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Genetik
Chromosomenbau
Vererbungsregeln
Humangenetik
MUtationen
Erbkrankheiten
Pränataldiagnostik
Chromosomenbau Vererbungsregeln Humangenetik Mutationen Erbkrankheiten Pränataldiagnostik
Der lange Chromatinfaden kondensiert in der M-Phase des Zellzyklus zu den Bevor genaueres zur Vererbung bekannt wer, gab es 2 Hypothesen: Die Die Humangenetik beschäftigt sich mit der Genetik des Menschen. Eine Mutation ist eine Veränderung im Erbgut. GENOMMUTATIONEN Die Pränataldiagnostik dient dem Zweck, bereits während der Schwangerschaft
sogenannten Chromosomen. Eine somatische Zelle (=Körperzelle) hat 23 Mischhypothese (Erbanlagen werden vermischt) und die Teilchenhypothese Das menschliche Genom wurde im Zuge des Humangenomprojekts Durch Mutationen entstehen im Genpool von Populationen neue Allele, die das Kind zu untersuchen, dessen Entwicklung zu beurteilen und das Risiko für
homologe Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen. Die Chromosomen (Erbanlagen der Eltern werden als abgegrenzte Einheiten weitergegeben). vollständig sequenziert. das Rohmaterial für die Evolution der Lebewesen darstellen. Trisomie 21 (Down Syndrom) bestimmte Erkrankungen und Fehlbildungen abzuschätzen.
sind die “Verpackungsform” des Chromatin, um dieses gut und ohne Fehler ... Häufigkeit: 1:700 Es gibt hierfür invasive und nicht-invasive Methoden.
in der Mitose auf die zwei neu entstehenden Zellkerne aufteilen zu können. Johann Gregor Mendel war bekannt für seine Kreuzungsversuche mit MENSCHLICHE GENOM GRÜNDE ... 21. Chromosom dreifach vorhanden (durch Non-Disjunction in Meiose)
Gartenerbsen um 1860 und veröffentlichte 3 Mendelsche Regeln. besteht aus: spontane Änderung der Basenabfolge bei der Replikation ... zu 80% stammt 3. Chromosom von der Mutter
ca. 3,2 Milliarden Basenpaaren (bp) Fehler in der Chromosomenverteilung (Mitose, Meiose) NICHT-INVASIVE METHODEN
Erscheinungsbild: leicht schrägstehende Augen mit Lidfalte, kurzer Kopf, rundes,
AUFBAU 95% sind nicht codierende Sequenzen äußere Einflüsse ... Methoden, bei denen man außerhalb des Körpers bleibt
flaches Gesicht, Vierfingerfurche, tiefsitzende Ohren, großer Augenabstand
2 Schwesterchromatiden VORAUSSETZUNGEN FÜR MENDELS REGELN 5% sind codierende Sequenzen
Probleme: Herzfehler, Fehlbildung Magen-Darm-Trakt, Hör- und Sehstörungen,
je ein kurzer Arm (q-Arm) Kontrolle der Befruchtung 20 000 - 30 000 Gene ALLGEMEINES Ultraschall
unterentwickeltes Immunsystem, Atmungsstörung, Leukämie, Epilepsie
je ein langer Arm (p-Arm) Eindeutigkeit der Merkmale und Merkmalsform Gene sind auf 23 Chromosomenpaare verteilt. ... Mutationen treten zufällig und ungerichtet (verfolgen keinen Zweck) auf ... 1. Ultraschall: ca. 10. SSW
Centromer Reinerbigkeit der Ausgangspflanzen ... zeitlich spontanes Auftreten ... 2. Ultraschall: ca. 20. SSW
Trisomie 18 (Edwards Syndrom)
Telomere Beobachtung mehrerer Generationen ... Wahrscheinlichkeit durch Mutagene erhöht ... 3. Ultraschall: ca. 30. SSW
... Häufigkeit: 1:3.000
Quantitative Auswertung KARYOGRAMM chemische Stoffe, Radioaktivität, UV-Strahlung, Röntgenstrahlung ... Überwachung der Schwangerschaft, Lage, Entwicklung, Herztöne des Kindes,
KONTROLLIERTE ... 50% sterben innerhalb der ersten 2 Lebensmonate
BEFRUCHTUNG Autosomen: Chromosomen 1-22 Feststellung von auffälligen Merkmalen
POSITION DES CENTROMERS Gonosomen: Geschlechtschromosomen; Frau: XX, Mann: XY AUSWIRKUNGEN Beispiel: Albinismus Erscheinungsbild: niedriges Geburtsgewicht, Fingerüberlagerungen, langer,
metazentrisch submetazentrisch akrozentrisch UNIFORMITÄTSREGEL (1. MR) Erbkrankheit, es
kleiner, schmaler Schädel, kleiner Mund/Kinn, Faunenohren, Wiegenkuvenfuß Nackentransparenztest/Nackenfaltenmessung
Vorteile Nachteile wird wenig bis kein
“Kreuzt man reinerbige Individuen einer Art, die sich untereinander in einem Melanin gebildet /
Haut, Haare, Augen
Fehlbildungen: Gaumenspalte, Herzfehler, Gehirnfehlbildungen, Nieren- und ... 12-13. SSW
Merkmal unterscheiden, so sind die Nachkommen in der F1-Generation einer der wichtigsten veränderte Proteine (zB. Enzyme) sind betroffen / Harnleiterfehlbildungen, Lungenfehlbildung ... zwischen 11. und 13. SSW findet sich beim Kind physiologisch eine Verdickung
Evolutionsfaktoren können ihre Arbeit nicht erfüllen autosomal-
untereinander gleich.” rezessive Vererbung Probleme: Ernährungsprobleme, Gedeihstörungen, Atemprobleme, verzögertes der Hautfalte im Nackenbereich
P: RR x rr Überlebenschancen
sorgen für mehr Variabilität
genetische Erkrankungen und (Fitness) Wachstum, nicht frei sprechen und nur wenige Worte gehen ... Flüssigkeitssammlung, die sich wegen Entwicklung des Lymphsystems und der
geistige/körperliche Schäden verschlechtern sich
/ Sehstörungen / Nieren des Kindes bildet
erhöhtes
sorgen für mehr Artenvielfalt verringerte Lebenserwartung/Tod
Hautkrebsrisiko Ulrich-Turner-Syndrom (45,X) ... Dicke wird mittels Ultraschall gemessen, eine übermäßige Dicke ist ein Hinweis
