Rode loper Syndroom van Down
Inleiding (syndroom van down, sd)
Het syndroom van down is een aangeboren afwijking, die ontstaat door een extra chromosoom.
Chromosomen bevatten onze erfelijke eigenschappen. Normaal zitten er in elke cel in ons lichaam 23
paar chromosomen, dus 46 in totaal. Als je het downsyndroom hebt, heb je er 47: van het 21
chromosoom is er eentje extra. Dit leidt tot een verstandelijke beperking en lichamelijke kenmerken
Oorzaak (syndroom van down, sd)
Een ‘extra’ chromosoom veroorzaakt het downsyndroom. Chromosomen zitten in onze cellen en zijn
de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft een mens 46 chromosomen
in elke cel van zijn lichaam. Van ieder chromosoom hebben we twee exemplaren. We hebben dus 23
paar chromosomen. Iemand met het downsyndroom heeft 47 chromosomen. Van chromosoom
nummer 21 heeft deze persoon namelijk geen twee, maar drie exemplaren.
Bij 96% van de mensen met het downsyndroom zorgt een fout tijdens de celdeling voor het extra
chromosoom. Dan is de oorzaak niet erfelijk. De fout in de celdeling ontstaat meestal als de eicel van
de moeder gevormd wordt. Heel soms ligt de fout in de vorming van de zaadcel van de vader.
Bij 4% van de mensen met het downsyndroom ligt de oorzaak in een bijzondere afwijking aan de
chromosomen, een translocatie. Bij een kwart van hen gaat het om een erfelijke vorm. Dit betekent
dat er bij slechts een op de honderd mensen met het downsyndroom sprake is van een erfelijke
oorzaak.
Pathofysiologie
Het syndroom van down gaat gepaard met een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Alle
kinderen met down ontwikkelen zich lichamelijk en verstandelijk langzamer dan leeftijdsgenootjes.
Het syndroom van down is te herkennen aan enkele uiterlijke kenmerken:
- Schuinstaande ogen met een extra huidplooi
- Ronder gezicht
- Korte ledematen en kleine handen
- Korte nek
- Kleine oren
- Kleine mond met een grote tong
Diagnostiek
Bij veel baby’tjes zien ouders of verloskundigen snel na de geboorte dat het kindje Downsyndroom
heeft. Soms duurt het wat langer voordat dit aan het licht komt. Het syndroom is zelden zichtbaar op
de echo. Wel is mogelijk om als vrouw tijdens de zwangerschap je te laten testen. Hiervoor kan je
kiezen uit de combinatietest of de Niet Invasieve prenatale test (NIPT).
Behandeling
Omdat het syndroom van down een afwijking is in het DNA, kan het niet genezen. Wel kan de
zorgvrager worden geopereerd aan aangeboren hartafwijking en darm-maagproblemen. Ook kan een
zorgvrager een behandeling of begeleiding krijgen bij medische problemen. Met de juiste hulp van
bijvoorbeeld een fysiotherapeut en logopedist verhoog je de kwaliteit van het leven.
Inleiding (syndroom van down, sd)
Het syndroom van down is een aangeboren afwijking, die ontstaat door een extra chromosoom.
Chromosomen bevatten onze erfelijke eigenschappen. Normaal zitten er in elke cel in ons lichaam 23
paar chromosomen, dus 46 in totaal. Als je het downsyndroom hebt, heb je er 47: van het 21
chromosoom is er eentje extra. Dit leidt tot een verstandelijke beperking en lichamelijke kenmerken
Oorzaak (syndroom van down, sd)
Een ‘extra’ chromosoom veroorzaakt het downsyndroom. Chromosomen zitten in onze cellen en zijn
de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft een mens 46 chromosomen
in elke cel van zijn lichaam. Van ieder chromosoom hebben we twee exemplaren. We hebben dus 23
paar chromosomen. Iemand met het downsyndroom heeft 47 chromosomen. Van chromosoom
nummer 21 heeft deze persoon namelijk geen twee, maar drie exemplaren.
Bij 96% van de mensen met het downsyndroom zorgt een fout tijdens de celdeling voor het extra
chromosoom. Dan is de oorzaak niet erfelijk. De fout in de celdeling ontstaat meestal als de eicel van
de moeder gevormd wordt. Heel soms ligt de fout in de vorming van de zaadcel van de vader.
Bij 4% van de mensen met het downsyndroom ligt de oorzaak in een bijzondere afwijking aan de
chromosomen, een translocatie. Bij een kwart van hen gaat het om een erfelijke vorm. Dit betekent
dat er bij slechts een op de honderd mensen met het downsyndroom sprake is van een erfelijke
oorzaak.
Pathofysiologie
Het syndroom van down gaat gepaard met een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Alle
kinderen met down ontwikkelen zich lichamelijk en verstandelijk langzamer dan leeftijdsgenootjes.
Het syndroom van down is te herkennen aan enkele uiterlijke kenmerken:
- Schuinstaande ogen met een extra huidplooi
- Ronder gezicht
- Korte ledematen en kleine handen
- Korte nek
- Kleine oren
- Kleine mond met een grote tong
Diagnostiek
Bij veel baby’tjes zien ouders of verloskundigen snel na de geboorte dat het kindje Downsyndroom
heeft. Soms duurt het wat langer voordat dit aan het licht komt. Het syndroom is zelden zichtbaar op
de echo. Wel is mogelijk om als vrouw tijdens de zwangerschap je te laten testen. Hiervoor kan je
kiezen uit de combinatietest of de Niet Invasieve prenatale test (NIPT).
Behandeling
Omdat het syndroom van down een afwijking is in het DNA, kan het niet genezen. Wel kan de
zorgvrager worden geopereerd aan aangeboren hartafwijking en darm-maagproblemen. Ook kan een
zorgvrager een behandeling of begeleiding krijgen bij medische problemen. Met de juiste hulp van
bijvoorbeeld een fysiotherapeut en logopedist verhoog je de kwaliteit van het leven.
