100% satisfaction guarantee Immediately available after payment Both online and in PDF No strings attached 4.2 TrustPilot
logo-home
Summary

Samenvatting Problemen van erfelijkheid, kind en adolescent

Rating
-
Sold
-
Pages
27
Uploaded on
16-05-2025
Written in
2024/2025

Dense samenvatting Problemen van erfelijkheid, kind en adolescent

Institution
Course










Whoops! We can’t load your doc right now. Try again or contact support.

Written for

Institution
Study
Course

Document information

Uploaded on
May 16, 2025
Number of pages
27
Written in
2024/2025
Type
Summary

Subjects

Content preview

PARTIM PEDIATRIE + BIJHORENDE KLINISCHE LESSEN

1 ONTWIKKELING
-Pasgeboren(uur) > neonaat(1mnd) > zuigeling(tot 1j) > peuter(tot 2j) > jong kind(tot 5j) > oud kind(tot 12j) > adolesc
-Bloeddruk obv geslacht, leeftijd, lengte
-Ontwikkeling afhankelijk van genen en omgeving(hoge SES,…)
-Mediaanwaarde = 50% vd kinderen zal het kunnen, maximumleeftijd = vaardigheid moet bereikt zijn, 97,5%.
! preterme kinderen (<37wk) = vroeggeboorte -> tot 2jaar mogen we het aantal preterme weken aftrekken.
Domeinen
Grove motoriek (0 - 1j) Mediaan(mijlpaal) Alarmteken
Hoofdcontrole kruip 6wk 4m
Spiertonus rug 3m
Grijpreflex/…reflex 3m
Zitten zonder steun 7m 9m
Rechtstaan steun 10m 12m
Lopen breed steunvl 12m 18m
- Fijne motoriek en visus (1 - 1,5j)
Voorwerp volgen 6wk 3m
Grijpen 5m 6m
Pincetgreep 10m 12m
- Taal, spraak, gehoor (1,5 - 2,5j)
Geluidjes maken (aa) 3m
Eerste woorden 8m 18m
Eerste zin 2j 30m
- Sociaal en emotionele ontwikkeling (vanaf 2j)
Glimlachen 6wk 8wk
-Niet altijd gelijke snelheid van ontwikkeling door de verschillende domeinen
Vb. Probleem met gehoor -> minder taal en spraakontwikkeling
Algo test (gebaseerde op BERA) meet hersenstamactiviteit na geluidsstimulus, op 2-4wk, geen bias, snel
Als 2x hoger dan referentiewaarde -> toch BERA doen (duurt 2uur)
Als gehoorverlies aangetoond -> onder de 3m doorverwijzen, snellere behandeling = beter outcome
Oorzaak; genetische afwijking, infectie, toxische stoffen, ..
Perceptief of sensorineural Genetisch, faramaca, trauma, infectie R/amplificatie, implant, revalidatie
Geleidingsstoornis Cerumen, Down, AOM R/conservatief, amplificatie, chirurg
Vb. Probleem met visus -> niet volgen, niet glimlachen, fotofobie,…
Oorzaak; leukocorie(toxoplasmose, retinoblastoom), genetische katarakt, infectie, hoge conc O2, trauma…

2 PERINATOLOGIE
- Geboorte = geboorte van 1 kind vanaf 22wk of ≥500g, levend of dood.
- Prematuur <37wk en postmatuur >42wk.
- Perinatale sterfte = foetaal (≥500g OF ≥22wk) + vroeg neonataal (tot 7d)
- Zuigelingen sterfte = Neonatale sterfte(levend, tss 0 -28d) + postneonatale sterfte(levend, tss 28d en 1j)
- Zeer laag geboortegewicht (<1500g) < laag geboortegewicth (<2500g), dysmaturiteit onder p10 bij Zsduur.

Diagnostische technieken
- Foetale echo; misvormingen, Zsduur, meerling, groei, vruchtwater
- Screening materneel bloed; Hb, bloedgroep, infecties, NIPT(12wk), amniocentese = vruchtwaterpunctie
>15wk, chorion villus sampling = vlokkentest >10wk.
Medicatie
- Corticoïden bij dreigende vroeggeboorte (<24-34wk); reductie mortaliteit en morbiditeit door longrijping te
versnellen. Minstens 24uur voor bevalling

,Heelkunde
- Urethrakleppen, hernia diafragmatica, spina bifida, tweelingtransfusiesyndroom

