Samenvatting - Ziekteleer
1
, CLINICAL TOPIC: BREAST CANCER
Inleiding
❖ clinical case
➢ 42 year woman; during sport activity: extreme pain in the back (lumbar
region)
➢ diagnosis → muscle pain due to exercise R/painkillers and rest 2 weeks later:
feels ‘lump’ in the left breast
➢ diagnosis with mammography: breast cancer (with bone metastasis)
➢ biopsy and staging: stage IV
➢ R/lumpectomy (massa wegnemen), chemotherapy, local spine radiation
therapy now 2 years in follow up (breast reconstruction planned)
➢ genetics: BRCA2 positive: implications for her 2 daughters, 15 and 19 year
old
■ bepaalde mutatie (afwijking in gen BRCA2)
■ autosomaal dominant → 50% kans op doorgeven
❖ vss soorten kanker
➢ meest frequent: longkanker en borstkanker
➢ leukemie en lymfomen
➢ darmkanker
➢ prostaatkanker
➢ blaaskanker
➢ minder frequent: botkanker, spierkanker, vetweefselkanker
❖ ongecontroleerde celdeling
➢ normaal
■ cellen delen
■ bij fout → vss mechanismen zorgen dat verkeerde deling kapot w
gemaakt → apoptose
➢ wnr cel ontsnapt aan die mechanismen
■ massa vn verkeerde cellen → gezwel (hoeft niet per se slecht te zijn)
❖ waarom cellen die fout delen/hebben?
➢ thv celkern
➢ genetisch materiaal vn cel verandert
■ door bv. chemische stoffen (roken), erfelijkheid, virussen, bestraling
■ bv. A verandert in T
❖ hoe leiden mutaties in p53 gen tot kanker?
➢ p53 → eiwit (in iedere cel aanwezig)
➢ bij goede werking → tumor suppressor
■ apoptose
➢ bij fout werking (door bv. verandering in DNA)
■ ontwikkeling ve tumor
❖ hoe leiden mutaties in DNA repair genen tot kanker
➢ DNA repair om veranderingen in DNA te herstellen
2
, ➢ anders uitgroei van gezwel
❖ voorbeeld – huidkanker
➢ melanoom* als combo van aanleg en externe factoren
➢ in opperhuid kolonie/massa verkeerde cellen (neoplasmata)
■ eerst: lokaal
■ dan: naar dermis (met bloedvaten)
➢ verkeerde cellen komen in bloedstroom terecht
➢ kunnen overal naartoe → metastase (uitzaaiing)
■ groeien daar verder
■ bv. longmetastase, botmetastasen hersenmetastase
■ kan lang duren vooraleer ontdekt
❖ oorzaken van kanker
➢ combinatie tss aanleg en omgevingsfactoren
➢ virussen of bacteriën
➢ sommige chemicaliën
➢ radiatie
❖ wat verhoogt mensen hun kans op kanker?
➢ omgevingsfactoren
■ bv. kankerverwekkende stoffen in tabaksrook
■ bv. alcohol (versterkt wnr gecombineerd met roken)
■ bv. radiatie (bv. hoeveelheid zon in bep regio)
■ bv. virussen (zorgen ervoor dat cel verkeerd deelt door genen ‘in te
spuiten’)
● bv. Epstein barr virus → mononucleose
● ook al vaccinaties vr enkele vn deze virussen
■ bacteriën en maagkanker
● Helicobacter Pylori zorgt vr maagontsteking (wnr niet goed
behandelt, later kans op maagkanker)
➢ genetica
■ bv. mutatie in gen
■ bv. familiale kankers (geïsoleerd)
3
1
, CLINICAL TOPIC: BREAST CANCER
Inleiding
❖ clinical case
➢ 42 year woman; during sport activity: extreme pain in the back (lumbar
region)
➢ diagnosis → muscle pain due to exercise R/painkillers and rest 2 weeks later:
feels ‘lump’ in the left breast
➢ diagnosis with mammography: breast cancer (with bone metastasis)
➢ biopsy and staging: stage IV
➢ R/lumpectomy (massa wegnemen), chemotherapy, local spine radiation
therapy now 2 years in follow up (breast reconstruction planned)
➢ genetics: BRCA2 positive: implications for her 2 daughters, 15 and 19 year
old
■ bepaalde mutatie (afwijking in gen BRCA2)
■ autosomaal dominant → 50% kans op doorgeven
❖ vss soorten kanker
➢ meest frequent: longkanker en borstkanker
➢ leukemie en lymfomen
➢ darmkanker
➢ prostaatkanker
➢ blaaskanker
➢ minder frequent: botkanker, spierkanker, vetweefselkanker
❖ ongecontroleerde celdeling
➢ normaal
■ cellen delen
■ bij fout → vss mechanismen zorgen dat verkeerde deling kapot w
gemaakt → apoptose
➢ wnr cel ontsnapt aan die mechanismen
■ massa vn verkeerde cellen → gezwel (hoeft niet per se slecht te zijn)
❖ waarom cellen die fout delen/hebben?
➢ thv celkern
➢ genetisch materiaal vn cel verandert
■ door bv. chemische stoffen (roken), erfelijkheid, virussen, bestraling
■ bv. A verandert in T
❖ hoe leiden mutaties in p53 gen tot kanker?
➢ p53 → eiwit (in iedere cel aanwezig)
➢ bij goede werking → tumor suppressor
■ apoptose
➢ bij fout werking (door bv. verandering in DNA)
■ ontwikkeling ve tumor
❖ hoe leiden mutaties in DNA repair genen tot kanker
➢ DNA repair om veranderingen in DNA te herstellen
2
, ➢ anders uitgroei van gezwel
❖ voorbeeld – huidkanker
➢ melanoom* als combo van aanleg en externe factoren
➢ in opperhuid kolonie/massa verkeerde cellen (neoplasmata)
■ eerst: lokaal
■ dan: naar dermis (met bloedvaten)
➢ verkeerde cellen komen in bloedstroom terecht
➢ kunnen overal naartoe → metastase (uitzaaiing)
■ groeien daar verder
■ bv. longmetastase, botmetastasen hersenmetastase
■ kan lang duren vooraleer ontdekt
❖ oorzaken van kanker
➢ combinatie tss aanleg en omgevingsfactoren
➢ virussen of bacteriën
➢ sommige chemicaliën
➢ radiatie
❖ wat verhoogt mensen hun kans op kanker?
➢ omgevingsfactoren
■ bv. kankerverwekkende stoffen in tabaksrook
■ bv. alcohol (versterkt wnr gecombineerd met roken)
■ bv. radiatie (bv. hoeveelheid zon in bep regio)
■ bv. virussen (zorgen ervoor dat cel verkeerd deelt door genen ‘in te
spuiten’)
● bv. Epstein barr virus → mononucleose
● ook al vaccinaties vr enkele vn deze virussen
■ bacteriën en maagkanker
● Helicobacter Pylori zorgt vr maagontsteking (wnr niet goed
behandelt, later kans op maagkanker)
➢ genetica
■ bv. mutatie in gen
■ bv. familiale kankers (geïsoleerd)
3