F1: Rr Rr Rr Rr ... 1:2.500 lebend geborene Mädchen auf eine Chromosomenstörung (zB. Down-Syndrom) bzw. eine Herzfehlbildung
GENOMMUTATION ... 3 verschiedene Ausprägungen: Monosomie X-Chromosom (bei 55%), Mosaik
SPALTUNGSREGEL (2. MR)
Die F1-Generation wird untereinander gekreuzt. Das Ergebnis ist der Genotyp, Veränderung der Chromosomenanzahl einer Zelle (in manchen Zellen 45,X, in anderen 46,XX), Deletion beim 2. X-Chromosom Combined-Test (Ersttrimestertest)
der in 1:2:1 spaltet (zB. RR/Rr/Rr/rr) und der Phänotyp der in 3:1 aufspaltet (zB. Ursache: Non-Disjunction (Fehlverteilung während der Zellteilung) ... meist vom Vater vererbt (Spermium ohne Gonosomen) ... 11-13. SSW
STAMMBAUMANALYSE
KONDENSATIONSSTUFEN 3 blaue, 1 weiße Blüte). “Gene der weißen Blüten sind nicht verloren gegangen. ... einzige überlebensfähige Monosomie (99% der Föten versterben intrauterin) ... Kombination aus Nackenfaltenmessung mittels Ultraschall und einer
... zur Diagnostik und Risikoabwägung bei Vererbung von Erbkrankheiten... Aneuploidie: einzelne Chromosomen fehlen oder sind zusätzlich vorhanden
DNA-Doppelhelix wickelt sich je zweimal um Histone (spezielle Proteine) Für jedes Merkmal besitzt der Organismus 2 Allele.” Polyploidie: Zahl der vollständigen Chromosomensätze vervielfältigt speziellen Blutuntersuchung (Hormone) der Mutter, Alter wird eingerechnet
F1: Rr x Rr ... man unterscheidet 4 Erbgänge Folgen: normale geistige Entwicklung, Kleinwuchs, oft fehlende Menstruation,
es bilden sich Nucleosomen Polyploidie bei Tieren und v.a. Pflanzen oft vorhanden ... Ziel: Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 13/18/21 abzuwägen
autosomal-dominant unfruchtbar, Fehlbildungen innerer Organe
wickelt sich die DNA weiter auf, bilden sich Solenoide Ursachen: natürlich oder durch Gift Colchizin
autosomal-rezessiv
dann Schlaufendomaine Colchizin - Tiere: Mitosehemmstoff, hemmt Bildung des Spindelapparats, bei Teilung NIPT - Nicht Invasiver Pränatal Test
gonosomal-dominant Klinefelter-Syndrom (47,XXY)
dann die Chromatinfaser F2: RR Rr Rr rr
entsteht je eine kernlose und je eine Zelle mit Kern, in Interphase Replikation, führt zu
... im Blut der Schwangeren geringe Mengen an freier DNA des Kindes
gonosomal-rezessiv Polyploidisierung, tierische Zellen sterben ab ... 2 X- und 1 Y-Chromosom (2. X stammt zu 50% von Vater oder Mutter), (47,XXY)
bei vollständiger Kondensation spricht man von Chromosomen ... spezielle Blutanalyse (NIPT) prüft auf Trisomie 13/18/21
Colchizin - Pflanzen: durch Vergrößerung der Zelle kommt es zur Polyploidie, es entstehen ... ca 1:500 bis 1:1.000 bei Männern, bei unfruchtbaren Männern: 1:10
UNABHÄNGIGKEITSREGEL (3. MR) autosomal-dominanter Erbgang
diploide fruchtbare Pflanzen ... kann ab der 10. SSW nach genetische Beratung durchgeführt werden
Folgen: primäre Geschlechtsmerkmale klein, sekundäre Geschlechtsmerkmale ... meist angeboten wenn Combined Test oder Nackenfaltungmessung auffälliges
Hierbei wird die Weitergabe von mehreren Merkmalen ... mind. ein dominantes Allel A für Krankheit Erbkrankheiten
fehlen, Unfruchtbarkeit, weiblicherer Körperbau, Hochwuchs Ergebnis hatten bzw. Alter der Mutter erhöht ist
untersucht. Kreuzung zweier dihybride Homozygoten. ... in jeder Generation Merkmalsträger Trisomie 21 (Down-Syndrom) / Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
F1-Generation: Alle Nachkommen haben den gleichen ... Frauen und Männer ähnlich oft betroffen Turner-Syndrom / Triple-X-Syndrom / Klinefelter-Syndrom / XYY-Syndrom
Triple-X-Syndrom (47,XXX) Organscreening
Phänotyp. ... ist Kind krank, ist es auch ein Elternteil
F2-Generation: Merkmalstrennung 9:3:3:1 ... 1:1.000 bei Frauen ... 22. SSW
... zB. Polydaktylie, Chorea-Huntington CHROMOSOMENMUTATION
Chromatinfaser
Interpretation: Unabhängige Trennung der Allelpaare ... Phänotyp, Fruchtbarkeit, Pubertät meist unauffällig, IQ 10-15 Punkte niedriger ... detaillierte Ultraschalluntersuchung
Solenoid Marfan-Syndrom, Neurofibromatose große Veränderung im Chromosomenbau
bei Keimzellbildung, Allele auf versch. Chromosomen Ursache: Chromosomenbrüche (meist im Crossing-over) ... innere Organe des Kindes (Gehirn, Herz, Nieren, Harnblase, Lunge, Magen und
Schlaufendomaine
XYY-Syndrom (47,XYY) Leber) und Extremitäten und Außenkonturen werden auf Auffälligkeiten geprüft
autosomal-rezessiver Erbgang
Nucleosom
über FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) im Mikroskop sichtbar ... 1:1.000 bei Männern
... beide rezessiven Allele aa für Krankheit sehr selten, da Embryonen oft intrauterin absterben ... Phänotyp unauffällig, Körpergröße erhöht, 5% der Männer über 2m haben XYY
DNA-Doppelhelix
DOMINANT-REZESSIVER ERBGANG
... nicht in jeder Generation Merkmalsträger bewirken schwere Schäden
F1 gleicht immer einem Elternteil, 1 Allel im Phänotyp sichtbar, 1 Allel nicht INVASIVE METHODEN
Histon
... Frauen und Männer ähnlich oft betroffen
Nucleosom