Risicofactoren foetus
- Pre-eclampsie(IGUR), placenta insufficiëntie, meerlingzwangerschap, DM(voorbijgaand hyperinsulinisme na
geboorte, macrosomie, kans op obesitas), hyperthyreoïdie(tachycardie), OH/roken/drugs/geneesmiddelen.
Infecties (TORCHES) = belangrijkste intra-uteriene infectiekiemen.
- Toxoplasmose na onvoldoende gebakken vlees of geconamineerde aarde. Vroeger = ernstiger
Asymptomatisch < oog, hersenencalcificatie, hydrocefalie < miskraam.
- Congentiaal Rubella syndroom (zz) vroeger = ernstiger
Doofheid, patente ductus arteriosus, cataract
- Cytomegalie(CMV) asymptomatisch bij geboorte, symptomen pas later.
Sensorneurale doofheid (laattijdig), mentale retardatie, epilepsie
- Varicella zoster;
Congenitaal -> IUGR, huid en neurologische letsels.
Neonataal -> Rash, mortaliteit
- Syfilis (zz), kind enkel behandelen als moeder niet in behandeling is.
Hydrops foetalis, miskraam, neonatale sepsis, botletsels, mentale retardatie
-APGAR score op 1 en 5 min; appearance(kleur), pulse, grimace(na prikkel), activity(spiertonus), respiration.
0-2 punten per criterium -> 0-3 = ernstige asfyxie, 4-7 = matige asfyxie, 7-10 = normaal.
Eerste minuten kunnen de extremiteiten nog cyanotisch zien, maar dit is normaal.
Vermijd afkoeling(dus afdrogen), O2, compressie -> eventueel intubatie, myconium verwijderen, colloïd.
Meconium aspiratie (±10% vd geboortes) geeft obstructie en pneumonitis.
-IUGR zorgt voor 10% van perinatale mortaliteit
- <18wk ZS: symmetrische groeiretardatie = GW, L en HO gelijk aangetast doorlangdurige problematiek. Vaak
levenslang klein gestalte en grote mortaliteit/morbiditeit.
- Late ZS: asymmetrische groeireteradatie = GW < HO door pre-eclampsie, 2ling, roken. Vaak postnatale
catch-up.
-Macrosomie = >90e percentiel voor geboortegewicht. Vaak bij maternele DM, Beckwith-Wiedemann of Sotos sydr.
-Normale afwijkingen bij geboorte
Acrocyanose, petechiën thv navelstreng, gezwollen oogleden, subconjunctivale bloeding, hemangiomen,
spitsvoeten, tepelopzetting
-Significante afwijkingen
Naevus flammeus(vasc malform) groeit mee, infantiel hemangioom toont graduele regressie, extra vinger,
hartgeruis(vaak maar eerste dagen), niet-ingedaalde testis, midline defect, heupluxatie.
-VitK wordt standaard 1mg IM profylaxisch gegeven omdat het niet door de placenta gaat. Kan al vroegtijdig bloedin
geven.
-Er wordt ook standaard (aangewezen, niet-verplicht) op 18 stofwisselingsziektes getest via bloedafname.

3 PATHOLOGIE VAN DE PASGEBORENE
1. Perinatale asfyxie = zuurstoftekort tijdens of na geboorte.
- Prikkelbaar < lethargisch < comateus.
- Oorzaken; pre-eclampsie, OH, HT, moeilijke partus, hernia diafragmatica, bloeding, anemie, infectie, hartprobleem.
2. Geboortetrauma
- RF; macrosomie, stuitligging, forceps of zuignap extractie
- Weke delen letsel; caput succedaneum door oedeem, cefaalhematuum = subperiostale bloeding beperkt zich tot
schedelnaden, subgaleale bloeding beperkt zich niet tot schedelnadel, chignon = thv zuignappen.
- Zenuwletsel; plexus brachialis Erbse parese C5-C6.
- Fracturen; meest freq. clavicula bij schouderdystocie, schedel/humerus/femur zeldzaam.

, 3. Icterus
- Fysiologische opstapeling van bilirubine bij neonaat op dag 2-3. Kan kernicterus geven (zz), wanneer hoge conc
ongeconj bilirubine door de BBB gaat en neurotoxische symptomen geven; convulsie, coma, MR, sens gehoorverlies.
- Normaal door Hb daling, korte RBC levensduur, onmatuur bilirubinemetabolisme, hoge enterocypatische cyclus.
- Kan ook teken zijn van hemolyse(ABO, rhesus incompatibiliteit, enzym deficientie, sferocytose), borstvoeding,
hepatitis, galwegatresie, infectie. -> fototherapie (sneller als baby preterm is), evt wisseltransfusie.
!!! als voor 24uur of na 14d, >5mg/dl/d stijging, volledig lichaam geel, donkere urine/ontkleurde stoelgang.
- Preventie; hydratatie, bloedgroepkennis, risicofactoren opsporen.`

