THEMA 4: PASGEBORENE EN ZUIGELING
1: NORMALE ONTWIKKELING
Domeinen: belangrijk om hierbij de zintuigfuncties & de vitale condities en gezondheid in acht te nemen
Grove motoriek: grijpen (3 mnd); omrollen (5 mnd); pivoteren (6 mnd); tijgeren (7 mnd); zitten en
kruipen (8 mnd); optrekken (10 mnd); los lopen (14 mnd); trap op (1.5 jaar); rennen (2 jaar); trap af
(3.5 jaar); los fietsen (4 jaar); hinkelen & huppelen (5 jaar).
Fijne motoriek: pincetgreep (12 mnd); zelf met lepel eten (18 mnd); 3 blokjes stapelen (2 jaar); lijn
natekenen (3 jaar); knoopjes dichtdoen (4 jaar); veters strikken (5 jaar).
Spraak en taalontwikkeling: universeel brabbelen en ontwikkeling luisteren (2-3 mnd); luisteren en
brabbelen door imitatie van geluiden (8-9 mnd); klankenreeks met
intonatie (11 mnd); eerste woordjes tot 2 jaar ontwikkeling 1 2
woordzin (11-18 mnd)
Cognitieve ontwikkeling
Communicatie en sociale ontwikkeling: reageert op toespreken (1
mnd); lacht terug (1.5 mnd); zegt baba (9 mnd); zwaait (12 mnd); benoemt 6 lichaamsdelen (2 jaar);
kan gebeurtenissen vertellen (3.5 jaar).
MEETMETHODEN
Van Wiechenonderzoek: 90e percentiel wordt gebruikt door consultatiebureau en jeugdarts als referentielijn
om te kijken naar de verschillende domeinen.
Alberta Infant Motor Scale: er wordt gekeken naar motoriek van kind (1 e levensjaar) tijdens het spreekuur.
GMFCS: schaal die gebruikt wordt om motorische ontwikkeling bij spasticiteit te meten (vanaf 2 e levensjaar).
Niveau I Loopt zonder belemmeringen; belemmeringen in hogere grof motorische vaardigheden.
Niveau II Loopt zonder hulpmiddelen; belemmeringen in het buitenshuis lopen en in de woonomgeving.
Niveau III Loopt met hulpmiddelen; belemmeringen bij het lopen buitenshuis en in de woonomgeving.
Niveau IV Zelf voortbewegen met belemmeringen; kinderen worden vervoerd of gebruiken rolstoel.
Niveau V Zelf voortbewegen is ernstig belemmerd zelfs met gebruik van hulpmiddelen
VARIANTEN NORMALE ONTWIKKELING
Voorbeeld van een variant van normale ontwikkeling is billenschuiven. Billenschuiven komt vaak in de familie
voor en leidt – ondanks vertraging in zelf lopen - tot een normale ontwikkeling van het kindje. Om te bepalen of
iemand een billenschuiver is wordt het kindje opgetild in de lucht en zal het zijn benen omhoog houden.
Een andere variant van normale ontwikkeling is rollen: rond de 5 maanden zullen deze kindjes overal naar toe
rollen (i.p.v. kruipen). Deze kindjes zullen ook uiteindelijk – rond de leeftijd van twee jaar – vanzelf gaan lopen.
Een andere fase in normale ontwikkeling is tenen lopen: dit mag tot zo’n 2 tot 3 maanden blijven nadat een
kindje begint met lopen.
SPRAAK EN TAALONTWIKKELING
Spraak: klanksysteem van taal | waarnemen en produceren klanken gebeurd in niet-dominante hemisfeer
Taal: woordenschat | inzicht krijgen in hanteren van grammaticale en communicatieve regels gebeurd in
dominante hemisfeer
Twee jaar: 100-200 woorden spreken & er zullen tweewoordzinnen en eenvoudige zinnen gezegd worden.
deze zinnen bevatten vaak klinkers en enkelvoudige medeklinkers.
Drie jaar: 200-400 woorden spreken & een zin bevat drie tot vijf woorden. Tijdens deze periode wordt de
mondmotoriek beheerst. Zinnen hebben vaak een afwijkende zinsbouw, waarvan 75% te verstaan is.
Vier jaar: 900-1500 woorden spreken & er zullen goede korte zinnen gesproken worden en taalregels worden
ontdekt. De uitspraak van -r- is nog moeilijk; net zoals sommige klankcombinaties. Kinderen zijn creatief met
taal, waarvan 90% te verstaan is.
