Introductie
Stoornis: Onderscheidend kenmerk wat negatief beoordeeld wordt
Voordeel gebruik woord ‘patiënt’: onderkennen dat hulp nodig is. Ziektelast
kan verhuld worden door mensen met economische belang
(verzekeraar/zorgmanagers/politici)
Voordeel gebruik woord ‘cliënt’: gelijkwaardigheid, minder stigmatiserend
Hoofdstuk 11 Neurobiologische ontwikkelingspathologie
Neurobiologische ontwikkelingspathologie: manifesteert zich op zeer jonge
leeftijd. Dringt door in verschillende aspecten van functioneren (waarnemen,
voelen, denken, handelen) en zorgt voor beperkingen in persoonlijke, sociale en
academisch of werk gerelateerd functioneren.
Autismespectrumstoornis (ASS) (In jaren 80 opgenomen in DSM-III)
ASS is een neurobiologische ontwikkelingsstoornis en kenmerkt zich door de
deficiënties in de sociale communicatie en interactie door aanwezigheid van
beperkte en repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten.
Deficiënties: - sociale wederkerigheid
- non-verbale communicatie
- ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van relaties.
(alle 3 moeten aanwezig zijn bij diagnose)
Beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses en activiteiten: -
stereotiepe bewegingen, gedragingen of spraak
- moeite met veranderingen, routines en rituelen
- hyper- of hyporeactiviteit op zintuigelijke prikkels
- beperkte gefixeerde interesses
(2 van de 4 moeten aanwezig zijn bij diagnose)
Als symptomen niet beter verklaarbaar zijn door intellectuele
ontwikkelingsstoornis of globale ontwikkelingsachterstand.
Intellectuele ontwikkelingsstoornis komt vaak samen voor met
ASS. (sociale communicatie moet dan lager zijn dan verwacht
wordt bij een algemene ontwikkelingsachterstand.)
Soms komt het pas op latere leeftijd aan het licht; dat komt door
bovengemiddelde intelligentie, goed gestructureerd sociaal steunsysteem.
Prevalentie:
Jaren 60 – 0,4/0,5%
Jaren 80 – voor het eerst zelfstandig genoemd in DSM-III
Jaren 90 – toevoeging Asperger en PDD-NOS (pervasieve ontwikkelingsstoornis
niet anderszins omschreven)
Nu: 1 à 2 % (kan verklaard worden door toevoeging PDD-NOS of door betere
onderkenning, ASS komt op later vaak duidelijk tot uiting waardoor deze mensen
worden gemist in epidemiologische studies onder jonge kinderen. Onderkenning
bij vrouwen is lange tijd niet of onvoldoende onderkend) Verwachting is dat ASS
gaat dalen door 1 gezamelijke diagnose en omdat criteria voor ASS strenger zijn.
,ASS is 83% erfelijk bepaald, 17% omgevingsfactoren. Bij 10 tot 15% is ASS een
onderdeel van genetische stoornis. (fragiele X syndroom). Waarschijnlijk fungeert
omgeving als trigger van genetische factoren.
Beloop:
Mensen met ASS krijgen met het ouder worden steeds meer lichamelijke en
psychische klachten. Ouderenzorg is hier nog niet op ingespeeld. Intelligentie is
belangrijke factor. Camoufleren of compenseren is handig voor werk maar
verhoogt lijdensdruk. Hoge lijdensdruk bij transitiemomenten.
Dubbele empathie theorie: Mensen zonder ASS kunnen zich minder goed
verplaatsen in mensen met ASS en vice versa.
Mensen met ASS kunnen wel moeite hebben met cognitieve empathie (bedenken
wat ander denkt), maar geen beperkingen kennen in emotionele empathie
(geraakt worden door iets).
Cultuur is van invloed op diagnose ASS. Vb: iemand wel/niet aankijken. Daarom is
heteroanamnese belangrijk (een belangrijke ander)
ASS komt meer voor bij jongens/mannen. 3 op 1. Later gediagnosticeerd bij
vrouwen icm camouflage. Aangeleerd sociaal zijn, maar kost wel veel energie.
Door laat diagnosticeren zijn er vaak identiteitsproblemen, overbelasting en
emotie-regulatieproblemen.
ASS komt vaker voor bij transgenders dan bij cisgenders.
Transgenders die geboren zijn als vrouw scoren hoger op autistische kenmerken
dan transgenders die geboren zijn als man. Transgenders geboren als vrouw
scoren hoger dan cisvrouwen en mannen.