strukturelle Veränderungen CHROMOSOMENMUTATIONEN ... Methoden, bei denen man in den Körper eindringt
H1-Histon dominantes Allel “unterdrückt” rezessives nicht, sie ... Eltern können gesund sein und Kind krank
interagieren gar nicht miteinander und haben
... zB. Albinismus, Mukoviszidose, Kretinismus, Deletion
einfach unterschiedliche biologische Auswirkungen
Verlust eines Chromosomenstücks Wolf-Hirschhorn-Syndrom Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)
auf den Organismus (zB. Bildung eines Enzyms) Sichelzellanämie
durch ungleiches Crossing-over ... 1:50.000 ... ab der 14. SSW
KODOMINANZ durch Verlust des Stücks nach Bruch ... Deletion eines Abschnitts am kurzen Arm von Chromosom 4
X-chromosomal-dominanter Erbgang ... Feststellung von Chromosomenveränderungen und genetisch bedingten
2 Allele sind nebeneinander gleich stark ausgeprägt Duplikation Folgen: schwere körperliche und geistige Behinderung, sterben meist als Krankheiten
... Merkmale werden über Gonosomen vererbt Verdopplung eines Chromosomenstücks
WICHTIGE BEGRIFFE bekanntes Beispiel sind die Blutgruppen: A und B
Kleinkinder, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
... X: X-Chromosom dominant, x: X-Chromosom meist bei ungleichen Crossing-over
werden dominant und 0 rezessiv vererbt. Werden A
u.a. bei “Fragilen-X-Syndrom” Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion)
und B vererbt kommt es zur Kodominanz und die rezessiv, Y: Y-Chromosom (ohne Bedeutung)
Vererbung: Weitergabe von Merkmalen Katzenschrei-Syndrom ... ab der 11. SSW
Blutgruppe lautet AB. Die Erythrozyten tragen die ... in fast jeder Generation Merkmalsträger Inversion
Erbgang: Vererbungsvorgang von einer Eigenschaft ... 1:50.000
Antigene A und B.
... Frauen und Männer sind betroffen, Frauen öfter Drehung eines Chromosomenstücks um 180° ... Feststellung von Chromosomenveränderungen
Monohybrider Erbgang: Vererbung eines einzigen Merkmals INTERMEDIÄRER ERBGANG beim Crossing-over ... Deletion eines Abschnitts am kurzen Arm des Chromosoms 5 und genetisch bedingten Krankheiten
Dihybrider/Polyhybrider Erbgang: Vererbung von zwei/mehr ... ist Vater krank, sind alle seine Töchter krank
Erscheinungsbild der F1 liegt zwischen dem der Etern beeinflusst benachbarte DNA-Abschnitte Merkmale: schriller, hoher Schrei bei Säuglingen, körperliche Fehlbildungen,
Merkmalen ... zB. Alport-Syndrom (Nierenentzündung),
Chromosom bricht an 2 Stellen, umgekehrt eingebaut Organschäden, geistige Behinderung
Dominantes Merkmal: dieses Merkmal wird ausgeprägt, A
kein Argument für Mischhypothese, da in F2 wieder
Vitamin-D-gestörte Rachitis Cordozentese (Nabelschnurpunktion)
Verhältnis von 1:2:1 vorliegt, beide Allele werden mit Translokation
Rezessives Merkmal: dieses Merkmal wird nicht ausgeprägt, wird nur Kleinbuchstaben bezeichnet, zB. da es nur ein Allel ... ab der 20. SSW
gegenseitiger Austausch von Chromosomenstücke XX-Männer
ausgeprägt, wenn es homozygot vorliegt, a gibt, das für Pink codiert, wird zu wenig Farbpigment ... Chromosomenuntersuchung, Feststellung von Blutarmut, Infektionen,
X-chromosomal-rezessiver Erbgang nicht homologer Chromosomen beim Crossing-over
Allele: unterschiedliche Varianten eines Gens, nehmen den gleichen produziert und die Pflanze erscheint rosa ... 1:20.000 bei Männern
... Merkmale werden über Gonosomen vererbt Robertson-Translokation: zwei akrozentrische Antikörpern, Blutgruppenunverträglichkeit etc.
Genort auf homologen Chromosomen ein
Chromosomen fusionieren am Centromer (45 Chromosomen), für ... Translokation der SRY-Region (sex-determing-region on Y-chromosome) vom
Homozygote Allele: beide Varianten des Gens sind ident, reinerbig, AA ... X: X-Chromosom dominant, x: X-Chromosom
Betroffenen keine Auswirkung, aber Problem bei Keimzellbildung kurzen Arm des Y-Chromosoms auf das X-Chromosom Interphase-FISH
Heterozygote Allele: beide Varianten des Gens sind verschieden,
GENLOKALISATION UND GENKOPPLUNG rezessiv, Y: Y-Chromosom (ohne Bedeutung)
mischerbig, Aa Folgen: Phänotyp männlich mit weiblichen Chromosomensatz XX, unfruchtbar ... in Verbindung mit allen invasiven Untersuchungen
... überwiegend Männer sind betroffen; Frauen Erbkrankheiten
Phänotyp: Erscheinungsbild eines Individuums T. H. Morgan konnte durch Kreuzungen mit der Fruchtfliege Drosophila Gene
sind Konduktoren, Frauen sind nur krank wenn Deletion: Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Katzenschrei-Syndrom ... Schnelltest für die am häufigsten von Veränderungen betroffenen
Genotyp: Gesamtheit der durch die Erbanlagen bedingten Merkmale lokalisieren, entdeckte die Genkopplung —> Chromosomentheorie bestätigt GENMUTATIONEN
beide Eltern ein krankes Gen tragen Translokation: XX-Männer Chromosomen
... zB. Hämophilie, Rot-Grün-Blindheit
Genlokalisation: Morgan kreuzte ein weißäugiges (rezessiv) Männchen mit Sichelzellenanämie
GENMUTATION
Blutgruppensysteme einem rotäugigen (dominant) Weibchen. In der F1 Generation hatten alle ... durch Punktmutation kommt es zur Verformung der Erythrozyten