COGNITIEVE ONTWIKKELING
Cognitieve ontwikkeling: het in toenemende mate in staat zijn tot het opnemen, verwerken en weer opnieuw
te kunnen gebruiken van kennis en informatie.
1
,BSID-III cognitief: ontwikkelingsonderzoek gedaan tot een leeftijd van 42 maanden, waarbij het kindje
bepaalde elementen waarom gevraagd wordt moet herkennen en aanwijzen.
SON-R 2,5-7,0: niet-verbale IQ-test vanaf 2.5 jaar.
Wechsler Non Verbal: test bij kinderen van 4-21 jaar die niet goed kunnen communiceren.
WPPSI-III R: voorloper van IQ-test voor kinderen van 4-7.5 jaar.
WISC-V-NL: echte IQ-test voor kinderen van 6-17 jaar: verbale intelligentie; vloeiendheid; verwerkingssnelheid
Kinderen met epilepsie hebben een sterke verbale intelligentie, maar lopen achter op het gebied van
vloeiendheid en verwerkingssnelheid (hierdoor kunnen ze taken minder goed uitvoeren). Hierdoor worden de
kindjes overschat in wat ze kunnen doen.
COMMUNICATIE EN SOCIALE ONTWIKKELING
Communicatie en sociale ontwikkeling omvat het zelfstandig deelnemen aan de omgang met anderen & zich
aanpassen aan de gewoonten en waarden die gebruikelijk zijn binnen de gemeenschap.
SLECHTZIENDEN EN BLINDE KINDEREN
Slechtzienden kinderen hebben een afwijkende ontwikkeling op het gebied van grove motoriek (minder goed in
ruimte vinden; pas later zelfstandig lopen); fijne motoriek (wel goed in braille) en communicatie (missen non-
verbale communicatie). Dove kinderen hebben een afwijkende ontwikkeling op het gebied van spraak/taal en
communicatie.
2
,2: DE ABNORMALE ONTWIKKELING
Retardatie: er is sprake van achterstand als de nog niet voltooide ontwikkeling achterloopt. Er is sprake van
een langzame toename van functie statische encefalopathie.
Oorzaken:
- Prenataal: infectie (CMV) | bloeding of trauma
- Perinataal: ernstige prematuriteit | hypoxisch-ischemische encefalopathie
- Postnataal: neurocutane syndroom | infectie | metabole stoornis
Regressie: een eerder behaald ontwikkelingsniveau wordt niet meer gehaald. Er is sprake van een verlies van
functie (toenemende achterstand) progressieve encefalopathie.
Oorzaken:
- Postnataal
o Metabool: stapelingsziekten
o Genetisch: syndroom van Rett (alleen bij meisjes; letaal bij jongens)
o Epileptische encefalopathie: syndroom van West
Syndroom van West: een trias die een ontwikkelingsachterstand, salaamkrampen en hypsaritmie (op EEG)
omvat. Syndroom van west begint tussen 3-7 maanden en kan tot een leeftijd van 1.5 jaar optreden. Het is voor
80% symptomatisch; er zit dus altijd een oorzaak achter. Hierdoor is de prognose slecht: er is sprake van een
lage mortaliteit, maar hoge morbiditeit.
Oorzaken:
- Aanlegstoornis: lissencefalie | heterotopie | schizencefalie | syndroom van Aicardi
- Neurocutane stoornis: tubereuze sclerose | neurofibromatose
- Hypoxisch-ischemische encefalopathie
- Metabole stoornis
Behandeling: ACTH
SCREENEND ONDERZOEK
Vaak hoeven er niet direct allerlei onderzoeken ingezet te worden; het zal vaak het beloop van de ontwikkeling
niet veranderen. Redenen om wel diagnostiek te verrichten: Curatieve mogelijkheden; Informeren en
beantwoorden vragen ouders; Genetische counseling en familieplanning & Prognose.
DIAGNOSTIEK
Anamnese: beginsymptomen; uitlokkende factoren; rechts-links verschil; progressief of intermitterend;
epileptische aanvallen; afwijkende groeicurve; familie anamnese
Lichamelijk onderzoek: gewicht; lengte; schedelomtrek; bepaalde dysmorfe kenmerken; hepatosplenomegalie
(vergrote lever); fundusafwijkingen; gehoorverlies; huidafwijkingen; centraal motor stoornissen
Diagnostiek: MRI scan: T1 of T2 (water = wit) gewogen | Consult bij oogarts; dermatoloog; geneticus en
metabole ziekten
CASUS
T2 afbeelding (rechts) met tijgerpatroon dat duidt op een stofwisselingsstoornis
(metachromatische leukodystrofie) Regressie
Oorzaak: enzymdefect arylsulfatase A (autosomaal recessief)
Therapie: stamceltransplantatie (reeds aanwezige schade is onomkeerbaar)
Basale kernen (pijltjes): regelen spierspanning. Bij acuut zuurstofgebrek krijg je problemen
met de basale kernen; wat uiteindelijk bepaald of je later spasticiteit krijgt. Hierdoor kan
iemand achter lopen op verschillende domeinen.
