Erfelijkheidsleer - les 10
DE GENETISCHE RAADPLEGING IN DE PRAKTIJK
Centrum Medische Genetica Gent (CMGG)
België:
8 erkende centra (1 per Universiteit)
Genetische dienstverlening voor iedereen toegankelijk
Terugbetaling door RIZIV
Voor wie? Voor mensen met vragen over erfelijkheid.
Heb ik, heeft mijn kind een erfelijke aandoening ?
Is de aandoening in mijn familie erfelijk ?
Hoe verloopt de ziekte ? Kan ze behandeld worden ?
Is er een genetisch risico voor mijn kinderen ?
Erfelijkheidsleer - les 10 1
, Kan de erfelijke aandoening tijdens of zelfs voor de zwangerschap worden
opgespoord?
Welke familieleden hebben een risico ?
…
Wie is de patiënt?
erfelijkheidsraadpleging: 1 persoon diagnose → erfelijke aandoening →
andere personen ook risico
Algemene raadpleging = 1 persoon effect >< erfelijkheidsraadpleging =
meerdere personen effect
Door wie: Wie werkt op Medische genetica?
Artsen-genetici
Genetische counselors
Psychologen
Kinesitherapeuten
Verpleegkundigen/vroedvrouwen/ study nurse
Laboranten
Administratief medewerkers
IT-ers
Multidisciplinaire raadplegingen: geneticus + psycholoog
Soorten raadplegingen
voor alle aandoeningen zijn specifieke raadplegingen:
Oncogenetica: familiale kankersyndromen: borstCa, darmCa, …
Erfelijkheidsleer - les 10 2
, Neurogenetica: jongdementie, ziekte van Alzheimer, ziekte van
Huntington, ALS
Cardiogenetica: erfelijke hartaandoeningen
Prenatale raadplegingen: voor zwangere koppels die een genetisch
risico hebben op een kindje met een erfelijke ziekte
Dysmorfologie poli: voor kinderen die geboren zijn met meerdere
lichamelijke en/of verstandelijke beperking
Bindweefselraadplegingen: Ehlers Danlos syndroom, Marfan syndroom
Verwantschapsonderzoek: (non-) paterniteiten
Genetische counseling
Is een communicatieproces met als doel een individu of familie bij te staan
in:
Het begrijpen van de medische informatie: diagnose, verloop en
management.
Het begrijpen van de overervingswijze en het herhalingsrisico van de
ziekte.
Het begrijpen van de verschillende opties om om te gaan met het
herhalingsrisico.
Het kiezen van een plan van aanpak, rekening houdende met het risico,
en de eigen ethische en/of religieuze overtuigingen.
Het zich zo goed mogelijk aanpassen aan de ziekte en/of het
herhalingsrisico.
verschil algemene raadpleging: tijdsduur (15/20 min vs 45 min =
erfelijkheidsraadpleging)
principes van genetische counseling
Non-directiviteit
Autonomie van de testaanvrager
Erfelijkheidsleer - les 10 3
DE GENETISCHE RAADPLEGING IN DE PRAKTIJK
Centrum Medische Genetica Gent (CMGG)
België:
8 erkende centra (1 per Universiteit)
Genetische dienstverlening voor iedereen toegankelijk
Terugbetaling door RIZIV
Voor wie? Voor mensen met vragen over erfelijkheid.
Heb ik, heeft mijn kind een erfelijke aandoening ?
Is de aandoening in mijn familie erfelijk ?
Hoe verloopt de ziekte ? Kan ze behandeld worden ?
Is er een genetisch risico voor mijn kinderen ?
Erfelijkheidsleer - les 10 1
, Kan de erfelijke aandoening tijdens of zelfs voor de zwangerschap worden
opgespoord?
Welke familieleden hebben een risico ?
…
Wie is de patiënt?
erfelijkheidsraadpleging: 1 persoon diagnose → erfelijke aandoening →
andere personen ook risico
Algemene raadpleging = 1 persoon effect >< erfelijkheidsraadpleging =
meerdere personen effect
Door wie: Wie werkt op Medische genetica?
Artsen-genetici
Genetische counselors
Psychologen
Kinesitherapeuten
Verpleegkundigen/vroedvrouwen/ study nurse
Laboranten
Administratief medewerkers
IT-ers
Multidisciplinaire raadplegingen: geneticus + psycholoog
Soorten raadplegingen
voor alle aandoeningen zijn specifieke raadplegingen:
Oncogenetica: familiale kankersyndromen: borstCa, darmCa, …
Erfelijkheidsleer - les 10 2
, Neurogenetica: jongdementie, ziekte van Alzheimer, ziekte van
Huntington, ALS
Cardiogenetica: erfelijke hartaandoeningen
Prenatale raadplegingen: voor zwangere koppels die een genetisch
risico hebben op een kindje met een erfelijke ziekte
Dysmorfologie poli: voor kinderen die geboren zijn met meerdere
lichamelijke en/of verstandelijke beperking
Bindweefselraadplegingen: Ehlers Danlos syndroom, Marfan syndroom
Verwantschapsonderzoek: (non-) paterniteiten
Genetische counseling
Is een communicatieproces met als doel een individu of familie bij te staan
in:
Het begrijpen van de medische informatie: diagnose, verloop en
management.
Het begrijpen van de overervingswijze en het herhalingsrisico van de
ziekte.
Het begrijpen van de verschillende opties om om te gaan met het
herhalingsrisico.
Het kiezen van een plan van aanpak, rekening houdende met het risico,
en de eigen ethische en/of religieuze overtuigingen.
Het zich zo goed mogelijk aanpassen aan de ziekte en/of het
herhalingsrisico.
verschil algemene raadpleging: tijdsduur (15/20 min vs 45 min =
erfelijkheidsraadpleging)
principes van genetische counseling
Non-directiviteit
Autonomie van de testaanvrager
Erfelijkheidsleer - les 10 3
