IM
Inhoudsopgave
Hoofdstuk 1................................................................................................... 5
vraag 1: 2 misopvattingen + bestaande mechanismen..................................................5
Vraag 2: verschil tussen hemizygoot en functioneel hemizygoot....................................6
tetrade, chiasma en recombinatie...................................................................................6
vraag 3: zijn overkruising en recombinatie synoniemen?................................................7
Vraag 4: kan mitotische recombinatie?...........................................................................7
vraag 5: verschil tussen aangeboren en erfelijke afwijkingen.........................................7
Vraag 6: invloed van milieu op fenotypische expressie van het genotype......................7
vraag 7: verschil cytoplasmatische overerving en maternaal effect + hoe verschil zien
op stamboom.................................................................................................................. 8
vraag 8: genetische anticipatie.......................................................................................8
Vraag 9: genetische heterogeniteit + moleculaire verklaring.........................................9
onvolledige penetrantie................................................................................................... 9
+ vraag 10= onvolledige penetrantie betekent dat alle dieren ziek zijn maar niet in
dezelfde mate................................................................................................................. 9
geslachtsbeïnvloede en geslachtgelimiteerde kenmerken..............................................9
geninteractie................................................................................................................... 9
+ vraag 11: bij wederkerig recessieve epistasie versterken 2 recessieve allelen elkaar
...................................................................................................................................... 10
vraag 12: an genomische imprinting een effect hebben op het tot uiting komen van
erfelijke aandoeningen?................................................................................................10
vraag 13: Behoorlijk wat kenmerken kennen een veruiterlijking die afhankelijk is van
het geslacht. Een aantal van deze kenmerken wordt bepaald door genen gelegen op de
heterosomen en een aantal door genen gelegen op autosomen...................................11
vraag 14: In de hypothetische veronderstelling dat een vader en moeder voor alle
nucleaire genen dezelfde allelen bezitten, geven ze dan dezelfde genetische informatie
door aan hun kinderen? Verklaar...................................................................................12
vraag 15: Bij een kruising tussen een collie en een setter, beiden lijder aan
progressieve retina atrofie (PRA), had geen enkele van de acht nakomelingen PRA.
Welke besluiten kunnen hieruit getrokken worden met betrekking tot de overerving van
PRA in beide rassen?..................................................................................................... 13
Bij een kruisingsproef van staartloze x staartloze honden werden in de F1 85
nakomelingen zonder staart en 44 met staart bekomen. Terugkruising van F1
staartloze dieren met normale dieren leverde 65 nakomelingen zonder staart op en 66
met staart..................................................................................................................... 13
In bepaalde kippenrassen worden dieren aangetroffen met rood-goudkleurige veren die
worden veroorzaakt door een recessief allel g van een gen op het Z-chromosoom. Het
dominante allel G veroorzaakt zilverkleurige veren. Het recessieve allel s (silkie) van
een gen gelegen op een autosoom veroorzaakt een zijdeachtig uiterlijk van de veren
1
, IM
terwijl het dominante allel S het normale uiterlijk veroorzaakt. Welke genotypes en
fenotypes van elk geslacht kunnen verwacht worden uit een kruising tussen een rood-
goudkleurige haan heterozygoot voor silkie en een zilverkleurige hen met een silkie
uiterlijk? Verklaar?......................................................................................................... 14
Bij een bepaalde parkietensoort komen in een specifieke populatie drie veerkleuren
voor: groen, blauw en turquoise. Uit deze polymorfe populatie werden willekeurige
dieren gekozen om de wijze van overerving van de veerkleur te achterhalen. Hierna
zijn 8 van de uitgevoerde kruisingen met hun resultaat weergegeven: blauw x groen :
alle nakomelingen blauw blauw x blauw: 3/4 blauw en 1/4 turquoise groen x groen: 3/4
groen en 1/4 turquoise blauw x turquoise: 1/2 blauw en 1/2 turquoise blauw x blauw:
3/4 blauw en 1/4 groen blauw x groen: 1/2 blauw en 1/2 groen blauw x groen: 1/2
blauw, 1/4 groen en 1/4 turquoise turquoise x turquoise: alle nakomelingen turquoise
Hoe erft de veerkleur over? Geef de genotypen (allelsymbolen zelf te kiezen) van de 8
ouderparen en hun nakomelingen.................................................................................14
Hoofdstuk 2................................................................................................. 15
vraag 1: nucleosoom speelt belangrijke rol in regulatie van de structuur van het
chromatine, regulatie van de replicatie, dna-herstel en transcriptie.............................15
vraag 2: Geef schematisch de samenstelling van het eukaryote genoom. Wat is de rol
van de intergenische gebieden?....................................................................................15
vraag 3: “Gen is een eenheid die de erfelijke informatie bevat voor de aanmaak van 1
enzym (eiwit) “ Dit is de originele definitie, klopt deze?................................................16
vraag 4: De genoomgrootte van een eukaryoot organisme staat niet in relatie tot zijn
fenotypische complexiteit of positie op de evolutieve ladder. Klopt deze uitspraak?
