Schisis
1. Epidemiologie
• Gespleten lip en/of verhemelte: meest voorkomende congenitale afwijking in hoofd- en halsgebied
• Prevalentie: 1/700
• Herhalingsrisico (tweede kind met dezelfde aandoening): 2-5%
• Oorzaak: multifactorieel (niet enkel genetisch of omgeving, maar een combinatie)
o Genetisch: voorkomen in familie
o Omgevingsfactoren: ligging in de baarmoeder, vitaminetekort (gebrek aan foliumzuur), roken of alcohol
tijdens de zwangerschap, bepaalde types medicatie, diabetes, onderontwikkelde prenatale
gezondheidszorg… à niet altijd duidelijk
• Ontstaat al heel vroeg in de zwangerschap
o Ontwikkeling lip: 6-7 weken
o Ontwikkeling verhemelte: 8-9 weken
• Diagnose:
o Soms al zichtbaar op echo, maar meestal bij de geboorte vastgesteld
o Gespleten lip is makkelijker te detecteren dan gespleten verhemelte
o In 14-25% van de gevallen wordt de schisis prenataal opgemerkt (bij de echo van 20 weken)
§ Bij vermoeden kan aanvullend onderzoek gebeuren, zoals een genetische test à opsporen van
syndromen zoals Pierre Robin-syndroom
• Geïsoleerd of syndromaal (15%: schisis maakt deel uit van bredere genetische aandoening of syndroom)
1.1. Korte herhaling anatomie/fysiologie
• Na te lezen in geschreven tekst op Toledo
• Is ter info
1.2. Velofaryngeale functie
De werking van het zachte gehemelte (velum) en keelwand (farynx)
Gehemelte werkt als een sfincter: openen en sluiten
• Niet spraak gerelateerd
o Pneumatische activiteiten (= activiteiten waarbij lucht wordt gebruikt of verplaatst):
§ Positieve druk (lucht naar buiten): blazen, fluiten
§ Negatieve druk (lucht naar binnen): zuigen, kus geven
o Niet-pneumatische activiteiten (= activiteiten waarbij geen luchtstroom betrokken is):
§ Slikken (zie afbeelding à)
§ Kokhalzen
§ Braken
à Goede faryngeale afsluiting is nodig
• Spraak gerelateerd
o Timing van velofaryngeale sluiting
§ Bij orale klanken: eerst velumhe\ing, daarna steminzet
§ Bij explosieven (/p/ /t/ /k/): vroegere en snellere velumhe\ing (vragen de meeste inspanning)
§ Uitdaging bij schisis: afwisselen oraal-nasaal (/b/ <-> /m/)
1
, o Hoogte van velumhe\ing à hangt af van twee belangrijke factoren:
§ Tongpositie en -beweging:
• Hoge tongstand (bv. /i/):
o Verhemelte staat hoog
o Velum moet hoger he\en
• Lage tongstand (bv. /a/):
o Minder hoge velumhe\ing nodig
§ Nodige intra orale druk:
• Klanken die meer luchtdruk vereisen (bv. plosieven) vragen een hogere velumhe\ing
• Bij schisis is dit vaak onvoldoende haalbaar
o Stevigheid van de velofaryngeale sluiting:
§ Kracht en stabiliteit van sluiting worden beïnvloed door dezelfde factoren als de hoogte van he\ing
§ Consonanten vs. vocalen: sluiting is steviger bij consonanten
§ Hoge vs. lage vocalen: hoge vocalen vereisen stevigere sluiting
§ Explosieven vs. fricatieven: stevigere sluiting bij explosieven
à Bij schisis kan de sluiting onvoldoende stevig zijn, wat leidt tot nasaal luchtverlies
o Spreeksnelheid en vermoeidheid:
§ Toename spreeksnelheid
• Minder tijd voor correcte velumhe\ing
• Lagere en minder stevige afsluiting
§ Vermoeidheid
• Verminderde werking van velaire spieren
• Slechtere afsluiting, vooral bij langere spreekmomenten
o Veranderingen door groei en leeftijd:
§ Hoek tussen velum en posterieure farynxwand:
• Kind: velum sluit schuin naar beneden
• Puberteit: velum maakt contact in een rechte hoek met farynxwand
• Volwassene: afsluiting gebeurt licht naar boven gericht
à Deze veranderingen beïnvloeden hoe gemakkelijk een sluiting kan worden bereikt
§ Aanwezigheid en grootte van neusamandelen
• Jonge kinderen: groot en prominent à kunnen (tijdelijk) helpen bij velofaryngeale sluiting
• Puberteit: atrofie à mogelijke verslechtering van de spraak door verlies van deze
“compensatie”
• Neurologisch mechanisme van velumfunctie:
o Spraak ≠ geen spraak
o Belangrijk voor behandeling van velofaryngeale stoornissen
§ Als men spraak wil verbeteren, gaat men oefenen op spraak en geen andere functie
§ Als er moet gewerkt worden aan bewustwording, doet men dat eerst en daarna oefent men aan de
spraak
