SPECIALISATIELES 1: HET BEGIN VAN HET LEVEN
1. ERFELIJKHEID
1.1 GENEN EN CHROMOSOMEN: DE CODE VAN HET LEVEN
• Bij een voortplantingsproces ontstaat er een nieuwe cel => zygote
• De zygote bevat 23 paren (46) chromosomen (1 paar geslachtschromosomen en 22 paar gewone
chromosomen)
• Gameten = voortplantingscellen hebben 23 chromosomenparen, maar doordat de gameten van beide
geslachten versmelten met elkaar worden dit er 46.
• Waarom grotere diversiteit bij mensen?
- Bij de vorming van gemeten in het volwassen lichaam
- Het is toeval welk lid van het paar in de gameet terechtkomt zijn er een stuk of 8 miljoen
verschillende combinaties mogelijk
- Hierdoor kunnen kinderen van dezelfde ouders heel erg verschillen qua karakter of er helemaal
anders uitzien als hun ouders
- Tijdens dit proces kan er ook iets foutlopen, en dan kunnen er chromosoomafwijkingen of
genoommutaties ontstaan
• Chromosoomafwijkingen/ genoommutaties
- De meeste bevruchte eicellen met een genoommutatie/afwijking, zijn niet levensvatbaar
- Genoommutaties/afwijking kan leiden tot bepaalde syndromen zoals:
§ Trisomie 21/ syndroom van down => 3 chromosomen op 21ste paar in plaats van 2 => hebben 1
chromosoom te vele (47 chromosomen)
§ Syndroom van Turner => afwijkend aantal geslachtschromosomen => 1 geslachtchromosoom
(45 chromosomen) + kan alleen bij meisjes voorkomen aangezien de Y er niet is
• Geslachtsbepaling
- Chromosomen vrouw => 22 gelijksoortige paren + XX
- Chromosomen man => 22 gelijksoortige paren + XY
- De vaders bepalen het geslacht
- Embryowet => bevat allerlei bepalingen omtrent onderzoek op embryo’s, behandelingen, maar ook
rond spermadonatie
1.2. GENETISCHE CONSULTATIE EN ERFELIJKHEIDSADVIES
• In sommige gevallen is het mogelijk om beroep te doen op een genetisch adviseur die gespecialiseerd is in
gedragsgenetica
• Gedragsgenetica => onderzoek naar de effecten van erfelijkheid op gedrag
• De genetische adviseur:
- Brengt relatieve bijdrage van genen op gedragskenmerken in kaart bv: intelligentie, criminaliteit…
- Levert inzicht in genetische basis/kwetsbaarheid van of voor bepaalde syndromen bv: spierziekte van
Duchenne
• Prenataal onderzoek => technieken om de gezondheid van een ongeboren kind te beoordelen dit gebeurt
aan de hand van:
- Standaardmodel ongeboren kind:
, § Bloedafname
§ Nekplooimeting tussen 11de en 12de week => geen echte plooi maar ophoping van vocht onder
de huid van de foetus
§ Echografie (3 keer)
§ Waarom echografie? => groei, ligging, geslacht baby, hoeveelheid vruchtwater,
meerlingszwangerschappen, aangeboren afwijkingen
- Bij risico (genetische) aandoeningen gaat de genetisch adviseur:
§ De genetische risico’s in kaart brengen door er familiegeschiedenis aan de soort aandoening te
koppelen
§ Een grondig lichamelijk en chromosomaal onderzoek uitvoeren bij de ouders
§ Eventueel een bijkomend onderzoek tijdens de zwangerschap uitvoeren zoals een bloedtest, de
vlokkentest (vanaf 11de week) of een vruchtwaterpunctie (vanaf 16de week)
§ De vlokkentest en vruchtwaterpunctie zijn invasieve testen
2. DE INTERACTIES TUSSEN ERFELIJKHEID EN OMGEVING
2.1. DE ROL VAN OMGEVING: VAN GENOTYPE NAAR FENOTYPE
• Bijvoorbeeld: obesitas => gewicht is een deel erfelijk bepaald, maar toch hebben sommige met genetische
kwetsbaarheid geen obesitas daarom spreken we van een multifactoriële aandoening (combinatie van
genetische en omgevingsfactoren) => hoe komt dit?