Y-chromosomal-dominanter Erbgang molekulare Veränderungen des Chromosomenbaus/der Basenabfolge der DNA
rote Augen. In der F2 Generation hatten alle Weibchen rote Augen, die Hälfte
Bussibaby boga boga b(r)us(s/t)i Emma ist die geilste! I love my baby! I love you too Kussi
Folgen: verändert Hämoglobin (instabiler, verklumpt), vorzeitiger Abbau der
AB0-System und Rhesus-System
der Männchen rote Augen und die andere Hälfte weiße Augen. Das Gen für ... Merkmale werden über Gonosomen (Y) vererbt Verlust bzw. Hinzufügen von Basen/Vermehrung von wiederholenden Tripletts
Erythrozyten - Blutarmut
Im AB0-System gibt es 4 Blutgruppen. Blutgruppe A (Antigen A), die Augenfarbe liegt also auf dem X-Chromosom. Da ein Männchen auf dem ... x: X-Chromosom, Y: Y-Chromosom (mutiert)
Substitution (Punktmutation)
Blutgruppe B (Antigen B), Blutgruppe AB (Antigen A und B),
Y-Chromosom kein homologes Allel hat, kommt es bei 50% zur Ausprägung. ... Männer vererben Y-Chromosom immer an Söhne
Blutgruppe 0 (keine Antigene). A und B sind dominant, 0 ist rezessiv. Austausch einzelner Base gegen eine andere Mukoviszidose (=Cystische Fibrose CF)
Die jeweils gegenteiligen Antikörper zu den Antigenen sind im Blut. ... ist Vater krank, sind alle seine Söhne krank
Transition: Austausch von Purin- zu Purin- bzw. Pyrimidin- zu Pyrimidinbase ... Deletion; verursacht durch Fehlen von 3 Basen in der Gensequenz eines
Bei Gabe der falschen Blutgruppe, kommt es zu einer gefährlichen ... Frauen nie krank und keine Konduktorinnen
Transfusionsreaktion. Transversion: Austausch von Purin- gegen eine Pyrimidinbase und umgekehrt Proteins, das Chlorid über die Außenhülle der Zellen transportiert
... Erbgang gilt nicht als gesichert Neutrale/Stille Mutation - keine andere Aminosäure
85,5% der Menschen hat Rh(D)+ (rh.pos., Antigen vorhanden) Folgen: klebriger, zäher Schleim in Lunge und Verdauungstrakt, chronische
Missense-Mutation - eine andere Aminosäure
14,5% der Menschen hat Rh(D)- (rh.neg., fehlende Antigene)
AUFGABEN STUDYFLIX Entzündung durch Infektionen mit Bakterien
Antikörper (Anti-D) gegen Rhesus-Antigene werden erst nach Nonsense-Mutation - Entstehung Stoppcodon
Antigenkontakt gebildet (zB. in der Schwangerschaft). 50% 50% Lösungen: https://studyflix.de/biologie/stammbaumanalyse-aufgaben-2841
Schwangerschaft: Wenn eine Rh- Frau ein Rh+ Kind erwartet treten Deletion (Verlust Base) & Insertion (Hinzufügen Base) Chorea-Huntington
Probleme auf. In der 1. SS werden die Antikörper gegen das Antigen D Genkopplung: Auf einem Chromosom liegen mehrere Gene. Daher werden Folgen: Verschiebung des Leserasters der Basentripletts ... Triplett-Repeat-Expansion; Chorea Huntington Gen auf Chromosom 4 - Anzahl
Aa Aa aa AA/Aa
des Kindes gebildet (kein Problem in 1. SS). In der 2. SS passieren die
diese Gene und somit auch Merkmale teilweise auch gemeinsam vererbt.
Xx xY xx xY X-chr-rezessiv Xx XY
aa
Frame-Shift-Mutation (neue AS-Abfolge oder Bildung von Stoppcodon)
Antikörper die Plazenta und greifen die fetalen Erythrozyten an, was der Basentripletts von CAG steigt an (statt 10-30 bis zu 100 Wiederholungen)
aa Aa aa AA/Aa aa Aa Aa Aa Aa AA/Aa
dem Kind das Leben kosten kann. Als Prophylaxe: Medikamente, die Manchmal kommt es aber zu einer Entkopplung der Gene durch das Triplett-Repeat-Expansion (Vermehrung von wiederholenden Tripletts)
Aa: 25%
XY xx XY xx xY XX/Xx Xx xY XX/Xx Xx XY
AA/Aa aa AA/Aa AA: 0% (aber F2)
... je mehr Triplett-WH vorhanden, umso früher und schwerer setzt Krankheit ein
aa Aa Aa aa Aa Aa
X-chr-dominant
die Antikörperbildung unterdrücken, werden gegeben. Außerdem
Crossing-over, das in der Mitose stattfidet. Morgan fand dies in einem
autosomal dominant
Erbkrankheiten
XY xx xY xY XX/Xx autosomal-rezessiv
bekommt die Mutter direkt nach der Geburt eine Dosis Anti-D und sie Folgen: Absterben von Nervenzellen; Bewegungsstörungen, psychische und
Xx Xx xY Xx XY
Experiment mit der Drosophila heraus.
Übung 1: Leite aus dem vorliegenden Stammbaum den dazugehörigen Erbgang der Übung 1: Handelt es sich um einen dominanten oder rezessiven Übung 1: Um welchen Erbgang handelt es sich? Begründe auch weshalb Übung 1: Welcher Erbgang liegt vor?
bildet somit keine eigenen Antikörper (in 2. SS also kein Problem). Krankheit Chorea Huntington ab. Erbgang? mehr Männer als Frauen betroffen sind. Übung 2: Das Paar in Generation 2 (6 und 7) hat einen Kinderwunsch und will sich
XY
Sichelzellenanämie (Subs.), Mukoviszidose (Del.), Chorea Huntigton (T-R-E) geistige Störungen, Tod
Übung 2: Bestimme alle Genotypen im Stammbaum. Übung 2: Wie lauten die dazugehörigen Genotypen? Übung 2: Wie lauten die Genotypen der Personen 1, 4 und 9? deshalb vorher bei einem Arzt informieren, da in der Familie bereits Fälle
auftraten. Bestimme den Genotyp des Vaters (6).
Übung 3: Mit welcher Wahrscheinlichkeit ist ein Kind des Paares von Albinismus
betroffen? Voraussetzung: Die Frau hat keinen Albinismus.