ASS gaat vaak samen met andere psychiatrische stoornissen waaronder OCD,
sociale-angststoornis, ADHD, depressie, psychosespectrumstoornis,
persoonlijkheidsstoornissen. Prevalentie van comorbiditeit = 54,8% – 94%
(afhankelijk van leeftijd, geslacht, intelligentieniveau) Hierdoor hoge lijdensdruk
en zorgbehoefte. Differentiëren tussen ASS en andere stoornissen (met name
persoonlijkheidsstoornissen) is niet altijd makkelijk. Belang is groot ivm over- of
onderbehandeling.
ASS is niet op neurocognitief of biologisch niveau te diagnosticeren. Diagnose
alleen gebaseerd op gedragskenmerken dmv semigestructureerd interview,
observatie en heteroanamnese. Vragenlijsten zijn vaak onbetrouwbaar omdat
mensen met ASS beperkt zelfinzicht hebben.
Handelingsgerichte diagnostiek: Neuropsychologisch onderzoek; niet of er
sprake is van ASS maar hoe de persoon zich zo goed mogelijk kan redden met
diens kwaliteiten en beperkingen.
Behandeling: psycho-educatie met als doel; accepteren van diagnose en inzicht
krijgen in beperkingen en kwaliteiten; praktische begeleiding (generalisatie is
voor hen heel belangrijk) is het meest belangrijk op transitiemomenten.
Evidentie van effectiviteit voor ACT, dierondersteunende therapie,
muziektherapie, CGT.
,
, Vraag 1.1.1
Welke twee kerndomeinen van ASS worden onderscheiden in de DSM-5-TR?
Benoem per domein de verschillende criteria, geef aan wat de criteria inhouden
en geef ter illustratie bij ieder criterium een voorbeeld.
Kerndomein: deficiënties in sociale communicatie en sociale interactie
Deficiënties in de sociale wederkerigheid: een beperkt vermogen om
contact te leggen met anderen en gedachten en gevoelens te delen.
Bijvoorbeeld geen antwoord geven op vragen of niet wachten op een
gespreksbeurt.
Deficiënties in non-verbale communicatie: beperkingen in het maken van
oogcontact en moeite hebben met het gebruiken en begrijpen van
gezichtsuitdrukkingen en gebaren. Bijvoorbeeld te veel of te weinig
oogcontact maken of het niet begrijpen van afwerende gebaren van
anderen.
Deficiënties in het ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van relaties:
moeilijk vrienden kunnen maken of vriendschappen onderhouden,
beperkingen in het afstemmen van gedrag op verschillende sociale
situaties. Bijvoorbeeld moeilijkheden met het aanpassen aan anderen of
vrolijk gekleed naar een begrafenis gaan.
Kerndomein: beperkte repetitieve gedragingen, interesses en activiteiten
Stereotiepe bewegingen, gedragingen of spraak: niet functionele,
stereotiepe bewegingen en gewoonten. Bijvoorbeeld wiegen, tollen of
fladderen of het dwangmatig herhalen van woorden (echolalie) om zichzelf
gerust te stellen.
Moeite met veranderingen, routines en rituelen: sterk vasthouden aan
routines en een inflexibele hechting aan bepaalde routines en rituelen.
Bijvoorbeeld een extreme behoefte om elke dag dezelfde route te nemen
of overmatige weerstand tegen nieuwe spullen.
Beperkte gefixeerde interesses: intensief bezig zijn met voorwerpen,
onderwerpen en hobby’s. Bijvoorbeeld een extreme belangstelling voor
vliegtuigen of spoorboekjes.
Hyper- of hyporeactiviteit op zintuiglijke prikkels: snel last hebben van
geluid, licht en aanrakingen of een sensorische over- of ondergevoeligheid
voor pijn, warmte en kou. Bijvoorbeeld een vijandige reactie op het geluid
van bestek op borden of een fascinatie voor knipperende kerstverlichting.
Vraag 1.1.4
Leg ook uit waarom er discussie is over autisme als stoornis.
Mensen krijgen de diagnose autisme nadat ze hulp gezocht hebben. Dat wijst
erop dat ze een hulpvraag hebben. Maar het woord ‘stoornis’ is stigmatiserend.
Het suggereert dat deze mensen het minder goed doen dan anderen. Maar ze
doen het niet minder goed, ze doen het anders. Mensen met autisme verwerken
informatie op een andere manier en communiceren anders dan mensen zonder