Biologie samenvatting H5 door Kjell Plantenga
§5.1 Verschillen tussen mensen
o Uniek
De eigenschappen die ons tot mens maken, hebben hun basis in het DNA ( een keten
opgebouwd uit nucleotiden, die bestaat uit suiker, een stikstofbase en een fosfaatgroep) in
de chromosomen. In iedere cel van je lichaam heb je chromosomen. Chromosomen bestaan
uit DNA. Op je chromosomen liggen genen. Genen zijn stukjes DNA met de code voor een
eiwit.
o Fenotype en genotype
De waarneembare eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van je
lichaam, is het fenotype. De handleiding voor het vormen van die eigenschappen bevindt
zich in de genen op je DNA, je genotype (verzameling genen in een cel). Je genoom is alle
DNA bij elkaar.
o Cholesterol
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed. 80% van alle cholesterol in je bloed maak je
zelf. Het bloed vervoert het cholesterol verpakt in blaasjes. Voor het opnemen van die
blaasjes gebruiken cellen speciale receptoren. Die maken de endocytose van de blaasjes
mogelijk.
o Variatie
Mutaties zijn veranderingen in het DNA door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen
lichaamswarmte. Dergelijke varianten van een gen heten allelen. De combinatie waarin de
allelen samen op één chromosoom voorkomen is het haplotype.
§5.2 Chromosomen bekijken
o Chromosomenportret
Kernen van normaal menselijke cellen bevatten 23 chromosomenparen. Het centromeer is
het punt wat de chromatide koppelt tot één chromosoom. Het karyotype kan worden
gehaald uit een karyogram, een chromosomenportret. Het langste chromosomenpaar komt
vooraan. De eerste 22 paar zijn autosomen, het 23e paar is een geslachtschromosoom.
Jongens: 46,XY, meisjes: 46XX. Het SRY-gen is het gen dat de geslachtsorganen de
mannelijke richting in stuurt.
o Wat karyogrammen niet laten zien.
Genen liggen onregelmatig verspreid over de chromosomen. Gen mutaties zijn niet te zien
in een karyogram.
o Te veel of te weinig chromosomen
Er kunnen ook te veel of te weinig chromosomen aanwezig zijn. Zo heb je bij monosomie
een chromosoom te weinig, omdat een chromosoom niet als paar, maar in enkelvoud
voorkomt. En zo heb je bij trisomie een chromosoom te veel, want daar komen ze in
drievoud voor. Een wijziging in het aantal chromosomen heet een genoommutatie. Dit komt
meestal door een afwijking tijdens de meiose. De chromosomen zijn niet uiteengegaan.
§5.1 Verschillen tussen mensen
o Uniek
De eigenschappen die ons tot mens maken, hebben hun basis in het DNA ( een keten
opgebouwd uit nucleotiden, die bestaat uit suiker, een stikstofbase en een fosfaatgroep) in
de chromosomen. In iedere cel van je lichaam heb je chromosomen. Chromosomen bestaan
uit DNA. Op je chromosomen liggen genen. Genen zijn stukjes DNA met de code voor een
eiwit.
o Fenotype en genotype
De waarneembare eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van je
lichaam, is het fenotype. De handleiding voor het vormen van die eigenschappen bevindt
zich in de genen op je DNA, je genotype (verzameling genen in een cel). Je genoom is alle
DNA bij elkaar.
o Cholesterol
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed. 80% van alle cholesterol in je bloed maak je
zelf. Het bloed vervoert het cholesterol verpakt in blaasjes. Voor het opnemen van die
blaasjes gebruiken cellen speciale receptoren. Die maken de endocytose van de blaasjes
mogelijk.
o Variatie
Mutaties zijn veranderingen in het DNA door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen
lichaamswarmte. Dergelijke varianten van een gen heten allelen. De combinatie waarin de
allelen samen op één chromosoom voorkomen is het haplotype.
§5.2 Chromosomen bekijken
o Chromosomenportret
Kernen van normaal menselijke cellen bevatten 23 chromosomenparen. Het centromeer is
het punt wat de chromatide koppelt tot één chromosoom. Het karyotype kan worden
gehaald uit een karyogram, een chromosomenportret. Het langste chromosomenpaar komt
vooraan. De eerste 22 paar zijn autosomen, het 23e paar is een geslachtschromosoom.
Jongens: 46,XY, meisjes: 46XX. Het SRY-gen is het gen dat de geslachtsorganen de
mannelijke richting in stuurt.
o Wat karyogrammen niet laten zien.
Genen liggen onregelmatig verspreid over de chromosomen. Gen mutaties zijn niet te zien
in een karyogram.
o Te veel of te weinig chromosomen
Er kunnen ook te veel of te weinig chromosomen aanwezig zijn. Zo heb je bij monosomie
een chromosoom te weinig, omdat een chromosoom niet als paar, maar in enkelvoud
voorkomt. En zo heb je bij trisomie een chromosoom te veel, want daar komen ze in
drievoud voor. Een wijziging in het aantal chromosomen heet een genoommutatie. Dit komt
meestal door een afwijking tijdens de meiose. De chromosomen zijn niet uiteengegaan.