Verklaar waarom wel of niet.......................................................................................... 16
vraag 5: kloppen deze uitspraken?................................................................................17
vraag 6: wat is junk dna? is de naam terecht?..............................................................18
schema eukaryoot genoom volgens aantal keren een bepaalde sequentie voorkomt en
positie van herhalingen tov elkaar................................................................................18
vraag 7: Bespreek de mechanismen van verplaatsing van transposons. Op welke
manieren kunnen transposons bijdragen tot het ontstaan van genetische afwijkingen?
hoe worden die gereguleerd?........................................................................................19
vraag 8: transposons zijn parasitaire frequenties, waarom wel/niet?............................19
vraag 9: DNA is een heel robuuste molecule die telkens opnieuw heel exact kan
gekopieerd worden. Welke structurele eigenschappen zijn hiervoor verantwoordelijk? 20
vraag 10: wat is het verschil tussen DNA en RNA polymerase?.....................................21
vraag 11: bij elke replicatierond korten de telomeren in...............................................21
vraag 12: Mutaties in microsatellieten zijn selectief neutraal?......................................22
vraag 13:....................................................................................................................... 22
a) Wat zijn intercalerende mutagenen? b) Welk type van mutaties veroorzaken ze
gewoonlijk op eiwitniveau?............................................................................................ 22
welke mutaties veroorzaken straling en hoe worden die hersteld?...............................23
vraag 14: bespreek hoe thyminedimeren in een dna molecule kunnen hersteld worden
...................................................................................................................................... 23
2
, IM
type mutaties met effect op expressieniveau...............................................................23
vraag 15: Wat zijn de mogelijke gevolgen van een mutatie in een splice donor site voor
het aangemaakte polypeptide?.....................................................................................24
vraag 16: hoe worden mismatchen hersteld?................................................................25
DNA beschadiging tolerantie.........................................................................................26
vraag 17: A) wat is de functie van homologe recombinatie?.........................................26
B) beschrijf schematisch het algemeen mechanisme....................................................26
vraag 18: wat gebeurt er wanneer een replicatievork bij een DNA-beschadiging komt?
...................................................................................................................................... 27
vraag 19: Wat is het nut van methylatie?......................................................................28
vraag 20: wat is plaatsspecifieke recombinatie & wat is de functie hiervan?................28
hoofdstuk 3.................................................................................................. 29
vraag 1: Hebben somatische cellen allemaal hetzelfde genotype?...............................29
vraag 2: veel eukaryote genen zijn zogenaamde discontinue genen, wat is dat?.........29
vraag 3: bespreek de gelijkenissen en verschillen tss promotor en enhancer...............30
vraag 4: wat is mRNA capping? wat zijn de functies hiervan?.......................................30
vraag 5: Bespreek de verschillende manieren waarop mRNA in de cel wordt beschermd
tegen afbraak................................................................................................................ 31
vraag 6: Een gen werd origineel gedefinieerd als een genetische eenheid die de
erfelijke informatie bevat voor de aanmaak van 1 eiwit. Inmiddels werden nieuwe
mechanismen ontdekt die maken dat deze definitie niet langer houdbaar is. Welke zijn
deze mechanismen?...................................................................................................... 31
vraag 7: Welke structurele eigenschappen bepalen de levensduur van mRNA in een
eukaryote cel & verlengen levensduur?........................................................................32
vraag 8: WAT ZIJN HISTONEN EN WAARVOOR DIENEN ZE.............................................32
vraag 9: HOE ONTSTAAT HET TYPISCHE PELSPATROON VAN EEN LAPJESKAT...............32
vraag 10: CORRECTE DNA METHYLATIE IS HEEL BELANGRIJK BIJ DE GENREGULATIE. OP
WELKE MANIEREN KAN DNA METHYLATIE, HETZIJ TEVEEL OF TE WEINIG, LEIDEN TOT
HET ONTSTAAN VAN ABNORMALE FENOTYPE?..............................................................33
vraag 11: A. WAT IS DE FUNCTIE VAN RNA INTERFERENTIE (siRNA’S)?.........................33
B. HOE WERKT DIT MECHANISME..................................................................................33
vraag 12: Geef de verschillen en gelijkenissen tussen siRNA en miRNA........................33
vraag 13: WELKE PARAMETERS EN FACTOREN bepalen de juiste inbouw van de AZ
tijdens translatie?.......................................................................................................... 34
vraag 14: Parthenogenese wordt aangetroffen bij lagere diersoorten en komt af en toe
ook voor bij bepaalde amfibieën en vissen en meer uitzonderlijk ook bij vogels. Bij
zoogdieren daarentegen zijn parthenogenoten (gynogenoten) niet leefbaar................35
Waarom is dit? Bespreek het mechanisme hiervoor verantwoordelijk...........................35