3
, 3: JONGEN OF MEISJE?
NORMALE GESLACHTSONTWIKKELING
https://www.youtube.com/watch?v=ciQjo7bj-uQ&t=4s
Elk embryo heeft bi-potentiële gonaden: er zal een dubbele aanleg zijn van de genitalia interna (buizen van
Wolff en Müller) en genitalia externa. Om het geslacht te determineren is een genetische factor nodig: de seks-
determining region op het Y-chromosoom (SRY) initieert de moleculaire gebeurtenissen van de testis formatie.
Naast SRY zijn er nog veel meer genen betrokken bij de gonadale differentiatie.
WELKE FACTOREN ZIJN VAN BELANG BIJ ONTWIKKELING TOT GESLACHT?
DHT zorgt voor uiterlijke geslachtskenmerken van een
jongen (rond 10/12 weken).
ATYPISCHE GESLACHTSONTWIKKELING
DSD (difference of sex development): congenitale aandoening waarbij de ontwikkeling van het chromosomale,
gonadale of anatomische geslacht atypisch is. DSD kan zich presenteren op verschillende niveaus:
Antenataal: karyogram komt niet overeen met uitwendig genitaal | genitaal niet te differentiëren
Neonataal: genitaal niet typisch mannelijk of vrouwelijk
Op de kinderleeftijd: liesbreuk bij een meisje met testis erin
Op de puberteitsleeftijd: uitblijven puberteit of menarche | virilisatie bij een meisje
Op volwassen leeftijd: infertiliteit | kiemceltumor
DSD CLASSIFICATIE
Het toewijzen van een
geslacht wordt gedaan
door het DSD team in
overleg met de ouders.
Normaal gesproken wordt
binnen drie dagen aangifte
gedaan; uitstel is mogelijk
tot drie maanden. Dit is
een emotioneel proces
voor de ouders.
4
1: NORMALE ONTWIKKELING
Domeinen: belangrijk om hierbij de zintuigfuncties & de vitale condities en gezondheid in acht te nemen
Grove motoriek: grijpen (3 mnd); omrollen (5 mnd); pivoteren (6 mnd); tijgeren (7 mnd); zitten en
kruipen (8 mnd); optrekken (10 mnd); los lopen (14 mnd); trap op (1.5 jaar); rennen (2 jaar); trap af
(3.5 jaar); los fietsen (4 jaar); hinkelen & huppelen (5 jaar).
Fijne motoriek: pincetgreep (12 mnd); zelf met lepel eten (18 mnd); 3 blokjes stapelen (2 jaar); lijn
natekenen (3 jaar); knoopjes dichtdoen (4 jaar); veters strikken (5 jaar).
Spraak en taalontwikkeling: universeel brabbelen en ontwikkeling luisteren (2-3 mnd); luisteren en
brabbelen door imitatie van geluiden (8-9 mnd); klankenreeks met
intonatie (11 mnd); eerste woordjes tot 2 jaar ontwikkeling 1 2
woordzin (11-18 mnd)
Cognitieve ontwikkeling
Communicatie en sociale ontwikkeling: reageert op toespreken (1
mnd); lacht terug (1.5 mnd); zegt baba (9 mnd); zwaait (12 mnd); benoemt 6 lichaamsdelen (2 jaar);
kan gebeurtenissen vertellen (3.5 jaar).
MEETMETHODEN
Van Wiechenonderzoek: 90e percentiel wordt gebruikt door consultatiebureau en jeugdarts als referentielijn
om te kijken naar de verschillende domeinen.
Alberta Infant Motor Scale: er wordt gekeken naar motoriek van kind (1 e levensjaar) tijdens het spreekuur.
GMFCS: schaal die gebruikt wordt om motorische ontwikkeling bij spasticiteit te meten (vanaf 2 e levensjaar).
Niveau I Loopt zonder belemmeringen; belemmeringen in hogere grof motorische vaardigheden.
Niveau II Loopt zonder hulpmiddelen; belemmeringen in het buitenshuis lopen en in de woonomgeving.
Niveau III Loopt met hulpmiddelen; belemmeringen bij het lopen buitenshuis en in de woonomgeving.
