Universidad Autónoma de Nayarit
Unidad Académica de Medicina
Fibrosis Quística
Enfermedad hereditaria, monogénica, multisistémica, crónica, que se origina como
resultado de una mutación en un gen ubicado en el brazo largo del cromosoma 7
(región 7q.31) que se transmite con carácter autosómica recesiva y cuya
consecuencia es la producción alterada de una proteína denominada CFTR.
Periodo pre patogénico
Agente
El agente alterado en la FQ es una proteína denominada CFTR (cystic fibrosis
transmembrane conductance regulator) localizado en el brazo largo del
cromosoma 7 en la región q31. La función principal de esta proteína es la de
funcionar como canal de Cl que se encarga del trasporte iónico a través de la
membrana apical de las células epiteliales del pulmón, páncreas, intestino,
canales biliares y espermáticos. Cualquiera que sea la mutación del CFRT, cada
paciente presenta las siguientes anormalidades en distintos grados:
Concentración anormal de iones en las secreciones de las glándulas
serosas, manifestadas por aumentó en la concentración de cloro y sodio en
el sudor.
Incremento en la viscosidad de las secreciones de las glándulas secretoras
de moco, asociado con obstrucción y pérdida secundaria de la función
glandular.
Aumento en la susceptibilidad a la colonización bronquial crónica por
grupos específicos de bacterias (Staphylococcus aureus, Haemophilus
influenzae, Pseudomonas aeruginosa).
La enfermedad predomina en caucásicos; sin embargo, ha sido descrita en todos
los grupos étnicos, El fenotipo clásico con enfermedad pulmonar obstructiva, insufi
ciencia pancreática y elevaciones de los niveles de cloro en sudor se presenta en
90% de los pacientes, siendo la enfermedad pulmonar la principal causa de
morbimortalidad.
Periodo patogénico
Fisiopatogenia
La alteración del transporte de electrólitos, en particular del transporte del ion
cloruro, es la anomalía principal de la FQ. Las secreciones en diversos órganos
son espesas y deshidratadas de modo anormal, lo que provoca la obstrucción de
los conductos pancreáticos, biliares, del intestino, del epidídimo, los conductos
deferentes y de los bronquios, y bronquiolos. La formación de estas secreciones
, espesas son el resultado final de un flujo alterado de iones cloruro y sodio y del
agua que los acompaña.
La alteración del CFTR lleva a una anormalidad en el transporte iónico de las
secreciones de las glándulas serosas, a una hiperviscosidad del moco asociada
con obstrucción y fallo secundario en la función de las glándulas mucosas y a una
respuesta inflamatoria anormal con susceptibilidad a la infección endobronquial
por bacterias físicas.
Etapa clínica
La mayoría de los casos se presentan con la tríada clásica de:
Enfermedad pulmonar obstructiva crónica con infección por Staphylococcus
aureus, Pseudomonas aeruginosa o ambos.
Insuficiencia pancreática exocrina.
Elevación en los niveles de cloro en sudor.
Puede presentarse en el periodo neonatal como una obstrucción intestinal (íleo
meconial) asociada o no con peritonitis secundaria a perforación; en todo neonato
con íleo meconial debe considerarse el diagnóstico; durante la etapa de RN es
raro encontrar síntomas o signos respiratorios de la enfermedad.
En el primer año de vida la presentación clásica, inicia con tos persistente seca o
productiva, evacuaciones abundantes y grasosas, incapacidad para crecer y con
diversos grados de desnutrición; la insuficiencia pancreática puede desarrollarse
en cualquier etapa de la vida, pero en la mayoría de los casos (90%) es
demostrable en el primer año de edad. El prolapso rectal en ocasiones es la
manifestación inicial.
En etapas posteriores, el examen físico puede mostrar signos de enfermedad
pulmonar crónica, como hipocratismo digital o dedos en palillo de tambor,
Unidad Académica de Medicina
Fibrosis Quística
Enfermedad hereditaria, monogénica, multisistémica, crónica, que se origina como
resultado de una mutación en un gen ubicado en el brazo largo del cromosoma 7
(región 7q.31) que se transmite con carácter autosómica recesiva y cuya
consecuencia es la producción alterada de una proteína denominada CFTR.
Periodo pre patogénico
Agente
El agente alterado en la FQ es una proteína denominada CFTR (cystic fibrosis
transmembrane conductance regulator) localizado en el brazo largo del
cromosoma 7 en la región q31. La función principal de esta proteína es la de
funcionar como canal de Cl que se encarga del trasporte iónico a través de la
membrana apical de las células epiteliales del pulmón, páncreas, intestino,
canales biliares y espermáticos. Cualquiera que sea la mutación del CFRT, cada
paciente presenta las siguientes anormalidades en distintos grados:
Concentración anormal de iones en las secreciones de las glándulas
serosas, manifestadas por aumentó en la concentración de cloro y sodio en
el sudor.
Incremento en la viscosidad de las secreciones de las glándulas secretoras
de moco, asociado con obstrucción y pérdida secundaria de la función
glandular.
Aumento en la susceptibilidad a la colonización bronquial crónica por
grupos específicos de bacterias (Staphylococcus aureus, Haemophilus
influenzae, Pseudomonas aeruginosa).
La enfermedad predomina en caucásicos; sin embargo, ha sido descrita en todos
los grupos étnicos, El fenotipo clásico con enfermedad pulmonar obstructiva, insufi
ciencia pancreática y elevaciones de los niveles de cloro en sudor se presenta en
90% de los pacientes, siendo la enfermedad pulmonar la principal causa de
morbimortalidad.
Periodo patogénico
Fisiopatogenia
La alteración del transporte de electrólitos, en particular del transporte del ion
cloruro, es la anomalía principal de la FQ. Las secreciones en diversos órganos
son espesas y deshidratadas de modo anormal, lo que provoca la obstrucción de
los conductos pancreáticos, biliares, del intestino, del epidídimo, los conductos
deferentes y de los bronquios, y bronquiolos. La formación de estas secreciones
, espesas son el resultado final de un flujo alterado de iones cloruro y sodio y del
agua que los acompaña.
La alteración del CFTR lleva a una anormalidad en el transporte iónico de las
secreciones de las glándulas serosas, a una hiperviscosidad del moco asociada
con obstrucción y fallo secundario en la función de las glándulas mucosas y a una
respuesta inflamatoria anormal con susceptibilidad a la infección endobronquial
por bacterias físicas.
Etapa clínica
La mayoría de los casos se presentan con la tríada clásica de:
Enfermedad pulmonar obstructiva crónica con infección por Staphylococcus
aureus, Pseudomonas aeruginosa o ambos.
Insuficiencia pancreática exocrina.
Elevación en los niveles de cloro en sudor.
Puede presentarse en el periodo neonatal como una obstrucción intestinal (íleo
meconial) asociada o no con peritonitis secundaria a perforación; en todo neonato
con íleo meconial debe considerarse el diagnóstico; durante la etapa de RN es
raro encontrar síntomas o signos respiratorios de la enfermedad.
En el primer año de vida la presentación clásica, inicia con tos persistente seca o
productiva, evacuaciones abundantes y grasosas, incapacidad para crecer y con
diversos grados de desnutrición; la insuficiencia pancreática puede desarrollarse
en cualquier etapa de la vida, pero en la mayoría de los casos (90%) es
demostrable en el primer año de edad. El prolapso rectal en ocasiones es la
manifestación inicial.
En etapas posteriores, el examen físico puede mostrar signos de enfermedad
pulmonar crónica, como hipocratismo digital o dedos en palillo de tambor,
