Uitwerking Ziektebeelden
Medium care kindergeneeskunde
Inhoudsopgave
Sikkelcelziekte met crisis................................................................................................................................ 1
Nefrotisch syndroom..................................................................................................................................... 8
Urethrakleppen........................................................................................................................................... 13
Koorts in neutropenie & Acute lymfatische leukemie...................................................................................18
Sikkelcelziekte met crisis
Definitie
Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening, waarbij hemoglobine (het zuurstof-
transporterende pigment in rode bloedcellen) abnormaal is. Hierdoor krijgt een persoon
bloedarmoe. Bij sikkelcelziekte zijn de rode bloedcellen in het bloed niet rond, maar
hebben de vorm van een sikkel of halve maan. Daarom worden deze bloedcellen ook wel
sikkelcellen genoemd.
(UMC).
Fysiologie & Pathhologie
Sikkelcelziekte is een erfelijke vorm waarbij abnormaal hemoglobine wordt aangemaakt
(= hemoglobinopathie) en chronische bloedarmoede (anemie) ontstaat. Deze aandoening
ontstaat door een verandering van het eiwit hemoglobine. Hemoglobine zit in de rode
bloedcellen en zorgt voor het vervoeren van zuurstof in het lichaam. Door de verandering
van het hemoglobine krijgen de rode bloedcellen, op het moment dat er te weinig
zuurstof in de bloedbaan zit, de vorm van een scherpe halve maan. Deze vorm heet een
sikkel. Deze sikkelcellen leven korter dan de normale rode bloedcellen. De snellere
afbraak is de oorzaak van de bloedarmoede (Radboundumc, )
Normaal gesproken circuleren de rode bloedcellen ongeveer 120 dagen in de bloedbaan.
Zij vervoeren zuurstof en verwijderen kooldioxide uit het lichaam. Bij sikkelcelziekte
verdwijnen de sikkelcellen meestal al na ongeveer 20 tot 30 dagen en transporteren
, minder zuurstof. Het beenmerg kan niet snel genoeg voldoende nieuwe rode bloedcellen
produceren om de afgebroken cellen te vervangen en er ontstaat bloedarmoede.
Mensen met sikkelcelziekte kunnen soms ineens een sikkelcelcrise krijgen. Als rode
bloedcellen gaan sikkelen worden ze star en kunnen ze aan elkaar 'haken'. Een klompje
van gesikkelde cellen kunnen de bloedvaten afsluiten. Mogelijke uitlokkende factoren
voor het krijgen van een crise zijn:
Infectie zoals keelontsteking, blaasontsteking of griep
Zware lichamelijke inspanning
Te weinig drinken (uitdroging)
Verblijf op grote hoogte (boven de 1500 meter)
Temperatuursveranderingen
Acidemie
Emotionele stress
Dehydratie
Operatieve ingrepen
Meestal wordt geen uitlokkende factor gevonden.
Symptomen
Sikkelcelziekte uit zich niet bij iedereen op dezelfde manier. De een heeft ernstige
klachten terwijl de ander er jarenlang weinig van kan merken. Sikkelcelziekte is aanwezig
bij de geboorte.
Vlak na de geboorte
Bij de geboorte zijn er nog geen verschijnselen van sikkelcelziekte aanwezig. Dit komt
omdat hemoglobine van een baby anders is samengesteld. In de eerste 6 maanden
verandert de samenstelling van het hemoglobine langzaam naar de samenstelling zoals
die bij een volwassene is. Na 4 tot 6 maanden kunnen de eerste klachten optreden.
De meest voorkomende symptomen zijn gekoppeld aan de bloedarmoede en zijn over het
algemeen niet ernstig:
- Vermoeidheid, zwakte en bleekheid door een tekort aan rode bloedcellen;
- Aangezien het hart sterker moet werken om de verminderde hoeveelheid zuurstof
in het bloed rond te pompen, kan er een snelle hartslag optreden;
- Geelzucht. Wanneer de rode bloedcellen sterven, geven zij hun hemoglobine af
aan de bloedbaan. Hemoglobine wordt door het lichaam afgebroken tot een geel
afvalproduct genaamd bilirubine. Hierdoor kunnen huid en ogen een gelige kleur
krijgen en de urine donker kleuren. Bij sommige patiënten is dit vrijwel altijd
zichtbaar, maar andere hebben dit alleen in perioden van toegenomen afbraak
van de rode bloedcellen;
- Pijn in de bovenbuik. Door het verhoogd gehalte aan bilirubine in het bloed (uit de
afbraak van rode bloedcellen) dat via de galwegen wordt afgevoerd, kunnen zich
pijnlijke galstenen ontwikkelen.
- Kenmerkend voor sikkelcelziekte zijn de pijnaanvallen die kunnen optreden. Door
de afwijkende vorm van de sikkelcellen, hebben de rode bloedcellen de neiging
samen te klonteren. Deze klonters blokkeren de bloedstroom en kunnen door het
zuurstofgebrek dat optreedt in de weefsels, pijnaanvallen veroorzaken. Deze pijn
wordt een "sikkelcelcrisis" genoemd en treedt vooral op in de botten, maar ook in
de longen en de buik.
Kinderen met sikkelcelziekte groeien meestal langzamer dan hun leeftijdsgenoten en
bereiken ook pas op latere leeftijd de puberteit. Volwassenen met sikkelcelziekte zijn
slanker of kleiner dan volwassenen zonder sikkelcelziekte.
