1. Kan verschillende oorzaken van verstandelijke beperkingen benoemen,
uitleggen hoe een VB wordt gediagnosticeerd en toelichten wat wordt verstaan
onder zeer ernstige, matige en lichte verstandelijke beperkingen; MB/BS8
2. Kan uitleggen wat wordt verstaan onder een meervoudige beperking, welke
beperkingen vaak voorkomen i.c.m. een verstandelijke beperking en uitleggen
dat deze vaak dezelfde of samenhangende oorzaken hebben MB/BS8
3. Kan de oorzaak, risicofactoren, diagnostiek en kenmerken (cognitieve-, taal-,
sociale- ontwikkeling) van het syndroom van Down uitleggen MB/BS8
Oorzaken:
- Prenatale oorzaken voor de zwangerschap ontstaan ; voornamelijk chromonasale
oorzaken, ook infecties zoals de rode hond of soa’s. overmatig middelengebruik
drugs, medicijnen of alcohol. Zwangerschapsvergiftiging
- Peritanale oorzaken tijdens de bevalling ontstaan
- Postnatale oorzaken na de geboorte.
Down syndroom (prenataal)
- kleinere mondholte→ lijkt hierdoor of de tong groter is
- deze mensen hebben 3 chromosomen bij het 21e paar → trisomie 21
- meer vatbaar voor infectie van de hogere luchtwegen. Ook vaker een oorontsteking
omdat ze kleinere oorholte en neusholte hebben.
- Er is een link tussen het down syndroom en alzheimer. Dat komt doordat alzheimer
ontstaat door een storing van een gen op het 21e paar, net als down.
,Risicofactoren:
● Leeftijd van de moeder, boven de 40 hogere kans
● Prenatale blootstelling aan straling, denk aan röntgenstralen
● Bepaalde virussen
→ De mate van hoe erg iemand down heeft verschilt.
Williams syndroom (prenataal)
● Ook chromosomale aandoening,
maar nu op het 7e paar.
● Vaak mild tot matig
● Vaak hartafwijkingen
● Overgevoeligheid voor geluid,
sneller storen en schrikken
● Heel toegewijd ‘vrienden voor het
leven’
● Ze lijken op ‘elfjes’
● Vaak kort na de geboorte zijn er
voedingsproblemen, hierdoor
achterstand in de groei en
ontwikkeling en met name taal en
praten zie je duidelijke achterstand.
Later vaak weer redelijk ingehaald, daardoor ernst van aandoening soms onduidelijk
● Ongeveer 15 baby’s per jaar wordt geboren met deze afwijking
Fragiele X syndroom (prenataal)
1
, ● chromosomale aandoening, komt voornamelijk voor bij jongens.
● vertonen gedrag dat een beetje op autisme lijkt, autistiform gedrag
● het is erfelijk, ongeveer 15 meisjes en 20 jongens
worden er per jaar mee geboren
● het heette eerst Martin bell syndroom, bleek een
genetisch probleem te zijn dus dat het ligt aan het X
syndroom (het overmuteerd)
● naast autistiform gedrag dat ze laten zien, laten
mannen of jongens ADHD gedrag zien; schuw en een
korte concentratieboog en moeilijker vriendjes maken
● lage spierspanning, overstrekbaarheid van
ledematen, langzame grove motoriek; lopen en
verrijken naar dingen gaat langzamer. Fijne motoriek
komt ook langzamer op gang; het pakken van een
klein blokje. Verder over het algemeen gezond, en
geen fysieke problemen
Prader Willi (prenataal)
● ontdekt door kinderen met spierslapte
en onbedwingbare eetlust
● het is een chromosomale aandoening,
op chromosoom 15 mist er informatie
● in het begin gaat het drinken heel
moeilijk, doordat de mond niet goed
aansluit op borst of fles
● vanaf 12 maanden wordt die
onbedwingbare eetlust ontwikkeld
● aangeboren spierslapte, weinig
beweging, zwakke manier van huilen
(door weinig spierspanning)
fysiotherapie vanaf vroeg aan inzetten
2
, ● kind redt de motorische mijlpalen niet, later zitten en lopen. Dit samen met de
uiterlijke kenmerken en de onbedwingbare eetlust, kunnen ze een diagnose mee
vormen.