vraag 15: heeft translocatie effect op transcriptie of translatie?...................................36
3
, IM
vraag 16: Steroïde hormonen zijn een belangrijke factor in de regulatie van
genexpressie. Leg het principe uit hoe dit werkt...........................................................36
vraag 17: kan genomische imprenting effect hebben op het tot uiting komen van
erfelijke aandoeningen? verklaar..................................................................................37
vraag 19: waarom hebben mutaties in de 3de base van de codon minder ernstige
effecten dan mutaties in de 1ste of 2de?..........................................................................37
vraag 20: zijn mutaties in introns selectief neutraal?....................................................38
Hoofdstuk 4................................................................................................. 39
vraag 1: geef schematisch het proces van kloneren weer + de criteria van een goede
vector............................................................................................................................ 39
vraag 2: Welke factoren bepalen of 2 DNA fragmenten al dan niet aan elkaar kunnen
gehecht worden door een DNA-ligase?..........................................................................39
vraag 3: wat is een plasmide en waarom is het zo geschikt om DNA fragmenten te
vermenigvuldigen?........................................................................................................ 40
bacteriofagen?.............................................................................................................. 40
vraag 4: Hoe kan nagegaan worden of een plasmide al dan niet een insert bevat?
Beschrijf in detail de techniek die hiervoor eventueel kan gebruikt worden..................40
vraag 5: wat is een kloneringvector en hoe zou je een stuk DNA van een hond daarin
plaatsen?....................................................................................................................... 41
singer sequencing......................................................................................................... 41
reverse terminator sequencing.....................................................................................42
nanopore sequencing.................................................................................................... 43
bisulfiet sequencing...................................................................................................... 43
vraag 6: Leg MAS uit. Wat zijn de beperkingen hiervan?...............................................43
vraag 7: Nefritis bij de hond is een recessief overervend kenmerk. Beschrijf
schematisch hoe u het opsporen van een verantwoordelijk gen zou aanpakken, er van
uitgaande dat u bij de aanvang geen idee hebt over de situatie en de identiteit van het
gen................................................................................................................................ 43
vraag 8:PCR-RFLP is een veel gebruikte methode om diagnostische DNA-testen uit te
voeren........................................................................................................................... 44
hoe worden vraagstukken (meestal) opgelost? + uitleg................................................44
vraag 9: Een veulen moet opgenomen worden in een stamboek. De ouders van het dier
zijn dood, maar de grootvader is nog in leven. Hoe kan je aantonen dat het veulen een
kleinkind is?................................................................................................................... 46
vraag 10: Een keurder op een bedrijf ontdekt dat er 16 koeien met hormonen
behandeld zijn. Een week later keert hij terug met de politie, echter zijn het
ondertussen andere koeien met hetzelfde oormerk. Hoe kan je bewijzen dat er fraude
gepleegd is met de oormerken? Welke DNA test ga je gebruiken en leg uit.................46
vraag 11: Er is een botsing geweest tussen een motor en een hond. Je moet de haren
op de motor vergelijken met de 2 mogelijk betrokken honden, hoe zou jij dit
aanpakken?................................................................................................................... 46
4
, IM
vraag 12: Hoe kan je aantonen dat Dolly een kloon is van de Finn Dorset en niet
gewoon een nakomeling van de Scottish Blackface draagmoeder?..............................46
vraag 13: Met welke test kan je bewijzen dat Dolly afkomstig was van een vrouw?.....47
vraag 14: Er is een tweeling met 1 mannelijk en 1 vrouwelijk kalf geboren. De boer wil
zo snel mogelijk weten of het vrouwelijk dier een kween (freemartin) is. Leg in detail uit
hoe je dit gaat onderzoeken.......................................................................................... 47
vraag 15: Hoe kan genetisch onderscheid gemaakt worden tussen een eeneiige
tweeling en een twee-eiige tweeling? Beschrijf in detail de techniek die u hiervoor zou
gebruiken...................................................................................................................... 48
vraag 16: Bij een zaak van vermeende sluikslachting wordt een partij rundvlees in
beslag genomen. In hetzelfde bedrijf wordt tevens het hoofd van een rund gevonden.
Indien kan bewezen worden dat vlees en hoofd van hetzelfde dier afkomstig zijn, is de
sluikslachting aangetoond. Beschrijf in detail de moleculair genetische techniek
waarmee u dit probleem zou aanpakken.......................................................................48
vraag 17: en fokker komt naar u toe met 6 witte kaketoes. Hij zou graag het geslacht
van deze dieren te weten komen om een geschikt kweekkoppel te kunnen vormen.
