H11: neurobiologische ontwikkelingsstoornissen.
Neurobiologische ontwikkelingspathologie (ziekte) manifesteert zich vaak al op zeer jonge leeftijd
(vaak voor 6e levensjaar). Deze vorm van pathologie dringt diep door in verschillende aspecten van
het functioneren (voelen, waarnemen, denken, handelen) van het individu, en zorgt voor
deficienties(beperkingen) in persoonlijke, sociale, academische of werkgerelateerd functioneren.
De DSM-5 TR onderscheidt:
-verstandelijke beperking
-communicatiestoornissen
-autisme spectrum stoornis (ASS)
-aandachtsdeficientie/hyperactiviteitsstoornis (ADHD)
-specifieke leerstoornissen
-motorische stoornissen
Zowel ASS als ADHD kunnen lang onopgemerkt blijven en daardoor ook regelmatig pas tijdens het
volwassen leven voor het eerst gediagnosticeerd worden.
Na deze studietaak kan je:
1. Het klinisch beeld van ASS en ADHD schetsen
2. Onderzoeksbevindingen over de epidemiologie van ASS en ADHD weergeven
3. Risicofactoren van ASS en ADHD, en verklaringsmodellen voor ADHD beschrijven
4. Cultuur- en genderverschillen in het voorkomen van ASS aangeven
5. Comorbiditeit(gelijktijdig voorkomen van 2 of meer stoornissen bij 1 persoon) en
differentiele diagnostiek van ASS en ADHD weergeven
6. Diagnostische methoden voor ASS en ADHD toelichten
7. Diverse interventies en behandelingen voor ASS en ADHD, en de resultaten ervan weergeven
ASS:
Klinisch beeld:
De symptomen zijn vroeg in de ontwikkeling aanwezig, maar kunnen soms pas later volledig
manifest worden wanneer de sociale eisen de begrensde vermogens overstijgen.
Symptomen kunnen worden gemaskeerd door aangeleerde strategieën.
De symptomen veroorzaken klinische significante beperkingen in het sociale of
beroepsmatige functioneren.
Een intellectuele ontwikkelstoornis en ASS komen vaak samen voor. Om van een comorbide
diagnose te spreken moet de sociale communicatie lager zijn dan verwacht wordt bij een
algemene ontwikkelingsachterstand.
ASS(Autisme) is een neuro-biologische ontwikkelstoornis, die wordt gekenmerkt door 2
domeinen.
Vraag 1.1.1 : Welke twee kerndomeinen van ASS worden onderscheiden in de DSM-5-TR? Benoem
per domein de verschillende criteria, wat de criteria inhouden en ter illustratie bij ieder criterium
een voorbeeld.
1e kerndomein: deficiënties in sociale- communicatie en interactie.
De 3 criteria zijn:
-deficiënties in de sociale wederkerigheid: een beperkt vermogen om contact te leggen met
anderen en gedachten/gevoelens te delen.
VB: geen antwoord geven op vragen of niet wachten op een gespreksbeurt.
-deficiënties in non-verbale communicatie: beperkingen in het maken van oogcontact en
moeite met gebruiken/begrijpen van gezichtsuitdrukkingen en gebaren.
VB: te veel of te weinig oogcontact of niet begrijpen van afwerende gebaren
, -deficiënties in het ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van relaties: moeilijk vrienden
maken/onderhouden, en gedrag beperkt kunnen afstellen op verschillende sociale situaties.
VB: vrolijk gekleed naar een begrafenis gaan
2e kerndomein: beperkte repetitieve gedragingen, interesses en activiteiten.
De 4 criteria zijn:
-stereotype bewegingen, gedragingen of spraak: niet functioneel.
VB: wiegen, fladderen, dwangmatig herhalen van woorden (echolalie) om zichzelf gerust te
stellen.
-moeite met veranderingen, routines en rituelen: inflexibele hechting aan bepaalde
routines/rituelen.
VB: extreme behoefte om elke dag dezelfde route te volgen of overmatige weerstand tegen
nieuwe dingen.
-beperkte gefixeerde interesse: intensief bezig zijn met voorwerpen, onderwerpen of
hobby’s.
VB: extreme belangstelling voor vliegtuigen
-Hyper- of hyporeactiviteit op zintuigelijke prikkels: snel last hebben van geluid, licht en
aanrakingen, of een sensorische over/onder gevoeligheid voor pijn, warmte en kou.
VB: vijandige reactie op geluid van bestek op borden, of een fascinatie voor knipperende
kerstlampjes.
ASS wordt gediagnosticeerd als er aan de eerste 3 en tenminste 2/4 van de tweede
criteria wordt voldaan.
