Samenvatting Biologie HO9
Erfelijkheid
9.1 Familietrekjes
Chromosomenkaart
Homologe chromosomen: de twee chromosomen die samen een paar vormen.
Karyogram: een overzichtelijke rangschikking van chromosomen.
Autosomen: de gewone chromosomen, dit zijn de chromosomen 1 t/m 22 in het karyogram.
De vorm en grootte zijn twee aan twee gelijk.
Geslachtschromosomen: het 23e paar in het karyogram. Dit chromosoom bepaalt het
geslacht. Bij meisje: XX, bij jongens XY. De Y is klein.
Karyotype: hierin beschrijf je het aantal chromosomen, de geslachtschromosomen en
eventuele afwijkingen. De geslachtschromosomen en de afwijkingen noem je apart. Meisje:
46,XX. Jongens: 46,XY
Aan chromosomen kun je niks zien behalve de lengte. In een karyogram kan je het geslacht
aflezen.
Een chromosoom te veel of te weinig
Trisomie: 3 chromosomen 21. het syndroom van down. Trisomie ontstaat door een
verstoring tijdens meiose. De chromosomen van paar 21 gaan niet uiteen, maar blijven bij
elkaar. Hierdoor ontstaat een eicel of een zaadcel met twee chromosomen 21 en één zonder
dat chromosoom. Versmelt zo’n cel met een normale geslachtscel, dan ontstaat er een
Een menselijk karyogram heeft 22 paar (homologe) autosomen en één paar geslachtschromosomen (karyotype: 46,
XY of 46, XX). Afwijkingen in chromosomenaantallen zijn in een karyogram zichtbaar en af te lezen in het karyotype.
zygote met 47 of 45 chromosomen in plaats van 46.
Eigenschappen
Chromosomen bestaan uit DNA en steuneiwitten. Het DNA bevat informatie die nodig is om
je lichaam te laten werken.
Gen: dergelijke informatie voor een bepaalde eigenschap.
Genoom: alle genen samen.
Niet alle eigenschappen berusten op erfelijke eigenschappen, ook het milieu speelt een rol.
Fenotype: resultaat van samenspel tussen erfelijke factoren en het milieu. Je uiterlijk.
Aangeboren en erfelijk
Aangeboren: eigenschappen die bij de geboorte al aanwezig zijn. Als je moeder rookt, heb je
kans dat je te klein geboren wordt.
, Een aangeboren eigenschap die wel erfelijk is, is de stofwisselingsziekte phenylketonurie
(PKU). Onderzoek van een druppel bloed uit een hielprik maakt duidelijk of een pasgeboren
baby PKU heeft. Bij dit onderzoek bekijkt een laborant van het DNA van chromosoom 12 de
volgorde van de stikstofbasen van het gen met de informatie voor de afbraak van het
aminozuur fenylalanine. Dit aminozuur komt voor in de eiwitten van ons voedsel. Van het
gen bestaan twee varianten. De ene variant heeft de juiste informatie om fenylalanine af te
breken, de andere variant heeft andere informatie waardoor dit niet lukt.
Allelen: varianten van hetzelfde gen.
Hebben beiden chromosomen 12 het allel waardoor de afbraak van fenylalanine niet lukt,
dan is het gevolg een te hoog gehalte aan fenylalanine in het bloed. Dit tast de hersenen
aan. Baby’s en kinderen met deze afwijking krijgen daarom een dieet waarin fenylalanine
niet voorkomt. Zonder dit dieet kan de ziekte leiden tot zwakzinnigheid.
Het genoom bestaat uit alle genen samen. Van genen bestaan verschillende allelen. Een fenotype ontstaat door een
samenspel van allelen en milieu. Aangeboren eigenschappen zijn al bij de geboorte aanwezig.
Genen versus milieu
Emergente eigenschap: een eigenschap dat iets extra’s heeft, iets nieuws, wat je niet
verwacht als je naar alle betrokken factoren apart bekijkt. Je kunt hem niet afleiden uit het
DNA en ook niet uit de gezamenlijke eigenschapen van de botten, spieren en zenuwen. Het
zit hem in de combinatie.
Genotype: je allelen voor bepaalde eigenschappen.
Tweelingen
Tweelingonderzoek: onderzoekers bepalen d.m.v. tweelingonderzoek wat de bijdrage is van
genotype en milieu aan de ontwikkeling van een eigenschap.
Eeneiige tweelingen hebben exact dezelfde erfelijke informatie, maar toch niet precies
dezelfde eigenschappen.
Met tweelingonderzoek bepalen onderzoekers wat de bijdrage is van genotype en milieu aan het tot stand komen
van eigenschappen. Een emergente eigenschap is meer dan de som van de factoren die invloed hebben.
9.2 Familiestamboom
Sproetenstamboom
Dominant allel: overheersende allel.
Recessieve allel: niet overheersende allel, je hebt hier dus twee van nodig om die
eigenschap te krijgen.
Stambomen
Stamboom: geeft een overzicht van de overerving van een bepaalde eigenschap in een
familie. In een stamboom geef je de vrouw aan met een rondje en de man met een vierkant.
Als iemand een bepaalde eigenschap heeft, dan kleur je dat rondje of vierkantje in.
Homozygoot: twee gelijke allelen.
