6.2: thema 3: deel 1 genetica: modificaties en mutaties
1. Interactie tussen genen en omgeving: begrippen
1.1. Nature/nurture
→ Nature: natuurlijke aanleg
→ Nurture: omgevingsinvloeden
1.2. Genetica/epigenetica
→ Genetica: erfelijke informatie in de DNA-basenvolgorde
→ Epigenetica: erfelijke aanpassingen in de genexpressie
- Genen ‘aan en uit’ zetten door veranderingen op DNA of chromatine
- Hoe er toch enkele verschillen in 1-eigentweeling kruipen
1.3. Modificatie/mutatie
→ Modificatie: verandering in fenotype door omgevingsinvloeden
- Wijzigingen zonder de letters in het DNA effectief aan te tasten
→ Mutatie: verandering in genotype door wijziging in DNA
- Verandering van de lettervorm
→ Tsjernobyl/Hiroshima: dé plaats om modificaties/mutaties te onderzoeken door radioactieve werkingen
2. Voorbeelden van niet-erfelijke modificaties
2.1. Niet-erfelijke mutaties in de natuur
→ Pijlkruid: mooi recht in ondiep, stilstaand water;
platgedrukt in diep, stromend water
→ Ontwikkeling werkster en koningin bij honingbijen
3. Epigenetische modificaties
3.1. Verandering op DNA: DNA-methylering
→ Genen kunnen niet tot expressie komen
- Methylering van 1 X-chromosoom ⇨ Barr-
lichaampje
3.2. Verandering van chromatinestructuur
→ Histonacetylering ⇨ euchromatine ⇨
4. Oorzaken van mutaties
4.1. Spontane mutaties
→ Sequentie van basen kan wijzigen
→ Structuur van base kan veranderen: cytosine wordt soms spontaan omgevormd tot uracil (puntmutatie)
→ Er gebeuren heel wat mutaties zonder effectieve druk en dus spontaan
4.2. Geïnduceerde mutaties
→ Gevolg van milieufactoren ⇨ mutagene factoren
4.2.1. Stralingen
→ Rötgen en radioactieve straling
- Ontstaan van vrije radicalen (deeltjes met ongepaarde elektronen) basen kunnen veranderen
- Kunnen breuken in suiker-fosfaatruggengraad doen ontstaan
→ Ultraviolette straling
- Ontstaan van thyminedimeren (T-T)
- Bij reparatie kan DNA breken mutatie
4.2.2. Chemische stoffen
→ Tabaksrook, drugs, asbest, zware metalen, pesticiden, …
4.3. DNA-herstelmechanisme
→ Werking van specifieke herstelenzymen
- Controle en opsporen van fouten
- Verwijderen van gemuteerde DNA-streng rond de fout
- Synthese nieuw DNA met niet-
gemuteerde streng als matrijs
- Verbinden van de nieuwe DNA-
streng met de originele streng
1. Interactie tussen genen en omgeving: begrippen
1.1. Nature/nurture
→ Nature: natuurlijke aanleg
→ Nurture: omgevingsinvloeden
1.2. Genetica/epigenetica
→ Genetica: erfelijke informatie in de DNA-basenvolgorde
→ Epigenetica: erfelijke aanpassingen in de genexpressie
- Genen ‘aan en uit’ zetten door veranderingen op DNA of chromatine
- Hoe er toch enkele verschillen in 1-eigentweeling kruipen
1.3. Modificatie/mutatie
→ Modificatie: verandering in fenotype door omgevingsinvloeden
- Wijzigingen zonder de letters in het DNA effectief aan te tasten
→ Mutatie: verandering in genotype door wijziging in DNA
- Verandering van de lettervorm
→ Tsjernobyl/Hiroshima: dé plaats om modificaties/mutaties te onderzoeken door radioactieve werkingen
2. Voorbeelden van niet-erfelijke modificaties
2.1. Niet-erfelijke mutaties in de natuur
→ Pijlkruid: mooi recht in ondiep, stilstaand water;
platgedrukt in diep, stromend water
→ Ontwikkeling werkster en koningin bij honingbijen
3. Epigenetische modificaties
3.1. Verandering op DNA: DNA-methylering
→ Genen kunnen niet tot expressie komen
- Methylering van 1 X-chromosoom ⇨ Barr-
lichaampje
3.2. Verandering van chromatinestructuur
→ Histonacetylering ⇨ euchromatine ⇨
4. Oorzaken van mutaties
4.1. Spontane mutaties
→ Sequentie van basen kan wijzigen
→ Structuur van base kan veranderen: cytosine wordt soms spontaan omgevormd tot uracil (puntmutatie)
→ Er gebeuren heel wat mutaties zonder effectieve druk en dus spontaan
4.2. Geïnduceerde mutaties
→ Gevolg van milieufactoren ⇨ mutagene factoren
4.2.1. Stralingen
→ Rötgen en radioactieve straling
- Ontstaan van vrije radicalen (deeltjes met ongepaarde elektronen) basen kunnen veranderen
- Kunnen breuken in suiker-fosfaatruggengraad doen ontstaan
→ Ultraviolette straling
- Ontstaan van thyminedimeren (T-T)
- Bij reparatie kan DNA breken mutatie
4.2.2. Chemische stoffen
→ Tabaksrook, drugs, asbest, zware metalen, pesticiden, …
4.3. DNA-herstelmechanisme
→ Werking van specifieke herstelenzymen
- Controle en opsporen van fouten
- Verwijderen van gemuteerde DNA-streng rond de fout
- Synthese nieuw DNA met niet-
gemuteerde streng als matrijs
- Verbinden van de nieuwe DNA-
streng met de originele streng