Beschrijf in detail de DNA-techniek die u zou gebruiken om dit probleem aan te pakken.
...................................................................................................................................... 48
vraag 18: Een fokker heeft vijf pups met twee reuen die de mogelijke vader zijn. Een
van deze reuen is een kampioen en de fokker wil uiteraard weten of de kampioen de
vader van de pups is. Hij vraagt u of u kan achterhalen wie van de twee reuen de vader
is................................................................................................................................... 49
vraag 19: Waarom komen transgenen na integratie in het genoom niet tot expressie?
...................................................................................................................................... 49
vraag 20: Wat is een transgeen dier? Beschrijf in detail de techniek/methode die u zou
gebruiken om aan te tonen dat een welbepaald dier transgeen is................................49
vraag 21: leg het crispr/ cas9 systeem uit.....................................................................49
GENETICA SAMENVATTING-
VRAGEN
HOOFDSTUK 1
VRAAG 1: 2 MISOPVATTINGEN + BESTAANDE MECHANISMEN
1) Overerving van verworven karakteristieken
Het tot stand komen van deze misopvatting gebeurde door de pangenese waarbij
kenmerken verworven tijdens het leven in de gemmules geïncorporeerd en doorgegeven
worden aan de nakomelingen, en werd in stand gehouden door het Lamarckisme.
5
, IM
Organismen passen zich vaak zichtbaar aan hun omgeving aan. Voorbeeld giraf met
lange nekken door hogere bomen. Dit wekte de indruk dat zulke nuttige veranderingen
ook konden worden doorgegeven aan het nageslacht.
Vandaag weten we dat omgevingsfactoren epigenetische veranderingen kunnen
veroorzaken, zoals veranderingen in de methylering van DNA. Epigenetica in de brede zin
is de regulatie van de genexpressie zonder dat daarbij een verandering aan de DNA
sequentie gebeurt. De wijzigingen aan het erfelijke materiaal die hierbij aangebracht
worden zijn flexibel en reversibel.
Deze aanpassingen kunnen in sommige gevallen tijdelijk aan de nakomelingen worden
doorgegeven. Dit geeft achteraf gezien een kleine kern van waarheid aan Lamarcks idee,
maar meestal zijn deze epigenetische veranderingen niet stabiel over meerdere
generaties.
2) Erfelijke eigenschappen versmelten bij de bevruchting
Deze theorie stelde voor dat de eigenschappen van nakomelingen een versmelting waren
van de eigenschappen van de ouders.
Dit kan verklaard worden door intermediaire overerving of onvolledige dominantie. Het
betekent dat geen van beide allelen (genvarianten) dominant is over de ander. Het
gevolg is dat het fenotype van het heterozygoot individu een ‘mengvorm’ is van beide
homozygote fenotypen. Een allelenpaar kan in dit geval drie verschillende fenotypes tot
uiting brengen in plaats van twee.
Vb: witte bloemen x rode bloemen 1 rode, 2 roze (mengvorm) en 1 witte bloem
VRAAG 2: VERSCHIL TUSSEN HEMIZYGOOT EN FUNCTIONEEL
HEMIZYGOOT
Hemizygoot: Individu dat slechts 1 ipv 2 allelen heeft voor een bepaald gen. Mannelijke
dieren zijn voor veel genen die op het X-chromosoom liggen dus hemizygoot. (Wordt
aangeduid als Dx of dx in normale omstandigheden waarbij x instaat voor een bepaald
chromosoom of wordt aangeduid als D0 of d0 in abnormale toestand waarbij 0 aangeeft
dat er een allel ontbreekt)
Functioneel hemizygoot: Individu dat wel 2 allelen heeft voor een bepaald gen, maar
er is slechts 1 actief. Dit komt voor bij genomische inprinting= epigenetische
methylering van bepaalde genen → maakt dat slechts één van beide ouderlijke allelen
(maternale of paternale) actief is. Hierdoor kunnen recessieve genen tot uiting komen in
heterozygoten. Het kan dus invloed hebben op het tot uiting komen van erfelijke
aandoeningen.
TETRADE, CHIASMA EN RECOMBINATIE
De vier naast elkaar uitgelijnde chromatiden worden aangeduid als tetrade, die wordt
gevormd in het zygoteen (profase van meisoe I of reductiedeling). Die vormen ook het
synaptonemaalcomplex= ladderstructuur tussen de 2 binnenste chromatiden.
Tijdens het pachyteen wordt ook het chiasma/ cross-over gevormd= bestaat uit
kruisvormig over elkaar liggende draden van de twee centraal naast elkaar liggende niet
zusterchromatiden.
