Inhoud
WC1 – Congenitale craniale disinnervatie disorders (CCDD)..................................................................3
Kenmerken.........................................................................................................................................3
Duane’s retractie syndroom...............................................................................................................5
Etiologie..........................................................................................................................................5
Pathofysiologie...............................................................................................................................6
Classificatie.....................................................................................................................................6
Varianten van Duane’s syndroom...................................................................................................7
Kenmerken.....................................................................................................................................7
Onderzoek....................................................................................................................................12
Differentiaal diagnoses.................................................................................................................14
Beheer..........................................................................................................................................15
Niet chirurgische behandeling.....................................................................................................15
......................................................................................................................................................15
Chirurgische behandeling.............................................................................................................16
WC2 - Möbius, CFEOM, Brown & Marcus Gunn...................................................................................17
Möbius Syndroom............................................................................................................................17
Kenmerken...................................................................................................................................18
Differentiaal diagnosis..................................................................................................................18
Beheer..........................................................................................................................................18
Niet chirurgische behandeling......................................................................................................19
Chirurgische behandeling.............................................................................................................19
Congenitale fibrosis van de extra-oculaire spieren (CFEOM) (congenitale oculaire fibrosis
syndroom)........................................................................................................................................20
Pathogenese en etiologie.............................................................................................................20
Gegeneraliseerde fibrose syndroom.............................................................................................21
Congenitale fibrose van de extra oculaire spieren Type 1............................................................21
Congenitale fibrose van de extra oculaire spieren Type 2............................................................21
Congenitale fibrose van de extra oculaire spieren Type 3............................................................21
Strabismus fixus............................................................................................................................22
Differentiaal diagnoses van congenitale fibrose van de extra oculaire spieren............................22
Behandeling..................................................................................................................................22
Prognose.......................................................................................................................................23
Brown syndroom..............................................................................................................................24
Etiologie........................................................................................................................................24
, Kenmerken...................................................................................................................................25
Natuurlijke voorgeschiedenis.......................................................................................................26
Classificatie...................................................................................................................................27
Onderzoek....................................................................................................................................27
Differentiaal diagnoses.................................................................................................................28
Behandeling..................................................................................................................................29
Marcus Gunn jaw-winking fenomeen...............................................................................................30
,WC1 – Congenitale craniale disinnervatie
disorders (CCDD)
De momenteel erkende congenitale craniale disinnervatie disorders (CCDD) kan worden
geclassificeerd op basis van de betrokken hersenkern of zenuw.
Congenital Cranial Dysinnervation Disorders (CCDD) is de verzamelnaam en hier valt onder:
o Duane syndroom
o Moebius Syndroom
o CFEOM
De spierpathofysiologie is gebaseerd op een neurologische stoornis
o Deze afwijkingen hebben een relatie met craniale hersenzenuwen
Kenmerken
- Het ontstaat bij de geboorte
- Gevallen kunnen geïsoleerd of familiair zijn
- In sommige familiaire gevallen is een genetische afwijking vastgesteld
- In sommige niet-familiale gevallen is een exogene oorzaak gevonden.
- Niet-progressieve stoornis.
- Afwijkingen komen voort uit defecten die de ontwikkeling van de hersenstam en de
hersenzenuw beïnvloeden.
- Primaire disinnervatie is een term die wordt gebruikt om verminderde of afwezige
normale innervatie te beschrijven; de gevolgen zijn spierparese, palsy en fibrose.
- Secundaire disinnervatie is een term die wordt gebruikt om paradoxale innervatie van
de spier door takken van een andere zenuw te beschrijven; voorbeelden zijn onder
meer de co-contractie en innervatie-up- en down-shoots die worden gezien bij het
syndroom van Duane.
- Bij het syndroom van Duane en horizontale blikverlamming met progressieve scoliose
(HGPPS) ontstaat het overwegend horizontale oculaire motiliteitsdefect door
afwijkingen in de ontwikkeling van de nucleus abducens en/of zenuw.
- Bij CFEOM ontstaat het overwegend verticale oculaire motiliteitsdefect door
afwijkingen in de ontwikkeling van de oculomotorische en trochleaire hals en/of
zenuwen.
- Bij het syndroom van Möbius zijn de zwakte van het gezicht en de stoornis van de
horizontale oogbeweging het gevolg van afwijkingen in de ontwikkeling van de
nucleus en/of zenuw van het gezicht en de abducens.