Niveau IV Zelf voortbewegen met belemmeringen; kinderen worden vervoerd of gebruiken rolstoel.
Niveau V Zelf voortbewegen is ernstig belemmerd zelfs met gebruik van hulpmiddelen
VARIANTEN NORMALE ONTWIKKELING
Voorbeeld van een variant van normale ontwikkeling is billenschuiven. Billenschuiven komt vaak in de familie
voor en leidt – ondanks vertraging in zelf lopen - tot een normale ontwikkeling van het kindje. Om te bepalen of
iemand een billenschuiver is wordt het kindje opgetild in de lucht en zal het zijn benen omhoog houden.
Een andere variant van normale ontwikkeling is rollen: rond de 5 maanden zullen deze kindjes overal naar toe
rollen (i.p.v. kruipen). Deze kindjes zullen ook uiteindelijk – rond de leeftijd van twee jaar – vanzelf gaan lopen.
Een andere fase in normale ontwikkeling is tenen lopen: dit mag tot zo’n 2 tot 3 maanden blijven nadat een
kindje begint met lopen.
SPRAAK EN TAALONTWIKKELING
Spraak: klanksysteem van taal | waarnemen en produceren klanken gebeurd in niet-dominante hemisfeer
Taal: woordenschat | inzicht krijgen in hanteren van grammaticale en communicatieve regels gebeurd in
dominante hemisfeer
Twee jaar: 100-200 woorden spreken & er zullen tweewoordzinnen en eenvoudige zinnen gezegd worden.
deze zinnen bevatten vaak klinkers en enkelvoudige medeklinkers.
Drie jaar: 200-400 woorden spreken & een zin bevat drie tot vijf woorden. Tijdens deze periode wordt de
mondmotoriek beheerst. Zinnen hebben vaak een afwijkende zinsbouw, waarvan 75% te verstaan is.
Vier jaar: 900-1500 woorden spreken & er zullen goede korte zinnen gesproken worden en taalregels worden
ontdekt. De uitspraak van -r- is nog moeilijk; net zoals sommige klankcombinaties. Kinderen zijn creatief met
taal, waarvan 90% te verstaan is.
COGNITIEVE ONTWIKKELING
Cognitieve ontwikkeling: het in toenemende mate in staat zijn tot het opnemen, verwerken en weer opnieuw
te kunnen gebruiken van kennis en informatie.
1
,BSID-III cognitief: ontwikkelingsonderzoek gedaan tot een leeftijd van 42 maanden, waarbij het kindje
bepaalde elementen waarom gevraagd wordt moet herkennen en aanwijzen.
SON-R 2,5-7,0: niet-verbale IQ-test vanaf 2.5 jaar.
Wechsler Non Verbal: test bij kinderen van 4-21 jaar die niet goed kunnen communiceren.
WPPSI-III R: voorloper van IQ-test voor kinderen van 4-7.5 jaar.
WISC-V-NL: echte IQ-test voor kinderen van 6-17 jaar: verbale intelligentie; vloeiendheid; verwerkingssnelheid
Kinderen met epilepsie hebben een sterke verbale intelligentie, maar lopen achter op het gebied van
vloeiendheid en verwerkingssnelheid (hierdoor kunnen ze taken minder goed uitvoeren). Hierdoor worden de
kindjes overschat in wat ze kunnen doen.
COMMUNICATIE EN SOCIALE ONTWIKKELING
Communicatie en sociale ontwikkeling omvat het zelfstandig deelnemen aan de omgang met anderen & zich
aanpassen aan de gewoonten en waarden die gebruikelijk zijn binnen de gemeenschap.
SLECHTZIENDEN EN BLINDE KINDEREN
Slechtzienden kinderen hebben een afwijkende ontwikkeling op het gebied van grove motoriek (minder goed in
ruimte vinden; pas later zelfstandig lopen); fijne motoriek (wel goed in braille) en communicatie (missen non-
verbale communicatie). Dove kinderen hebben een afwijkende ontwikkeling op het gebied van spraak/taal en
communicatie.
2
,2: DE ABNORMALE ONTWIKKELING
Retardatie: er is sprake van achterstand als de nog niet voltooide ontwikkeling achterloopt. Er is sprake van
een langzame toename van functie statische encefalopathie.
Oorzaken:
- Prenataal: infectie (CMV) | bloeding of trauma
- Perinataal: ernstige prematuriteit | hypoxisch-ischemische encefalopathie
- Postnataal: neurocutane syndroom | infectie | metabole stoornis
Regressie: een eerder behaald ontwikkelingsniveau wordt niet meer gehaald. Er is sprake van een verlies van
functie (toenemende achterstand) progressieve encefalopathie.
