SAMENVATTING MEDISCHE GENETICA EN EMBRYOLOGIE
Geneeskunde BA1SEM2 2025-2026
EMBRYOLOGIE
LES 1: Gametogenese, bevruchting en blastocyst
Basisbegrippen
Embryologie = beschrijvende studie van het ontstaan en ontwikkeling van een organisme →
Humane embryologie is de studie van de ontwikkeling van de mens
- Gametogenese: vorming van zaad- en eicellen
- Embryonale structuren: organellen die gevormd worden uit embryonale stamcellen
- Extra-embryonale structuren: organen die blastocyste en later embryo verbinden met
buitenwereld
o Trofoblast, dooierzak, placenta en navelstreng
Vergelijkende embryologie is de studie van mens en andere diersoorten
Embryologie in geneeskunde is een ‘hulpwetenschap’ om normale en afwijkende anatomie beter te
begrijpen
- Kan soms complexe ligging van anatomische structuren verklaren
- Kan verklaren waar en wanneer aangeboren afwijkingen ontstaan
- Kennis hierover heeft geleid tot nieuwe fertilisatietechnieken zoals intra-uteriene inseminatie, IVF,
ICSI, …
- Therapeutische toepassingen → stamcellen
Stamcellen
= cellen met capaciteit om te differentiëren tot verschillende celtypes
in respons op specifieke omgevingsfactoren
- Aanwezig in embryonale weefsels
o Embryonale stamcellen zijn cellen van de inner cell mass van
de blastula (pluripotent of totipotent)
o Primordiale cellen zijn embryonale kiemcellen die zich later
ontwikkelen tot geslachtscellen
- Aanwezig in volwassen weefsels
o Adulte stamcellen zoals hematopoëtische stamcellen
o IPS of induced pluripotent stem cells zijn via
stamceltechnologie geïnduceerde stamcellen vanuit somatische volwassen cellen
➢ Bv. Fibroblast terug programmeren tot stamcel en dan laten differentiëren naar hartcel
door toevoegen van bepaalde groeifactoren aan somatische cellen
,IPS stem cells
Indeling humane ontwikkeling
- Prenatale periode: voor de geboorte
o Foetale of bevruchtingsleeftijd: van conceptie tot geboorte = 38 weken
o Gynaecologische of zwangerschapsleeftijd: vanaf eerste dag van laatste
menstruatie tot geboorte = 40 weken
- Periodes van prenatale ontwikkeling
o Embryonale periode zijn de eerste 8
weken (dag 56) waarin alle majeure
organen worden aangelegd
o Foetale periode zijn de volgende 30
weken waarin organen groeien en
complexer worden
Vaak ook indeling in trimesters → 3 periodes van 13-tal weken geteld vanaf de laatste menstruatie
Embryonale periode
- Fertilisatie tot en met dag 56 (week 8)
- 23 stadia volgens Carnegie
- Aanleg/ vorming majeure organen
- Grootte wordt bepaald door de CRL = Crown Rump Length
o Van hoofd tot staartbeentje
o Op einde van de eerste acht weken is dit 3 cm
o Regeltjes om te weten hoe groot een embryo moet zijn
➢ Eerste 4 maanden is de lengte het kwadraat van de maand
➢ Vanaf 5de maand vermenigvuldigen met 5 → oriënteren in de ruimte
Foetale periode
- Dag 57 tot geboorte (week 9 – week 38)
- Groei van majeure organen
- Toename complexiteit
Carnegie stadie: gewoon ter illustratie van verschillende stadia→ moet je niet specifiek kennen maar
beetje idee hebben wanneer essentiële organen zich aanleggen bv
Longitudinale secties
- Sagittaal/mediaan verdeelt in linker- en rechterhelft
- Transversaal/axiaal verdeelt in boven en onder
- Frontaal/coronaal verdeelt in voor en achter
, Termen uit de embryologie
- Afferent is aanvoeren naar lichaam
- Efferent is wegvoeren van lichaam