Erfelijkheid
9.1 Familietrekjes
Chromosomenkaart
Homologe chromosomen: de twee chromosomen die samen een paar vormen.
Karyogram: een overzichtelijke rangschikking van chromosomen.
Autosomen: de gewone chromosomen, dit zijn de chromosomen 1 t/m 22 in het karyogram.
De vorm en grootte zijn twee aan twee gelijk.
Geslachtschromosomen: het 23e paar in het karyogram. Dit chromosoom bepaalt het
geslacht. Bij meisje: XX, bij jongens XY. De Y is klein.
Karyotype: hierin beschrijf je het aantal chromosomen, de geslachtschromosomen en
eventuele afwijkingen. De geslachtschromosomen en de afwijkingen noem je apart. Meisje:
46,XX. Jongens: 46,XY
Aan chromosomen kun je niks zien behalve de lengte. In een karyogram kan je het geslacht
aflezen.
Een chromosoom te veel of te weinig
Trisomie: 3 chromosomen 21. het syndroom van down. Trisomie ontstaat door een
verstoring tijdens meiose. De chromosomen van paar 21 gaan niet uiteen, maar blijven bij
elkaar. Hierdoor ontstaat een eicel of een zaadcel met twee chromosomen 21 en één zonder
dat chromosoom. Versmelt zo’n cel met een normale geslachtscel, dan ontstaat er een
Een menselijk karyogram heeft 22 paar (homologe) autosomen en één paar geslachtschromosomen (karyotype: 46,
XY of 46, XX). Afwijkingen in chromosomenaantallen zijn in een karyogram zichtbaar en af te lezen in het karyotype.
zygote met 47 of 45 chromosomen in plaats van 46.
Eigenschappen
Chromosomen bestaan uit DNA en steuneiwitten. Het DNA bevat informatie die nodig is om
je lichaam te laten werken.
Gen: dergelijke informatie voor een bepaalde eigenschap.
Genoom: alle genen samen.
Niet alle eigenschappen berusten op erfelijke eigenschappen, ook het milieu speelt een rol.
Fenotype: resultaat van samenspel tussen erfelijke factoren en het milieu. Je uiterlijk.
Aangeboren en erfelijk
Aangeboren: eigenschappen die bij de geboorte al aanwezig zijn. Als je moeder rookt, heb je
kans dat je te klein geboren wordt.
, Een aangeboren eigenschap die wel erfelijk is, is de stofwisselingsziekte phenylketonurie
(PKU). Onderzoek van een druppel bloed uit een hielprik maakt duidelijk of een pasgeboren
baby PKU heeft. Bij dit onderzoek bekijkt een laborant van het DNA van chromosoom 12 de
volgorde van de stikstofbasen van het gen met de informatie voor de afbraak van het
aminozuur fenylalanine. Dit aminozuur komt voor in de eiwitten van ons voedsel. Van het
gen bestaan twee varianten. De ene variant heeft de juiste informatie om fenylalanine af te
breken, de andere variant heeft andere informatie waardoor dit niet lukt.
Allelen: varianten van hetzelfde gen.
Hebben beiden chromosomen 12 het allel waardoor de afbraak van fenylalanine niet lukt,
dan is het gevolg een te hoog gehalte aan fenylalanine in het bloed. Dit tast de hersenen
aan. Baby’s en kinderen met deze afwijking krijgen daarom een dieet waarin fenylalanine
niet voorkomt. Zonder dit dieet kan de ziekte leiden tot zwakzinnigheid.
Het genoom bestaat uit alle genen samen. Van genen bestaan verschillende allelen. Een fenotype ontstaat door een
samenspel van allelen en milieu. Aangeboren eigenschappen zijn al bij de geboorte aanwezig.
Genen versus milieu
Emergente eigenschap: een eigenschap dat iets extra’s heeft, iets nieuws, wat je niet
verwacht als je naar alle betrokken factoren apart bekijkt. Je kunt hem niet afleiden uit het
DNA en ook niet uit de gezamenlijke eigenschapen van de botten, spieren en zenuwen. Het
zit hem in de combinatie.
Genotype: je allelen voor bepaalde eigenschappen.
Tweelingen
Tweelingonderzoek: onderzoekers bepalen d.m.v. tweelingonderzoek wat de bijdrage is van
genotype en milieu aan de ontwikkeling van een eigenschap.
Eeneiige tweelingen hebben exact dezelfde erfelijke informatie, maar toch niet precies
dezelfde eigenschappen.
Met tweelingonderzoek bepalen onderzoekers wat de bijdrage is van genotype en milieu aan het tot stand komen
van eigenschappen. Een emergente eigenschap is meer dan de som van de factoren die invloed hebben.
9.2 Familiestamboom
Sproetenstamboom
Dominant allel: overheersende allel.
Recessieve allel: niet overheersende allel, je hebt hier dus twee van nodig om die
eigenschap te krijgen.
Stambomen
Stamboom: geeft een overzicht van de overerving van een bepaalde eigenschap in een
familie. In een stamboom geef je de vrouw aan met een rondje en de man met een vierkant.
Als iemand een bepaalde eigenschap heeft, dan kleur je dat rondje of vierkantje in.
Homozygoot: twee gelijke allelen.