Epidemiologie:
In de ’60 werd gedacht dat 5/1000 mensen ASS had. Daarna in ’80 werd het zelfstandig
opgenomen in de DSM-III, met in ’90 PDD-NOS en Asperger toegevoegd als vormen van ASS.
De laatste jaren werd de ASS prevalentie geschat op 1-2%, met als mogelijke reden de
toevoeging van PDD-NOS.
Een andere mogelijke verklaring voor hogere prevalentie is betere onderkenning(van ASS bij
meisjes en vrouwen)/bewustwording.
Tevens komen autisme-gerelateerde symptomen soms pas op latere leeftijd tot duidelijke
uiting, waardoor deze werden gemist in onderzoeken (voornamelijk bij kinderen gedaan).
Sinds de DSM-5TR zal de prevalentie weer dalen, omdat er voor een ASS diagnose naast
beperkingen in sociale communicatie, ook sprake moet zijn van beperkt repetitief gedrag
(PDD-NOS valt hier dan niet meer onder).
Vroeger werd er op neurocognitief gebied gedacht dat ASS werd gekenmerkt door
beperkingen in de theory of mind (verplaatsen in de ander), centrale coherentie (detail-
denken) en executieve functies (moeite met flexibiliteit). Tegenwoordig denkt men meer
vanuit neurodiversiteit: mensen met ASS verwerken informatie anders, waardoor zij zich
moeilijker in anderen verplaatsen, en andersom ook! (Dubbele empathie-theorie).
Verklaringsmodellen:
ASS is voor 83% erfelijk bepaald (bij vrouwen is dit nog niet zeker) en slechts voor 17%
afhankelijk van omgevingsfactoren.
Bij 10-15% van de gehele ASS populatie is het onderdeel van een genetische stoornis (bijv. X-
syndroom die gepaard gaat met LVB).
Omgevingsfactoren die tot ASS kunnen leiden zijn factoren voor- en tijdens zwangerschap.
VB: geboortetrauma, navelstrengcomplicaties.
Cultuurverschillen:
Hoewel de prevalentie wereldwijd stijgt, wordt de diagnose vaker gesteld in westerse landen.
, Culturele en religieuze gebruiken kunnen van invloed zijn op bijv. oogcontact, wat
diagnostiek lastiger maakt Heteroamnamnese (gesprek met een belangrijke naaste van
dezelfde cultuur) is dan een goede oplossing.
Genderverschillen:
ASS komt vaker voor bij jongens (3/1). Bij vrouwen wordt het vaak later gediagnosticeerd
omdat zij meer maskeren met aangeleerd gedrag zoals oogcontact en communicatie met
vriendinnen.
ASS komt vaker voor bij transgenders met geboortegeslacht vrouw.
Comorbiditeit en differentiele diagnostiek:
ASS gaat vaak samen met andere psychiatrische stoornissen, waaronder OCD (obsessief-
compulsieve stoornis), sociale-angststoornis, ADHD en depressieve stoornis.
Ook psychosespectrum stoornissen en persoonlijkheidsstoornissen komen regelmatig
gelijktijdig voor.
De prevalentie van comorbiditeit ligt tussen de 54-94%, afhankelijk van factoren zoals
leeftijd, intelligentie en geslacht.
Hoge comorbiditeit leidt tot hoge lijdensdruk en zorgbehoefte.
Differentieren tussen ASS en andere diagnoses (met name persoonlijkheidsstoornissen i.v.m.
overlappende kenmerken) is niet altijd makkelijk maar wel erg belangrijk risico op onder-
of over behandeling.
Diagnostische methoden:
ASS kan NIET op biologisch of neurocognitief niveau worden gediagnosticeerd:
-biologisch zit er te veel verschil in genafwijkingen, en omgevingsfactoren voor/tijdens de
zwangerschap kunnen ook een rol spelen.
-de kenmerkende neurocognitieve beperkingen bij ASS komen ook veelvuldig voor bij andere
stoornissen.
VB: beperkingen in sociaal inzicht bij schizofrenie.
Daarnaast zijn de bestaande cognitieve taken, niet sensitief genoeg om aanwezige cognitieve
beperkingen goed in kaart te brengen intelligente mensen met ASS presteren vaak heel
goed op neurocognitieve taken & taken worden vaak gestructureerd afgenomen in
prikkelarme ruimtes (dus NIET representatief voor de alledaagse werkelijkheid).
Om bovenstaande redenen kan een diagnose alleen gebaseerd worden op
gedragskenmerken. Dit wordt dus gedaan op basis van (hetero)anamnese en observaties.
