H1- ONTWIKKELINGSSTOORNISSEN
Embryologische aspecten
1) Week 1-2: germinale stadium
- Zygote (= bevruchte eicel) verplaatst richting het
endometrum/baarmoeder
- Onderweg wordt zygote een morulla (= klompje van cellen)
- Einde van week 1: verandert morulla in blastocyst (= holte in)
- Implanteert zich in baarmoederwand & ondergaat verdere di5erentiatie
- 2de week: ontstaan plaat, klompje cellen: diEerentiëren in twee aparte lagen
o Bovenste laag = hypoblast
o Onderste laag = epiblast
o Daaronder nieuwe holte = toekomstige amnionholte
(embryo ontwikkelt)
o Daarboven = de dooierzak (nutriënten voor ontwikkelend
embryo)
2) Week 3: embryonale periode & gastrulatie
- Epiblast & hypoblast: zet zich verder in 3-lagige structuur = tri-laminair embryo
(kiembladen)
o Ectoderm: vorming tandglazuur & skelet
o Mesoderm: ontwikkeling bindweefselstructuren & spieren
o Endoderm: bekleding van alle holle organen (maag-darm stelsel)
- Ontstaan oriëntatie in plaat
o Links-rechts
o Boven-onder (hoofd & een stuit uiteinde)
Mondziekten & mondheelkunde – F. Van der Cruysen 1
,3) Week 4: neurulatie
- Plaat van 3 lagen vormt zich om in buisstructuur
- Steunvormend orgaan = notochord
o Zet neurulatie in gang (signaleren)
o Voorziet wisselwerking tussen neurale plaat en notochord
- Rand neurale plaat (groen): cruciale regio hoofd-halsgebied,
vorming neurale lijstcellen (NLC) /neural crestcells
o Vorming tandelementen
o Vorming n. Trigeminus (grootste zenuw HH-gebied)
- Bepaald moment: ontstaan segmentatie van kop tot stuit
è Somieten: embryo gaat zich beginnen organiseren in
verschillende groepjes van structuren
- Wat als het fout loopt in de neurulatie?
o Holoprosencephalie
è Als notochord GEEN goede signalering voorziet: belangrijkste molecule
daarin is Sonic-HedgeHog-molecule
è Functioneert SHH-pathway niet goed? Versmelting hersenhelften!
è Splitsing L-R verloopt niet goed
è Bv. Patiënt met hypertelorisme: ogen te ver uit elkaar
Bv. Patiënt met cycloop: scheiding treedt niet op, niet levend geboren
Bv. Cleft/schisis: foutieve scheiding bij neurulatie aangezicht
• Verhemelte schisis (harde)
• Cheilognato schisis: lip & kaakwal
o Gorlin Goltz syndroom
è Foutief migreren van neurale lijst cellen naar respectievelijk orgaan
è Klinisch: sinus maxillaris bij kind niet volgroeid maar je ziet een grote ruimte dus daar zit
cyste in (OPG)
è Biopsie nemen om te zien welke soort cyste het is: keratocyste
è ≠ odontogene keratocyste, NIET geassocieerd met dit syndroom
è Huidafwijkingen: basale cell naevi, bruine verkleuringen huid
è Faciale afwijkingen: verbreding middengelaat, dentineafwijkingen
è Precarcineuze letsels, gaan vaak over in basaal celcarcinoom
Mondziekten & mondheelkunde – F. Van der Cruysen 2
,- Faryngeale bogen
= evolutionaire rest van visontwikkeling
o Oorspronkelijk 6 kieuwbogen, 5de involueert
DUS 5 kieuwbogen over
o First arch syndromen: wat als het fout loopt?
è Pierre Robin sequentie
= kinderen die in utero te weinig ruimte krijgen in de baarmoeder waardoor OK niet
ontwikkelt
Gevolg: tong krijgt te weinig plaats en valt naar achter waardoor verhemelte niet kan
ontwikkelen en palatoschisis ontstaat
! Normale hersenontwikkeling, wel oorontwijkingen, soms tracheotomie nodig
è Treacher Collins
= hypoplasie van middengelaat en mandibula
o Wat ontstaat eruit de kieuwbogen:
è 1ste: maxilla en mandibula, n. Trigeminus
è 2de: hyoid, mimische spieren van n. Facialis
è 3de: hyoid (tongbeen)
è 4de: larynx en farynx, n. Vagus
è 6de: larynx, n. Vagus
Mondziekten & mondheelkunde – F. Van der Cruysen 3
, 4) Week 4-5: schildklierontwikkeling
- Thyroid divertikel zakt naar onder, vormt vooraan in de hals de schilklier, foramen van
caecum = overgang van anterieure naar posterieure tong
- Vormt ductus thyroglossus & involueert
- Bij volwassen persoon vaak nog restant van, = pyramideale lob
- Soms ook gepaard met pathologie: cyste anterieur in de hals
o 90% thyroglossuscyste, restant dat niet involueert
o Opstapeling vocht, nestelt zich vaak aan hyoidbeen
o Vaak moet er ook deel bot mee uitgehaald worden, = cysttrunk procedure
o Ontstaat vaak op jonge leeftijd (10-30j)
5) Week 4-6: tongontwikkeling
- Complexe fusie van 4 kieuwbogen: verklaart de innervatie
o 1ste KB: n. Trigemius —> n. Lingualis geeft gevoel tong (sensibel)
o 2de KB: n. Facialis —> n. Lingualis, chorda tympani geeft smaak
o N. Glossopharyngeus: gevoel posterieur
o N. Hypoglossus: motorische innervatie tong
- Bij ingreep (bv. WHT): verdoven n. Lingualis + n. Alveolaris inferior, sensibele
innervatie komt vandaar
6) Week 4-8: ontwikkeling aangezicht
- NLC gaan zich verpreiden over hoofd-halsgebied & veroorzaken
zwellingen om verdere ontwikkeling in gang te zetten
- Uit 1ste kieuwboog ontstaat:
o Fronto-nasale zwelling vooraan
o Maxillaire zwelling aan elke zijde
o Stomodeum (= mondopening) in het midden
o Mandibulaire zwelling
- Zwellingen ontmoeten mekaar op de middellijn:
o Maxillaire versmelt met fronto-nasale en mediale: vorming BK, moeilijker proces
waardoor hier vaker fouten (schisis)
o Mandibulaire: vorming OK
Mondziekten & mondheelkunde – F. Van der Cruysen 4