleod bij ouder worden
- omgevingsfactoren ook rol
Vraag pedagogische visie: Hoe kunnen we ervoor zorgen dat elk individu zich optimaal kan ontwikkelen?