● door de spierslapte die ook in de mond plaatsvindt, hebben de kinderen moeite met
het kunnen praten. Woorden wellicht wel vormen, maar het uitspreken lukt niet.
● vaak speciaal onderwijs, niet dom, maar kwa gedrag kunnen ze het niet bijhouden
● zullen altijd begeleiding moeten krijgen. omdat ze redelijk kinderlijk blijven
● door sterk eetlust soms stemmingswisselingen. Soms ook PICA ontwikkelen, iemand
krijgt de neiging om niet eetbare dingen te willen eten. Stemmingswisselingen
kunnen bij volwassenen leiden tot psychische problemen, zoals woede uitbarstingen
en depressief gedrag, en psychotisch worden.
Microcephalus (prenataal)
● Ongewoon smal conisch
hoofd, waarbij de
hersenen niet genoeg
ruimte hebben om te
groeien. Dit leidt tot
ernstige tot zeer ernstige
beperkingen. Het geeft
een kortere
levensverwachting
● Vaak diep verstandelijk gehandicapt
Hydrocephalus; waterhoofd (prenataal)
● Overmatig hoeveelheid hersenvocht is aanwezig rond de hersenen of daarbuiten. Dit
zet een hoge druk in het hoofd, daarmee worden de hersenen ook bedrukt. Vaak
wordt bij deze situatie een drain aangelegd
● Door het grote hoofd, ook problemen met nek. De hoeveelheid hersenvocht bepaald
de mate van de beperking.
Foetaal alcohol syndroom (prenataal)
● vertraagde groei, waardoor de schedel wat kleiner blijft
3
uitleggen hoe een VB wordt gediagnosticeerd en toelichten wat wordt verstaan
onder zeer ernstige, matige en lichte verstandelijke beperkingen; MB/BS8
2. Kan uitleggen wat wordt verstaan onder een meervoudige beperking, welke
beperkingen vaak voorkomen i.c.m. een verstandelijke beperking en uitleggen
dat deze vaak dezelfde of samenhangende oorzaken hebben MB/BS8
3. Kan de oorzaak, risicofactoren, diagnostiek en kenmerken (cognitieve-, taal-,
sociale- ontwikkeling) van het syndroom van Down uitleggen MB/BS8
Oorzaken:
- Prenatale oorzaken voor de zwangerschap ontstaan ; voornamelijk chromonasale
oorzaken, ook infecties zoals de rode hond of soa’s. overmatig middelengebruik
drugs, medicijnen of alcohol. Zwangerschapsvergiftiging
- Peritanale oorzaken tijdens de bevalling ontstaan
- Postnatale oorzaken na de geboorte.
Down syndroom (prenataal)
- kleinere mondholte→ lijkt hierdoor of de tong groter is
- deze mensen hebben 3 chromosomen bij het 21e paar → trisomie 21
- meer vatbaar voor infectie van de hogere luchtwegen. Ook vaker een oorontsteking
omdat ze kleinere oorholte en neusholte hebben.
- Er is een link tussen het down syndroom en alzheimer. Dat komt doordat alzheimer
ontstaat door een storing van een gen op het 21e paar, net als down.
,Risicofactoren:
● Leeftijd van de moeder, boven de 40 hogere kans
● Prenatale blootstelling aan straling, denk aan röntgenstralen
● Bepaalde virussen
→ De mate van hoe erg iemand down heeft verschilt.
Williams syndroom (prenataal)
● Ook chromosomale aandoening,
maar nu op het 7e paar.