,
WC1 – Congenitale craniale disinnervatie disorders (CCDD)..................................................................3
Kenmerken.........................................................................................................................................3
Duane’s retractie syndroom...............................................................................................................5
Etiologie..........................................................................................................................................5
Pathofysiologie...............................................................................................................................6
Classificatie.....................................................................................................................................6
Varianten van Duane’s syndroom...................................................................................................7
Kenmerken.....................................................................................................................................7
Onderzoek....................................................................................................................................12
Differentiaal diagnoses.................................................................................................................14
Beheer..........................................................................................................................................15
Niet chirurgische behandeling.....................................................................................................15
......................................................................................................................................................15
Chirurgische behandeling.............................................................................................................16
WC2 - Möbius, CFEOM, Brown & Marcus Gunn...................................................................................17
Möbius Syndroom............................................................................................................................17
Kenmerken...................................................................................................................................18
Differentiaal diagnosis..................................................................................................................18
Beheer..........................................................................................................................................18
Niet chirurgische behandeling......................................................................................................19
Chirurgische behandeling.............................................................................................................19
Congenitale fibrosis van de extra-oculaire spieren (CFEOM) (congenitale oculaire fibrosis
syndroom)........................................................................................................................................20
Pathogenese en etiologie.............................................................................................................20
Gegeneraliseerde fibrose syndroom.............................................................................................21
Congenitale fibrose van de extra oculaire spieren Type 1............................................................21
Congenitale fibrose van de extra oculaire spieren Type 2............................................................21
Congenitale fibrose van de extra oculaire spieren Type 3............................................................21
Strabismus fixus............................................................................................................................22
Differentiaal diagnoses van congenitale fibrose van de extra oculaire spieren............................22
Behandeling..................................................................................................................................22
Prognose.......................................................................................................................................23
Brown syndroom..............................................................................................................................24
Etiologie........................................................................................................................................24
, Kenmerken...................................................................................................................................25
Natuurlijke voorgeschiedenis.......................................................................................................26
Classificatie...................................................................................................................................27
Onderzoek....................................................................................................................................27
Differentiaal diagnoses.................................................................................................................28
Behandeling..................................................................................................................................29
Marcus Gunn jaw-winking fenomeen...............................................................................................30
,WC1 – Congenitale craniale disinnervatie
disorders (CCDD)
De momenteel erkende congenitale craniale disinnervatie disorders (CCDD) kan worden
geclassificeerd op basis van de betrokken hersenkern of zenuw.
Congenital Cranial Dysinnervation Disorders (CCDD) is de verzamelnaam en hier valt onder:
o Duane syndroom
o Moebius Syndroom
o CFEOM
De spierpathofysiologie is gebaseerd op een neurologische stoornis
o Deze afwijkingen hebben een relatie met craniale hersenzenuwen
Kenmerken
- Het ontstaat bij de geboorte
- Gevallen kunnen geïsoleerd of familiair zijn
- In sommige familiaire gevallen is een genetische afwijking vastgesteld
- In sommige niet-familiale gevallen is een exogene oorzaak gevonden.
- Niet-progressieve stoornis.
- Afwijkingen komen voort uit defecten die de ontwikkeling van de hersenstam en de
hersenzenuw beïnvloeden.
- Primaire disinnervatie is een term die wordt gebruikt om verminderde of afwezige
normale innervatie te beschrijven; de gevolgen zijn spierparese, palsy en fibrose.
- Secundaire disinnervatie is een term die wordt gebruikt om paradoxale innervatie van
de spier door takken van een andere zenuw te beschrijven; voorbeelden zijn onder
meer de co-contractie en innervatie-up- en down-shoots die worden gezien bij het
syndroom van Duane.
- Bij het syndroom van Duane en horizontale blikverlamming met progressieve scoliose
(HGPPS) ontstaat het overwegend horizontale oculaire motiliteitsdefect door
afwijkingen in de ontwikkeling van de nucleus abducens en/of zenuw.
- Bij CFEOM ontstaat het overwegend verticale oculaire motiliteitsdefect door
afwijkingen in de ontwikkeling van de oculomotorische en trochleaire hals en/of
zenuwen.
- Bij het syndroom van Möbius zijn de zwakte van het gezicht en de stoornis van de
horizontale oogbeweging het gevolg van afwijkingen in de ontwikkeling van de
nucleus en/of zenuw van het gezicht en de abducens.
,
