Medische kennis semester 2
Week 1
In eigen woorden weergeven wat de De factoren benoemen die de gezondheid
begrippen gezondheid en ziekte betekenen. kunnen verstoren c.q. ziekte kunnen
veroorzaken. En daarbij uitleggen wat
De definitie van gezondheid : het endogene en exogene factoren zijn.
vermogen zich aan te passen en een eigen
regie te voeren, in het licht van Draaglast kan endogeen en exogeen zijn.
fysieke, emotionele en sociale
uitdagingen van het leven. Endogeen: van binnen uit (genetische
aanleg ziekte)
Gezondheid hangt samen met de handhaving
van de homeostase door het lichaam, het - Autosomaal recessieve aandoeningen
constant blijven van de interne
omstandigheden in veranderde externe Bij deze vorm van erfelijkheid wordt
omstandigheden. alleen een kind ziek, dat van beide
ouders het afwijkende gen krijgt.
De definitie van ziekte : verstoring van
de homeostase, niet aanpassen aan Een recessief gen komt namelijk alleen
omstandigheden (decompensatie) tot uiting met een gelijk gen op het
andere chromosoom.
Uitgaande van het concept homeostase kan
ziekte worden gedefinieerd als een Gewoonlijk hebben beide ouders één
afwijking van de normale normaal en één afwijkend gen, ze zijn
lichaamsstructuren en functies die dragers. Deze hebben geen verschijnselen
resulteert in verstoring van de vitale van een ziekte, die ze wel kunnen
functies. doorgeven aan hun kinderen.
! Uitleggen wat bedoeld wordt met het Waarschijnlijk heeft vrijwel iedereen
draagkracht-draaglastmodel. afwijkende recessieve genen, maar dat is
geen probleem als de partner niet ook
Draagkracht: wat je aan kunt drager is.
Draaglast: wat je voor je kiezen krijgt Autosomaal recessieve aandoeningen komen
vaker voor als ouders familie van elkaar
Draagkracht < draaglast? zijn.
Dan is er sprake van decompensatie. Er is
iets mis. Als beide ouders drager zijn is de kans
op het krijgen van:
Draagkracht wordt bepaald door: • een ziek kind 25%;
- Aanleg • een drager 50%;
- Conditie • een gezond kind, niet drager 25%.
- Psychische en sociale factoren
Voorbeelden van autosomaal recessief
erfelijke aandoeningen zijn:
cystic fibrose (taaislijmziekte);
phenyl ketonurie (phenylalanine in
voeding wordt niet verdragen); •
congenitale hypothyreoïdie (aangeboren
schildklierhormoongebrek);
andrenogenitaal syndroom (groei van
clitoris en fusie schaamlippen).
- Autosomaal dominante aandoeningen
, • 25% kans op het krijgen van een zoon
Bij deze vorm van erfelijkheid met de aandoening;
veroorzaakt één afwijkend gen al ziekte. • 25% kans op het krijgen van een zoon
Want dominante genen komen tot uiting zonder de aandoening
ongeacht de partner. • 25% kans op het krijgen van een dochter
die draagster is van het afwijkende gen;
De zieke ouder heeft vrijwel altijd één • 25% kans op het krijgen van een dochter
normaal en een afwijkend gen. De partner zonder het afwijkende gen.
is gewoonlijk gezond en heeft dus twee
normale genen. Exogeen: van buiten af (covid)
Een kind heeft dan 50% kans op het Exogene ziekteoorzaken zijn
normale gen en 50% kans om het verkeerde omgevingsfactoren, zoals:
gen te krijgen van de zieke ouder en • micro-organismen en wormen;
wordt dan ook ziek. • chemische factoren (scheikundige
oorzaken);
Dominant erfelijk aandoeningen slaan geen • fysische factoren (natuurkundige
generatie over, tenzij iemand kinderen oorzaken);
krijgt en sterft voor de ziekte tot • voedingsgebrek of overvoeding;
uiting komt. • stressfactoren.
