ANEMIA MEGALOBLASTICA
INTRODUCCIÓN
¿Qué es? Es un trastorno caracterizado por la deficiencia de cobalamina (Vitamina B 12) y folatos en los cuales podemos
observar eritrocitos macrocíticos y ovalados, son mas grandes que lo normal y contienen mucha más hemoglobina, sin
variación en los niveles de CHMC. El recuento de reticulocitos es bajo. En algunas ocasiones se puede encontrar
progenitores nucleados de eritrocitos en sangre periférica 1. Puede ser en algunos casos ocasionada por factores genéticos
que alteren el metabolismo de estas moléculas sin estar directamente relacionadas a las deficiencias de estos.
Fisiopatología 2La cobalamina y los folatos son coenzimas necesarias para la
síntesis de timida1. Tiene su inicio en la ausencia por inexitencia o baja
disponibilidad de Desoxirribonucléotidos trifosfatos, adenina, guanina, purina,
timina, citosina, pirimidinas. Mientras que los folatos son necesarios en muchas
reacciones en los tejidos, solo se conocen dos en los que la cobalamina es
necesaria; en la isomerización de metimalonil CoA que requiere docobalamina y la
metilación homocisteína en metionina que requiere metilcobalamina y 5-MTHF.
Esta reacción es el primer paso en la vía por medio de la cual el 5-MTHF, que
entra en la médula ósea y en otras células del plasma, es convertido en todas las
coenzimas intracelulares de folato. Las coenzimas son poliglutamadas (el mayor
tamaño ayuda a su retención intracelular), pero la enzima poliglutamato de folato
sintasa sólo puede utilizar THF, no MTHF, como sustrato. En la defi ciencia de
cobalamina, el MTHF se acumula en el plasma, en tanto que las concentraciones
intracelulares de folato descienden por la incapacidad para formar THF, el sustrato
sobre el cual se forman los poliglutamatos de folato. A esto se le ha denominado inanición de THF o trampa de
metilfolato.
DIAGNOSTICO
Clínico Anorexia, perdida de peso, diarrea o estreñimiento. Deficiencia de folato: glositis, quilosis comisural, febricula
(anemia más pronunciada) ictericia, hiperpigmentación reversible de piel con melanina, equimosis (se agrava por
deficiencia de vitamina C o consumo de alcohol), infecciones frecuentes 2
Laboratorio Volumen corpuscular medio elevado en biometría hemática. Presencia de macrocitos ovalados con
anisocitosis y poiquilocitosis (MVC>100fl). Neutrófilos hipersegmentados (>5 lóbulos nucleares), leucopenia, plaquetas
moderadamente reducidas2.
EPIDEMIOLOGÍA
La prevalencia mundial oscila entre el 2-5% del total de las anemias, por detrás de las anemias ferropénicas y de las de los
trastornos crónicos, aumentando en los últimos años debido al incremento de patología gastrointestinal 3.
TRATAMIENTO/DOSIS
Administrar folato o cobalamina, dependiendo de la deficiencia 2. En algunos casos se llega a administrar albas en dosis
altas y una vez hecho el estudio de sangre se determina cual retirar y el ajuste de dosis 2. Trasfusión suele ser innecesaria e
inconveniente, cuando es necesaria se administran dos paquetes de eritrocitos 2. Se recomienda administrar potasio para
evitar el riesgo de hipopotasemia, si el paciente indica plaquetas >800 x 10 9/L, se debe aplicar tto antiplaquetario (ac.
acetilsalicílico)2.
Deficiencia de ácido fólico: Acido Fólico por vía oral a dosis de 5 a 10 mg/día4.
