Boek: Genetics and Mental Retardation Syndromes: A New Look at Behavior and
Interventions.
H1 Toward Etiology-Based Work
De kennis over genen is erg toegenomen de laatste jaren.
Down-syndroom = meestal een extra chromosoom (trisomie) op chromosoom 21.
Genetica en gedrag
Genetische stoornissen hebben invloed op verschillende aspecten van gedrag: cognitie, taal, adaptief
gedrag etc. Dus door meer kennis over genetica helpt het ons om gedrag beter te interpreteren en
hierop te anticiperen. Via het gedrag worden ook de reacties van anderen beïnvloed.
Niet iedereen is het eens met de opvatting van we gedrag kunnen begrijpen adhv kennis over
genetica.
Kritiek op etiologische benaderingen
1. “Syndromen komen nauwelijks voor”
Hulpverleners zien genetische aandoeningen niet als relevant, omdat ze niet zo heel vaak voorkomen.
Een derde van de gevallen met verstandelijke beperking is toe te wijzen aan een genetische
afwijkingen.
10-50% van de mensen met syndromen bestaat uit mensen met een milde of lichte verstandelijke
beperking.
Ongeveer 50% van de mensen met een verstandelijke beperking heeft een organische oorzaak.
Vroeger schatte men dit percentage op 25%.
2. “Syndromen leiden tot onnodig labelen”
De nadruk komt steeds meer te liggen op de behoefte aan ondersteuning ipv de mate van
impairment. Daarom lijkt het benoemen van stoornissen stigmatiserend te werken, want er kan
eigenlijk toch al niets aan gedaan worden.
Maar de gedragseffecten kunnen wel worden veranderd door nuttige interventies in te zetten en
goede begeleiding.
3. “Syndromen doen er niet toe als het gaat om inclusie of andere praktische zaken”
De uitkomst is sowieso verstandelijke beperking, dus wat maakt het specificeren dan nog uit?
Maar ouders hebben bijv. andere behoeften wat betreft onderwijs en hulpverlening bij bijv. Down dan
bij Prader Willi-syndroom.
4. “Mensen met verschillende syndromen gedragen zich hetzelfde”
Het gedrag van mensen met verschillende syndromen is redelijk hetzelfde, dus de etiologie is niet
belangrijk. Maar is deze stelling wel waar?
Twee culturen in gedragsonderzoek
Onderscheid wetenschappen en geesteswetenschappen (sciences <> humanities).
Bij VB zie je ook twee culturen. Die zijn beide gericht op het gedrag van mensen met VB.
,> onderzoekers (psychologen) werken met heterogene groepen. Voordeel = meten van veel
verschillende soorten gedragingen. = meten van veel kenmerken van mentale retardatie.
Nadeel = te weinig aandacht voor verschil in gedrag tussen mensen met verschillende typen
genetische afwijkingen/stoornis.
> Onderzoeken van het gedrag van mensen met een specifieke genetische afwijking. Zijn biomedisch
gericht.
Cultuur Hoofdkenmerken Professionals Sterke punten Zwakke punten
Gemixte groep - groepen - psychologen - voordelen in het - minder gericht
ingedeeld naar - educators meten van op genetische
ernst v stoornis, - klinische gedrag: breed oorzaak
leeftijd, leefwijze psychologen scala
- minder aandacht - sociaal werkers
voor genetische
etiologie
Etiologie-groepen - groepen - genetici - gericht op - minder gericht
ingedeeld naar - psychiaters oorzaak in op gedrag meten.
oorzaak genetica
De onderzoekers van beide culturen moeten gaan samenwerken en dat gebeurt ook steeds meer.
Begrijpen van gedragsfenotypen
Gedragsgenotype = verzameling genen die een individu heeft
Fenotype = hoe die genen tot uiting komen in waarneembare eigenschappen. gedrag wordt hierbij
ook meegerekend. Dit veronderstelt dus dat er een samenhang is tussen genen en gedrag en dat
afwijkingen in genen dus invloed kunnen hebben op het gedrag.
Wat is precies een gedragsfenotype?
Flynt en Yule: gedragsfenotype bestaat uit specifiek gedrag bij een bepaalde afwijking. Dat gedrag
komt altijd voor bij die afwijking en niet bij een andere afwijking. Het is specifiek gedrag voor die
bepaalde genetische afwijking.
Probabilistische definitie: een gedragsfenotype zorgt er voor er een verhoogde kans is dat mensen met
een bepaald syndroom bepaald gedrag vertonen in tegenstelling tot mensen zonder dit syndroom.
Drie visies op het specificeren van gedragsfenotypen
> Geen specificiteit:
Genetische afwijkingen leiden allemaal tot dezelfde naam (vb: leiden allemaal tot VB).
Deze visie wordt vastgehouden door de mixed-group-etiologie.