Genetik
Chromosomenbau
Vererbungsregeln
Humangenetik
MUtationen
Erbkrankheiten
Pränataldiagnostik
Chromosomenbau Vererbungsregeln Humangenetik Mutationen Erbkrankheiten Pränataldiagnostik
Der lange Chromatinfaden kondensiert in der M-Phase des Zellzyklus zu den Bevor genaueres zur Vererbung bekannt wer, gab es 2 Hypothesen: Die Die Humangenetik beschäftigt sich mit der Genetik des Menschen. Eine Mutation ist eine Veränderung im Erbgut. GENOMMUTATIONEN Die Pränataldiagnostik dient dem Zweck, bereits während der Schwangerschaft
sogenannten Chromosomen. Eine somatische Zelle (=Körperzelle) hat 23 Mischhypothese (Erbanlagen werden vermischt) und die Teilchenhypothese Das menschliche Genom wurde im Zuge des Humangenomprojekts Durch Mutationen entstehen im Genpool von Populationen neue Allele, die das Kind zu untersuchen, dessen Entwicklung zu beurteilen und das Risiko für
homologe Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen. Die Chromosomen (Erbanlagen der Eltern werden als abgegrenzte Einheiten weitergegeben). vollständig sequenziert. das Rohmaterial für die Evolution der Lebewesen darstellen. Trisomie 21 (Down Syndrom) bestimmte Erkrankungen und Fehlbildungen abzuschätzen.
sind die “Verpackungsform” des Chromatin, um dieses gut und ohne Fehler ... Häufigkeit: 1:700 Es gibt hierfür invasive und nicht-invasive Methoden.
in der Mitose auf die zwei neu entstehenden Zellkerne aufteilen zu können. Johann Gregor Mendel war bekannt für seine Kreuzungsversuche mit MENSCHLICHE GENOM GRÜNDE ... 21. Chromosom dreifach vorhanden (durch Non-Disjunction in Meiose)
Gartenerbsen um 1860 und veröffentlichte 3 Mendelsche Regeln. besteht aus: spontane Änderung der Basenabfolge bei der Replikation ... zu 80% stammt 3. Chromosom von der Mutter
ca. 3,2 Milliarden Basenpaaren (bp) Fehler in der Chromosomenverteilung (Mitose, Meiose) NICHT-INVASIVE METHODEN
Erscheinungsbild: leicht schrägstehende Augen mit Lidfalte, kurzer Kopf, rundes,
AUFBAU 95% sind nicht codierende Sequenzen äußere Einflüsse ... Methoden, bei denen man außerhalb des Körpers bleibt
flaches Gesicht, Vierfingerfurche, tiefsitzende Ohren, großer Augenabstand
2 Schwesterchromatiden VORAUSSETZUNGEN FÜR MENDELS REGELN 5% sind codierende Sequenzen
Probleme: Herzfehler, Fehlbildung Magen-Darm-Trakt, Hör- und Sehstörungen,
je ein kurzer Arm (q-Arm) Kontrolle der Befruchtung 20 000 - 30 000 Gene ALLGEMEINES Ultraschall
unterentwickeltes Immunsystem, Atmungsstörung, Leukämie, Epilepsie
je ein langer Arm (p-Arm) Eindeutigkeit der Merkmale und Merkmalsform Gene sind auf 23 Chromosomenpaare verteilt. ... Mutationen treten zufällig und ungerichtet (verfolgen keinen Zweck) auf ... 1. Ultraschall: ca. 10. SSW
Centromer Reinerbigkeit der Ausgangspflanzen ... zeitlich spontanes Auftreten ... 2. Ultraschall: ca. 20. SSW
Trisomie 18 (Edwards Syndrom)
Telomere Beobachtung mehrerer Generationen ... Wahrscheinlichkeit durch Mutagene erhöht ... 3. Ultraschall: ca. 30. SSW
... Häufigkeit: 1:3.000
Quantitative Auswertung KARYOGRAMM chemische Stoffe, Radioaktivität, UV-Strahlung, Röntgenstrahlung ... Überwachung der Schwangerschaft, Lage, Entwicklung, Herztöne des Kindes,
KONTROLLIERTE ... 50% sterben innerhalb der ersten 2 Lebensmonate
BEFRUCHTUNG Autosomen: Chromosomen 1-22 Feststellung von auffälligen Merkmalen
POSITION DES CENTROMERS Gonosomen: Geschlechtschromosomen; Frau: XX, Mann: XY AUSWIRKUNGEN Beispiel: Albinismus Erscheinungsbild: niedriges Geburtsgewicht, Fingerüberlagerungen, langer,
metazentrisch submetazentrisch akrozentrisch UNIFORMITÄTSREGEL (1. MR) Erbkrankheit, es
kleiner, schmaler Schädel, kleiner Mund/Kinn, Faunenohren, Wiegenkuvenfuß Nackentransparenztest/Nackenfaltenmessung
Vorteile Nachteile wird wenig bis kein
“Kreuzt man reinerbige Individuen einer Art, die sich untereinander in einem Melanin gebildet /
Haut, Haare, Augen
Fehlbildungen: Gaumenspalte, Herzfehler, Gehirnfehlbildungen, Nieren- und ... 12-13. SSW
Merkmal unterscheiden, so sind die Nachkommen in der F1-Generation einer der wichtigsten veränderte Proteine (zB. Enzyme) sind betroffen / Harnleiterfehlbildungen, Lungenfehlbildung ... zwischen 11. und 13. SSW findet sich beim Kind physiologisch eine Verdickung
Evolutionsfaktoren können ihre Arbeit nicht erfüllen autosomal-
untereinander gleich.” rezessive Vererbung Probleme: Ernährungsprobleme, Gedeihstörungen, Atemprobleme, verzögertes der Hautfalte im Nackenbereich
P: RR x rr Überlebenschancen
sorgen für mehr Variabilität
genetische Erkrankungen und (Fitness) Wachstum, nicht frei sprechen und nur wenige Worte gehen ... Flüssigkeitssammlung, die sich wegen Entwicklung des Lymphsystems und der
geistige/körperliche Schäden verschlechtern sich
/ Sehstörungen / Nieren des Kindes bildet
erhöhtes
sorgen für mehr Artenvielfalt verringerte Lebenserwartung/Tod
Hautkrebsrisiko Ulrich-Turner-Syndrom (45,X) ... Dicke wird mittels Ultraschall gemessen, eine übermäßige Dicke ist ein Hinweis
