ERFELIJKHEIDSLEER
LES 6 – MITOCHONDRIALE AANDOENINGEN/GENETICA & KANKER
Mitochondriale aandoeningen
Mitochondrium
Matrix = soort sap zoals cytoplasma
Aantal mitochondria per cel:
- Meeste lichaamscellen: 100-10.000
- Witte bloedcellen: 1000
- Eicellen: 100.000
- Sperma: enkele 100-en
- Geen mitochrondria in rode bloedcellen en enkele terminaal
gedifferentieerde huidcellen
Mitochondriaal DNA
Nucleair genoom Mitochondriaal genoom
Grootte 3200 Mb 16,5 kb
Aantal versch. DNA 23 (in XX cells) or 22 1 circulaire DNA molecule
moleculen (in XY cells); lineair
Totaal aantal DNA 46 in diploide cellen, Vaak duizende kopieën
moleculen per cel maar variatie afh van
ploidie
Geassocieerde Versch klassen van Grotendeels vrij van proteines
eiwitten histon & nonhiston
proteines
Aantal genen Ongeveer 20.000 37
Gen densiteit Ongeveer 1/100 kb 1/0,45 kb
1
, Verschillende genetische code
Hogere variantfrequentie dan nucleair DNA (x10)
Meer dan 1000 mtDNA moleculen per cel (elke cel bevat honderden
mitochondriën)
Replicatieve segregatie (zie volgende dia)
Fenomeen van homoplasmie en heteroplasmie
mtDNA is afkomstig van moeder
Structuur van mitochondriaal DNA
Oranje = 2 vormen rRNA
Groen = genen die coderen voor
oxidatieve fosforylatie
Geel = 22 genen die coderen voor een
tRNA
Oxidatieve fosforylatie
Belangrijkste mechanisme van
energieproductie in de cel
Speelt een rol in geprogrammeerde celdood (= apoptose)
Replicatieve segratie
celdelingen
Bij celdeling gaan de multipele kopieën van mtDNA repliceren, en zich
willekeurig verdelen over de mitochondria, die zich op hun beurt
willekeurig gaan verdelen over de dochtercellen.
Homoplasmie
= alle mitochondriën bevatten dezelfde mtDNA molecule
Heteroplasmie
1. De mitochondriën bevatten verschillende mtDNA moleculen
2
LES 6 – MITOCHONDRIALE AANDOENINGEN/GENETICA & KANKER
Mitochondriale aandoeningen
Mitochondrium
Matrix = soort sap zoals cytoplasma
Aantal mitochondria per cel:
- Meeste lichaamscellen: 100-10.000
- Witte bloedcellen: 1000
- Eicellen: 100.000
- Sperma: enkele 100-en
- Geen mitochrondria in rode bloedcellen en enkele terminaal
gedifferentieerde huidcellen
Mitochondriaal DNA
Nucleair genoom Mitochondriaal genoom
Grootte 3200 Mb 16,5 kb
Aantal versch. DNA 23 (in XX cells) or 22 1 circulaire DNA molecule
moleculen (in XY cells); lineair
Totaal aantal DNA 46 in diploide cellen, Vaak duizende kopieën
moleculen per cel maar variatie afh van
ploidie
Geassocieerde Versch klassen van Grotendeels vrij van proteines
eiwitten histon & nonhiston
proteines
Aantal genen Ongeveer 20.000 37
Gen densiteit Ongeveer 1/100 kb 1/0,45 kb
1
, Verschillende genetische code
Hogere variantfrequentie dan nucleair DNA (x10)
Meer dan 1000 mtDNA moleculen per cel (elke cel bevat honderden
mitochondriën)
Replicatieve segregatie (zie volgende dia)
Fenomeen van homoplasmie en heteroplasmie
mtDNA is afkomstig van moeder
Structuur van mitochondriaal DNA
Oranje = 2 vormen rRNA
Groen = genen die coderen voor
oxidatieve fosforylatie
Geel = 22 genen die coderen voor een
tRNA
Oxidatieve fosforylatie
Belangrijkste mechanisme van
energieproductie in de cel
Speelt een rol in geprogrammeerde celdood (= apoptose)
Replicatieve segratie
celdelingen
Bij celdeling gaan de multipele kopieën van mtDNA repliceren, en zich
willekeurig verdelen over de mitochondria, die zich op hun beurt
willekeurig gaan verdelen over de dochtercellen.
Homoplasmie
= alle mitochondriën bevatten dezelfde mtDNA molecule
Heteroplasmie
1. De mitochondriën bevatten verschillende mtDNA moleculen
2
