Anatomie & fysiologie van de pasgeborene
Neonatale metabole screening
Definitie:
Opsporen van stofwisselingsziekten bij zoveel mogelijk pasgeborenen
(liefst alle) van een bepaalde populatie
Doel:
Diagnosestelling vóor er onherstelbare schade, vooral aan de hersenen,
wordt toegebracht zodat efficiënte behandeling tijdig kan worden
ingesteld.
(en zo erger kan voorkomen)
Criteria:
• Opgespoorde ziekten zijn
• Voldoende frequent
• Ernstig
• niet tijdig klinisch herkenbaar
• Behandelbaar
• Gebruikte methoden zijn
• Betrouwbaar
• Eenvoudig qua uitvoering + interpretatie
• Betaalbaar
• Goede organisatie
• Goede opvolging
,Historische pijlers:
• GUTHRIE R., SUSI A.
A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations
of newborn infants. Pediatrics 1963; 32: 338
• BICKEL H. et al.
Influence of phenylalanine intake on phenylketonuria.
Lancet 1953; ii: 812
Wettelijke basis:
• Besluit Vlaamse regering 6 mei 1997
subsidie per onderzochte zuigeling
aan de erkende centra
voor hyperfenylalaninemie
congenitale hypothyroïdie
• Besluit Vlaamse regering 1 januari 2003
congenitale bijnierschorshyperplasie
Opgespoorde ziekten:
• Geen uniformiteit
• Minimaal:
• Fenylketonurie 1:10.000
• Hypothyroïdie 1:3500
Opsporen van 15 aangeboren aandoeningen in Vlaanderen:
Fenylketonurie:
(1/12.000)
• Tekort aan fenylalanine hydroxylase
• Fenylalanine = essentieel aminozuur, in lever omgezet tot tyrosine
• FA-concentratie stijgt in hersenen : verstoring groei en differentiatie
leidt tot mentale retardatie, convulsies, microcefalie
• Levenslang eiwitbeperking + aminozuren mengsel
Hypothyroïdie:
, • Klein gestalte, mentale retardatie, grover uitzicht
• Dosering van TSH (thyroid stimulating hormone)
• Levenslang : thyroxine-inname
Bij macroglossie: reflex om schildklier na te kijken
Galactosemie:
(1/30.000)
• Deficiëntie enzyme GALT (galactose-1-fosfatase uridyltransferase)
• Stijging galactose-1-fosfaat : toxischer dan fenylalanine
• Sneller symptomen , na inname van melk: lever, hersenen, nieren,
darmen
• Behandeling : geen galactose, geen lactose; wel sojamelk
• Minder frequent
• = een van de hele weinige indicaties voor pasgeborene om geen MM
te krijgen
Bijnierschorshyperplasie:
(= adrenogenitaal syndroom (1/12.000))
• Enzymdefect in de aanmaak van bijnierschorshormonen nl. steroïden
verhoogde stimulus vanuit hypofyse hyperplastische bijnieren
• Meest frequent : 21-hydroxylase-deficiëntie
• Overproductie van testosteron : virilisatietekens, uitdroging door
zoutverlies !
• Verhoogde waarde 17-hydroxyprogesterone
• Behandeling : glucocorticoiden
(Ook nagekeken bij Guthrie test
Overproductie van bepaald hormoon (vooral testosteron)
Vaak bij meisjes: virilisatie van geslachtsorganen
Baby presenteert zich zo al bij geboorte
Bij jongens moeilijker te ontdekken)
Neonatale metabole screening
Definitie:
Opsporen van stofwisselingsziekten bij zoveel mogelijk pasgeborenen
(liefst alle) van een bepaalde populatie
Doel:
Diagnosestelling vóor er onherstelbare schade, vooral aan de hersenen,
wordt toegebracht zodat efficiënte behandeling tijdig kan worden
ingesteld.
(en zo erger kan voorkomen)
Criteria:
• Opgespoorde ziekten zijn
• Voldoende frequent
• Ernstig
• niet tijdig klinisch herkenbaar
• Behandelbaar
• Gebruikte methoden zijn
• Betrouwbaar
• Eenvoudig qua uitvoering + interpretatie
• Betaalbaar
• Goede organisatie
• Goede opvolging
,Historische pijlers:
• GUTHRIE R., SUSI A.
A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations
of newborn infants. Pediatrics 1963; 32: 338
• BICKEL H. et al.
Influence of phenylalanine intake on phenylketonuria.
Lancet 1953; ii: 812
Wettelijke basis:
• Besluit Vlaamse regering 6 mei 1997
subsidie per onderzochte zuigeling
aan de erkende centra
voor hyperfenylalaninemie
congenitale hypothyroïdie
• Besluit Vlaamse regering 1 januari 2003
congenitale bijnierschorshyperplasie
Opgespoorde ziekten:
• Geen uniformiteit
• Minimaal:
• Fenylketonurie 1:10.000
• Hypothyroïdie 1:3500
Opsporen van 15 aangeboren aandoeningen in Vlaanderen:
Fenylketonurie:
(1/12.000)
• Tekort aan fenylalanine hydroxylase
• Fenylalanine = essentieel aminozuur, in lever omgezet tot tyrosine
• FA-concentratie stijgt in hersenen : verstoring groei en differentiatie
leidt tot mentale retardatie, convulsies, microcefalie
• Levenslang eiwitbeperking + aminozuren mengsel
Hypothyroïdie:
, • Klein gestalte, mentale retardatie, grover uitzicht
• Dosering van TSH (thyroid stimulating hormone)
• Levenslang : thyroxine-inname
Bij macroglossie: reflex om schildklier na te kijken
Galactosemie:
(1/30.000)
• Deficiëntie enzyme GALT (galactose-1-fosfatase uridyltransferase)
• Stijging galactose-1-fosfaat : toxischer dan fenylalanine
• Sneller symptomen , na inname van melk: lever, hersenen, nieren,
darmen
• Behandeling : geen galactose, geen lactose; wel sojamelk
• Minder frequent
• = een van de hele weinige indicaties voor pasgeborene om geen MM
te krijgen
Bijnierschorshyperplasie:
(= adrenogenitaal syndroom (1/12.000))
• Enzymdefect in de aanmaak van bijnierschorshormonen nl. steroïden
verhoogde stimulus vanuit hypofyse hyperplastische bijnieren
• Meest frequent : 21-hydroxylase-deficiëntie
• Overproductie van testosteron : virilisatietekens, uitdroging door
zoutverlies !
• Verhoogde waarde 17-hydroxyprogesterone
• Behandeling : glucocorticoiden
(Ook nagekeken bij Guthrie test
Overproductie van bepaald hormoon (vooral testosteron)
Vaak bij meisjes: virilisatie van geslachtsorganen
Baby presenteert zich zo al bij geboorte
Bij jongens moeilijker te ontdekken)