• De meeste eigenschappen kennen multifactoriële overerving = zijn bepaald door combinatie van
genetische en omgevingsfactoren
• Vanaf de conceptie/bevruchting ligt het genetisch vast dat er een ontwikkeling kan plaatsvinden, maar het
fenotype (de waarneembare kenmerken die dan tot uiting gaan komen) die staan onder invloed van de
omgeving
• In welke mate wordt ons gedrag veroorzaakt door genetische factoren en in welke mate door
omgevingsfactoren? => onderzoek naar impact van genen en omgeving (volgende deel)
2.2. EEN ANTWOORD OP HET NATURE – NURTURE – RAADSEL
• Onderzoek gedaan naar de impact van de genen en omgeving
- Onderzoek met dieren
§ Dieren fokken die op specifieke vlakken genetisch gelijk zijn
§ Deze dieren in verschillende omgevingen observeren en omgekeerd
§ Nadeel => generaliseerbaarheid?
- Onderzoek bij mensen
§ Onderzoek bij monozygote tweelingen => Correlationeel onderzoek bij grote groepen
eeneiige tweelingen => meer overeenkomsten tussen tweelingen dan tussen gewone broers
en zussen voor: intelligentie, persoolijkheid, interesses, gebaren, snelheid van spreken…
§ Vergelijkingen van dizygote tweelingen en monozygote tweelingen => indien monozygote
tweelingen meer op elkaar gelijken voor bepaald (gedrag)kenmerk dan dizygote tweelingen:
aanwezig rol genen/omgeving?
§ Adoptiestudies => indien adoptiekind boor bepaald (gedrag)kenmerk, sterk gelijkt op dat van
adoptie – broer/zus: aanwezigheid rol genen/omgeving?
• Epigenetica
- Betekend letterlijk ‘bovenop het DNA’. Nog preciezer gaat het om de markeringen rondom het DNA
die genen aan en uit kan zetten. Die markeringen zelf veranderen en lijken overerfbaar.
, 2.3. KUNNEN GENEN DE OMGEVING BEÏNVLOEDEN? => 3 MANIEREN
• Actieve genotype – omgevingseffecten
- Zichzelf richten op aspecten in omgeving die het meest aansluiten bij de genetisch bepaalde
capaciteiten
• Passieve genotype – omgevingseffecten
- Genen van ouders worden geassocieerd met de omgeving waarin kinderen opgroeien
• Evocatieve genotype – omgevingseffecten
- Situaties waarin de genen van een kind een specifieke omgeving (- reactie) oproepen
3. PRENATALE GROEI EN VERANDERING
• Duur van de zwangerschap is 40 weken => gerekend vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie
3.1. DE STADIA VAN DE PRENATALE PERIODE: HET BEGIN VAN DE ONTWIKKELING
• Germinale stadium: van 0 tot 2 weken na conceptie
- Zygote deelt zich gestaag (na 1 week al in 100 – 150 cellen) en neemt in complexiteit toe
- Eerste 5 dagen => verplaatst de bevruchte eicel zich van eileider naar baarmoeder (uterus)
- Tussen dag 5 en 9 => nestelt de bevruchte eicel zich in de wand van de baarmoeder (uterus)
- De deling van een zygote => steeds meer specialistisch
§ Sommige cellen vormen beschermde laag rond de massa
§ Andere cellen vormen de placenta en navelstreng
§ De placenta zorgt voor voeding, voedsel en afvalstoffen
• Embryonale stadium: van 2 tot 8 weken na conceptie
- Het embryonale stadium is een fase met grote veranderingen in de belangrijkste organen en
fundamentele anatomie
- Embryo met 3 kiembladen:
§ Ectoderm => huid, haar, zintuigen, hersenen en ruggenmerg
§ Mesoderm => spieren, botten, bloed en bloedsomloop
§ Endoderm => organen
- De ontwikkeling in het snel:
§ 3 weken => 4mm
§ 8 weken => 3 cm, beginnende ‘menselijke’ vorm
§ 4de week => hart begint te kloppen, longen beginnen te
ontwikkelen
§ 7de week => start vorming van de geslachtsorganen
• Foetale stadium: van 8 weken na conceptie tot geboorte
- Verdere rijping en differentiatie van organen
- Organen beginnen te werken en raken op elkaar afgestemd
- Foetaal gedrag begint zich te ontwikkelen
§ Bewegingen worden voelbaar voor moeder rond 4 maanden
§ Omdraaien, hik, duimzuigen, ogen open en sluiten…
§ Auditieve discriminatie
- Eerste 12 weken => 10% op miskraam, daarna risico kleiner dan 1%
- Miskraam wordt meestal veroorzaakt door genetische afwijkingen