Genetica
Les 8: Multifactoriële overerving
EXAMEN: MPC
- Uitleggen wat relatieve risico ratio (lambda R )
- Beperkingen van tweeling en adoptiestudies
- Heritabiliteit: wat is het?
- Carter effect?
Complexe ziekten zijn zeer moeilijk want ze zijn enerzijds door genen en anderzijds
door de omgeving veroorzaakt.
Next Generation sequencing: gaat over hele genoom => heeft het laatste jaren pas
mogelijk gemaakt om heeldere genomen tussen zieken te vergelijken.
Dia 7: Of je ziek wordt of niet hangt af van in welke richting de weegschaal gaat.
Complexe ziekten zijn verdeeld volgens een Gauss curve
Als men een grote drempel (treshold) heeft, krijgt men veel minder snel de ziekte.
Dia 9: Majeur susceptibiliteitsgen = gen met belangrijkste invloed bij complexe
aandoening.
Aggregatie is tricky: Je kan niet zomaar zeggen: iedereen in je gezin heeft hoge BD
dus het is genetisch want een gezin deelt ook eetgewoonten, omgeving, socio-
economische factoren, … . Deze laatsten hebben immers invloed op ziekten; bijv
depressie, longkanker ( meer tabak gebruik in lagere economische groepen).
Verminderde penetrantie = je hebt het genotype (je hebt een bepaald gen), maar
niet het fenotype => in welk percentage zie je werkelijk de ziekte? Phenocopie = je
hebt hetzelfde fenotype (bv 2 vrouwen met borstkanker), maar een ander genotype
(maar 1 door mutatie en 1 door omgeving bv).
Dia 17 (EXAMEN): λr = 1: exact zelfde risico als algemene populatie dus niet te
maken met een complexe ziekte.
Dia 24: Kijken naar familieleden die erg veel delen: meeste zijn ééneiïge tweelingen
(zelfde omgeving en genen). Controle zijn de niet-verwante familieleden: ze hebben
zelfde omgeving maar andere genetica.
Dia 31: EXAMEN Random x inactivatie: 1 X chr wordt geïnactiveerd.
Dia 32: Bij tweelingstudies heb je genen, bij adoptiestudies heb je alleen omgeving.
Les 8: Multifactoriële overerving
EXAMEN: MPC
- Uitleggen wat relatieve risico ratio (lambda R )
- Beperkingen van tweeling en adoptiestudies
- Heritabiliteit: wat is het?
- Carter effect?
Complexe ziekten zijn zeer moeilijk want ze zijn enerzijds door genen en anderzijds
door de omgeving veroorzaakt.
Next Generation sequencing: gaat over hele genoom => heeft het laatste jaren pas
mogelijk gemaakt om heeldere genomen tussen zieken te vergelijken.
Dia 7: Of je ziek wordt of niet hangt af van in welke richting de weegschaal gaat.
Complexe ziekten zijn verdeeld volgens een Gauss curve
Als men een grote drempel (treshold) heeft, krijgt men veel minder snel de ziekte.
Dia 9: Majeur susceptibiliteitsgen = gen met belangrijkste invloed bij complexe
aandoening.
Aggregatie is tricky: Je kan niet zomaar zeggen: iedereen in je gezin heeft hoge BD
dus het is genetisch want een gezin deelt ook eetgewoonten, omgeving, socio-
economische factoren, … . Deze laatsten hebben immers invloed op ziekten; bijv
depressie, longkanker ( meer tabak gebruik in lagere economische groepen).
Verminderde penetrantie = je hebt het genotype (je hebt een bepaald gen), maar
niet het fenotype => in welk percentage zie je werkelijk de ziekte? Phenocopie = je
hebt hetzelfde fenotype (bv 2 vrouwen met borstkanker), maar een ander genotype
(maar 1 door mutatie en 1 door omgeving bv).
Dia 17 (EXAMEN): λr = 1: exact zelfde risico als algemene populatie dus niet te
maken met een complexe ziekte.
Dia 24: Kijken naar familieleden die erg veel delen: meeste zijn ééneiïge tweelingen
(zelfde omgeving en genen). Controle zijn de niet-verwante familieleden: ze hebben
zelfde omgeving maar andere genetica.
Dia 31: EXAMEN Random x inactivatie: 1 X chr wordt geïnactiveerd.
Dia 32: Bij tweelingstudies heb je genen, bij adoptiestudies heb je alleen omgeving.
