HOOFDSTUK INLEIDING IN GENETICA
chromosomen bevatten DNA (desoxyribo-nucleic-acid)
• genen zijn segmentjes DNA
• 1 gen bevat de code voor de aanmaak van 1 eiwit (verzameling
aminozuren) (gen = functionele eenheid van het erfelijk materiaal)
• genoom = geheel van alle DNA (coderend of niet) in een cel
in elke menselijke cel met celkern
• dezelfde 46 chromosomen als in de bevruchte eicel aan de oorsprong
van die persoon
= genotype = het geheel van de unieke genetische informatie van
iemand
• verschillende celtypes? dat kan door verschillende actieve delen van
genen
• geen enkele cel/weefsel gebruikt alle beschikbare genetische
code
• = differentiatie
genotype bepaalt uiteindelijke fysieke voorkomen van iemand
• = fenotype
• = groep van fenotypische eigenschappen of kenmerken
• steeds uniek (uitz: 1-eiïge 2-ling) en niet eenvoudig verspelbaar
adhv ouders
ERFELIJKHEIDSPATRONEN
menselijke celkern
• 46 chromosomen = 23 paren
• 1 paar heeft 1 deel van de moeder, 1 deel van de vader = homologe
chromosomen
• 44 chromosomen = 22 paren = autosomale chromosomen
• bepalen somatische eigenschappen = lichaamseigenschappen
• 2 chromosomen = 1 paar = geslachtschromosomen
• verschillend tussen man (XY) en vrouw (XX)
karyotype = foto van verzameling alle 46
chromosomen
• klassiek gerangschikt op grootte
• hoeveelheid (46?) en afwijkingen
karyotype
• X= groot chromosoom XX = vrouw
• Y = klein chromosoom XY = man
gewone menselijke celkern
• 46 chromosomen = 23 paren =
diploïd
geslachtscellen = gameten
• 23 chromosomen = haploïd
1
, homologe chromosomen
o dezelfde structuur
o dezelfde genen (hetzelfde kenmerk)
o MAAR mogelijks een verschillende vorm van het gen (verschillende code)
o = allelen = verschillende varianten van een gen
• indien identiek = homozygoot
• indien verschillend = heterozygoot
dus:
o homozygoot: allel steeds zichtbaar in fenotype (want 2x idem info)
o heterozygoot: allel wisselend zichtbaar in fenotype
• vandaar:
o dominant allel: steeds zichtbaar in fenotype (ook al codeert andere allel
verschillend)
o recessief allel: enkel zichtbaar in fenotype als homozygoot
overerfing voorspellen
• niet steeds makkelijk voorspelbaar
• klassieke manier
• A = dominant allel mogelijkheden: AA (homozygoot dominant) of
Aa (heterozygoot)
• a = recessief allel mogelijkheden: aa (homozygoot recessief)
• vierkant van Punnett (‘schaakbord’)
• moeder = X-as
• vader = Y-as
• Punnett voor albinisme
= recessief allel
(a)
• aa (albino) moeder
• AA (normale) vader
(b)
• aa (albino) moeder
• Aa (normale) vader
monogene erfelijkheid
• fenotype bepaald door interactie 1 enkel paar allelen (Punnett)
2
chromosomen bevatten DNA (desoxyribo-nucleic-acid)
• genen zijn segmentjes DNA
• 1 gen bevat de code voor de aanmaak van 1 eiwit (verzameling
aminozuren) (gen = functionele eenheid van het erfelijk materiaal)
• genoom = geheel van alle DNA (coderend of niet) in een cel
in elke menselijke cel met celkern
• dezelfde 46 chromosomen als in de bevruchte eicel aan de oorsprong
van die persoon
= genotype = het geheel van de unieke genetische informatie van
iemand
• verschillende celtypes? dat kan door verschillende actieve delen van
genen
• geen enkele cel/weefsel gebruikt alle beschikbare genetische
code
• = differentiatie
genotype bepaalt uiteindelijke fysieke voorkomen van iemand
• = fenotype
• = groep van fenotypische eigenschappen of kenmerken
• steeds uniek (uitz: 1-eiïge 2-ling) en niet eenvoudig verspelbaar
adhv ouders
ERFELIJKHEIDSPATRONEN
menselijke celkern
• 46 chromosomen = 23 paren
• 1 paar heeft 1 deel van de moeder, 1 deel van de vader = homologe
chromosomen
• 44 chromosomen = 22 paren = autosomale chromosomen
• bepalen somatische eigenschappen = lichaamseigenschappen
• 2 chromosomen = 1 paar = geslachtschromosomen
• verschillend tussen man (XY) en vrouw (XX)
karyotype = foto van verzameling alle 46
chromosomen
• klassiek gerangschikt op grootte
• hoeveelheid (46?) en afwijkingen
karyotype
• X= groot chromosoom XX = vrouw
• Y = klein chromosoom XY = man
gewone menselijke celkern
• 46 chromosomen = 23 paren =
diploïd
geslachtscellen = gameten
• 23 chromosomen = haploïd
1
, homologe chromosomen
o dezelfde structuur
o dezelfde genen (hetzelfde kenmerk)
o MAAR mogelijks een verschillende vorm van het gen (verschillende code)
o = allelen = verschillende varianten van een gen
• indien identiek = homozygoot
• indien verschillend = heterozygoot
dus:
o homozygoot: allel steeds zichtbaar in fenotype (want 2x idem info)
o heterozygoot: allel wisselend zichtbaar in fenotype
• vandaar:
o dominant allel: steeds zichtbaar in fenotype (ook al codeert andere allel
verschillend)
o recessief allel: enkel zichtbaar in fenotype als homozygoot
overerfing voorspellen
• niet steeds makkelijk voorspelbaar
• klassieke manier
• A = dominant allel mogelijkheden: AA (homozygoot dominant) of
Aa (heterozygoot)
• a = recessief allel mogelijkheden: aa (homozygoot recessief)
• vierkant van Punnett (‘schaakbord’)
• moeder = X-as
• vader = Y-as
• Punnett voor albinisme
= recessief allel
(a)
• aa (albino) moeder
• AA (normale) vader
(b)
• aa (albino) moeder
• Aa (normale) vader
monogene erfelijkheid
• fenotype bepaald door interactie 1 enkel paar allelen (Punnett)
2