6
Inhoudsopgave
Hoofdstuk 1................................................................................................... 5
vraag 1: 2 misopvattingen + bestaande mechanismen..................................................5
Vraag 2: verschil tussen hemizygoot en functioneel hemizygoot....................................6
tetrade, chiasma en recombinatie...................................................................................6
vraag 3: zijn overkruising en recombinatie synoniemen?................................................7
Vraag 4: kan mitotische recombinatie?...........................................................................7
vraag 5: verschil tussen aangeboren en erfelijke afwijkingen.........................................7
Vraag 6: invloed van milieu op fenotypische expressie van het genotype......................7
vraag 7: verschil cytoplasmatische overerving en maternaal effect + hoe verschil zien
op stamboom.................................................................................................................. 8
vraag 8: genetische anticipatie.......................................................................................8
Vraag 9: genetische heterogeniteit + moleculaire verklaring.........................................9
onvolledige penetrantie................................................................................................... 9
+ vraag 10= onvolledige penetrantie betekent dat alle dieren ziek zijn maar niet in
dezelfde mate................................................................................................................. 9
geslachtsbeïnvloede en geslachtgelimiteerde kenmerken..............................................9
geninteractie................................................................................................................... 9
+ vraag 11: bij wederkerig recessieve epistasie versterken 2 recessieve allelen elkaar
...................................................................................................................................... 10
vraag 12: an genomische imprinting een effect hebben op het tot uiting komen van
erfelijke aandoeningen?................................................................................................10
vraag 13: Behoorlijk wat kenmerken kennen een veruiterlijking die afhankelijk is van
het geslacht. Een aantal van deze kenmerken wordt bepaald door genen gelegen op de
heterosomen en een aantal door genen gelegen op autosomen...................................11
vraag 14: In de hypothetische veronderstelling dat een vader en moeder voor alle
nucleaire genen dezelfde allelen bezitten, geven ze dan dezelfde genetische informatie
door aan hun kinderen? Verklaar...................................................................................12
vraag 15: Bij een kruising tussen een collie en een setter, beiden lijder aan
progressieve retina atrofie (PRA), had geen enkele van de acht nakomelingen PRA.
Welke besluiten kunnen hieruit getrokken worden met betrekking tot de overerving van
PRA in beide rassen?..................................................................................................... 13
Bij een kruisingsproef van staartloze x staartloze honden werden in de F1 85
nakomelingen zonder staart en 44 met staart bekomen. Terugkruising van F1
staartloze dieren met normale dieren leverde 65 nakomelingen zonder staart op en 66
met staart..................................................................................................................... 13
In bepaalde kippenrassen worden dieren aangetroffen met rood-goudkleurige veren die
worden veroorzaakt door een recessief allel g van een gen op het Z-chromosoom. Het
dominante allel G veroorzaakt zilverkleurige veren. Het recessieve allel s (silkie) van
een gen gelegen op een autosoom veroorzaakt een zijdeachtig uiterlijk van de veren
1
, IM
terwijl het dominante allel S het normale uiterlijk veroorzaakt. Welke genotypes en
fenotypes van elk geslacht kunnen verwacht worden uit een kruising tussen een rood-
goudkleurige haan heterozygoot voor silkie en een zilverkleurige hen met een silkie
uiterlijk? Verklaar?......................................................................................................... 14
Bij een bepaalde parkietensoort komen in een specifieke populatie drie veerkleuren
voor: groen, blauw en turquoise. Uit deze polymorfe populatie werden willekeurige
dieren gekozen om de wijze van overerving van de veerkleur te achterhalen. Hierna
zijn 8 van de uitgevoerde kruisingen met hun resultaat weergegeven: blauw x groen :
alle nakomelingen blauw blauw x blauw: 3/4 blauw en 1/4 turquoise groen x groen: 3/4
groen en 1/4 turquoise blauw x turquoise: 1/2 blauw en 1/2 turquoise blauw x blauw:
3/4 blauw en 1/4 groen blauw x groen: 1/2 blauw en 1/2 groen blauw x groen: 1/2
blauw, 1/4 groen en 1/4 turquoise turquoise x turquoise: alle nakomelingen turquoise
Hoe erft de veerkleur over? Geef de genotypen (allelsymbolen zelf te kiezen) van de 8
ouderparen en hun nakomelingen.................................................................................14
Hoofdstuk 2................................................................................................. 15
vraag 1: nucleosoom speelt belangrijke rol in regulatie van de structuur van het
chromatine, regulatie van de replicatie, dna-herstel en transcriptie.............................15
vraag 2: Geef schematisch de samenstelling van het eukaryote genoom. Wat is de rol
van de intergenische gebieden?....................................................................................15
vraag 3: “Gen is een eenheid die de erfelijke informatie bevat voor de aanmaak van 1
enzym (eiwit) “ Dit is de originele definitie, klopt deze?................................................16
vraag 4: De genoomgrootte van een eukaryoot organisme staat niet in relatie tot zijn
fenotypische complexiteit of positie op de evolutieve ladder. Klopt deze uitspraak?
