Samenvatting Biologie Havo 5
Hoofdstuk 9: erfelijkheid Paragraaf 1: jouw waarneembare eigenschappen
Bij een bevruchting versmelt de kern van een haploïde zaadcel (n) met de kern van een
haploïde eicel tot een diploïde zygote (2n). Daarbij krijg je 23 chromosomen van je vader en
23 van je moeder.
Chromosomen bestaan uit DNA opgerold rond steuneiwitten (Binas 70A). Het DNA bevat de
erfelijke informatie over je eigenschappen.
De chromosomen van je vader en moeder vormen paren in de bevruchte eicel. Zo’n paar
noem je homologe chromosomen. De vorm en grootte van homologe chromosomen zijn
gelijk.
Chromosomen bestaan vóór de S-fase van een celcyclus (Binas 76A) uit een enkel DNA-
molecuul. In de S-fase ontstaat hiervan een exacte kopie, waardoor het chromosoom, direct
na de S-fase, uit twee chromatiden bestaat die aan elkaar vastzitten bij het centromeer.
Overzichtelijk gerangschikt vormen de chromosomen een chromosomenportret, een
karyogram (Binas 70B). Je kunt aan een karyogram het geslacht en eventuele afwijkingen in
het aantal van de chromosomen aflezen.
Door chromosomen te kleuren ontstaat een bandenpatroon waardoor ze beter te
herkennen zijn (Binas 70C). Je ziet echter niet welke erfelijke eigenschappen op een
chromosoom liggen.
In een karyogram staat het grootste chromosomenpaar vooraan. Dat is paar 1. Daarna
volgen, in afnemende grootte, de chromosoomparen 2 tot en met 22. Deze chromosomen
heten autosomen, de ‘gewone’ chromosomen. De geslachtschromosomen vormen het 23e
paar. Bij mannen zijn de geslachtschromosomen niet gelijk: zij hebben een groot X-
chromosoom en een klein Y-chromosoom (XY). Vrouwen hebben wel twee gelijke
geslachtschromosomen: de beide X-chromosomen (XX). De aantallen chromosomen van een
organisme beschrijf je in het karyotype; beide geslachtschromosomen en eventuele
afwijkingen noem je apart. Het karyotype van een vrouw is 46,XX en van een man 46,XY.
Denise heeft drie in plaats van twee chromosomen nummer 21.
Bij haar is sprake van trisomie 21 (karyotype 47,XX,+21). Zij heeft het syndroom van Down.
Door het extra chromosoom heeft zij verstandelijke en lichamelijke beperkingen. Door een
verstoring tijdens de meiose kunnen de chromosomen van een homoloog paar bij elkaar
blijven.
Hierdoor ontstaan er geslachtscellen met een extra chromosoom en geslachtscellen die een
chromosoom minder hebben. Bij de bevruchting kan dan een zygote ontstaan met 47
(trisomie, zoals bij Denise) of 45 chromosomen (monosomie).
Je komt ter wereld met bepaalde eigenschappen. Die eigenschappen zijn aangeboren.
Sommige ontstaan al door invloeden in de baarmoeder. Zo wegen de baby’s van moeders
die roken, bij de geboorte gemiddeld 200 gram minder dan baby’s van niet-rokende
moeders. Een lager geboortegewicht door deze schadelijke stoffen berust niet op informatie
in het DNA. Een gen is een stukje DNA met informatie voor een bepaalde eigenschap.
Dergelijke genvarianten, met verschillende informatie, heten allelen (enkelvoud: allel).
, Het ene allel in bron 2 heeft de juiste informatie om fenylalanine af te breken, het andere
niet. Hebben beide chromosomen 12 het allel waardoor de afbraak van fenylalanine niet
lukt, dan leidt dat tot een te hoog gehalte aan fenylalanine in het bloed (PKU). Dit kan
zwakzinnigheid tot gevolg hebben
Genen hebben vaak meerdere allelen: van het gen voor de AB0-bloedgroep op chromosoom
9 bijvoorbeeld, bestaan er drie, waardoor meerdere allelencombinaties mogelijk zijn. De
beide allelen op jouw chromosomenpaar 9, bepalen samen jouw bloedgroep.
De individuele verschillen ontstaan door de variatie aan allelen. Alle allelen samen vormen je
genotype: jouw ‘DNA-software’ om je eigenschappen te vormen. Niet al je DNA bevat
genen. Je mitochondriën bevatten ook DNA. Het DNA in de celkern en in de mitochondriën
van een cel vormen samen het genoom van een organisme.
Het genotype is niet het enige dat je fenotype, je combinatie aan eigenschappen, bepaalt.
Ook het milieu heeft invloed. Soms is het duidelijk wat de grootste invloed op het fenotype
heeft. Je bloedgroep komt uitsluitend door je allelen tot stand. En de beenbreuk tijdens het
voetballen was het gevolg van die wilde actie van je tegenstander: het milieu dus. Kunnen
hardlopen of pianospelen bijvoorbeeld, zijn emergente eigenschappen. Zo’n eigenschap
heeft ‘iets extra’s’, dat niet valt af te leiden uit het DNA en ook niet uit de producten die het
oplevert: botten, spieren, zenuwen. Het zit hem in de combinatie en de samenwerking van
de factoren. Daarbij speelt je genotype een rol, maar ook je milieu en jijzelf.