REFERENCIAS
1. Kumar V., Abbas A. & Aster J. Robbins y Cotran Patología Estructural y Funcional. 9 ed. España: ELSEVIER; 2015.
2. Kasper D., Hauser S., Jameson J., Fauci A., Longo D., & Loscalzo J. Harrison Principios de Medicina Interna. 19 ed.
México: McGrawHill; 2016
Ramírez Ponce Sergio Iván
INTRODUCCIÓN
¿Qué es? Es un trastorno caracterizado por la deficiencia de cobalamina (Vitamina B 12) y folatos en los cuales podemos
observar eritrocitos macrocíticos y ovalados, son mas grandes que lo normal y contienen mucha más hemoglobina, sin
variación en los niveles de CHMC. El recuento de reticulocitos es bajo. En algunas ocasiones se puede encontrar
progenitores nucleados de eritrocitos en sangre periférica 1. Puede ser en algunos casos ocasionada por factores genéticos
que alteren el metabolismo de estas moléculas sin estar directamente relacionadas a las deficiencias de estos.
Fisiopatología 2La cobalamina y los folatos son coenzimas necesarias para la
síntesis de timida1. Tiene su inicio en la ausencia por inexitencia o baja
disponibilidad de Desoxirribonucléotidos trifosfatos, adenina, guanina, purina,
timina, citosina, pirimidinas. Mientras que los folatos son necesarios en muchas
reacciones en los tejidos, solo se conocen dos en los que la cobalamina es
necesaria; en la isomerización de metimalonil CoA que requiere docobalamina y la
metilación homocisteína en metionina que requiere metilcobalamina y 5-MTHF.
Esta reacción es el primer paso en la vía por medio de la cual el 5-MTHF, que
entra en la médula ósea y en otras células del plasma, es convertido en todas las
coenzimas intracelulares de folato. Las coenzimas son poliglutamadas (el mayor
tamaño ayuda a su retención intracelular), pero la enzima poliglutamato de folato
sintasa sólo puede utilizar THF, no MTHF, como sustrato. En la defi ciencia de
cobalamina, el MTHF se acumula en el plasma, en tanto que las concentraciones
intracelulares de folato descienden por la incapacidad para formar THF, el sustrato
sobre el cual se forman los poliglutamatos de folato. A esto se le ha denominado inanición de THF o trampa de
metilfolato.
DIAGNOSTICO
Clínico Anorexia, perdida de peso, diarrea o estreñimiento. Deficiencia de folato: glositis, quilosis comisural, febricula
(anemia más pronunciada) ictericia, hiperpigmentación reversible de piel con melanina, equimosis (se agrava por
deficiencia de vitamina C o consumo de alcohol), infecciones frecuentes 2
Laboratorio Volumen corpuscular medio elevado en biometría hemática. Presencia de macrocitos ovalados con
anisocitosis y poiquilocitosis (MVC>100fl). Neutrófilos hipersegmentados (>5 lóbulos nucleares), leucopenia, plaquetas
moderadamente reducidas2.
EPIDEMIOLOGÍA
La prevalencia mundial oscila entre el 2-5% del total de las anemias, por detrás de las anemias ferropénicas y de las de los
trastornos crónicos, aumentando en los últimos años debido al incremento de patología gastrointestinal 3.
TRATAMIENTO/DOSIS
Administrar folato o cobalamina, dependiendo de la deficiencia 2. En algunos casos se llega a administrar albas en dosis
altas y una vez hecho el estudio de sangre se determina cual retirar y el ajuste de dosis 2. Trasfusión suele ser innecesaria e
inconveniente, cuando es necesaria se administran dos paquetes de eritrocitos 2. Se recomienda administrar potasio para
evitar el riesgo de hipopotasemia, si el paciente indica plaquetas >800 x 10 9/L, se debe aplicar tto antiplaquetario (ac.
acetilsalicílico)2.
Deficiencia de ácido fólico: Acido Fólico por vía oral a dosis de 5 a 10 mg/día4.
REFERENCIAS
1. Kumar V., Abbas A. & Aster J. Robbins y Cotran Patología Estructural y Funcional. 9 ed. España: ELSEVIER; 2015.
2. Kasper D., Hauser S., Jameson J., Fauci A., Longo D., & Loscalzo J. Harrison Principios de Medicina Interna. 19 ed.
México: McGrawHill; 2016
Ramírez Ponce Sergio Iván