Handelingsgerichte diagnostiek = Neuropsychologisch onderzoek kan goede inschatting
geven van sterke/zwakkere kanten van ASS persoon. gaat niet om wel/geen sprake van
ASS, maar om hoe iemand zich zo goed mogelijk kan redden met de beperkingen.
Interventies en behandelingen, en resultaten daarvan: allemaal onderzocht op kinderen!
Er is geen behandeling waarmee de gedragskenmerken van ASS verdwijnen.
Wel zijn er therapievormen die effectief zijn (voor kinderen) in omgaan met de
gedragskenmerken:
-acceptance and commitment therapy
-dierondersteunende therapie
-muziektherapie
Bij volwassenen met een hoge intelligentie wordt vaak psycho-educatie aangeboden, met als
doel de diagnose accepteren en meer zicht krijgen op eigen beperkingen/kwaliteiten.
Praktische begeleiding/levensloopbegeleiding is erg belangrijk, omdat ASS’ers generalisatie
(thuis toepassen wat je leert) moeilijk vinden.
, Over medicatie is weinig bekend, maar vaak wordt een lage dosering antipsychoticum
gebruikt tegen prikkelgevoeligheid.
Het advies is vooral om comorbiditeit te behandelen. Voor verminderen van comorbide
angst en depressie helpt mindfulness-based stress reduction.
Vraag 1.1.2: Hoe uiten de 2 kerndomeinen van ASS zich bij Matthijs in de video?
Er is sprake van afwijkende sociale communicatie/interactie. Hij begrijpt interacties niet, zegt
dat hij uitgaat van wat mensen zeggen maar denkt dat ze een verborgen bedoeling hebben
die hij niet opmerkt (moeilijkheden met sociale wederkerigheid).
Hij neemt telefoongesprekken op om mensen te leren begrijpen.
Ook wordt hij extreem boos als er mensen voor de deur staan om problemen over zijn huis
te bespreken (moeilijkheden met het ontwikkelen/onderhouden/begrijpen van relaties).
Er is ook sprake van repetitieve gedragingen en interesses. Hij heeft veel moeite met
veranderingen, en zegt dat hij dingen op 1 manier kan doen en anders vastloopt (moeite met
verandering)
Hij is tevens obsessief bezig met de waterleidingen, de exacte tijd waarop hij in zijn dagboek
noteert en met een ingewikkeld systeem voor die notatie (beperkte gefixeerde interesses)
Matthijs benoemd ook dat hij behoefte heeft aan genegenheid en dat hij zich buitengesloten
voelt. Andere vrienden dan de interviewer heeft hij niet.
Vraag 1.1.3: In het artikel over de 7 nieuwe inzichten over ASS wordt duidelijk gemaakt dat het
oude idee van contactshuwheid bij ASS’ ers achterhaald is. Leg uit waarom dit zo is.
In het artikel wordt gesteld dat mensen met autisme vaak niet te weinig maar te veel voelen.
Er wordt uitgelegd dat deze mensen overgevoelig zijn voor prikkels waardoor ze mogelijk te
veel emotionele empathie hebben. Ze leven vaak erg met andere mensen mee en worden
sterk geraakt door onrecht. Er wordt ook vermeld dat ze mogelijk te weinig cognitief
empathisch zijn, waardoor ze vaak uitgaan van de eigen beleving. Daardoor zal het vaak lastig
zijn om andere mensen te begrijpen.
Matthijs zegt in de video dat mensen een verborgen bedoeling hebben die hij niet begrijpt.
Beide aspecten zullen veel prikkels teweegbrengen, waar mensen met autisme zich mogelijk
niet tegen kunnen verweren, met als gevolg dat ze geneigd zijn zich af te sluiten. Deze
neiging lijkt op ongevoeligheid, maar is mogelijk juist overgevoeligheid. De overgevoeligheid
voor prikkels is dus mogelijk het onderliggende mechanisme voor hun sociale problemen.
Vraag 1.1.4: Leg ook uit waarom er discussie is over autisme als stoornis.
Mensen krijgen de diagnose autisme nadat ze hulp gezocht hebben. Dat wijst erop dat ze een
hulpvraag hebben. Maar het woord ‘stoornis’ is stigmatiserend. Het suggereert dat deze
mensen het minder goed doen dan anderen. Maar ze doen het niet minder goed, ze doen
het anders. Mensen met autisme verwerken informatie op een andere manier en
communiceren anders dan mensen zonder autisme. Er moet dus niet gesproken worden over
een stoornis, maar over neurodiversiteit.