F1: Rr Rr Rr Rr ... 1:2.500 lebend geborene Mädchen auf eine Chromosomenstörung (zB. Down-Syndrom) bzw. eine Herzfehlbildung
GENOMMUTATION ... 3 verschiedene Ausprägungen: Monosomie X-Chromosom (bei 55%), Mosaik
SPALTUNGSREGEL (2. MR)
Die F1-Generation wird untereinander gekreuzt. Das Ergebnis ist der Genotyp, Veränderung der Chromosomenanzahl einer Zelle (in manchen Zellen 45,X, in anderen 46,XX), Deletion beim 2. X-Chromosom Combined-Test (Ersttrimestertest)
der in 1:2:1 spaltet (zB. RR/Rr/Rr/rr) und der Phänotyp der in 3:1 aufspaltet (zB. Ursache: Non-Disjunction (Fehlverteilung während der Zellteilung) ... meist vom Vater vererbt (Spermium ohne Gonosomen) ... 11-13. SSW
STAMMBAUMANALYSE
KONDENSATIONSSTUFEN 3 blaue, 1 weiße Blüte). “Gene der weißen Blüten sind nicht verloren gegangen. ... einzige überlebensfähige Monosomie (99% der Föten versterben intrauterin) ... Kombination aus Nackenfaltenmessung mittels Ultraschall und einer
... zur Diagnostik und Risikoabwägung bei Vererbung von Erbkrankheiten... Aneuploidie: einzelne Chromosomen fehlen oder sind zusätzlich vorhanden
DNA-Doppelhelix wickelt sich je zweimal um Histone (spezielle Proteine) Für jedes Merkmal besitzt der Organismus 2 Allele.” Polyploidie: Zahl der vollständigen Chromosomensätze vervielfältigt speziellen Blutuntersuchung (Hormone) der Mutter, Alter wird eingerechnet
F1: Rr x Rr ... man unterscheidet 4 Erbgänge Folgen: normale geistige Entwicklung, Kleinwuchs, oft fehlende Menstruation,
es bilden sich Nucleosomen Polyploidie bei Tieren und v.a. Pflanzen oft vorhanden ... Ziel: Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 13/18/21 abzuwägen
autosomal-dominant unfruchtbar, Fehlbildungen innerer Organe
wickelt sich die DNA weiter auf, bilden sich Solenoide Ursachen: natürlich oder durch Gift Colchizin
autosomal-rezessiv
dann Schlaufendomaine Colchizin - Tiere: Mitosehemmstoff, hemmt Bildung des Spindelapparats, bei Teilung NIPT - Nicht Invasiver Pränatal Test
gonosomal-dominant Klinefelter-Syndrom (47,XXY)
dann die Chromatinfaser F2: RR Rr Rr rr
entsteht je eine kernlose und je eine Zelle mit Kern, in Interphase Replikation, führt zu
... im Blut der Schwangeren geringe Mengen an freier DNA des Kindes
gonosomal-rezessiv Polyploidisierung, tierische Zellen sterben ab ... 2 X- und 1 Y-Chromosom (2. X stammt zu 50% von Vater oder Mutter), (47,XXY)
bei vollständiger Kondensation spricht man von Chromosomen ... spezielle Blutanalyse (NIPT) prüft auf Trisomie 13/18/21
Colchizin - Pflanzen: durch Vergrößerung der Zelle kommt es zur Polyploidie, es entstehen ... ca 1:500 bis 1:1.000 bei Männern, bei unfruchtbaren Männern: 1:10
UNABHÄNGIGKEITSREGEL (3. MR) autosomal-dominanter Erbgang
diploide fruchtbare Pflanzen ... kann ab der 10. SSW nach genetische Beratung durchgeführt werden
Folgen: primäre Geschlechtsmerkmale klein, sekundäre Geschlechtsmerkmale ... meist angeboten wenn Combined Test oder Nackenfaltungmessung auffälliges
Hierbei wird die Weitergabe von mehreren Merkmalen ... mind. ein dominantes Allel A für Krankheit Erbkrankheiten
fehlen, Unfruchtbarkeit, weiblicherer Körperbau, Hochwuchs Ergebnis hatten bzw. Alter der Mutter erhöht ist
untersucht. Kreuzung zweier dihybride Homozygoten. ... in jeder Generation Merkmalsträger Trisomie 21 (Down-Syndrom) / Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
F1-Generation: Alle Nachkommen haben den gleichen ... Frauen und Männer ähnlich oft betroffen Turner-Syndrom / Triple-X-Syndrom / Klinefelter-Syndrom / XYY-Syndrom
Triple-X-Syndrom (47,XXX) Organscreening
Phänotyp. ... ist Kind krank, ist es auch ein Elternteil
F2-Generation: Merkmalstrennung 9:3:3:1 ... 1:1.000 bei Frauen ... 22. SSW
... zB. Polydaktylie, Chorea-Huntington CHROMOSOMENMUTATION
Chromatinfaser
Interpretation: Unabhängige Trennung der Allelpaare ... Phänotyp, Fruchtbarkeit, Pubertät meist unauffällig, IQ 10-15 Punkte niedriger ... detaillierte Ultraschalluntersuchung
Solenoid Marfan-Syndrom, Neurofibromatose große Veränderung im Chromosomenbau
bei Keimzellbildung, Allele auf versch. Chromosomen Ursache: Chromosomenbrüche (meist im Crossing-over) ... innere Organe des Kindes (Gehirn, Herz, Nieren, Harnblase, Lunge, Magen und
Schlaufendomaine
XYY-Syndrom (47,XYY) Leber) und Extremitäten und Außenkonturen werden auf Auffälligkeiten geprüft
autosomal-rezessiver Erbgang
Nucleosom
über FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) im Mikroskop sichtbar ... 1:1.000 bei Männern
... beide rezessiven Allele aa für Krankheit sehr selten, da Embryonen oft intrauterin absterben ... Phänotyp unauffällig, Körpergröße erhöht, 5% der Männer über 2m haben XYY
DNA-Doppelhelix
DOMINANT-REZESSIVER ERBGANG
... nicht in jeder Generation Merkmalsträger bewirken schwere Schäden
F1 gleicht immer einem Elternteil, 1 Allel im Phänotyp sichtbar, 1 Allel nicht INVASIVE METHODEN
Histon
... Frauen und Männer ähnlich oft betroffen
Nucleosom
