humane biologie samenvatting

Humane Biologie
LES (1 & 2)
Wat is een gen?
Drager van erfelijke eigenschappen in de celkern

Wat zijn varianten van genen?
Allelen  Elk mens heeft van ieder gen twee allelen (twee dezelfde of twee verschillende)

Wat is een DNA?
DNA is een lange molecule (code) in de vorm van een spiraalvormige ladder,
dubbele helix genoemd.

Een DNA is een drager van erfelijkheid

Wat zijn de 4 letters van het DNA?
A+T & G+C

Erfelijkheid: het verschijnsel dat eigenschappen van voorouders bij nakomelingen
worden teruggevonden.

Genoom: het geheel van alle genen (persoon exact namaken met alle erfelijke
eigenschappen)

Genotype: genetische opmaak van een organisme (biologisch bouwplan)

Fenotype: waarneembare fysieke kenmerken van een organisme (fysieke bouwwerk, hoe
heel het lichaam eruitziet)

Wat zijn mutaties?
Fout in een chromosoom
Toevallig foutje in een gen
Oorsprong van aangeboren aandoeningen

Wat zijn chromosomen?
Wat er in een celkern zit

Lichaamschromosomen: menselijk genoom (:2), elk mens heeft er 22 paar van

Geslachtschromosomen: 2 paar (twee X voor een meisje) (X & Y chromosoom voor een
man)

Elk meisje krijgt van haar beide ouders dus een X – chromosoom en elke jongen krijgt een X-
chromosoom van zijn moeder, en een Y-chromosoom van zijn vader. Daarom
wordt wel eens gezegd dat ‘de vader het geslacht van het kind bepaalt’


Genlocus: de plaats op een chromosoom waar een gen ligt (oogkleur, ziektes)

,Epigenetica

Niet alle genen zijn actief in elke cel
Genen worden uit- of aangezet = genexpressie
Door chemische structuren aan de genen (epi = ‘op’)

Epigenetica zorgt ervoor dat al het erfelijk materiaal beslist welke functie hij gaat uitvoeren.
De cel beslist wat er actief blijft.

Voorbeelden van epigenetica:
Hongersnood en diabetes
Stressgevoeligheid

Celdeling

Lichaamscel:
Huidcel, zenuwcel, hartcel Bouwstenen van ons lichaam
2 sets chromosomen =diploïde
2x23 = 46 chromosomen

Geslachtscel:
Man: zaadcel
Vrouw: eicel
1 set chromosomen = haploide
=23 chromosomen


Mitose: celdeling van de lichaamscel, het verdubbelt
dezelfde cel. (Celdeling waar andere cellen ontaan
(dochtercellen) 2x23

Meiose: geslachtscel (helft van erfelijk materiaal), hier
worden de cel gehalveerd.

Twee soorten voortplanting:

Ongeslachtelijke voortplanting:
 Evolutionair oudste vorm
 Eerste, eenvoudigste organismen
 Kopiëren van zichzelf
 Evolutie gaat hierdoor zeer traag

Geslachtelijke voortplanting:
 Later in de evolutie ontstaan
 Twee geslachten
 Twee ouders van verschillend geslacht combineren erfelijk materiaal in nageslacht
 Evolutie gaat sneller: meer variatie in het nageslacht

,Les 3 (13/10)

Aangeboren aandoening

Syndroom van down = trisomie nr. 21 3 chromosomen
Kenmerken down syndroom

 Halvemaanvormige huidplooi over de binnenhoek van het oog
 Relatief kleine bovenkaak
 Platte, brede neus
 Spreken moeilijk door smal verhemelte en dikke tong
 Laag intelligentiepeil

Inclusie: is het proberen integreren van personen met beperking in de gewone
maatschappij.

Het syndroom van Tunder

Kenmerken X = vrouw

Kleine gestalte (1,30 -1,50 m)
Minder vrouwelijke geslachtshormonen (oestrogeen en progesteron)  geen secundaire
geslachtskenmerken:
Geen borstontwikkeling
Schaarse oksel- en schaamhaargroei
Geen menstruatie
Soms een lichte intellectuele achterstand

Het syndroom van Knefelter

2x een X = man men vrouwelijke kenmerken

Kenmerken (pas duidelijker vanaf puberteit):

Secundaire geslachtskenmerken:
Lichte borstvorming
Teelballen blijven klein  minder productie van testosteron en zaadcellen
Slechts matige baardgroei
Meestal onvruchtbaar alhoewel de zaadlozing normaal kan gebeuren
Lang, lange armen
Soms achterstand in de verstandelijke ontwikkeling
Moeilijker kans om kinderen te maken

Osteoporosis botten gaan verkalken

, Het XYY-syndroom

2x een Y chromosomen

Kenmerken:

Geen uiterlijke symptomen (de meesten weten niet dat ze het hebben)
Gemiddeld 7 cm langer
Soms driftbuien en impulsiviteit
Vaak lichamelijk actiever (ADHD) en onhandiger
Vergrote kans op school- en leerproblemen


Afwijking aan de genen




.
Iedereen draagt afwijkende genen.
Monogene genetische aandoening: worden bepaald door 1 kapot gen.

Drie groepen aandoeningen:
 Autosomaal dominant: op de lichaamscellen zitten bepaalden allelen en die zorgen
voor bepaalde aandoeningen.  Zie filmpje dia 21. Het sterkste wint b B groote B
wint.

 Autosomaal recessief: komt enkel tot uiting wanner het 2x voorkomt als het van de
moeder & vader wordt doorgegeven.

Als beide ouders drager zijn:
• 25% kans op ziek kind
• 25% kans op gezond kind dat geen drager is
• 50% kans op gezond kind dat drager is