Sikkelcelcrisis
Een ander kenmerk van de sikkelcellen is dat ze minder makkelijk door de (kleine)
bloedvaten kunnen bewegen en ze makkelijker samenklonteren. Kleine bloedvaten
kunnen gaan verstoppen waardoor het weefsel niet genoeg zuurstof krijgt. Iemand kan
Medium care kindergeneeskunde
Inhoudsopgave
Sikkelcelziekte met crisis................................................................................................................................ 1
Nefrotisch syndroom..................................................................................................................................... 8
Urethrakleppen........................................................................................................................................... 13
Koorts in neutropenie & Acute lymfatische leukemie...................................................................................18
Sikkelcelziekte met crisis
Definitie
Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening, waarbij hemoglobine (het zuurstof-
transporterende pigment in rode bloedcellen) abnormaal is. Hierdoor krijgt een persoon
bloedarmoe. Bij sikkelcelziekte zijn de rode bloedcellen in het bloed niet rond, maar
hebben de vorm van een sikkel of halve maan. Daarom worden deze bloedcellen ook wel
sikkelcellen genoemd.
(UMC).
Fysiologie & Pathhologie
Sikkelcelziekte is een erfelijke vorm waarbij abnormaal hemoglobine wordt aangemaakt
(= hemoglobinopathie) en chronische bloedarmoede (anemie) ontstaat. Deze aandoening
ontstaat door een verandering van het eiwit hemoglobine. Hemoglobine zit in de rode
bloedcellen en zorgt voor het vervoeren van zuurstof in het lichaam. Door de verandering
van het hemoglobine krijgen de rode bloedcellen, op het moment dat er te weinig
zuurstof in de bloedbaan zit, de vorm van een scherpe halve maan. Deze vorm heet een
sikkel. Deze sikkelcellen leven korter dan de normale rode bloedcellen. De snellere
afbraak is de oorzaak van de bloedarmoede (Radboundumc, )
Normaal gesproken circuleren de rode bloedcellen ongeveer 120 dagen in de bloedbaan.
Zij vervoeren zuurstof en verwijderen kooldioxide uit het lichaam. Bij sikkelcelziekte
verdwijnen de sikkelcellen meestal al na ongeveer 20 tot 30 dagen en transporteren
, minder zuurstof. Het beenmerg kan niet snel genoeg voldoende nieuwe rode bloedcellen
produceren om de afgebroken cellen te vervangen en er ontstaat bloedarmoede.
Mensen met sikkelcelziekte kunnen soms ineens een sikkelcelcrise krijgen. Als rode
bloedcellen gaan sikkelen worden ze star en kunnen ze aan elkaar 'haken'. Een klompje
van gesikkelde cellen kunnen de bloedvaten afsluiten. Mogelijke uitlokkende factoren
voor het krijgen van een crise zijn:
Infectie zoals keelontsteking, blaasontsteking of griep
Zware lichamelijke inspanning
Te weinig drinken (uitdroging)
Verblijf op grote hoogte (boven de 1500 meter)
Temperatuursveranderingen
Acidemie
Emotionele stress
Dehydratie
Operatieve ingrepen
Meestal wordt geen uitlokkende factor gevonden.
Symptomen
Sikkelcelziekte uit zich niet bij iedereen op dezelfde manier. De een heeft ernstige
klachten terwijl de ander er jarenlang weinig van kan merken. Sikkelcelziekte is aanwezig
bij de geboorte.
Vlak na de geboorte
Bij de geboorte zijn er nog geen verschijnselen van sikkelcelziekte aanwezig. Dit komt
omdat hemoglobine van een baby anders is samengesteld. In de eerste 6 maanden
verandert de samenstelling van het hemoglobine langzaam naar de samenstelling zoals
die bij een volwassene is. Na 4 tot 6 maanden kunnen de eerste klachten optreden.
De meest voorkomende symptomen zijn gekoppeld aan de bloedarmoede en zijn over het
algemeen niet ernstig:
- Vermoeidheid, zwakte en bleekheid door een tekort aan rode bloedcellen;
- Aangezien het hart sterker moet werken om de verminderde hoeveelheid zuurstof
in het bloed rond te pompen, kan er een snelle hartslag optreden;
- Geelzucht. Wanneer de rode bloedcellen sterven, geven zij hun hemoglobine af
aan de bloedbaan. Hemoglobine wordt door het lichaam afgebroken tot een geel
afvalproduct genaamd bilirubine. Hierdoor kunnen huid en ogen een gelige kleur
krijgen en de urine donker kleuren. Bij sommige patiënten is dit vrijwel altijd
zichtbaar, maar andere hebben dit alleen in perioden van toegenomen afbraak
van de rode bloedcellen;
- Pijn in de bovenbuik. Door het verhoogd gehalte aan bilirubine in het bloed (uit de
afbraak van rode bloedcellen) dat via de galwegen wordt afgevoerd, kunnen zich
pijnlijke galstenen ontwikkelen.
- Kenmerkend voor sikkelcelziekte zijn de pijnaanvallen die kunnen optreden. Door
de afwijkende vorm van de sikkelcellen, hebben de rode bloedcellen de neiging
samen te klonteren. Deze klonters blokkeren de bloedstroom en kunnen door het
zuurstofgebrek dat optreedt in de weefsels, pijnaanvallen veroorzaken. Deze pijn
wordt een "sikkelcelcrisis" genoemd en treedt vooral op in de botten, maar ook in
de longen en de buik.
Kinderen met sikkelcelziekte groeien meestal langzamer dan hun leeftijdsgenoten en
bereiken ook pas op latere leeftijd de puberteit. Volwassenen met sikkelcelziekte zijn
slanker of kleiner dan volwassenen zonder sikkelcelziekte.
Sikkelcelcrisis
Een ander kenmerk van de sikkelcellen is dat ze minder makkelijk door de (kleine)
bloedvaten kunnen bewegen en ze makkelijker samenklonteren. Kleine bloedvaten
kunnen gaan verstoppen waardoor het weefsel niet genoeg zuurstof krijgt. Iemand kan
