Inleiding genetica en neurowetenschappen
1. DE ERFELIJKE CODE EN DE WIJZE WAAROP
ZE WORDT DOORGEGEVEN
Zygote = de versmelting van twee voorplantingscellen → eicel en zaadcel
Differentiatie:
• De zygote zal zich telkens opnieuw delen → zo ontstaan er grotere hoeveelheid
dochtercellen
• In het begin van zijn alle dochtercellen gelijk aan elkaar → door verdere deling krijgen ze elk
een specifieke vorm en functie = differentiatie tot weefsel en organen
• Cellen van hetzelfde type (zenuwcel, spiercel, kliercel) verenigen zich en vormen samenhangende weefsels=
Organen
De erfelijke code
De informatie die nodig is om differentiatie mogelijk te maken, die in elke cel aanwezig is.
• Te vinden in kern van iedere cel
1. SITUERING IN DE CEL
• Kleinste cellen: kleine witte bloedcellen (0.003mm)
• Grootste: eicellen (0.2mm)
• In geïsoleerde toestand= bolvormig zicht / in natuurlijke weefselomgeving allerlei vormen
Componenten in een cel:
• Celmembraan: houdt het geheel samen, zorgt voor selectieve uitwisseling tussen het inwendige van
een cel en haar omgeving.
• Cytoplasma: hier spelen alle stofwisselingsprocessen van de cel zich af
• Nucleus/ celkern: bevat erfelijk materiaal
CELMEMBRAAN
• Dun vliesje: bestaat uit dubbele laag vetmoleculen/ fosfolipiden
• Daartussen grote klompen eiwitten.
• Vaak aan de buitenkant ook complex geheel suikermoleculen.
• Membraan kan allerlei in- en uitstulpingen bevatten. (naargelang de functies die cel moet vervullen)
1
,• Ionenkanaaltjes: buisvormige opening die door
eiwitten loopt, kunnen selectief geopend of
gesloten worden. (fungeert als poortwachter
bij de uitwisseling van stoffen doorheen
ionenkanaaltjes)
CYTOPLASMA
• Een soort geleiachtige stof
• Bevat moleculen die ! zijn voor
levensverrichtingen
Celsap bestaat uit:
• 80% water
• Organische stoffen (suikers, vetten, eiwitten,..)
• Anorganische stoffen (= mineralen)
• Andere stoffen in kleine concentraties
Orgaantjes/organellen
• Endoplasmatisch reticulum (glad-zonder ribosomen, ruw-met ribosomen)
transport voor chemische stoffen
• Microtubuli: kleine buisjes, kan soort skelet vormen zodat ze haar specifieke
vorm kan behouden
• Golgi-apparaat: deel van glad endo R. waar verpakking van producten plaats
vindt die door cel worden gemaakt
• Vacuolen: soort blaasje die diverse secretieproducten bevat
• Lysosomen: zakjes met enzymen die instaan voor afbraak van diverse stoffen
• Mitochondriën: energiecentrales, uitwendig en inwendig membraan
Uitwendig membraan: glad
Inwendig membraan: veel plooien
Hierdoor wordt oppervlak waarop metabolische processen kunnen plaatsvinden, uitgebreid
• Ribosomen: zetten erfelijke code om in soort eiwitten, bestaan uit 2 onderdelen
Klein en groter deel, kan van elkaar losgekoppeld worden om erfelijk materiaal te laten passeren
• Centriolen: speelt rol in celdeling, 2 cilindervormige bundeltjes microtubuli die loodrecht op elkaar
staan
DE NUCLEUS OF CELKERN
• 1/3 van het totale celvolume
• Bevat kernplasma (vloeistof)
• Omsloten door kernmembraan die tal van openingen (kernporiën) bevat
• Bij microscopisch onderzoek zie je dat celkern donkere, fijnkorrelige vlekken vertoont = kernkleurstof of
chromatine
• Chromatineraadjes bevatten erfelijk materiaal
• Soms nog een donkerde gekleurde vlek = kernlichaampje of nucleolus (speelt belangrijke rol in doorgeven
van erfelijke info vanuit celkern → cytoplasma)
• Wanneer cel zich klaarmaakt om te delen, verandert chromatine naar chromosomen
