Biomedische wetenschappen 2
GENETICA: HET MESNELIJKE GENOOM
EN MONOGENE OVERERVING
Inhoudsopgave
1. Het menselijk genoom............................................................................................................................... 1
1.1. Kryotype/karyogram......................................................................................................................................2
1.2. Homologe chromosomen...............................................................................................................................3
2. De link tussen onze erfelijke code en onze uiterlijke kenmerken.................................................................3
3. Monogene kenmerken............................................................................................................................... 4
4. Monogene aandoeningen/afwijkingen....................................................................................................... 5
4.1. Monogene recessieve aandoeningen............................................................................................................5
INtermezzo: stofwissleingsstoornissen als vb van homozygotr recessieve aandoeningen..................................6
4.2. Monogene dominante afwijkingen................................................................................................................6
5. Monogene overerving (rooster van Punnett)..............................................................................................6
5.1. Het rooster van Punnett.................................................................................................................................7
Werkwijze..........................................................................................................................................................7
Overdracht ban autosomaal recessieve kenmerken/ziekten...........................................................................7
Overdracht van autosomaal dominante ziekten...............................................................................................7
Overdracht van X-gebonden monogene kenmerken........................................................................................7
Overdracht van X-gebdonden recessieve kenmerken/ziekten.........................................................................8
Overdracht van X-gebonden dominante kenmerken/aandoeningen...............................................................8
5.2. Stamboomonderzoek.....................................................................................................................................8
1. HET MENSELIJK GENOOM
1
, Biomedische wetenschappen 2
• Elke menselijke lichaamscel (m.u.v. de gameten) bevat 46 DNA-moleculen of
chromosomen = het genoom
• De 46 chromosomen kunnen geschikt worden als 23 chromosomenparen = diploïdie
of 2 sets van 23 unieke of ‘ongerepliceerde’ chromosomen (aangeduid als “2 n”, met
n = 23 = 1 monoploïde set)
o 23 chromosomen overgeërfd van vader (= vaderlijke set)
o 23 chromosomen overgeërfd van moeder (= moederlijke set)
OPM: zaad- en eicellen (gameten) zijn monoploïd: ze bevatten slechts 1 set van 23 unieke
chromosomen (zie meiose/voortplanting)
• Deze chromosoomparen worden genummerd van 1 tot 23 (van groot naar klein)
Paren nrs 1 – 22 = 22 paar autosomen
o de gepaarde chromosomen zijn qua vorm en functie identiek (ze bevatten
dezelfde genen)
Paar nr 23 = 1 paar heterosomen (syn. geslachtschromosomen)
o Vrouw “XX”: 2 volwaardige X-chromosomen
o Man “XY”: 1 X-chromosoom en 1 onvolwaardig Y-chromosoom
het Y-chromosoom = onvolledig chromosoom, regelt enkel de omvorming van
vrouwelijk in mannelijk embryo
1.1. KRYOTYPE/KARYOGRAM
Het karyotype of karyogram is een afbeelding van de 23 paar
chromosomen in de celkern
(zoals deze na kleuring aan het begin van de celdeling te zien zijn
onder een krachtige microscoop)
Door dit karyogram of karyotype te bestuderen, kunnen grotere
chromosoom-afwijkingen (bijvoorbeeld aantal of vorm van de
chromosomen) gevonden
worden.
trisomie 21 = syndroom
van Down
2
GENETICA: HET MESNELIJKE GENOOM
EN MONOGENE OVERERVING
Inhoudsopgave
1. Het menselijk genoom............................................................................................................................... 1
1.1. Kryotype/karyogram......................................................................................................................................2
1.2. Homologe chromosomen...............................................................................................................................3
2. De link tussen onze erfelijke code en onze uiterlijke kenmerken.................................................................3
3. Monogene kenmerken............................................................................................................................... 4
4. Monogene aandoeningen/afwijkingen....................................................................................................... 5
4.1. Monogene recessieve aandoeningen............................................................................................................5
INtermezzo: stofwissleingsstoornissen als vb van homozygotr recessieve aandoeningen..................................6
4.2. Monogene dominante afwijkingen................................................................................................................6
5. Monogene overerving (rooster van Punnett)..............................................................................................6
5.1. Het rooster van Punnett.................................................................................................................................7
Werkwijze..........................................................................................................................................................7
Overdracht ban autosomaal recessieve kenmerken/ziekten...........................................................................7
Overdracht van autosomaal dominante ziekten...............................................................................................7
Overdracht van X-gebonden monogene kenmerken........................................................................................7
Overdracht van X-gebdonden recessieve kenmerken/ziekten.........................................................................8
Overdracht van X-gebonden dominante kenmerken/aandoeningen...............................................................8
5.2. Stamboomonderzoek.....................................................................................................................................8
1. HET MENSELIJK GENOOM
1
, Biomedische wetenschappen 2
• Elke menselijke lichaamscel (m.u.v. de gameten) bevat 46 DNA-moleculen of
chromosomen = het genoom
• De 46 chromosomen kunnen geschikt worden als 23 chromosomenparen = diploïdie
of 2 sets van 23 unieke of ‘ongerepliceerde’ chromosomen (aangeduid als “2 n”, met
n = 23 = 1 monoploïde set)
o 23 chromosomen overgeërfd van vader (= vaderlijke set)
o 23 chromosomen overgeërfd van moeder (= moederlijke set)
OPM: zaad- en eicellen (gameten) zijn monoploïd: ze bevatten slechts 1 set van 23 unieke
chromosomen (zie meiose/voortplanting)
• Deze chromosoomparen worden genummerd van 1 tot 23 (van groot naar klein)
Paren nrs 1 – 22 = 22 paar autosomen
o de gepaarde chromosomen zijn qua vorm en functie identiek (ze bevatten
dezelfde genen)
Paar nr 23 = 1 paar heterosomen (syn. geslachtschromosomen)
o Vrouw “XX”: 2 volwaardige X-chromosomen
o Man “XY”: 1 X-chromosoom en 1 onvolwaardig Y-chromosoom
het Y-chromosoom = onvolledig chromosoom, regelt enkel de omvorming van
vrouwelijk in mannelijk embryo
1.1. KRYOTYPE/KARYOGRAM
Het karyotype of karyogram is een afbeelding van de 23 paar
chromosomen in de celkern
(zoals deze na kleuring aan het begin van de celdeling te zien zijn
onder een krachtige microscoop)
Door dit karyogram of karyotype te bestuderen, kunnen grotere
chromosoom-afwijkingen (bijvoorbeeld aantal of vorm van de
chromosomen) gevonden
worden.
trisomie 21 = syndroom
van Down
2