strukturelle Veränderungen CHROMOSOMENMUTATIONEN ... Methoden, bei denen man in den Körper eindringt
H1-Histon dominantes Allel “unterdrückt” rezessives nicht, sie ... Eltern können gesund sein und Kind krank
interagieren gar nicht miteinander und haben
... zB. Albinismus, Mukoviszidose, Kretinismus, Deletion
einfach unterschiedliche biologische Auswirkungen
Verlust eines Chromosomenstücks Wolf-Hirschhorn-Syndrom Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)
auf den Organismus (zB. Bildung eines Enzyms) Sichelzellanämie
durch ungleiches Crossing-over ... 1:50.000 ... ab der 14. SSW
KODOMINANZ durch Verlust des Stücks nach Bruch ... Deletion eines Abschnitts am kurzen Arm von Chromosom 4
X-chromosomal-dominanter Erbgang ... Feststellung von Chromosomenveränderungen und genetisch bedingten
2 Allele sind nebeneinander gleich stark ausgeprägt Duplikation Folgen: schwere körperliche und geistige Behinderung, sterben meist als Krankheiten
... Merkmale werden über Gonosomen vererbt Verdopplung eines Chromosomenstücks
WICHTIGE BEGRIFFE bekanntes Beispiel sind die Blutgruppen: A und B
Kleinkinder, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
... X: X-Chromosom dominant, x: X-Chromosom meist bei ungleichen Crossing-over
werden dominant und 0 rezessiv vererbt. Werden A
u.a. bei “Fragilen-X-Syndrom” Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion)
und B vererbt kommt es zur Kodominanz und die rezessiv, Y: Y-Chromosom (ohne Bedeutung)
Vererbung: Weitergabe von Merkmalen Katzenschrei-Syndrom ... ab der 11. SSW
Blutgruppe lautet AB. Die Erythrozyten tragen die ... in fast jeder Generation Merkmalsträger Inversion
Erbgang: Vererbungsvorgang von einer Eigenschaft ... 1:50.000
Antigene A und B.
... Frauen und Männer sind betroffen, Frauen öfter Drehung eines Chromosomenstücks um 180° ... Feststellung von Chromosomenveränderungen
Monohybrider Erbgang: Vererbung eines einzigen Merkmals INTERMEDIÄRER ERBGANG beim Crossing-over ... Deletion eines Abschnitts am kurzen Arm des Chromosoms 5 und genetisch bedingten Krankheiten
Dihybrider/Polyhybrider Erbgang: Vererbung von zwei/mehr ... ist Vater krank, sind alle seine Töchter krank
Erscheinungsbild der F1 liegt zwischen dem der Etern beeinflusst benachbarte DNA-Abschnitte Merkmale: schriller, hoher Schrei bei Säuglingen, körperliche Fehlbildungen,
Merkmalen ... zB. Alport-Syndrom (Nierenentzündung),
Chromosom bricht an 2 Stellen, umgekehrt eingebaut Organschäden, geistige Behinderung
Dominantes Merkmal: dieses Merkmal wird ausgeprägt, A
kein Argument für Mischhypothese, da in F2 wieder
Vitamin-D-gestörte Rachitis Cordozentese (Nabelschnurpunktion)
Verhältnis von 1:2:1 vorliegt, beide Allele werden mit Translokation
Rezessives Merkmal: dieses Merkmal wird nicht ausgeprägt, wird nur Kleinbuchstaben bezeichnet, zB. da es nur ein Allel ... ab der 20. SSW
gegenseitiger Austausch von Chromosomenstücke XX-Männer
ausgeprägt, wenn es homozygot vorliegt, a gibt, das für Pink codiert, wird zu wenig Farbpigment ... Chromosomenuntersuchung, Feststellung von Blutarmut, Infektionen,
X-chromosomal-rezessiver Erbgang nicht homologer Chromosomen beim Crossing-over
Allele: unterschiedliche Varianten eines Gens, nehmen den gleichen produziert und die Pflanze erscheint rosa ... 1:20.000 bei Männern
... Merkmale werden über Gonosomen vererbt Robertson-Translokation: zwei akrozentrische Antikörpern, Blutgruppenunverträglichkeit etc.
Genort auf homologen Chromosomen ein
Chromosomen fusionieren am Centromer (45 Chromosomen), für ... Translokation der SRY-Region (sex-determing-region on Y-chromosome) vom
Homozygote Allele: beide Varianten des Gens sind ident, reinerbig, AA ... X: X-Chromosom dominant, x: X-Chromosom
Betroffenen keine Auswirkung, aber Problem bei Keimzellbildung kurzen Arm des Y-Chromosoms auf das X-Chromosom Interphase-FISH
Heterozygote Allele: beide Varianten des Gens sind verschieden,
GENLOKALISATION UND GENKOPPLUNG rezessiv, Y: Y-Chromosom (ohne Bedeutung)
mischerbig, Aa Folgen: Phänotyp männlich mit weiblichen Chromosomensatz XX, unfruchtbar ... in Verbindung mit allen invasiven Untersuchungen
... überwiegend Männer sind betroffen; Frauen Erbkrankheiten
Phänotyp: Erscheinungsbild eines Individuums T. H. Morgan konnte durch Kreuzungen mit der Fruchtfliege Drosophila Gene
sind Konduktoren, Frauen sind nur krank wenn Deletion: Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Katzenschrei-Syndrom ... Schnelltest für die am häufigsten von Veränderungen betroffenen
Genotyp: Gesamtheit der durch die Erbanlagen bedingten Merkmale lokalisieren, entdeckte die Genkopplung —> Chromosomentheorie bestätigt GENMUTATIONEN
beide Eltern ein krankes Gen tragen Translokation: XX-Männer Chromosomen
... zB. Hämophilie, Rot-Grün-Blindheit
Genlokalisation: Morgan kreuzte ein weißäugiges (rezessiv) Männchen mit Sichelzellenanämie
GENMUTATION
Blutgruppensysteme einem rotäugigen (dominant) Weibchen. In der F1 Generation hatten alle ... durch Punktmutation kommt es zur Verformung der Erythrozyten