2
,UITZICHT VAN HET ERFELIJK MATERIAAL
ENKELVOUDIGE CHROMATINEDRAADJES
➔ Menselijke celkern 46 chromosomen
➔ Bestaan uit 2 componenten: erfelijk materiaal dat er uitziet als dun kettinkje en anderzijds klopjes eiwitten
waar kettinkje omheen gedraaid zit
OMVORMING TOT CHROMOSOMEN
➔ Als cel zich gaat delen, worden ze apart zichtbaar als 46 aparte chromosomen
➔ 2 parallelle groepjes vormen van telkens 23 verschillende exemplaren (1 groepje is afkomstig van de eicel
van de moeder, het andere van de zaadcel van de vader)
➔ = twee overeenkomstige of homologe chromosomen = chromosomen die geen identieke maar wel
eenzelfde soort info bevatten
➔ 44 van de 46 chromosomen die autosomaal zijn (geen verschil tussen geslacht)
➔ Vrouwelijke geslachtschromosoom: XX
➔ Mannelijke geslachtschromosoom: XY
CHROMOSOMENKAART OF KARYOGRAM
= overzicht van de geordende chromosomen van een individu
Rangschikking: lengte vd chromosomen, plaats vd centromeer (korte p-arm en lange q-arm) en bandpatronen
CHROMOSOMENFORMULE OF KARYOTYPE
= conventionele letter-en cijfercombinatie om iemands chromosomensamenstelling weer te geven
Bv 46, XX of 47, XY,+21
Het aantal chromosomen, de geslachtschromosomen en dan de eventuele afwijkingen
3
, DNA
(Deoxyribonucleic acid) (Desoxyribonucleïnezuur)
Een gen is dus een stukje DNA dat de nodige instructies
bevat om een bepaald eiwit te produceren
CELDELINGEN
1. Mitose / gewone celdeling / vermeningvuldigingsdeling
➔ Lichaamscellen
2. Meiose / reductiedeling
➔ Gameten / voortplantingscellen (eicellen en zaadcellen)
3. Amitose / directe celdeling
➔ Eencellige organismen, soms in menselijke kankercellen
Amitose
4
1. DE ERFELIJKE CODE EN DE WIJZE WAAROP
ZE WORDT DOORGEGEVEN
Zygote = de versmelting van twee voorplantingscellen → eicel en zaadcel
Differentiatie:
• De zygote zal zich telkens opnieuw delen → zo ontstaan er grotere hoeveelheid
dochtercellen
• In het begin van zijn alle dochtercellen gelijk aan elkaar → door verdere deling krijgen ze elk
een specifieke vorm en functie = differentiatie tot weefsel en organen
• Cellen van hetzelfde type (zenuwcel, spiercel, kliercel) verenigen zich en vormen samenhangende weefsels=
Organen
De erfelijke code
De informatie die nodig is om differentiatie mogelijk te maken, die in elke cel aanwezig is.
• Te vinden in kern van iedere cel
1. SITUERING IN DE CEL
• Kleinste cellen: kleine witte bloedcellen (0.003mm)
• Grootste: eicellen (0.2mm)
• In geïsoleerde toestand= bolvormig zicht / in natuurlijke weefselomgeving allerlei vormen
Componenten in een cel:
• Celmembraan: houdt het geheel samen, zorgt voor selectieve uitwisseling tussen het inwendige van
een cel en haar omgeving.
• Cytoplasma: hier spelen alle stofwisselingsprocessen van de cel zich af
• Nucleus/ celkern: bevat erfelijk materiaal
CELMEMBRAAN
• Dun vliesje: bestaat uit dubbele laag vetmoleculen/ fosfolipiden
• Daartussen grote klompen eiwitten.
• Vaak aan de buitenkant ook complex geheel suikermoleculen.
• Membraan kan allerlei in- en uitstulpingen bevatten. (naargelang de functies die cel moet vervullen)
1
,• Ionenkanaaltjes: buisvormige opening die door
eiwitten loopt, kunnen selectief geopend of
gesloten worden. (fungeert als poortwachter
bij de uitwisseling van stoffen doorheen
ionenkanaaltjes)
CYTOPLASMA
• Een soort geleiachtige stof
• Bevat moleculen die ! zijn voor
levensverrichtingen
Celsap bestaat uit:
• 80% water
• Organische stoffen (suikers, vetten, eiwitten,..)