Verklaar waarom wel of niet.......................................................................................... 16
vraag 5: kloppen deze uitspraken?................................................................................17
vraag 6: wat is junk dna? is de naam terecht?..............................................................18
schema eukaryoot genoom volgens aantal keren een bepaalde sequentie voorkomt en
positie van herhalingen tov elkaar................................................................................18
vraag 7: Bespreek de mechanismen van verplaatsing van transposons. Op welke
manieren kunnen transposons bijdragen tot het ontstaan van genetische afwijkingen?
hoe worden die gereguleerd?........................................................................................19
vraag 8: transposons zijn parasitaire frequenties, waarom wel/niet?............................19
vraag 9: DNA is een heel robuuste molecule die telkens opnieuw heel exact kan
gekopieerd worden. Welke structurele eigenschappen zijn hiervoor verantwoordelijk? 20
vraag 10: wat is het verschil tussen DNA en RNA polymerase?.....................................21
vraag 11: bij elke replicatierond korten de telomeren in...............................................21
vraag 12: Mutaties in microsatellieten zijn selectief neutraal?......................................22
vraag 13:....................................................................................................................... 22
a) Wat zijn intercalerende mutagenen? b) Welk type van mutaties veroorzaken ze
gewoonlijk op eiwitniveau?............................................................................................ 22
welke mutaties veroorzaken straling en hoe worden die hersteld?...............................23
vraag 14: bespreek hoe thyminedimeren in een dna molecule kunnen hersteld worden
...................................................................................................................................... 23
2
, IM
type mutaties met effect op expressieniveau...............................................................23
vraag 15: Wat zijn de mogelijke gevolgen van een mutatie in een splice donor site voor
het aangemaakte polypeptide?.....................................................................................24
vraag 16: hoe worden mismatchen hersteld?................................................................25
DNA beschadiging tolerantie.........................................................................................26
vraag 17: A) wat is de functie van homologe recombinatie?.........................................26
B) beschrijf schematisch het algemeen mechanisme....................................................26
vraag 18: wat gebeurt er wanneer een replicatievork bij een DNA-beschadiging komt?
...................................................................................................................................... 27
vraag 19: Wat is het nut van methylatie?......................................................................28
vraag 20: wat is plaatsspecifieke recombinatie & wat is de functie hiervan?................28
hoofdstuk 3.................................................................................................. 29
vraag 1: Hebben somatische cellen allemaal hetzelfde genotype?...............................29
vraag 2: veel eukaryote genen zijn zogenaamde discontinue genen, wat is dat?.........29
vraag 3: bespreek de gelijkenissen en verschillen tss promotor en enhancer...............30
vraag 4: wat is mRNA capping? wat zijn de functies hiervan?.......................................30
vraag 5: Bespreek de verschillende manieren waarop mRNA in de cel wordt beschermd
tegen afbraak................................................................................................................ 31
vraag 6: Een gen werd origineel gedefinieerd als een genetische eenheid die de
erfelijke informatie bevat voor de aanmaak van 1 eiwit. Inmiddels werden nieuwe
mechanismen ontdekt die maken dat deze definitie niet langer houdbaar is. Welke zijn
deze mechanismen?...................................................................................................... 31
vraag 7: Welke structurele eigenschappen bepalen de levensduur van mRNA in een
eukaryote cel & verlengen levensduur?........................................................................32
vraag 8: WAT ZIJN HISTONEN EN WAARVOOR DIENEN ZE.............................................32
vraag 9: HOE ONTSTAAT HET TYPISCHE PELSPATROON VAN EEN LAPJESKAT...............32
vraag 10: CORRECTE DNA METHYLATIE IS HEEL BELANGRIJK BIJ DE GENREGULATIE. OP
WELKE MANIEREN KAN DNA METHYLATIE, HETZIJ TEVEEL OF TE WEINIG, LEIDEN TOT
HET ONTSTAAN VAN ABNORMALE FENOTYPE?..............................................................33
vraag 11: A. WAT IS DE FUNCTIE VAN RNA INTERFERENTIE (siRNA’S)?.........................33
B. HOE WERKT DIT MECHANISME..................................................................................33
vraag 12: Geef de verschillen en gelijkenissen tussen siRNA en miRNA........................33
vraag 13: WELKE PARAMETERS EN FACTOREN bepalen de juiste inbouw van de AZ
tijdens translatie?.......................................................................................................... 34
vraag 14: Parthenogenese wordt aangetroffen bij lagere diersoorten en komt af en toe
ook voor bij bepaalde amfibieën en vissen en meer uitzonderlijk ook bij vogels. Bij
zoogdieren daarentegen zijn parthenogenoten (gynogenoten) niet leefbaar................35
Waarom is dit? Bespreek het mechanisme hiervoor verantwoordelijk...........................35