> Totale specificiteit
,Elke genetische afwijking heeft een uniek gedragspatroon.
Dit is waar Flynt en Yule het over hebben.
Genetisch syndroom Gedrag dat waarschijnlijk uniek is voor dit
syndroom
Prader-Willi Hyperhagia
Lesch-Nyhan Extreme zelfverwonding
Down Betere visuele dan auditieve vaardigheden
Smith-Magenis Objecten op en in het lichaam stoppen.
Williams Goede taalvaardigheden, maar lagere mentale
leeftijd en zeer slechte visuospatiële
vaardigheden.
Rett Stereotiepe handbewegingen
Angelman Raar looppatroon
Cri-du-chat Huilen lijkt op een poesje.
> Gedeeltelijke specificiteit
Een aantal afwijkingen leiden tot dezelfde gedragsuitkomst. Niet alle mensen met VB hebben deze
gedragsuitkomst
Dit komt het meest voor.
Consistentie
Natuurlijk zijn er binnen een groep ook verschillen. Vertoont iedereen met een bepaalde afwijkingen
het karakteristieke gedrag dat daar bij hoort? Niet iedereen, maar wel veel volgens de auteurs. Het is
interessant om te onderzoeken waarom de ene persoon dit wel doet, maar de ander niet.
Andere kwesties rondom gedragsfenotypen
Gedragsfenotype = niet statisch maar verandert met de leeftijd.
Voorbeeld = syndroom van Prader Willi: eerst failure to thrive, daarna hyperphagia (veel
voedselopname). Wordt ook wel twee-fase syndroom genoemd.
Syndroom kan uniek zijn wat betreft 1 vorm van gedrag, maar kan overeenkomen met andere
syndromen.
Prader Willi: kent als enige hyperphagia. Maar kent ook zwakte op het gebied van sequentiële taken.
Dit heeft Smiths Magenis syndroom ook.
Syndromen hebben directe en indirecte effecten. Het gedrag van het kind beïnvloedt de manier
waarop anderen op het kind reageren.
H2 Applying the New Genetics
20e eeuw en begin 21e eeuw zullen worden gezien als een tijdperk waarin veel te weten is gekomen
over genetica. Eer zijn nu verschillende tests die gebruikt kunnen worden.
, Genen worden overgedragen via chromosomen in de geslachtscellen (ei- en zaadcellen).
Menselijke genetica werd indirect bestudeerd: kijken naar effecten van veranderingen in genen (in
termen van gedrag). Patronen van symptomen werden bepaald en werden basis voor syndromen.
Nieuwe genetica
De nieuwe genetica kan genen direct analyseren op moleculair niveau. Dit komt door technologische
ontwikkelingen. Microscopie was erg belangrijk.
Genetische oorzaken van ontwikkelingsbeperkingen/afwijkingen
Zowel genetische factoren als omgevingsfactoren zijn belangrijk bij stoornissen. Veel factoren hebben
invloed op hersenontwikkeling/-functioneren.
Hersenen
Sommige genen werken altijd, anderen werken alleen op een bepaalde tijd.
Het is erg complex om dan de juiste factor er uit te zoeken die leidt tot disfunctie van de hersenen.
Vroeger dacht men dat syndromen alleen zorgen voor ernstige verstandelijke beperkingen en dat licht
verstandelijke beperkingen kwamen door omgevingsinvloeden. Maar dat blijkt nu niet zo te zijn.
Prevalentie
Mensen bij wie een directe genetische oorzaak te vinden is: 45.6-50.8%
Resultaten van onderzoeken variëren sterk. Sommige onderzoeken zijn ook niet betrouwbaar of
representatief, omdat mensen met een lichte beperkingen niet heel veel voorkomen in de
onderzoeken.
Waar licht VB wel voorkomt ligt het percentage rond de 41%.
Genetische factoren spelen dus een belangrijke rol, ook bij mensen met lichtere vormen van VB.
Begrijpen van basisconcepten van genetica
Genen en chromosomen
Kern van een cel bevat chromosomen. Deze bestaan uit strengen DNA. Genen zijn punten op de DNA
streng.
Elk chromosoom = dubbele streng DNA waarop heel veel genen liggen.
Chromosomen komen altijd voor in paren. De ene helft moeder, andere helft vader.
“Normaal” gesproken heb je 46 chromosomen in een cel = 23 paren. De eerste 22 heten autosomen
(gelijk bij mannen en vrouwen). 23e paar = geslachtschromosomen.
> Vrouwen: XX
> Mannen: XY.
Chromosoom lijkt een soort kruisvorm te hebben. De kruising heet de centromeer. Boven de
centromeer is de p-arm. Daaronder de q-arm.
Chromosoom is opgedeeld in banden (strepen). Hierdoor kunnen we specifiek zeggen waar een
“foutje” zit.
