Hoofdstuk 1 – Proteostatse
Celtypeverschil:
• Prokaryoten: één grote cel, geen interne compartimenten of membraangebonden
organellen
• Eukaryoten: sterk gecompartimentaliseerd, verschillende organellen met specifieke
functies
o Eiwitten kunnen niet spontaan door lipidenmembranen diffunderen →
gespecialiseerde transportsystemen zijn nodig
o Fouten in eiwitsortering kunnen leiden tot ziekten of pediatrische afwijkingen
Proteostase: regulering van lokalisatie, vouwing en concentratie van alle eiwitten in een cel
Eiwittransport in de cel
1. Cytosolische synthese (vrije polyribosomen)
o Blijven in cytosol of worden geïmporteerd in
mitochondriën, kern of peroxisomen.
2. Secretorische synthese (R.E.R.-ribosomen)
o Blijven in ER of worden getransporteerd naar
Golgi-apparaat, lysosomen of
plasmamembraan.
Belangrijke componenten van transport:
• Signaalsequenties in eiwitten
• Receptoren die deze sequenties herkennen
• Translocatie door membranen
• Energie voor unidirectioneel transport
Bestemmingen van eiwitten
Na synthese op ribosomen in het cytosol kunnen eiwitten verschillende bestemmingen hebben:
1. Cytosol (default route)
o Eiwitten zonder signaalsequentie blijven in het cytosol
o Ze vouwen zich daar onmiddellijk tot hun functionele 3D-structuur
2. Secretorische weg
o Eiwitten met specifieke signaalsequentie → endoplasmatisch reticulum → Golgi-apparaat
→ uiteindelijke bestemming (secretie of membraanintegratie)
3. Cytosolische route naar organellen
o Transport via cytosol naar mitochondriën of peroxisomen.
o Vereist signaalsequentie, meestal zonder posttranslationele modificaties
1.1. Sorteren naar mitochondriën
1.1.1. Structuur en functie
• Dubbele membraan: vier compartimenten
o buitenmembraan
o intermembranaire ruimte
o binnenmembraan
o matrix
1
, • Buitenmembraan: poriën voor kleine moleculen
• Binnenmembraan: ondoorlaatbaar, rijk aan cardiolipine,
vorming van cristae voor oppervlakvergroting
• Mitochondriaal DNA: codeert voor enkele eiwitten
(oxidatieve fosforylatie)
• Belangrijke functies:
o Vetzuren afbreken
o Krebscyclus / citroenzuurcyclus → CO₂ +
NADH/FADH2
o Oxidatieve fosforylatie → ATP
o Stikstofmetabolisme
o Apoptose / geprogrammeerde celdood
1.1.2. Eiwitten bestemd voor de mitochondriale matrix
• Signaalsequentie: N-terminaal, 20–50 aminozuren, rijk aan hydrofobe, positief geladen
en gehydroxyleerde AZ
• Voorbeeld: Alcohol dehydrogenase II – MLRTSSLF7RRVQPSLFSRNILRLQS
Importproces:
1. Alleen ongevouwen eiwitten worden geïmporteerd
2. Chaperone (Hsp70) bindt pas gesynthetiseerd eiwit
in cytosol
3. Signaalsequentie bindt Tom receptor
(buitenmembraan)
4. Translocatie door Tom40 (buitenmembraan) → Tim
(binnenmembraan)
5. N-terminale signaalsequentie wordt afgesplitst door
protease
6. Binding aan chaperone in matrix, vouwing met
chaperonine
Energiebehoefte:
• Mitochondriale eiwitten hebben energie nodig voor
import, vooral via het chaperonne-eiwit mtHsp70,
dat aan de matrixzijde zit en het eiwit naar binnen trekt
• eiwit moet ongevouwen door kanaal passeren om succesvol te worden getransporteerd
• Rol van mtHsp70
o ATP-gebonden toestand:
▪ Open conformatie, lage affiniteit → eiwit kan vrij bewegen
o ATP-hydrolyse (ATP → ADP + Pi):
▪ Gesloten conformatie, hoge affiniteit → eiwit wordt vastgeklemd en stap
voor stap de matrix ingetrokken
o ADP vervangen door ATP:
▪ mtHsp70 laat het eiwit los → eiwit schuift verder door het kanaalµ
▪ Een volgend mtHsp70 bindt aan een nieuw segment van het eiwit
• Het herhaaldelijk binden en loslaten van mtHsp70 functioneert als een ratchet-
mechanisme:
o Voorkomt terugglijden
