Vakjargon pathologie – aangeboren afwijkingen
Chromosoom Een chromosoom is opgebouwd uit een erg lange (dubbelstrengig)
DNA-keten gewikkeld rond belangrijke eiwitten (histonen).
Autosooom Niet geslachtelijke chromosomen, 22 paar
Gonosoom Geslachtelijke chromosomen: XX of XY
Karyogram Chromosoomparen zijn genummerd van groot naar klein en duidelijk te
herkennen op een karyogram of chromosomenkaart.
DNA Bestaat uit (twee) suikerfosforketens, waaraan basische restgroepen
hangen in een welbepaalde volgorde of codering. Deze basische
restgroepen zijn: Adenine, Guanine, Cytosine en Thymine. Per drie
vormen deze de code voor een welbepaald aminozuur. De volgorde van
deze codes bepaalt welk eiwit gevormd wordt.
Mitose = Celdeling
Cel bereid zich voor op celvermeerdering -> DNA wordt verdubbeld ->
cel voorbereid op effectieve deling -> kernmateriaal verdelen over twee
kernen -> cel splitst
Meiose = vorming voortplantingscellen:
- G1-fase
- S-fase
- G2-fase
- Meiose 1
- Meiose 2
- vier voortplantingscellen in 1 cel
Gen een klein onderdeel van de lange DNA-keten dat codeert voor één
bepaalde aminozuurketen
Allel Van elk gen heeft ieder persoon een versie (= allel) van zijn moeder
gekregen en één versie of allel van de vader.
Dominant Een genetische eigenschap (of aandoening) is dominant, indien het allel
met deze eigenschap (of afwijking) niet kan onderdrukt worden door
het andere allel
Recessief Een genetische eigenschap (of aandoening) is recessief, indien het allel
met deze eigenschap (of afwijking) kan onderdrukt worden door het
andere (gezonde) allel
Heterozygoot 2 verschillende allelen
Homozygoot 2 zelfde allelen
, Hemizygoot 1 allel aanwezig, gebonden op geslachtsgebonden X-chromosomen
Monosomie een tekort aan chromosomen of het ontbreken van een belangrijk deel
van een chromosoom
Trisomie Juist een teveel aan chromosomen of grote delen van een chromosoom
Turner syndroom - Een geslachtschromosoom te weinig (= gonosomale monosomie)
- Sterven tijdens zwangerschap -> indien niet:
- meisjes klein, webbed neck, lage haargrens...
Down syndroom = trisomie
- Chromosoom 21 te veel (=autosomale trisomie)
Zie open vragen
Klinefelter syndroom Genetische aandoening bij de man waarbij hij in zijn cellen minstens
een X-chromosoom te veel heeft
Neurofibromatose = autosomaal dominante genetische afwijking
2 types:
- type I ++:
- op chromosoom 17
- café au lait vlekken
- sproeten in oksels
- neurofibroma’s
- type II +:
- op chromosoom 22
- café au lait vlekken
- tumoren op gehoorzenuw
- cataract
Congenitale Verminderde werking van de schildklier met als gevolg een tekort aan
hypothyroïde schildklierhormoon
SMA = spinale musculaire atrofie
-> fout in de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg die uitlopers
hebben naar de spieren. Een aantal van deze cellen functioneert niet
waardoor er geen of gebrekkige signalen aan de spieren worden
doorgegeven met spierverzwakking en -verlamming als gevolg
- recessief autosomale aandoening
X-gebonden recessief Hier bevindt de genetische afwijking zich op de geslachtschromosomen.
- Genetische afwijkingen die zich situeren op het X-chromosoom en niet
kunnen gecompenseerd worden door een gezond allel op het Y-
chromosoom
- Meer bij mannen
Ziekte van Duchenne Ernstig erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt.
Altijd bij jongens
-> een X-gebonden recessieve spierziekte met een progressief beloop
Chromosoom Een chromosoom is opgebouwd uit een erg lange (dubbelstrengig)
DNA-keten gewikkeld rond belangrijke eiwitten (histonen).
Autosooom Niet geslachtelijke chromosomen, 22 paar
Gonosoom Geslachtelijke chromosomen: XX of XY
Karyogram Chromosoomparen zijn genummerd van groot naar klein en duidelijk te
herkennen op een karyogram of chromosomenkaart.
DNA Bestaat uit (twee) suikerfosforketens, waaraan basische restgroepen
hangen in een welbepaalde volgorde of codering. Deze basische
restgroepen zijn: Adenine, Guanine, Cytosine en Thymine. Per drie
vormen deze de code voor een welbepaald aminozuur. De volgorde van
deze codes bepaalt welk eiwit gevormd wordt.
Mitose = Celdeling
Cel bereid zich voor op celvermeerdering -> DNA wordt verdubbeld ->
cel voorbereid op effectieve deling -> kernmateriaal verdelen over twee
kernen -> cel splitst
Meiose = vorming voortplantingscellen:
- G1-fase
- S-fase
- G2-fase
- Meiose 1
- Meiose 2
- vier voortplantingscellen in 1 cel
Gen een klein onderdeel van de lange DNA-keten dat codeert voor één
bepaalde aminozuurketen
Allel Van elk gen heeft ieder persoon een versie (= allel) van zijn moeder
gekregen en één versie of allel van de vader.
Dominant Een genetische eigenschap (of aandoening) is dominant, indien het allel
met deze eigenschap (of afwijking) niet kan onderdrukt worden door
het andere allel
Recessief Een genetische eigenschap (of aandoening) is recessief, indien het allel
met deze eigenschap (of afwijking) kan onderdrukt worden door het
andere (gezonde) allel
Heterozygoot 2 verschillende allelen
Homozygoot 2 zelfde allelen
, Hemizygoot 1 allel aanwezig, gebonden op geslachtsgebonden X-chromosomen
Monosomie een tekort aan chromosomen of het ontbreken van een belangrijk deel
van een chromosoom
Trisomie Juist een teveel aan chromosomen of grote delen van een chromosoom
Turner syndroom - Een geslachtschromosoom te weinig (= gonosomale monosomie)
- Sterven tijdens zwangerschap -> indien niet:
- meisjes klein, webbed neck, lage haargrens...
Down syndroom = trisomie
- Chromosoom 21 te veel (=autosomale trisomie)
Zie open vragen
Klinefelter syndroom Genetische aandoening bij de man waarbij hij in zijn cellen minstens
een X-chromosoom te veel heeft
Neurofibromatose = autosomaal dominante genetische afwijking
2 types:
- type I ++:
- op chromosoom 17
- café au lait vlekken
- sproeten in oksels
- neurofibroma’s
- type II +:
- op chromosoom 22
- café au lait vlekken
- tumoren op gehoorzenuw
- cataract
Congenitale Verminderde werking van de schildklier met als gevolg een tekort aan
hypothyroïde schildklierhormoon
SMA = spinale musculaire atrofie
-> fout in de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg die uitlopers
hebben naar de spieren. Een aantal van deze cellen functioneert niet
waardoor er geen of gebrekkige signalen aan de spieren worden
doorgegeven met spierverzwakking en -verlamming als gevolg
- recessief autosomale aandoening
X-gebonden recessief Hier bevindt de genetische afwijking zich op de geslachtschromosomen.
- Genetische afwijkingen die zich situeren op het X-chromosoom en niet
kunnen gecompenseerd worden door een gezond allel op het Y-
chromosoom
- Meer bij mannen
Ziekte van Duchenne Ernstig erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt.
Altijd bij jongens
-> een X-gebonden recessieve spierziekte met een progressief beloop