Oorzaken:
- Postnataal
o Metabool: stapelingsziekten
o Genetisch: syndroom van Rett (alleen bij meisjes; letaal bij jongens)
o Epileptische encefalopathie: syndroom van West
Syndroom van West: een trias die een ontwikkelingsachterstand, salaamkrampen en hypsaritmie (op EEG)
omvat. Syndroom van west begint tussen 3-7 maanden en kan tot een leeftijd van 1.5 jaar optreden. Het is voor
80% symptomatisch; er zit dus altijd een oorzaak achter. Hierdoor is de prognose slecht: er is sprake van een
lage mortaliteit, maar hoge morbiditeit.
Oorzaken:
- Aanlegstoornis: lissencefalie | heterotopie | schizencefalie | syndroom van Aicardi
- Neurocutane stoornis: tubereuze sclerose | neurofibromatose
- Hypoxisch-ischemische encefalopathie
- Metabole stoornis
Behandeling: ACTH
SCREENEND ONDERZOEK
Vaak hoeven er niet direct allerlei onderzoeken ingezet te worden; het zal vaak het beloop van de ontwikkeling
niet veranderen. Redenen om wel diagnostiek te verrichten: Curatieve mogelijkheden; Informeren en
beantwoorden vragen ouders; Genetische counseling en familieplanning & Prognose.
DIAGNOSTIEK
Anamnese: beginsymptomen; uitlokkende factoren; rechts-links verschil; progressief of intermitterend;
epileptische aanvallen; afwijkende groeicurve; familie anamnese
Lichamelijk onderzoek: gewicht; lengte; schedelomtrek; bepaalde dysmorfe kenmerken; hepatosplenomegalie
(vergrote lever); fundusafwijkingen; gehoorverlies; huidafwijkingen; centraal motor stoornissen
Diagnostiek: MRI scan: T1 of T2 (water = wit) gewogen | Consult bij oogarts; dermatoloog; geneticus en
metabole ziekten
CASUS
T2 afbeelding (rechts) met tijgerpatroon dat duidt op een stofwisselingsstoornis
(metachromatische leukodystrofie) Regressie
Oorzaak: enzymdefect arylsulfatase A (autosomaal recessief)
Therapie: stamceltransplantatie (reeds aanwezige schade is onomkeerbaar)
Basale kernen (pijltjes): regelen spierspanning. Bij acuut zuurstofgebrek krijg je problemen
met de basale kernen; wat uiteindelijk bepaald of je later spasticiteit krijgt. Hierdoor kan
iemand achter lopen op verschillende domeinen.
3
, 3: JONGEN OF MEISJE?
NORMALE GESLACHTSONTWIKKELING
https://www.youtube.com/watch?v=ciQjo7bj-uQ&t=4s
Elk embryo heeft bi-potentiële gonaden: er zal een dubbele aanleg zijn van de genitalia interna (buizen van
Wolff en Müller) en genitalia externa. Om het geslacht te determineren is een genetische factor nodig: de seks-
determining region op het Y-chromosoom (SRY) initieert de moleculaire gebeurtenissen van de testis formatie.
Naast SRY zijn er nog veel meer genen betrokken bij de gonadale differentiatie.
WELKE FACTOREN ZIJN VAN BELANG BIJ ONTWIKKELING TOT GESLACHT?
DHT zorgt voor uiterlijke geslachtskenmerken van een
jongen (rond 10/12 weken).
ATYPISCHE GESLACHTSONTWIKKELING
DSD (difference of sex development): congenitale aandoening waarbij de ontwikkeling van het chromosomale,
gonadale of anatomische geslacht atypisch is. DSD kan zich presenteren op verschillende niveaus:
Antenataal: karyogram komt niet overeen met uitwendig genitaal | genitaal niet te differentiëren
Neonataal: genitaal niet typisch mannelijk of vrouwelijk
Op de kinderleeftijd: liesbreuk bij een meisje met testis erin
Op de puberteitsleeftijd: uitblijven puberteit of menarche | virilisatie bij een meisje
Op volwassen leeftijd: infertiliteit | kiemceltumor
DSD CLASSIFICATIE
Het toewijzen van een
geslacht wordt gedaan
door het DSD team in
overleg met de ouders.
Normaal gesproken wordt
binnen drie dagen aangifte
gedaan; uitstel is mogelijk
tot drie maanden. Dit is
een emotioneel proces
voor de ouders.
4