4. Aangeboren afwijkingen
- Hernia diafragmatica; 90% links, na geboorte snel RDS met achteruitgang van APGAR, hoge mort. R/heelkunde
- Gespleten lip/verhemelte; genetisch of anti-epileptica moeder. R/verhemelteplaat, lip>verhemelte reconstructie
- Pierre-Robin syndroom; gespleten zacht verhemelte + micrognatie + achteruitvallen tong.
- Slokdarmatresie, vaak met fistal naar oesofagus + vaak extra afwijking. Speekselvloed, cyanose R/heelkunde
- Dunne darmobstructie; galbraken, niet goed drinken, snelle symptomen bij hoge obstructie.
Vb. Duodenale atresie, jejunale/ileale atresie, volvulus (! Necrose), meconium
- Dikke darmobstructie; Hirschprung = g innervatie (geen meconium voor 48uur), anale atresie. R/heelkunde
- Omfalocoele = door navel met vlies errond Gastroschisis = naast navel zonder vlies.
- RDS; tachypnoe, neusvleugelen, kreunen, cyanose, stridor, slecht drinken, lethargie.
Transient -> vertraagde resorptie van intrauterien vocht (bij C-sectie of DM) R/supportief, O2
MAS (meconium aspiratie syndroom), pneumonie, pneumothorax, hernia diafragmatica.
- Infectie neonataal -> hoge mortaliteit
<72uur -> maternele origine (gr B streptokok, Herpes sim, hep B, listeria, E. Coli)->fulminant, sepsisbeeld, pneumonie
>72uur -> nosocomiaal (E. Coli of staf aureus) -> traag, focaal, meningitis.
Diagnose; hemocultuur, LP, urinecultuur, RX ->empirisch breedspectrum AB bij vermoeden sepsis/meningitis
Specifieke infecties;
- conjunctivitis zelflimiterend ! bij purulente secretie R/AB oogdruppels
! bij roodheid en zwelling, denk aan chlamydia of gonokok R/AB (+ouders)
- Navelinfectie (omphalitis) ! kan uitbreiden naar buikwand, met necrose en sepsis R/systemische AB

4 GROEI EN PUBERTIJD
1. Foetale groei – maternele factoren, placentaire voedingsstoffen
2. Zuigenling – voeding, gezondheid, T4 -> Bij probleem -> failure to thrive 50-75cm groei, maar sterk afnemend.
3. Kinderlft – IGF-1 beïnvloed GH -> T4, vit D, voeding, psychosociaal 6cm/j, voor lange periode
4. Pubertijd – GH oiv testosteron en oestradiol. Stop lengtegroei bij fusie groeischijven.

Parameters serieel opvolgen;
- Gewicht, lengte, hoofdomtrek (max van 3 metingen) -> Groeicurve is altijd het eerste wat moet bekeken worden.
Pubertijd
- Meisjes start rond 10j, met menarche rond 13j. Groeispurt van 12j(voor menarche) - 14j
- Jongens start als testes >4ml Groeispurt van 14j(12ml testes) - 17j -> later, langer, sneller

4.1 KLEINE GESTALTE
- Lenge van <P3 op groeicurve voor lft/geslacht/populatie, maar 50% hiervan is normale variant.
- Abnormale vertraagde lengtegroei = lengtetoename per jaar <P3 op de curve OF afbuiging v 1 percentiel in 2 jaar.
- Aanpak -> KO, anamnese, groeisnelheid en target-lengte = (mama + papa ±13)/2 weten + botleeftijd, RX en GH test
Botleeftijd van >2j later is significant. Target range = 10cm
- Behandeling; onderliggende oorzaak, GH substitutie, beenverlenging, psychosociale inpact.
- Doorverwijzen; lengte <P3, dysmorfie, IUGR zonder inhaalgroei, afbuigen curve, late puberteit, systeemaandoening
$7.16
Get access to the full document:

100% satisfaction guarantee
Immediately available after payment
Both online and in PDF
No strings attached

Get to know the seller
Seller avatar
dink

Get to know the seller

Seller avatar
dink Universiteit Gent
Follow You need to be logged in order to follow users or courses
Sold
0
Member since
4 year
Number of followers
0
Documents
8
Last sold
-

0.0

0 reviews

5
0
4
0
3
0
2
0
1
0

Recently viewed by you

Why students choose Stuvia

Created by fellow students, verified by reviews

Quality you can trust: written by students who passed their tests and reviewed by others who've used these notes.

Didn't get what you expected? Choose another document

No worries! You can instantly pick a different document that better fits what you're looking for.

Pay as you like, start learning right away

No subscription, no commitments. Pay the way you're used to via credit card and download your PDF document instantly.

Student with book image

“Bought, downloaded, and aced it. It really can be that simple.”

Alisha Student

Frequently asked questions