• Anorganische stoffen (= mineralen)
• Andere stoffen in kleine concentraties
Orgaantjes/organellen
• Endoplasmatisch reticulum (glad-zonder ribosomen, ruw-met ribosomen)
transport voor chemische stoffen
• Microtubuli: kleine buisjes, kan soort skelet vormen zodat ze haar specifieke
vorm kan behouden
• Golgi-apparaat: deel van glad endo R. waar verpakking van producten plaats
vindt die door cel worden gemaakt
• Vacuolen: soort blaasje die diverse secretieproducten bevat
• Lysosomen: zakjes met enzymen die instaan voor afbraak van diverse stoffen
• Mitochondriën: energiecentrales, uitwendig en inwendig membraan
Uitwendig membraan: glad
Inwendig membraan: veel plooien
Hierdoor wordt oppervlak waarop metabolische processen kunnen plaatsvinden, uitgebreid
• Ribosomen: zetten erfelijke code om in soort eiwitten, bestaan uit 2 onderdelen
Klein en groter deel, kan van elkaar losgekoppeld worden om erfelijk materiaal te laten passeren
• Centriolen: speelt rol in celdeling, 2 cilindervormige bundeltjes microtubuli die loodrecht op elkaar
staan
DE NUCLEUS OF CELKERN
• 1/3 van het totale celvolume
• Bevat kernplasma (vloeistof)
• Omsloten door kernmembraan die tal van openingen (kernporiën) bevat
• Bij microscopisch onderzoek zie je dat celkern donkere, fijnkorrelige vlekken vertoont = kernkleurstof of
chromatine
• Chromatineraadjes bevatten erfelijk materiaal
• Soms nog een donkerde gekleurde vlek = kernlichaampje of nucleolus (speelt belangrijke rol in doorgeven
van erfelijke info vanuit celkern → cytoplasma)
• Wanneer cel zich klaarmaakt om te delen, verandert chromatine naar chromosomen
2
,UITZICHT VAN HET ERFELIJK MATERIAAL
ENKELVOUDIGE CHROMATINEDRAADJES
➔ Menselijke celkern 46 chromosomen
➔ Bestaan uit 2 componenten: erfelijk materiaal dat er uitziet als dun kettinkje en anderzijds klopjes eiwitten
waar kettinkje omheen gedraaid zit
OMVORMING TOT CHROMOSOMEN
➔ Als cel zich gaat delen, worden ze apart zichtbaar als 46 aparte chromosomen
➔ 2 parallelle groepjes vormen van telkens 23 verschillende exemplaren (1 groepje is afkomstig van de eicel
van de moeder, het andere van de zaadcel van de vader)
➔ = twee overeenkomstige of homologe chromosomen = chromosomen die geen identieke maar wel
eenzelfde soort info bevatten
➔ 44 van de 46 chromosomen die autosomaal zijn (geen verschil tussen geslacht)
➔ Vrouwelijke geslachtschromosoom: XX
➔ Mannelijke geslachtschromosoom: XY
CHROMOSOMENKAART OF KARYOGRAM
= overzicht van de geordende chromosomen van een individu
Rangschikking: lengte vd chromosomen, plaats vd centromeer (korte p-arm en lange q-arm) en bandpatronen
CHROMOSOMENFORMULE OF KARYOTYPE
= conventionele letter-en cijfercombinatie om iemands chromosomensamenstelling weer te geven
Bv 46, XX of 47, XY,+21
Het aantal chromosomen, de geslachtschromosomen en dan de eventuele afwijkingen
3
, DNA
(Deoxyribonucleic acid) (Desoxyribonucleïnezuur)
Een gen is dus een stukje DNA dat de nodige instructies
bevat om een bepaald eiwit te produceren
CELDELINGEN
1. Mitose / gewone celdeling / vermeningvuldigingsdeling
➔ Lichaamscellen
2. Meiose / reductiedeling
➔ Gameten / voortplantingscellen (eicellen en zaadcellen)
3. Amitose / directe celdeling
➔ Eencellige organismen, soms in menselijke kankercellen
Amitose
4