o bloedvaten: naar (vene) en weg van (arterie) het hart
o zenuwen: sensorisch (aff) en motorisch (eff)
- Proliferatie: vernieuwen door delen
- Differentiatie: veranderingen die optreden in cellen, leidend tot een specifieke vorm en functie
(toenemende specialisatie)
- Blasten: cellen die nog niet terminaal gedifferentieerd zijn, progenitor of voorlopercel
- Primordium: eerste herkenbare aanleg voor later orgaan/weefsel of orgaandeel, bestaat uit
primordiale cellen (gaan nog verder differentiëren)
- Zygote: bevruchte eicel
- Embryo: ontwikkelende mens tot einde week 8
- Foetus: ontwikkelende mens vanaf 8 weken
- Conceptus: alle afgeleiden van de zygote, dus embryonaal en extra-embryonaal (deel van placenta,
vruchtvliezen)
Gametogenese
= Ontwikeling van het spermatozoön (Gr. Spermatos, zaad en zoon, dier) en de oöcyte (Gr ovum, ei)
- Gameten (Gr gamtete, vrouw; gametes, echtgenoot)
Veranderingen met het oog op bevruchting
1. Meiotische of rijpinsdeling
Reductie van 46 naar 23 chromosomen
2. Vormverandering:
Zaadcel verliest cytoplasma en krijgt kop, hals, staart. Eicel wordt steeds groter met toename van
het cytoplasma
Fasen gametogenese
1. Ontwikkeling en migratie van primordiale kiemcellen
2. Toename in aantal kiemcellen door mitose
3. Reductie chromosomen in meiose
4. Structurele en functionele rijping
Geslachtsspecifieke gametogenese
Spermatogonese Oögenese
Migratie van de geslachtelijke stamcel
Mitose: spermatogoniën Mitose: oögonia
Meiose: spermatiden Meiose: oöcyten
Spermiogenese: spermatozoïde Oögenese: finale differentiatie
Gemeenschappelijke gametogenese
- Primordial germ cells (pgcs) of geslachtelijke stamcellen ontwikkelen zich rond de derde/vierde
week in de definitieve dooierzak
Geneeskunde BA1SEM2 2025-2026
EMBRYOLOGIE
LES 1: Gametogenese, bevruchting en blastocyst
Basisbegrippen
Embryologie = beschrijvende studie van het ontstaan en ontwikkeling van een organisme →
Humane embryologie is de studie van de ontwikkeling van de mens
- Gametogenese: vorming van zaad- en eicellen
- Embryonale structuren: organellen die gevormd worden uit embryonale stamcellen
- Extra-embryonale structuren: organen die blastocyste en later embryo verbinden met
buitenwereld
o Trofoblast, dooierzak, placenta en navelstreng
Vergelijkende embryologie is de studie van mens en andere diersoorten
Embryologie in geneeskunde is een ‘hulpwetenschap’ om normale en afwijkende anatomie beter te
begrijpen
- Kan soms complexe ligging van anatomische structuren verklaren
- Kan verklaren waar en wanneer aangeboren afwijkingen ontstaan
- Kennis hierover heeft geleid tot nieuwe fertilisatietechnieken zoals intra-uteriene inseminatie, IVF,
ICSI, …
- Therapeutische toepassingen → stamcellen
Stamcellen
= cellen met capaciteit om te differentiëren tot verschillende celtypes
in respons op specifieke omgevingsfactoren
- Aanwezig in embryonale weefsels
o Embryonale stamcellen zijn cellen van de inner cell mass van
de blastula (pluripotent of totipotent)
o Primordiale cellen zijn embryonale kiemcellen die zich later
ontwikkelen tot geslachtscellen
- Aanwezig in volwassen weefsels
o Adulte stamcellen zoals hematopoëtische stamcellen
o IPS of induced pluripotent stem cells zijn via
stamceltechnologie geïnduceerde stamcellen vanuit somatische volwassen cellen
➢ Bv. Fibroblast terug programmeren tot stamcel en dan laten differentiëren naar hartcel