2
1. Epidemiologie
• Gespleten lip en/of verhemelte: meest voorkomende congenitale afwijking in hoofd- en halsgebied
• Prevalentie: 1/700
• Herhalingsrisico (tweede kind met dezelfde aandoening): 2-5%
• Oorzaak: multifactorieel (niet enkel genetisch of omgeving, maar een combinatie)
o Genetisch: voorkomen in familie
o Omgevingsfactoren: ligging in de baarmoeder, vitaminetekort (gebrek aan foliumzuur), roken of alcohol
tijdens de zwangerschap, bepaalde types medicatie, diabetes, onderontwikkelde prenatale
gezondheidszorg… à niet altijd duidelijk
• Ontstaat al heel vroeg in de zwangerschap
o Ontwikkeling lip: 6-7 weken
o Ontwikkeling verhemelte: 8-9 weken
• Diagnose:
o Soms al zichtbaar op echo, maar meestal bij de geboorte vastgesteld
o Gespleten lip is makkelijker te detecteren dan gespleten verhemelte
o In 14-25% van de gevallen wordt de schisis prenataal opgemerkt (bij de echo van 20 weken)
§ Bij vermoeden kan aanvullend onderzoek gebeuren, zoals een genetische test à opsporen van
syndromen zoals Pierre Robin-syndroom
• Geïsoleerd of syndromaal (15%: schisis maakt deel uit van bredere genetische aandoening of syndroom)
1.1. Korte herhaling anatomie/fysiologie
• Na te lezen in geschreven tekst op Toledo
• Is ter info
1.2. Velofaryngeale functie
De werking van het zachte gehemelte (velum) en keelwand (farynx)
Gehemelte werkt als een sfincter: openen en sluiten
• Niet spraak gerelateerd
o Pneumatische activiteiten (= activiteiten waarbij lucht wordt gebruikt of verplaatst):
§ Positieve druk (lucht naar buiten): blazen, fluiten
§ Negatieve druk (lucht naar binnen): zuigen, kus geven
o Niet-pneumatische activiteiten (= activiteiten waarbij geen luchtstroom betrokken is):
§ Slikken (zie afbeelding à)
§ Kokhalzen
§ Braken
à Goede faryngeale afsluiting is nodig
• Spraak gerelateerd
o Timing van velofaryngeale sluiting
§ Bij orale klanken: eerst velumhe\ing, daarna steminzet
§ Bij explosieven (/p/ /t/ /k/): vroegere en snellere velumhe\ing (vragen de meeste inspanning)
§ Uitdaging bij schisis: afwisselen oraal-nasaal (/b/ <-> /m/)
1
, o Hoogte van velumhe\ing à hangt af van twee belangrijke factoren:
§ Tongpositie en -beweging:
• Hoge tongstand (bv. /i/):
o Verhemelte staat hoog
o Velum moet hoger he\en
• Lage tongstand (bv. /a/):
o Minder hoge velumhe\ing nodig
§ Nodige intra orale druk:
• Klanken die meer luchtdruk vereisen (bv. plosieven) vragen een hogere velumhe\ing
• Bij schisis is dit vaak onvoldoende haalbaar
o Stevigheid van de velofaryngeale sluiting:
§ Kracht en stabiliteit van sluiting worden beïnvloed door dezelfde factoren als de hoogte van he\ing
§ Consonanten vs. vocalen: sluiting is steviger bij consonanten
§ Hoge vs. lage vocalen: hoge vocalen vereisen stevigere sluiting
§ Explosieven vs. fricatieven: stevigere sluiting bij explosieven
à Bij schisis kan de sluiting onvoldoende stevig zijn, wat leidt tot nasaal luchtverlies
o Spreeksnelheid en vermoeidheid:
§ Toename spreeksnelheid
• Minder tijd voor correcte velumhe\ing
• Lagere en minder stevige afsluiting
§ Vermoeidheid
• Verminderde werking van velaire spieren
• Slechtere afsluiting, vooral bij langere spreekmomenten
o Veranderingen door groei en leeftijd:
§ Hoek tussen velum en posterieure farynxwand:
• Kind: velum sluit schuin naar beneden
• Puberteit: velum maakt contact in een rechte hoek met farynxwand
• Volwassene: afsluiting gebeurt licht naar boven gericht
à Deze veranderingen beïnvloeden hoe gemakkelijk een sluiting kan worden bereikt
§ Aanwezigheid en grootte van neusamandelen
• Jonge kinderen: groot en prominent à kunnen (tijdelijk) helpen bij velofaryngeale sluiting
• Puberteit: atrofie à mogelijke verslechtering van de spraak door verlies van deze
“compensatie”
• Neurologisch mechanisme van velumfunctie:
o Spraak ≠ geen spraak
o Belangrijk voor behandeling van velofaryngeale stoornissen
§ Als men spraak wil verbeteren, gaat men oefenen op spraak en geen andere functie
§ Als er moet gewerkt worden aan bewustwording, doet men dat eerst en daarna oefent men aan de
spraak
2