vraag 15: heeft translocatie effect op transcriptie of translatie?...................................36
3
, IM
vraag 16: Steroïde hormonen zijn een belangrijke factor in de regulatie van
genexpressie. Leg het principe uit hoe dit werkt...........................................................36
vraag 17: kan genomische imprenting effect hebben op het tot uiting komen van
erfelijke aandoeningen? verklaar..................................................................................37
vraag 19: waarom hebben mutaties in de 3de base van de codon minder ernstige
effecten dan mutaties in de 1ste of 2de?..........................................................................37
vraag 20: zijn mutaties in introns selectief neutraal?....................................................38
Hoofdstuk 4................................................................................................. 39
vraag 1: geef schematisch het proces van kloneren weer + de criteria van een goede
vector............................................................................................................................ 39
vraag 2: Welke factoren bepalen of 2 DNA fragmenten al dan niet aan elkaar kunnen
gehecht worden door een DNA-ligase?..........................................................................39
vraag 3: wat is een plasmide en waarom is het zo geschikt om DNA fragmenten te
vermenigvuldigen?........................................................................................................ 40
bacteriofagen?.............................................................................................................. 40
vraag 4: Hoe kan nagegaan worden of een plasmide al dan niet een insert bevat?
Beschrijf in detail de techniek die hiervoor eventueel kan gebruikt worden..................40
vraag 5: wat is een kloneringvector en hoe zou je een stuk DNA van een hond daarin
plaatsen?....................................................................................................................... 41
singer sequencing......................................................................................................... 41
reverse terminator sequencing.....................................................................................42
nanopore sequencing.................................................................................................... 43
bisulfiet sequencing...................................................................................................... 43
vraag 6: Leg MAS uit. Wat zijn de beperkingen hiervan?...............................................43
vraag 7: Nefritis bij de hond is een recessief overervend kenmerk. Beschrijf
schematisch hoe u het opsporen van een verantwoordelijk gen zou aanpakken, er van
uitgaande dat u bij de aanvang geen idee hebt over de situatie en de identiteit van het
gen................................................................................................................................ 43
vraag 8:PCR-RFLP is een veel gebruikte methode om diagnostische DNA-testen uit te
voeren........................................................................................................................... 44
hoe worden vraagstukken (meestal) opgelost? + uitleg................................................44
vraag 9: Een veulen moet opgenomen worden in een stamboek. De ouders van het dier
zijn dood, maar de grootvader is nog in leven. Hoe kan je aantonen dat het veulen een
kleinkind is?................................................................................................................... 46
vraag 10: Een keurder op een bedrijf ontdekt dat er 16 koeien met hormonen
behandeld zijn. Een week later keert hij terug met de politie, echter zijn het
ondertussen andere koeien met hetzelfde oormerk. Hoe kan je bewijzen dat er fraude
gepleegd is met de oormerken? Welke DNA test ga je gebruiken en leg uit.................46
vraag 11: Er is een botsing geweest tussen een motor en een hond. Je moet de haren
op de motor vergelijken met de 2 mogelijk betrokken honden, hoe zou jij dit
aanpakken?................................................................................................................... 46
4
, IM
vraag 12: Hoe kan je aantonen dat Dolly een kloon is van de Finn Dorset en niet
gewoon een nakomeling van de Scottish Blackface draagmoeder?..............................46
vraag 13: Met welke test kan je bewijzen dat Dolly afkomstig was van een vrouw?.....47
vraag 14: Er is een tweeling met 1 mannelijk en 1 vrouwelijk kalf geboren. De boer wil
zo snel mogelijk weten of het vrouwelijk dier een kween (freemartin) is. Leg in detail uit
hoe je dit gaat onderzoeken.......................................................................................... 47
vraag 15: Hoe kan genetisch onderscheid gemaakt worden tussen een eeneiige
tweeling en een twee-eiige tweeling? Beschrijf in detail de techniek die u hiervoor zou
gebruiken...................................................................................................................... 48
vraag 16: Bij een zaak van vermeende sluikslachting wordt een partij rundvlees in
beslag genomen. In hetzelfde bedrijf wordt tevens het hoofd van een rund gevonden.
Indien kan bewezen worden dat vlees en hoofd van hetzelfde dier afkomstig zijn, is de
sluikslachting aangetoond. Beschrijf in detail de moleculair genetische techniek
waarmee u dit probleem zou aanpakken.......................................................................48
vraag 17: en fokker komt naar u toe met 6 witte kaketoes. Hij zou graag het geslacht
van deze dieren te weten komen om een geschikt kweekkoppel te kunnen vormen.