Y-chromosomal-dominanter Erbgang molekulare Veränderungen des Chromosomenbaus/der Basenabfolge der DNA
rote Augen. In der F2 Generation hatten alle Weibchen rote Augen, die Hälfte
Bussibaby boga boga b(r)us(s/t)i Emma ist die geilste! I love my baby! I love you too Kussi
Folgen: verändert Hämoglobin (instabiler, verklumpt), vorzeitiger Abbau der
AB0-System und Rhesus-System
der Männchen rote Augen und die andere Hälfte weiße Augen. Das Gen für ... Merkmale werden über Gonosomen (Y) vererbt Verlust bzw. Hinzufügen von Basen/Vermehrung von wiederholenden Tripletts
Erythrozyten - Blutarmut
Im AB0-System gibt es 4 Blutgruppen. Blutgruppe A (Antigen A), die Augenfarbe liegt also auf dem X-Chromosom. Da ein Männchen auf dem ... x: X-Chromosom, Y: Y-Chromosom (mutiert)
Substitution (Punktmutation)
Blutgruppe B (Antigen B), Blutgruppe AB (Antigen A und B),
Y-Chromosom kein homologes Allel hat, kommt es bei 50% zur Ausprägung. ... Männer vererben Y-Chromosom immer an Söhne
Blutgruppe 0 (keine Antigene). A und B sind dominant, 0 ist rezessiv. Austausch einzelner Base gegen eine andere Mukoviszidose (=Cystische Fibrose CF)
Die jeweils gegenteiligen Antikörper zu den Antigenen sind im Blut. ... ist Vater krank, sind alle seine Söhne krank
Transition: Austausch von Purin- zu Purin- bzw. Pyrimidin- zu Pyrimidinbase ... Deletion; verursacht durch Fehlen von 3 Basen in der Gensequenz eines
Bei Gabe der falschen Blutgruppe, kommt es zu einer gefährlichen ... Frauen nie krank und keine Konduktorinnen
Transfusionsreaktion. Transversion: Austausch von Purin- gegen eine Pyrimidinbase und umgekehrt Proteins, das Chlorid über die Außenhülle der Zellen transportiert
... Erbgang gilt nicht als gesichert Neutrale/Stille Mutation - keine andere Aminosäure
85,5% der Menschen hat Rh(D)+ (rh.pos., Antigen vorhanden) Folgen: klebriger, zäher Schleim in Lunge und Verdauungstrakt, chronische
Missense-Mutation - eine andere Aminosäure
14,5% der Menschen hat Rh(D)- (rh.neg., fehlende Antigene)
AUFGABEN STUDYFLIX Entzündung durch Infektionen mit Bakterien
Antikörper (Anti-D) gegen Rhesus-Antigene werden erst nach Nonsense-Mutation - Entstehung Stoppcodon
Antigenkontakt gebildet (zB. in der Schwangerschaft). 50% 50% Lösungen: https://studyflix.de/biologie/stammbaumanalyse-aufgaben-2841
Schwangerschaft: Wenn eine Rh- Frau ein Rh+ Kind erwartet treten Deletion (Verlust Base) & Insertion (Hinzufügen Base) Chorea-Huntington
Probleme auf. In der 1. SS werden die Antikörper gegen das Antigen D Genkopplung: Auf einem Chromosom liegen mehrere Gene. Daher werden Folgen: Verschiebung des Leserasters der Basentripletts ... Triplett-Repeat-Expansion; Chorea Huntington Gen auf Chromosom 4 - Anzahl
Aa Aa aa AA/Aa
des Kindes gebildet (kein Problem in 1. SS). In der 2. SS passieren die
diese Gene und somit auch Merkmale teilweise auch gemeinsam vererbt.
Xx xY xx xY X-chr-rezessiv Xx XY
aa
Frame-Shift-Mutation (neue AS-Abfolge oder Bildung von Stoppcodon)
Antikörper die Plazenta und greifen die fetalen Erythrozyten an, was der Basentripletts von CAG steigt an (statt 10-30 bis zu 100 Wiederholungen)
aa Aa aa AA/Aa aa Aa Aa Aa Aa AA/Aa
dem Kind das Leben kosten kann. Als Prophylaxe: Medikamente, die Manchmal kommt es aber zu einer Entkopplung der Gene durch das Triplett-Repeat-Expansion (Vermehrung von wiederholenden Tripletts)
Aa: 25%
XY xx XY xx xY XX/Xx Xx xY XX/Xx Xx XY
AA/Aa aa AA/Aa AA: 0% (aber F2)
... je mehr Triplett-WH vorhanden, umso früher und schwerer setzt Krankheit ein
aa Aa Aa aa Aa Aa
X-chr-dominant
die Antikörperbildung unterdrücken, werden gegeben. Außerdem
Crossing-over, das in der Mitose stattfidet. Morgan fand dies in einem
autosomal dominant
Erbkrankheiten
XY xx xY xY XX/Xx autosomal-rezessiv
bekommt die Mutter direkt nach der Geburt eine Dosis Anti-D und sie Folgen: Absterben von Nervenzellen; Bewegungsstörungen, psychische und
Xx Xx xY Xx XY
Experiment mit der Drosophila heraus.
Übung 1: Leite aus dem vorliegenden Stammbaum den dazugehörigen Erbgang der Übung 1: Handelt es sich um einen dominanten oder rezessiven Übung 1: Um welchen Erbgang handelt es sich? Begründe auch weshalb Übung 1: Welcher Erbgang liegt vor?
bildet somit keine eigenen Antikörper (in 2. SS also kein Problem). Krankheit Chorea Huntington ab. Erbgang? mehr Männer als Frauen betroffen sind. Übung 2: Das Paar in Generation 2 (6 und 7) hat einen Kinderwunsch und will sich
XY
Sichelzellenanämie (Subs.), Mukoviszidose (Del.), Chorea Huntigton (T-R-E) geistige Störungen, Tod
Übung 2: Bestimme alle Genotypen im Stammbaum. Übung 2: Wie lauten die dazugehörigen Genotypen? Übung 2: Wie lauten die Genotypen der Personen 1, 4 und 9? deshalb vorher bei einem Arzt informieren, da in der Familie bereits Fälle
auftraten. Bestimme den Genotyp des Vaters (6).
Übung 3: Mit welcher Wahrscheinlichkeit ist ein Kind des Paares von Albinismus
betroffen? Voraussetzung: Die Frau hat keinen Albinismus.
