Hoorcollege 8
kinderoogheelkunde
Aantekeningen hoorcollege
Down Syndroom
- Veroorzaakt door trisomie 21
- Meest voorkomende chromosomale aberratie bij levend geborende
- Hoger risico bij oudere vrouwen
- Lichamelijke kenmerken
o Verminderde of slechte spiertonus
o Korte nek met excessieve huid aan de achterkant van de nek
o Klein hoofd, oren en mond
o Brede, korte handen en korte vingers
o Enkele diepe plooi/vouw over de handpalm
o Diepe groef tussen eerste en tweede teen
- Typische faciale kenmerken en ontwikkelingsachterstand
o Vaak in combinatie met congenitale hart afwijking, gastrointestinale malformaties en
hogere kans op ontwikkeling leukemie
- Faciale kenmerken
o Amandel vormige ogen
o Laterale canthus 2 mm hoger dan mediale canthus
o Palperbale fisscure schuin omhoog en naar buiten
o Nasolacrimale obstructie
o Plat faciaal profiel en neus
- Oculaire kenmerken
o Epicanthale vouwen
o Hoge refractie afwijkingen
o Hypermetropie
o Astigmatisme
o Hypoaccommodatie
o Cataract
Matuur cataract, nuclear, posterior subcapsulair
Bluo dot cataract/ cerulean cataract
o Strabismus (esotropie)
o Nystagmus
o Amblyopie
o Congentiaal ectropion
Bilateraal
o Iris hyper
Brushfield spots
Kleine grijs/bruine spots op de perifere iris als op klok uren.
Tekortkoming van het stroma stromale verdunning
Kunkmann-Wolffian bodies bij typische mensen.
o Keratoconus met acute hydrops
Verdunde cornea
Hogere keratometrie waardes
Verdunde lens
Berekende lens waarde zwakker.
, o Toegenomen aantal retina vezels
Centrale retinale bloedvaten lijken te opduiken/spruiten uit het centrum van
de disc vertakken uitgebreid
De disc marging lijkt gekruist te worden door vele takken lijken hierdoor op
spaken van een wiel
o Floppy oogleden
o Hypoaccommodatie
o Blepharitis
- Specifieke onderzoeken
o Refractie met cyclo
o Accommodatie
Dynamisch skia
Naar achter gaan tot dat de flits gevonden is
Je kijkt wat de afstand is en rekent om naar dpt
MEM/NOTT
o Cornea topograaf
o Pachy?
o IOP
o Spleetlamponderzoek
o Fundus
Neurofibromatose
- NF1 Von recklinghausen Neurofibromatos
o Meest voorkomende erfelijke ziekte
o 1 op 2600/3000
o Op chromosoom 17
o Tumoren schwann cellen
o Schwann cellen => goedaardige tumor vorming
o Eiwit ontbreekt
o Druk op zenuw = pijn
o Vormen multipele fibroma molluscum
o Diagnose = twee of meer van de volgende verschijnselen
6 of meer café au lait vlekken (diam >0.50 cm voor pubertijd of >1.5 cm erna)
2 of meer neurofibromen ten minste één plexiform
Sporetin in oksles of liezen
Opticus glioom
2 of meer hamartomen van de iris
Specifieke botafwijking: dysplsie sphenoid
Eerste graad familie lid met NF1
o Elephantiasis neuromatosa
o Oculaire kenmerken
Plexiforme neurogibromas ooglid en orbital een S shaped ooglid fissura
Verdikking boven ooglid
Zak met warmen senstaie
S-vormige misvorming
Congenitaal glaucoom
Met name als superior ooglid meedoet
lish noduli iris
melanocytic hamaratoma
hamartomateuze infiltratie van uvea
meest voorkomende oculaire afwijking
kinderoogheelkunde
Aantekeningen hoorcollege
Down Syndroom
- Veroorzaakt door trisomie 21
- Meest voorkomende chromosomale aberratie bij levend geborende
- Hoger risico bij oudere vrouwen
- Lichamelijke kenmerken
o Verminderde of slechte spiertonus
o Korte nek met excessieve huid aan de achterkant van de nek
o Klein hoofd, oren en mond
o Brede, korte handen en korte vingers
o Enkele diepe plooi/vouw over de handpalm
o Diepe groef tussen eerste en tweede teen
- Typische faciale kenmerken en ontwikkelingsachterstand
o Vaak in combinatie met congenitale hart afwijking, gastrointestinale malformaties en
hogere kans op ontwikkeling leukemie
- Faciale kenmerken
o Amandel vormige ogen
o Laterale canthus 2 mm hoger dan mediale canthus
o Palperbale fisscure schuin omhoog en naar buiten
o Nasolacrimale obstructie
o Plat faciaal profiel en neus
- Oculaire kenmerken
o Epicanthale vouwen
o Hoge refractie afwijkingen
o Hypermetropie
o Astigmatisme
o Hypoaccommodatie
o Cataract
Matuur cataract, nuclear, posterior subcapsulair
Bluo dot cataract/ cerulean cataract
o Strabismus (esotropie)
o Nystagmus
o Amblyopie
o Congentiaal ectropion
Bilateraal
o Iris hyper
Brushfield spots
Kleine grijs/bruine spots op de perifere iris als op klok uren.
Tekortkoming van het stroma stromale verdunning
Kunkmann-Wolffian bodies bij typische mensen.
o Keratoconus met acute hydrops
Verdunde cornea
Hogere keratometrie waardes
Verdunde lens
Berekende lens waarde zwakker.
, o Toegenomen aantal retina vezels
Centrale retinale bloedvaten lijken te opduiken/spruiten uit het centrum van
de disc vertakken uitgebreid
De disc marging lijkt gekruist te worden door vele takken lijken hierdoor op
spaken van een wiel
o Floppy oogleden
o Hypoaccommodatie
o Blepharitis
- Specifieke onderzoeken
o Refractie met cyclo
o Accommodatie
Dynamisch skia
Naar achter gaan tot dat de flits gevonden is
Je kijkt wat de afstand is en rekent om naar dpt
MEM/NOTT
o Cornea topograaf
o Pachy?
o IOP
o Spleetlamponderzoek
o Fundus
Neurofibromatose
- NF1 Von recklinghausen Neurofibromatos
o Meest voorkomende erfelijke ziekte
o 1 op 2600/3000
o Op chromosoom 17
o Tumoren schwann cellen
o Schwann cellen => goedaardige tumor vorming
o Eiwit ontbreekt
o Druk op zenuw = pijn
o Vormen multipele fibroma molluscum
o Diagnose = twee of meer van de volgende verschijnselen
6 of meer café au lait vlekken (diam >0.50 cm voor pubertijd of >1.5 cm erna)
2 of meer neurofibromen ten minste één plexiform
Sporetin in oksles of liezen
Opticus glioom
2 of meer hamartomen van de iris
Specifieke botafwijking: dysplsie sphenoid
Eerste graad familie lid met NF1
o Elephantiasis neuromatosa
o Oculaire kenmerken
Plexiforme neurogibromas ooglid en orbital een S shaped ooglid fissura
Verdikking boven ooglid
Zak met warmen senstaie
S-vormige misvorming
Congenitaal glaucoom
Met name als superior ooglid meedoet
lish noduli iris
melanocytic hamaratoma
hamartomateuze infiltratie van uvea
meest voorkomende oculaire afwijking