● Vaak mild tot matig
● Vaak hartafwijkingen
● Overgevoeligheid voor geluid,
sneller storen en schrikken
● Heel toegewijd ‘vrienden voor het
leven’
● Ze lijken op ‘elfjes’
● Vaak kort na de geboorte zijn er
voedingsproblemen, hierdoor
achterstand in de groei en
ontwikkeling en met name taal en
praten zie je duidelijke achterstand.
Later vaak weer redelijk ingehaald, daardoor ernst van aandoening soms onduidelijk
● Ongeveer 15 baby’s per jaar wordt geboren met deze afwijking
Fragiele X syndroom (prenataal)
1
, ● chromosomale aandoening, komt voornamelijk voor bij jongens.
● vertonen gedrag dat een beetje op autisme lijkt, autistiform gedrag
● het is erfelijk, ongeveer 15 meisjes en 20 jongens
worden er per jaar mee geboren
● het heette eerst Martin bell syndroom, bleek een
genetisch probleem te zijn dus dat het ligt aan het X
syndroom (het overmuteerd)
● naast autistiform gedrag dat ze laten zien, laten
mannen of jongens ADHD gedrag zien; schuw en een
korte concentratieboog en moeilijker vriendjes maken
● lage spierspanning, overstrekbaarheid van
ledematen, langzame grove motoriek; lopen en
verrijken naar dingen gaat langzamer. Fijne motoriek
komt ook langzamer op gang; het pakken van een
klein blokje. Verder over het algemeen gezond, en
geen fysieke problemen
Prader Willi (prenataal)
● ontdekt door kinderen met spierslapte
en onbedwingbare eetlust
● het is een chromosomale aandoening,
op chromosoom 15 mist er informatie
● in het begin gaat het drinken heel
moeilijk, doordat de mond niet goed
aansluit op borst of fles
● vanaf 12 maanden wordt die
onbedwingbare eetlust ontwikkeld
● aangeboren spierslapte, weinig
beweging, zwakke manier van huilen
(door weinig spierspanning)
fysiotherapie vanaf vroeg aan inzetten
2
, ● kind redt de motorische mijlpalen niet, later zitten en lopen. Dit samen met de
uiterlijke kenmerken en de onbedwingbare eetlust, kunnen ze een diagnose mee
vormen.
● door de spierslapte die ook in de mond plaatsvindt, hebben de kinderen moeite met
het kunnen praten. Woorden wellicht wel vormen, maar het uitspreken lukt niet.
● vaak speciaal onderwijs, niet dom, maar kwa gedrag kunnen ze het niet bijhouden
● zullen altijd begeleiding moeten krijgen. omdat ze redelijk kinderlijk blijven
● door sterk eetlust soms stemmingswisselingen. Soms ook PICA ontwikkelen, iemand
krijgt de neiging om niet eetbare dingen te willen eten. Stemmingswisselingen
kunnen bij volwassenen leiden tot psychische problemen, zoals woede uitbarstingen
en depressief gedrag, en psychotisch worden.
Microcephalus (prenataal)
● Ongewoon smal conisch
hoofd, waarbij de
hersenen niet genoeg
ruimte hebben om te
groeien. Dit leidt tot
ernstige tot zeer ernstige
beperkingen. Het geeft
een kortere
levensverwachting
● Vaak diep verstandelijk gehandicapt
Hydrocephalus; waterhoofd (prenataal)
● Overmatig hoeveelheid hersenvocht is aanwezig rond de hersenen of daarbuiten. Dit
zet een hoge druk in het hoofd, daarmee worden de hersenen ook bedrukt. Vaak
wordt bij deze situatie een drain aangelegd
● Door het grote hoofd, ook problemen met nek. De hoeveelheid hersenvocht bepaald
de mate van de beperking.
Foetaal alcohol syndroom (prenataal)
● vertraagde groei, waardoor de schedel wat kleiner blijft
3