Een patiënt(e) en een gezonde partner - Micro-organismen en wormen
hebben:
• 50% kans op het krijgen van een kind Micro-organismen zijn kleine levende
met de aandoening; wezens die bijna overal, binnen en
• 50% kans op het krijgen van een kind buiten, voorkomen. Bij mensen leven ze op
zonder de aandoening. de huid, in warme, vochtige
lichaamsholten of soms in cellen en
Voorbeelden van dominant erfelijke weefsels. De meeste zijn na kleuring met
aandoeningen zijn: de lichtmicroscoop te zien, maar voor een
• familiaire hypercholesterolemie (te virus is een elektronenmicroscoop nodig.
hoog bloedcholesterol);
• ziekte van Huntington (onwillekeurige De meeste micro-organismen leven op, of
bewegingen en dementering); in de mens zonder klachten te
• polyposis coli (veel veroorzaken.
poliepen/gezwelletjes in de dikke darm;
• Marfan syndroom (slappe bindweefsels); Darmbacteriën maken zelfs vitamine-K, dat
• Neurofibromatose (huidvlekken en nodig is voor de bloedstolling.
hersenafwijkingen).
Slechts een klein deel van de micro-
- X-gebonden recessieve aandoeningen organismen is pathogeen
(ziekteverwekkend).
Bij deze vorm van erfelijkheid zit het
afwijkende gen op een X-chromosoom. Sommige zijn met name ziekteverwekkend
bij mensen met een verzwakte afweer,
Alleen vrouwen kunnen drager van dit gen andere maken vrijwel ieder besmet persoon
zijn, want ze hebben twee X-chromosomen. ziek, of deze nu een verzwakte afweer
heeft of niet.
Het Y-chromosoom bevat slechts de code
nodig om testosteron te maken. Er zitten Micro-organismen worden verdeeld in vier
verder geen genen op, die coderen voor hoofdsoorten:
bijvoorbeeld stollingsfactoren of • bacteriën (bijvoorbeeld colibacil en
bepaalde eiwitten in spieren. stafylococ);
• virussen (bijvoorbeeld herpes simplex
Jongetjes met het afwijkende gen op hun en hiv);
ene X-chromosoom worden dus ziek, omdat • gisten of schimmels (bijvoorbeeld
het Y chromosoom het gebrek niet kan Aspergillus en Candida);
compenseren • protozoën (bijvoorbeeld malariaparasiet
en toxoplasma).
De indeling in vier soorten micro-
Een draagster en een gezonde partner organismen en wormen is voor de
hebben: gezondheidszorg van belang, omdat bij
Week 1
In eigen woorden weergeven wat de De factoren benoemen die de gezondheid
begrippen gezondheid en ziekte betekenen. kunnen verstoren c.q. ziekte kunnen
veroorzaken. En daarbij uitleggen wat
De definitie van gezondheid : het endogene en exogene factoren zijn.
vermogen zich aan te passen en een eigen
regie te voeren, in het licht van Draaglast kan endogeen en exogeen zijn.
fysieke, emotionele en sociale
uitdagingen van het leven. Endogeen: van binnen uit (genetische
aanleg ziekte)
Gezondheid hangt samen met de handhaving
van de homeostase door het lichaam, het - Autosomaal recessieve aandoeningen
constant blijven van de interne
omstandigheden in veranderde externe Bij deze vorm van erfelijkheid wordt
omstandigheden. alleen een kind ziek, dat van beide
ouders het afwijkende gen krijgt.
De definitie van ziekte : verstoring van
de homeostase, niet aanpassen aan Een recessief gen komt namelijk alleen
omstandigheden (decompensatie) tot uiting met een gelijk gen op het
andere chromosoom.
Uitgaande van het concept homeostase kan
ziekte worden gedefinieerd als een Gewoonlijk hebben beide ouders één
afwijking van de normale normaal en één afwijkend gen, ze zijn
lichaamsstructuren en functies die dragers. Deze hebben geen verschijnselen
resulteert in verstoring van de vitale van een ziekte, die ze wel kunnen
functies. doorgeven aan hun kinderen.
! Uitleggen wat bedoeld wordt met het Waarschijnlijk heeft vrijwel iedereen
draagkracht-draaglastmodel. afwijkende recessieve genen, maar dat is
geen probleem als de partner niet ook
Draagkracht: wat je aan kunt drager is.
Draaglast: wat je voor je kiezen krijgt Autosomaal recessieve aandoeningen komen
vaker voor als ouders familie van elkaar
Draagkracht < draaglast? zijn.
Dan is er sprake van decompensatie. Er is
iets mis. Als beide ouders drager zijn is de kans
op het krijgen van:
Draagkracht wordt bepaald door: • een ziek kind 25%;
- Aanleg • een drager 50%;
- Conditie • een gezond kind, niet drager 25%.