Zie figuur 2.2 op blz 30
Interventions.
H1 Toward Etiology-Based Work
De kennis over genen is erg toegenomen de laatste jaren.
Down-syndroom = meestal een extra chromosoom (trisomie) op chromosoom 21.
Genetica en gedrag
Genetische stoornissen hebben invloed op verschillende aspecten van gedrag: cognitie, taal, adaptief
gedrag etc. Dus door meer kennis over genetica helpt het ons om gedrag beter te interpreteren en
hierop te anticiperen. Via het gedrag worden ook de reacties van anderen beïnvloed.
Niet iedereen is het eens met de opvatting van we gedrag kunnen begrijpen adhv kennis over
genetica.
Kritiek op etiologische benaderingen
1. “Syndromen komen nauwelijks voor”
Hulpverleners zien genetische aandoeningen niet als relevant, omdat ze niet zo heel vaak voorkomen.
Een derde van de gevallen met verstandelijke beperking is toe te wijzen aan een genetische
afwijkingen.
10-50% van de mensen met syndromen bestaat uit mensen met een milde of lichte verstandelijke
beperking.
Ongeveer 50% van de mensen met een verstandelijke beperking heeft een organische oorzaak.
Vroeger schatte men dit percentage op 25%.
2. “Syndromen leiden tot onnodig labelen”
De nadruk komt steeds meer te liggen op de behoefte aan ondersteuning ipv de mate van
impairment. Daarom lijkt het benoemen van stoornissen stigmatiserend te werken, want er kan
eigenlijk toch al niets aan gedaan worden.
Maar de gedragseffecten kunnen wel worden veranderd door nuttige interventies in te zetten en
goede begeleiding.
3. “Syndromen doen er niet toe als het gaat om inclusie of andere praktische zaken”
De uitkomst is sowieso verstandelijke beperking, dus wat maakt het specificeren dan nog uit?
Maar ouders hebben bijv. andere behoeften wat betreft onderwijs en hulpverlening bij bijv. Down dan
bij Prader Willi-syndroom.
4. “Mensen met verschillende syndromen gedragen zich hetzelfde”
Het gedrag van mensen met verschillende syndromen is redelijk hetzelfde, dus de etiologie is niet
belangrijk. Maar is deze stelling wel waar?
Twee culturen in gedragsonderzoek
Onderscheid wetenschappen en geesteswetenschappen (sciences <> humanities).
Bij VB zie je ook twee culturen. Die zijn beide gericht op het gedrag van mensen met VB.
,> onderzoekers (psychologen) werken met heterogene groepen. Voordeel = meten van veel
verschillende soorten gedragingen. = meten van veel kenmerken van mentale retardatie.
Nadeel = te weinig aandacht voor verschil in gedrag tussen mensen met verschillende typen
genetische afwijkingen/stoornis.
> Onderzoeken van het gedrag van mensen met een specifieke genetische afwijking. Zijn biomedisch
gericht.
Cultuur Hoofdkenmerken Professionals Sterke punten Zwakke punten
Gemixte groep - groepen - psychologen - voordelen in het - minder gericht
ingedeeld naar - educators meten van op genetische
ernst v stoornis, - klinische gedrag: breed oorzaak
leeftijd, leefwijze psychologen scala
- minder aandacht - sociaal werkers
voor genetische
etiologie
Etiologie-groepen - groepen - genetici - gericht op - minder gericht
ingedeeld naar - psychiaters oorzaak in op gedrag meten.
oorzaak genetica
De onderzoekers van beide culturen moeten gaan samenwerken en dat gebeurt ook steeds meer.
Begrijpen van gedragsfenotypen
Gedragsgenotype = verzameling genen die een individu heeft
Fenotype = hoe die genen tot uiting komen in waarneembare eigenschappen. gedrag wordt hierbij
ook meegerekend. Dit veronderstelt dus dat er een samenhang is tussen genen en gedrag en dat
afwijkingen in genen dus invloed kunnen hebben op het gedrag.
Wat is precies een gedragsfenotype?
Flynt en Yule: gedragsfenotype bestaat uit specifiek gedrag bij een bepaalde afwijking. Dat gedrag
komt altijd voor bij die afwijking en niet bij een andere afwijking. Het is specifiek gedrag voor die
bepaalde genetische afwijking.
Probabilistische definitie: een gedragsfenotype zorgt er voor er een verhoogde kans is dat mensen met
een bepaald syndroom bepaald gedrag vertonen in tegenstelling tot mensen zonder dit syndroom.
Drie visies op het specificeren van gedragsfenotypen
> Geen specificiteit:
Genetische afwijkingen leiden allemaal tot dezelfde naam (vb: leiden allemaal tot VB).
Deze visie wordt vastgehouden door de mixed-group-etiologie.