Beschrijf in detail de DNA-techniek die u zou gebruiken om dit probleem aan te pakken.
...................................................................................................................................... 48
vraag 18: Een fokker heeft vijf pups met twee reuen die de mogelijke vader zijn. Een
van deze reuen is een kampioen en de fokker wil uiteraard weten of de kampioen de
vader van de pups is. Hij vraagt u of u kan achterhalen wie van de twee reuen de vader
is................................................................................................................................... 49
vraag 19: Waarom komen transgenen na integratie in het genoom niet tot expressie?
...................................................................................................................................... 49
vraag 20: Wat is een transgeen dier? Beschrijf in detail de techniek/methode die u zou
gebruiken om aan te tonen dat een welbepaald dier transgeen is................................49
vraag 21: leg het crispr/ cas9 systeem uit.....................................................................49
GENETICA SAMENVATTING-
VRAGEN
HOOFDSTUK 1
VRAAG 1: 2 MISOPVATTINGEN + BESTAANDE MECHANISMEN
1) Overerving van verworven karakteristieken
Het tot stand komen van deze misopvatting gebeurde door de pangenese waarbij
kenmerken verworven tijdens het leven in de gemmules geïncorporeerd en doorgegeven
worden aan de nakomelingen, en werd in stand gehouden door het Lamarckisme.
5
, IM
Organismen passen zich vaak zichtbaar aan hun omgeving aan. Voorbeeld giraf met
lange nekken door hogere bomen. Dit wekte de indruk dat zulke nuttige veranderingen
ook konden worden doorgegeven aan het nageslacht.
Vandaag weten we dat omgevingsfactoren epigenetische veranderingen kunnen
veroorzaken, zoals veranderingen in de methylering van DNA. Epigenetica in de brede zin
is de regulatie van de genexpressie zonder dat daarbij een verandering aan de DNA
sequentie gebeurt. De wijzigingen aan het erfelijke materiaal die hierbij aangebracht
worden zijn flexibel en reversibel.
Deze aanpassingen kunnen in sommige gevallen tijdelijk aan de nakomelingen worden
doorgegeven. Dit geeft achteraf gezien een kleine kern van waarheid aan Lamarcks idee,
maar meestal zijn deze epigenetische veranderingen niet stabiel over meerdere
generaties.
2) Erfelijke eigenschappen versmelten bij de bevruchting
Deze theorie stelde voor dat de eigenschappen van nakomelingen een versmelting waren
van de eigenschappen van de ouders.
Dit kan verklaard worden door intermediaire overerving of onvolledige dominantie. Het
betekent dat geen van beide allelen (genvarianten) dominant is over de ander. Het
gevolg is dat het fenotype van het heterozygoot individu een ‘mengvorm’ is van beide
homozygote fenotypen. Een allelenpaar kan in dit geval drie verschillende fenotypes tot
uiting brengen in plaats van twee.
Vb: witte bloemen x rode bloemen 1 rode, 2 roze (mengvorm) en 1 witte bloem
VRAAG 2: VERSCHIL TUSSEN HEMIZYGOOT EN FUNCTIONEEL
HEMIZYGOOT
Hemizygoot: Individu dat slechts 1 ipv 2 allelen heeft voor een bepaald gen. Mannelijke
dieren zijn voor veel genen die op het X-chromosoom liggen dus hemizygoot. (Wordt
aangeduid als Dx of dx in normale omstandigheden waarbij x instaat voor een bepaald
chromosoom of wordt aangeduid als D0 of d0 in abnormale toestand waarbij 0 aangeeft
dat er een allel ontbreekt)
Functioneel hemizygoot: Individu dat wel 2 allelen heeft voor een bepaald gen, maar
er is slechts 1 actief. Dit komt voor bij genomische inprinting= epigenetische
methylering van bepaalde genen → maakt dat slechts één van beide ouderlijke allelen
(maternale of paternale) actief is. Hierdoor kunnen recessieve genen tot uiting komen in
heterozygoten. Het kan dus invloed hebben op het tot uiting komen van erfelijke
aandoeningen.
TETRADE, CHIASMA EN RECOMBINATIE
De vier naast elkaar uitgelijnde chromatiden worden aangeduid als tetrade, die wordt
gevormd in het zygoteen (profase van meisoe I of reductiedeling). Die vormen ook het
synaptonemaalcomplex= ladderstructuur tussen de 2 binnenste chromatiden.
Tijdens het pachyteen wordt ook het chiasma/ cross-over gevormd= bestaat uit
kruisvormig over elkaar liggende draden van de twee centraal naast elkaar liggende niet
zusterchromatiden.
6