- Psychische en sociale factoren
Voorbeelden van autosomaal recessief
erfelijke aandoeningen zijn:
cystic fibrose (taaislijmziekte);
phenyl ketonurie (phenylalanine in
voeding wordt niet verdragen); •
congenitale hypothyreoïdie (aangeboren
schildklierhormoongebrek);
andrenogenitaal syndroom (groei van
clitoris en fusie schaamlippen).
- Autosomaal dominante aandoeningen
, • 25% kans op het krijgen van een zoon
Bij deze vorm van erfelijkheid met de aandoening;
veroorzaakt één afwijkend gen al ziekte. • 25% kans op het krijgen van een zoon
Want dominante genen komen tot uiting zonder de aandoening
ongeacht de partner. • 25% kans op het krijgen van een dochter
die draagster is van het afwijkende gen;
De zieke ouder heeft vrijwel altijd één • 25% kans op het krijgen van een dochter
normaal en een afwijkend gen. De partner zonder het afwijkende gen.
is gewoonlijk gezond en heeft dus twee
normale genen. Exogeen: van buiten af (covid)
Een kind heeft dan 50% kans op het Exogene ziekteoorzaken zijn
normale gen en 50% kans om het verkeerde omgevingsfactoren, zoals:
gen te krijgen van de zieke ouder en • micro-organismen en wormen;
wordt dan ook ziek. • chemische factoren (scheikundige
oorzaken);
Dominant erfelijk aandoeningen slaan geen • fysische factoren (natuurkundige
generatie over, tenzij iemand kinderen oorzaken);
krijgt en sterft voor de ziekte tot • voedingsgebrek of overvoeding;
uiting komt. • stressfactoren.
Een patiënt(e) en een gezonde partner - Micro-organismen en wormen
hebben:
• 50% kans op het krijgen van een kind Micro-organismen zijn kleine levende
met de aandoening; wezens die bijna overal, binnen en
• 50% kans op het krijgen van een kind buiten, voorkomen. Bij mensen leven ze op
zonder de aandoening. de huid, in warme, vochtige
lichaamsholten of soms in cellen en
Voorbeelden van dominant erfelijke weefsels. De meeste zijn na kleuring met
aandoeningen zijn: de lichtmicroscoop te zien, maar voor een
• familiaire hypercholesterolemie (te virus is een elektronenmicroscoop nodig.
hoog bloedcholesterol);
• ziekte van Huntington (onwillekeurige De meeste micro-organismen leven op, of
bewegingen en dementering); in de mens zonder klachten te
• polyposis coli (veel veroorzaken.
poliepen/gezwelletjes in de dikke darm;
• Marfan syndroom (slappe bindweefsels); Darmbacteriën maken zelfs vitamine-K, dat
• Neurofibromatose (huidvlekken en nodig is voor de bloedstolling.
hersenafwijkingen).
Slechts een klein deel van de micro-
- X-gebonden recessieve aandoeningen organismen is pathogeen
(ziekteverwekkend).
Bij deze vorm van erfelijkheid zit het
afwijkende gen op een X-chromosoom. Sommige zijn met name ziekteverwekkend
bij mensen met een verzwakte afweer,
Alleen vrouwen kunnen drager van dit gen andere maken vrijwel ieder besmet persoon
zijn, want ze hebben twee X-chromosomen. ziek, of deze nu een verzwakte afweer
heeft of niet.
Het Y-chromosoom bevat slechts de code
nodig om testosteron te maken. Er zitten Micro-organismen worden verdeeld in vier
verder geen genen op, die coderen voor hoofdsoorten:
bijvoorbeeld stollingsfactoren of • bacteriën (bijvoorbeeld colibacil en
bepaalde eiwitten in spieren. stafylococ);
• virussen (bijvoorbeeld herpes simplex
Jongetjes met het afwijkende gen op hun en hiv);
ene X-chromosoom worden dus ziek, omdat • gisten of schimmels (bijvoorbeeld
het Y chromosoom het gebrek niet kan Aspergillus en Candida);
compenseren • protozoën (bijvoorbeeld malariaparasiet
en toxoplasma).
De indeling in vier soorten micro-
Een draagster en een gezonde partner organismen en wormen is voor de
hebben: gezondheidszorg van belang, omdat bij
