Tabel Genetische aandoeningen
Syndroom van Down Fragiele X syndroom Prader Willi syndroom Angelman Syndroom van Rett
Prevalentie 1:700-1000 1:4000-8000 1:10000 1:10000-25000 1:10000-23000
Vaker bij jongens Vaker bij meisjes
Genetische oorzaak Trisomie 21 Trinucleotide Paternale deletie Maternale deletie X-linked
Chromosomaal herhalingsstoornis (X-linked) Chromosomaal Chromosomaal Mutatie
47,XY/XX Mutatie in FMRI gen 15q13 15q13 MECP2 gen
CGG herhalingen Imprinting! Imprinting!
Uiterlijke kenmerken Typische Grote afstaande oren, Hangende mond, langere Afgeplat achterhoofd, Ogenschijnbare normale
gezichtskenmerken, lagere langgerekt gezicht, ogen, groter hoofd, smalle overmatige ontwikkeling tot 6 à 18
spierspanning, kort en ontbrekende plooi van het neusbrug, hypotonie, tongbewegingen, brede maanden, daarna vertraging
overgewicht ooglid, scheelzien, obesitas mond, ruimte tussen van de ontwikkeling en zelfs
platvoeten tanden, vooruitstekende verlies van verworven
kin, verminderde pigment vaardigheden (eerst
motorisch, daarna cognitief)
Meest voorkomende Aangeboren Meestal gezond met Gewicht is het grootste Epilepsie, Neurologische afwijkingen
gezondheidsproblemen hartafwijkingen, normale leeftijdsverwachting gezondheidsprobleem, slaapproblemen, zoals epilepsie en EEG
endocriene afwijkingen, wanneer dit onder controle scheelzien, reflux, afwijkingen,
gewichtsproblemen, Normale vruchtbaarheid is normale scoliose, platvoeten, slaapproblemen,
gehoorproblemen, leeftijdsverwachting oorontstekingen ademhalingsstoornissen
gebitsproblemen en
Alzheimer Obesitas →
gewrichtsproblemen + DM
Ontwikkeling Gemiddeld IQ=50 Gemiddeld IQ=41 IQ tussen 50-85 Meestal IQ<30 Stagneert op kinderleeftijd
Opvallend gedrag - Overlap kenmerken ASS, Extreme hyperfagie: Veel lachen → gericht op Handbewegingen
onrustig, stereotype ontremde eetlust, OCD, sociaal contact (handenwassen,
gedragingen, explosieve woede- handenwringen), verlies
verlegen/teruggetrokken, uitbarstingen Druk, overactief, geen communicatie, gil- en
prikkelbaar gevaar zien, gericht op schreeuwbuien, dyspraxie
mond
Syndroom van Turner = Monosomie X, alleen bij meisjes, vaak normale ontwikkeling
Syndroom van Down Fragiele X syndroom Prader Willi syndroom Angelman Syndroom van Rett
Prevalentie 1:700-1000 1:4000-8000 1:10000 1:10000-25000 1:10000-23000
Vaker bij jongens Vaker bij meisjes
Genetische oorzaak Trisomie 21 Trinucleotide Paternale deletie Maternale deletie X-linked
Chromosomaal herhalingsstoornis (X-linked) Chromosomaal Chromosomaal Mutatie
47,XY/XX Mutatie in FMRI gen 15q13 15q13 MECP2 gen
CGG herhalingen Imprinting! Imprinting!
Uiterlijke kenmerken Typische Grote afstaande oren, Hangende mond, langere Afgeplat achterhoofd, Ogenschijnbare normale
gezichtskenmerken, lagere langgerekt gezicht, ogen, groter hoofd, smalle overmatige ontwikkeling tot 6 à 18
spierspanning, kort en ontbrekende plooi van het neusbrug, hypotonie, tongbewegingen, brede maanden, daarna vertraging
overgewicht ooglid, scheelzien, obesitas mond, ruimte tussen van de ontwikkeling en zelfs
platvoeten tanden, vooruitstekende verlies van verworven
kin, verminderde pigment vaardigheden (eerst
motorisch, daarna cognitief)
Meest voorkomende Aangeboren Meestal gezond met Gewicht is het grootste Epilepsie, Neurologische afwijkingen
gezondheidsproblemen hartafwijkingen, normale leeftijdsverwachting gezondheidsprobleem, slaapproblemen, zoals epilepsie en EEG
endocriene afwijkingen, wanneer dit onder controle scheelzien, reflux, afwijkingen,
gewichtsproblemen, Normale vruchtbaarheid is normale scoliose, platvoeten, slaapproblemen,
gehoorproblemen, leeftijdsverwachting oorontstekingen ademhalingsstoornissen
gebitsproblemen en
Alzheimer Obesitas →
gewrichtsproblemen + DM
Ontwikkeling Gemiddeld IQ=50 Gemiddeld IQ=41 IQ tussen 50-85 Meestal IQ<30 Stagneert op kinderleeftijd
Opvallend gedrag - Overlap kenmerken ASS, Extreme hyperfagie: Veel lachen → gericht op Handbewegingen
onrustig, stereotype ontremde eetlust, OCD, sociaal contact (handenwassen,
gedragingen, explosieve woede- handenwringen), verlies
verlegen/teruggetrokken, uitbarstingen Druk, overactief, geen communicatie, gil- en
prikkelbaar gevaar zien, gericht op schreeuwbuien, dyspraxie
mond
Syndroom van Turner = Monosomie X, alleen bij meisjes, vaak normale ontwikkeling