o Trekt het eiwit geleidelijk de matrix in
2
,1.1.3. Eiwitten bestemd voor andere mitochondriale compartimenten
• Buitenmembraan:
o laterale beweging uit Tom40-kanaal
• Intermembranaire ruimte:
o enkel translocatie door buitenmembraan
• Binnenmembraan:
o hydrofobe sequenties verankeren eiwit, soms na matrix-import
• Pathologie:
o mutaties in mitochondriaal targeting signaal (vb. OGG enzym) → foutieve
lokalisatie → kanker
1.2. Sorteren naar peroxisomen
1.2.1. Structuur
Eigenschappen van peroxisomen
• Omgeven door een enkelvoudige membraan
• Aanwezig in bijna alle eukaryote cellen
• Worden ook microbodies genoemd
• Variëren in vorm, grootte en aantal afhankelijk van het celtype
• Functie:
o Bevatten oxidases die waterstofperoxide (H₂O₂) produceren
o Bevatten ook katalase, dat H₂O₂ afbreekt
o Belangrijk voor het metabolisme van specifieke lipiden
Nobelprijs Geneeskunde 1974: C. de Duve, A. Claude, G. Pallade – ontdekking van lysosomen
en peroxisomen
1.2.2. Functie
• Oxidasen (D-aminozuur oxidase, acyl CoA oxidase, uraat oxidase) → H₂O₂
• Catalase breekt H₂O₂ af
• Metabolisme van speciale lipiden:
o ẞ-oxidatie van zeer lange ketenvetzuren (>C22)
o Afbraak van vertakte vetzuren
o Synthese etherfosfolipiden
1.2.3. Transport van eiwitten naar peroxisomale matrix
• Eiwitten worden gesynthetiseerd op vrije polyribosomen in het
cytosol
• Er zijn 2 soorten signaalsequentie (matrixeiwitten bevatten 1
van de 2):
1. PTS1 (Peroxisome Targeting Signal 1)
o C-terminaal
o Niet afsplitsbaar
o Vaak de sequentie SKL
2. PTS2 (Peroxisome Targeting Signal 2)
o N-terminaal
o Wordt na import afgesplitst
3
, 1.2.4. Transport van eiwitten naar peroxisomale membraan
Importmechanisme
• Cytosolische receptoren (zoals PEX5) herkennen de signaalsequentie en brengen het
eiwit naar het peroxisomale membraan
• Transport gebeurt via peroxines (PEX-eiwitten)
• Deze eiwitten:
o Binden het cargo-eiwit
o Vormen tijdelijk een importkanaal
• Import is ATP-afhankelijk
• In tegenstelling tot mitochondriën kunnen eiwitten gevouwen worden geïmporteerd
• Omdat peroxisomen slechts één membraan hebben, vereist dit minder energie dan
mitochondriale import
Belang en pathologie
• De aanwezigheid van de SKL-sequentie bepaalt dat een eiwit naar het peroxisoom moet
worden getransporteerd
• Mutaties in peroxisomale importeiwitten veroorzaken ernstige, vaak fatale aandoeningen
op jonge leeftijd
o Mutatie in één van de PEX genen
o Gevolg: peroxisomale eiwitten zijn ectopisch gelocaliseerd in het cytosol waar
enzymen niet stabiel zijn
o Cerebro-hepato-renaal syndroom zellweger → dood binnen 12 maanden
o Toont aan dat:
• Fout in importproces naar organel fatale gevolgen heeft
• Peroxisomen essentieel zijn in menselijk lichaam
1.3. Transport naar en van de kern
• Nucleaire envelope: doorboord door nuclear pore complexes (NPC)
• NPC: octagonaal, filamenten + ring → nuclear basket
• Moleculen <60 kDa diffunderen passief, grotere eiwitten via import/export complexen
1.3.1. Transport cytosol → kern
Mechanisme:
1. Importine bindt aan het NLS
2. Complex passeert door de nucleaire porie door te interageren
met nucleoporines
3. Ran-GTP bindt in de kern aan importine
o Ran is G proteine en kan in 2 toestanden voorkomen
• GTP gebonden of GDP gebonden
• Bindinge verlaagt affiniteit voor importine en
eiwit komt vrij
4. Importine-Ran-GTP complex gerecycleerd naar cytosol
5. GTP → GDP door Ran-GAP (GTPase activating protein)
waardoor importine vrijkomt
6. Ran-GEF (guanine nucleotide exchange factor) vervangt Ran-
GDP door GDP in nucleoplasma door hoge concentraties van GTP
→ Dit proces is energie-afhankelijk en cyclisch
4