door toevoegen van bepaalde groeifactoren aan somatische cellen
,IPS stem cells
Indeling humane ontwikkeling
- Prenatale periode: voor de geboorte
o Foetale of bevruchtingsleeftijd: van conceptie tot geboorte = 38 weken
o Gynaecologische of zwangerschapsleeftijd: vanaf eerste dag van laatste
menstruatie tot geboorte = 40 weken
- Periodes van prenatale ontwikkeling
o Embryonale periode zijn de eerste 8
weken (dag 56) waarin alle majeure
organen worden aangelegd
o Foetale periode zijn de volgende 30
weken waarin organen groeien en
complexer worden
Vaak ook indeling in trimesters → 3 periodes van 13-tal weken geteld vanaf de laatste menstruatie
Embryonale periode
- Fertilisatie tot en met dag 56 (week 8)
- 23 stadia volgens Carnegie
- Aanleg/ vorming majeure organen
- Grootte wordt bepaald door de CRL = Crown Rump Length
o Van hoofd tot staartbeentje
o Op einde van de eerste acht weken is dit 3 cm
o Regeltjes om te weten hoe groot een embryo moet zijn
➢ Eerste 4 maanden is de lengte het kwadraat van de maand
➢ Vanaf 5de maand vermenigvuldigen met 5 → oriënteren in de ruimte
Foetale periode
- Dag 57 tot geboorte (week 9 – week 38)
- Groei van majeure organen
- Toename complexiteit
Carnegie stadie: gewoon ter illustratie van verschillende stadia→ moet je niet specifiek kennen maar
beetje idee hebben wanneer essentiële organen zich aanleggen bv
Longitudinale secties
- Sagittaal/mediaan verdeelt in linker- en rechterhelft
- Transversaal/axiaal verdeelt in boven en onder
- Frontaal/coronaal verdeelt in voor en achter
, Termen uit de embryologie
- Afferent is aanvoeren naar lichaam
- Efferent is wegvoeren van lichaam
o bloedvaten: naar (vene) en weg van (arterie) het hart
o zenuwen: sensorisch (aff) en motorisch (eff)
- Proliferatie: vernieuwen door delen
- Differentiatie: veranderingen die optreden in cellen, leidend tot een specifieke vorm en functie
(toenemende specialisatie)
- Blasten: cellen die nog niet terminaal gedifferentieerd zijn, progenitor of voorlopercel
- Primordium: eerste herkenbare aanleg voor later orgaan/weefsel of orgaandeel, bestaat uit
primordiale cellen (gaan nog verder differentiëren)
- Zygote: bevruchte eicel
- Embryo: ontwikkelende mens tot einde week 8
- Foetus: ontwikkelende mens vanaf 8 weken
- Conceptus: alle afgeleiden van de zygote, dus embryonaal en extra-embryonaal (deel van placenta,
vruchtvliezen)
Gametogenese
= Ontwikeling van het spermatozoön (Gr. Spermatos, zaad en zoon, dier) en de oöcyte (Gr ovum, ei)
- Gameten (Gr gamtete, vrouw; gametes, echtgenoot)
Veranderingen met het oog op bevruchting
1. Meiotische of rijpinsdeling
Reductie van 46 naar 23 chromosomen
2. Vormverandering:
Zaadcel verliest cytoplasma en krijgt kop, hals, staart. Eicel wordt steeds groter met toename van
het cytoplasma
Fasen gametogenese
1. Ontwikkeling en migratie van primordiale kiemcellen
2. Toename in aantal kiemcellen door mitose
3. Reductie chromosomen in meiose
4. Structurele en functionele rijping
Geslachtsspecifieke gametogenese
Spermatogonese Oögenese
Migratie van de geslachtelijke stamcel
Mitose: spermatogoniën Mitose: oögonia
Meiose: spermatiden Meiose: oöcyten
Spermiogenese: spermatozoïde Oögenese: finale differentiatie
Gemeenschappelijke gametogenese
- Primordial germ cells (pgcs) of geslachtelijke stamcellen ontwikkelen zich rond de derde/vierde
week in de definitieve dooierzak