Na de bevruchting delen alle diploïde cellen in je lichaam door een mitose en krijgen
daardoor exact hetzelfde genoom. Via celdifferentiatie specialiseren cellen in een bepaalde
taak. Deze verschillen in taken ontstaan doordat in elk celtype in je lichaam andere genen
actief zijn, waardoor elk celtype andere eiwitten maakt.
Het aflezen van de genetische code, het omzetten naar RNA-moleculen en het maken van
eiwitten door de ribosomen, heet genexpressie.
Genexpressie is een complex en nauwkeurig geregeld proces, waarbij niet alleen
veranderingen in de directe omgeving van de cel in het voorbeeld de glucoseconcentratie in
je bloed) een rol spelen. Speciale regulatorgenen in het DNA regelen de genexpressie door
de structuurgenen, die het RNA maken voor de eiwitproductie, aan of juist uit te schakelen.
Zij vormen een soort van ‘hoofdschakelaars’ die de genexpressie kunnen blokkeren of juist
aanzetten.
Onderzoekers proberen te achterhalen welk deel van menselijk gedrag ontstaat door het
milieu en welk deel door de erfelijke informatie. De meeste gegevens zijn afkomstig uit
tweelingonderzoek. Tweelingen groeien namelijk vaak op onder dezelfde omstandigheden:
een gelijk milieu. Hun genotype kan verschillen (twee-eiige tweeling) of hetzelfde zijn
(ééneiige tweeling). Uit vergelijking van twee-eiige tweelingen kunnen onderzoekers de
bijdrage van het genotype aan een eigenschap of gedrag afleiden. De beide genotypen
verschillen, de omstandigheden vrijwel niet. Eeneiige tweelingen leveren extra informatie.
Hun genotype is hetzelfde. Verschillen in milieuomstandigheden kunnen er de loop der jaren
toe leiden dat er (kleine) verschillen ontstaan in de genexpressie.
Kijk je naar de invloed van het milieu op de lichaamslengte, dan zie je nauwelijks verschil.
Lichaamslengte is dus erfelijk bepaald. De invloed van het milieu op het intelligentiequotiënt
(IQ) is groter. Gescheiden opgegroeide eeneiige tweelingen verschillen gemiddeld meer dan
samen opgegroeide eeneiige tweelingen.
Hoofdstuk 9: erfelijkheid Paragraaf 1: jouw waarneembare eigenschappen
Bij een bevruchting versmelt de kern van een haploïde zaadcel (n) met de kern van een
haploïde eicel tot een diploïde zygote (2n). Daarbij krijg je 23 chromosomen van je vader en
23 van je moeder.
Chromosomen bestaan uit DNA opgerold rond steuneiwitten (Binas 70A). Het DNA bevat de
erfelijke informatie over je eigenschappen.
De chromosomen van je vader en moeder vormen paren in de bevruchte eicel. Zo’n paar
noem je homologe chromosomen. De vorm en grootte van homologe chromosomen zijn
gelijk.
Chromosomen bestaan vóór de S-fase van een celcyclus (Binas 76A) uit een enkel DNA-
molecuul. In de S-fase ontstaat hiervan een exacte kopie, waardoor het chromosoom, direct
na de S-fase, uit twee chromatiden bestaat die aan elkaar vastzitten bij het centromeer.
Overzichtelijk gerangschikt vormen de chromosomen een chromosomenportret, een
karyogram (Binas 70B). Je kunt aan een karyogram het geslacht en eventuele afwijkingen in
het aantal van de chromosomen aflezen.
Door chromosomen te kleuren ontstaat een bandenpatroon waardoor ze beter te
herkennen zijn (Binas 70C). Je ziet echter niet welke erfelijke eigenschappen op een
chromosoom liggen.
In een karyogram staat het grootste chromosomenpaar vooraan. Dat is paar 1. Daarna
volgen, in afnemende grootte, de chromosoomparen 2 tot en met 22. Deze chromosomen
heten autosomen, de ‘gewone’ chromosomen. De geslachtschromosomen vormen het 23e
paar. Bij mannen zijn de geslachtschromosomen niet gelijk: zij hebben een groot X-
chromosoom en een klein Y-chromosoom (XY). Vrouwen hebben wel twee gelijke
geslachtschromosomen: de beide X-chromosomen (XX). De aantallen chromosomen van een
organisme beschrijf je in het karyotype; beide geslachtschromosomen en eventuele
afwijkingen noem je apart. Het karyotype van een vrouw is 46,XX en van een man 46,XY.
Denise heeft drie in plaats van twee chromosomen nummer 21.
Bij haar is sprake van trisomie 21 (karyotype 47,XX,+21). Zij heeft het syndroom van Down.