> Totale specificiteit
,Elke genetische afwijking heeft een uniek gedragspatroon.
Dit is waar Flynt en Yule het over hebben.
Genetisch syndroom Gedrag dat waarschijnlijk uniek is voor dit
syndroom
Prader-Willi Hyperhagia
Lesch-Nyhan Extreme zelfverwonding
Down Betere visuele dan auditieve vaardigheden
Smith-Magenis Objecten op en in het lichaam stoppen.
Williams Goede taalvaardigheden, maar lagere mentale
leeftijd en zeer slechte visuospatiële
vaardigheden.
Rett Stereotiepe handbewegingen
Angelman Raar looppatroon
Cri-du-chat Huilen lijkt op een poesje.
> Gedeeltelijke specificiteit
Een aantal afwijkingen leiden tot dezelfde gedragsuitkomst. Niet alle mensen met VB hebben deze
gedragsuitkomst
Dit komt het meest voor.
Consistentie
Natuurlijk zijn er binnen een groep ook verschillen. Vertoont iedereen met een bepaalde afwijkingen
het karakteristieke gedrag dat daar bij hoort? Niet iedereen, maar wel veel volgens de auteurs. Het is
interessant om te onderzoeken waarom de ene persoon dit wel doet, maar de ander niet.
Andere kwesties rondom gedragsfenotypen
Gedragsfenotype = niet statisch maar verandert met de leeftijd.
Voorbeeld = syndroom van Prader Willi: eerst failure to thrive, daarna hyperphagia (veel
voedselopname). Wordt ook wel twee-fase syndroom genoemd.
Syndroom kan uniek zijn wat betreft 1 vorm van gedrag, maar kan overeenkomen met andere
syndromen.
Prader Willi: kent als enige hyperphagia. Maar kent ook zwakte op het gebied van sequentiële taken.
Dit heeft Smiths Magenis syndroom ook.
Syndromen hebben directe en indirecte effecten. Het gedrag van het kind beïnvloedt de manier
waarop anderen op het kind reageren.
H2 Applying the New Genetics
20e eeuw en begin 21e eeuw zullen worden gezien als een tijdperk waarin veel te weten is gekomen
over genetica. Eer zijn nu verschillende tests die gebruikt kunnen worden.
, Genen worden overgedragen via chromosomen in de geslachtscellen (ei- en zaadcellen).
Menselijke genetica werd indirect bestudeerd: kijken naar effecten van veranderingen in genen (in
termen van gedrag). Patronen van symptomen werden bepaald en werden basis voor syndromen.
Nieuwe genetica
De nieuwe genetica kan genen direct analyseren op moleculair niveau. Dit komt door technologische
ontwikkelingen. Microscopie was erg belangrijk.
Genetische oorzaken van ontwikkelingsbeperkingen/afwijkingen
Zowel genetische factoren als omgevingsfactoren zijn belangrijk bij stoornissen. Veel factoren hebben
invloed op hersenontwikkeling/-functioneren.
Hersenen
Sommige genen werken altijd, anderen werken alleen op een bepaalde tijd.
Het is erg complex om dan de juiste factor er uit te zoeken die leidt tot disfunctie van de hersenen.
Vroeger dacht men dat syndromen alleen zorgen voor ernstige verstandelijke beperkingen en dat licht
verstandelijke beperkingen kwamen door omgevingsinvloeden. Maar dat blijkt nu niet zo te zijn.
Prevalentie
Mensen bij wie een directe genetische oorzaak te vinden is: 45.6-50.8%
Resultaten van onderzoeken variëren sterk. Sommige onderzoeken zijn ook niet betrouwbaar of
representatief, omdat mensen met een lichte beperkingen niet heel veel voorkomen in de
onderzoeken.
Waar licht VB wel voorkomt ligt het percentage rond de 41%.
Genetische factoren spelen dus een belangrijke rol, ook bij mensen met lichtere vormen van VB.
Begrijpen van basisconcepten van genetica
Genen en chromosomen
Kern van een cel bevat chromosomen. Deze bestaan uit strengen DNA. Genen zijn punten op de DNA
streng.
Elk chromosoom = dubbele streng DNA waarop heel veel genen liggen.
Chromosomen komen altijd voor in paren. De ene helft moeder, andere helft vader.
“Normaal” gesproken heb je 46 chromosomen in een cel = 23 paren. De eerste 22 heten autosomen
(gelijk bij mannen en vrouwen). 23e paar = geslachtschromosomen.
> Vrouwen: XX
> Mannen: XY.
Chromosoom lijkt een soort kruisvorm te hebben. De kruising heet de centromeer. Boven de
centromeer is de p-arm. Daaronder de q-arm.
Chromosoom is opgedeeld in banden (strepen). Hierdoor kunnen we specifiek zeggen waar een
“foutje” zit.
Zie figuur 2.2 op blz 30
