Inleiding medische natuurwetenschappen samenvatting
Hoorcollege 1: inleiding
Medische Natuurwetenschappen is de toepassing van (exacte of engineering)
wetenschappen op de geneeskunde om:
medische problemen succesvol op te lossen met technische middelen
inzicht te krijgen in de fysiologie
De stethoscoop (uitgevonden door René Laennec):
Luisteren naar geluiden in het lichaam (harttonen, longen enz.)
Geluid kan door een cilinder bewegen houten cilinder
Verschillende problemen opgelost:
afstand tussen patiënt en dokter minder ongemakkelijk
gevoeliger voor zachte tonen
documenteerde de relatie tussen geluiden en ziektes in een groot boek
‘Two sided stethoscope’
Diafragma aan de ene kant: hoge frequenties
Bell aan de andere kant: lagere frequenties
Akoestische stethoscoop
Elektrische stethoscoop
Basiscyclus medisch handelen: klacht diagnose prognose/therapie
Gezondheidszorg systeem
Prioriteit: zorgen voor gezondheid
Kan verbeterd worden door technologie (technologie is nodig)
Hoorcollege 2: Bio-informatica
Bio-informatica:
Het analyseren van biologische data (ziektes in kaart brengen)
Programmeren
Analyseren
1
, Gepersonaliseerde medicatie voor ieder persoon gebaseerd op het molecuul profiel
(DNA) = moleculaire profilering
DNA
23 chromosomen paren: 22 normale + X & Y
Thymine + adenine, cytosine + guanine
DNA sequencing: bepalen in welke volgorde de nucleotides in de chromosomen
zitten (elke techniek om dit te bepalen valt hier onder)
DNA RNA eiwit
Exon: coderend DNA
Intron: niet coderend DNA
DNA sequencing
INPUT: grote stukken DNA in kleine (ong. even grootte) fragmenten knippen =
reads volgorde van nucleotides vinden
PROCESS: genome assembling = stukken die hetzelfde zijn onder elkaar leggen
OUTPUT: allemaal ‘allignments of reads’ met het ‘refence genome’ deze
vergelijken
Next generation sequencing
efficiënter DNA sequencen: meerdere tegelijk
DNA wordt gefragmenteerd fragmenten worden aan ‘flow cell’ gehecht
fragmenten vermeerderen groepjes met dezelfde stukjes DNA bij elkaar
hetzelfde base-paar aan alle fragmenten foto met verschillende kleurtjes (van
boven) de volgorde van nucleotides kan bepaald worden
Nanopore DNA sequencing (‘single molecule’); een nanopore-eiwit bindt aan een
elektrisch resistent membraan elk molecuul wat door de nanopare gaat wordt
gedetecteerd in het elektrische signaal (membraanpotentiaal verschil) een DNA-
strand gaat er doorheen d.m.v. een enzym er kan gedetecteerd worden wat de
volgorde van nuceotides is data wordt geanalyseerd
Hoorcollege 3: Medische fysiologie
Opvattingen over de bloedsomloop:
2
Hoorcollege 1: inleiding
Medische Natuurwetenschappen is de toepassing van (exacte of engineering)
wetenschappen op de geneeskunde om:
medische problemen succesvol op te lossen met technische middelen
inzicht te krijgen in de fysiologie
De stethoscoop (uitgevonden door René Laennec):
Luisteren naar geluiden in het lichaam (harttonen, longen enz.)
Geluid kan door een cilinder bewegen houten cilinder
Verschillende problemen opgelost:
afstand tussen patiënt en dokter minder ongemakkelijk
gevoeliger voor zachte tonen
documenteerde de relatie tussen geluiden en ziektes in een groot boek
‘Two sided stethoscope’
Diafragma aan de ene kant: hoge frequenties
Bell aan de andere kant: lagere frequenties
Akoestische stethoscoop
Elektrische stethoscoop
Basiscyclus medisch handelen: klacht diagnose prognose/therapie
Gezondheidszorg systeem
Prioriteit: zorgen voor gezondheid
Kan verbeterd worden door technologie (technologie is nodig)
Hoorcollege 2: Bio-informatica
Bio-informatica:
Het analyseren van biologische data (ziektes in kaart brengen)
Programmeren
Analyseren
1
, Gepersonaliseerde medicatie voor ieder persoon gebaseerd op het molecuul profiel
(DNA) = moleculaire profilering
DNA
23 chromosomen paren: 22 normale + X & Y
Thymine + adenine, cytosine + guanine
DNA sequencing: bepalen in welke volgorde de nucleotides in de chromosomen
zitten (elke techniek om dit te bepalen valt hier onder)
DNA RNA eiwit
Exon: coderend DNA
Intron: niet coderend DNA
DNA sequencing
INPUT: grote stukken DNA in kleine (ong. even grootte) fragmenten knippen =
reads volgorde van nucleotides vinden
PROCESS: genome assembling = stukken die hetzelfde zijn onder elkaar leggen
OUTPUT: allemaal ‘allignments of reads’ met het ‘refence genome’ deze
vergelijken
Next generation sequencing
efficiënter DNA sequencen: meerdere tegelijk
DNA wordt gefragmenteerd fragmenten worden aan ‘flow cell’ gehecht
fragmenten vermeerderen groepjes met dezelfde stukjes DNA bij elkaar
hetzelfde base-paar aan alle fragmenten foto met verschillende kleurtjes (van
boven) de volgorde van nucleotides kan bepaald worden
Nanopore DNA sequencing (‘single molecule’); een nanopore-eiwit bindt aan een
elektrisch resistent membraan elk molecuul wat door de nanopare gaat wordt
gedetecteerd in het elektrische signaal (membraanpotentiaal verschil) een DNA-
strand gaat er doorheen d.m.v. een enzym er kan gedetecteerd worden wat de
volgorde van nuceotides is data wordt geanalyseerd
Hoorcollege 3: Medische fysiologie
Opvattingen over de bloedsomloop:
2