Door het extra chromosoom heeft zij verstandelijke en lichamelijke beperkingen. Door een
verstoring tijdens de meiose kunnen de chromosomen van een homoloog paar bij elkaar
blijven.
Hierdoor ontstaan er geslachtscellen met een extra chromosoom en geslachtscellen die een
chromosoom minder hebben. Bij de bevruchting kan dan een zygote ontstaan met 47
(trisomie, zoals bij Denise) of 45 chromosomen (monosomie).
Je komt ter wereld met bepaalde eigenschappen. Die eigenschappen zijn aangeboren.
Sommige ontstaan al door invloeden in de baarmoeder. Zo wegen de baby’s van moeders
die roken, bij de geboorte gemiddeld 200 gram minder dan baby’s van niet-rokende
moeders. Een lager geboortegewicht door deze schadelijke stoffen berust niet op informatie
in het DNA. Een gen is een stukje DNA met informatie voor een bepaalde eigenschap.
Dergelijke genvarianten, met verschillende informatie, heten allelen (enkelvoud: allel).
, Het ene allel in bron 2 heeft de juiste informatie om fenylalanine af te breken, het andere
niet. Hebben beide chromosomen 12 het allel waardoor de afbraak van fenylalanine niet
lukt, dan leidt dat tot een te hoog gehalte aan fenylalanine in het bloed (PKU). Dit kan
zwakzinnigheid tot gevolg hebben
Genen hebben vaak meerdere allelen: van het gen voor de AB0-bloedgroep op chromosoom
9 bijvoorbeeld, bestaan er drie, waardoor meerdere allelencombinaties mogelijk zijn. De
beide allelen op jouw chromosomenpaar 9, bepalen samen jouw bloedgroep.
De individuele verschillen ontstaan door de variatie aan allelen. Alle allelen samen vormen je
genotype: jouw ‘DNA-software’ om je eigenschappen te vormen. Niet al je DNA bevat
genen. Je mitochondriën bevatten ook DNA. Het DNA in de celkern en in de mitochondriën
van een cel vormen samen het genoom van een organisme.
Het genotype is niet het enige dat je fenotype, je combinatie aan eigenschappen, bepaalt.
Ook het milieu heeft invloed. Soms is het duidelijk wat de grootste invloed op het fenotype
heeft. Je bloedgroep komt uitsluitend door je allelen tot stand. En de beenbreuk tijdens het
voetballen was het gevolg van die wilde actie van je tegenstander: het milieu dus. Kunnen
hardlopen of pianospelen bijvoorbeeld, zijn emergente eigenschappen. Zo’n eigenschap
heeft ‘iets extra’s’, dat niet valt af te leiden uit het DNA en ook niet uit de producten die het
oplevert: botten, spieren, zenuwen. Het zit hem in de combinatie en de samenwerking van
de factoren. Daarbij speelt je genotype een rol, maar ook je milieu en jijzelf.
Na de bevruchting delen alle diploïde cellen in je lichaam door een mitose en krijgen
daardoor exact hetzelfde genoom. Via celdifferentiatie specialiseren cellen in een bepaalde
taak. Deze verschillen in taken ontstaan doordat in elk celtype in je lichaam andere genen
actief zijn, waardoor elk celtype andere eiwitten maakt.
Het aflezen van de genetische code, het omzetten naar RNA-moleculen en het maken van
eiwitten door de ribosomen, heet genexpressie.
Genexpressie is een complex en nauwkeurig geregeld proces, waarbij niet alleen
veranderingen in de directe omgeving van de cel in het voorbeeld de glucoseconcentratie in
je bloed) een rol spelen. Speciale regulatorgenen in het DNA regelen de genexpressie door
de structuurgenen, die het RNA maken voor de eiwitproductie, aan of juist uit te schakelen.
Zij vormen een soort van ‘hoofdschakelaars’ die de genexpressie kunnen blokkeren of juist
aanzetten.
Onderzoekers proberen te achterhalen welk deel van menselijk gedrag ontstaat door het
milieu en welk deel door de erfelijke informatie. De meeste gegevens zijn afkomstig uit
tweelingonderzoek. Tweelingen groeien namelijk vaak op onder dezelfde omstandigheden:
een gelijk milieu. Hun genotype kan verschillen (twee-eiige tweeling) of hetzelfde zijn
(ééneiige tweeling). Uit vergelijking van twee-eiige tweelingen kunnen onderzoekers de
bijdrage van het genotype aan een eigenschap of gedrag afleiden. De beide genotypen
verschillen, de omstandigheden vrijwel niet. Eeneiige tweelingen leveren extra informatie.
Hun genotype is hetzelfde. Verschillen in milieuomstandigheden kunnen er de loop der jaren
toe leiden dat er (kleine) verschillen ontstaan in de genexpressie.
Kijk je naar de invloed van het milieu op de lichaamslengte, dan zie je nauwelijks verschil.
Lichaamslengte is dus erfelijk bepaald. De invloed van het milieu op het intelligentiequotiënt
(IQ) is groter. Gescheiden opgegroeide eeneiige tweelingen verschillen gemiddeld meer dan
samen opgegroeide eeneiige tweelingen.
